UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078272T>A | CA503873962 | SMAD4 | c.1464T>A (p.Ala488=) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.3479T>A n.3394T>A n.1685T>A n.1572T>A n.4425T>A n.186T>A c.1176T>A (p.Ala392=) n.3465T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.777T>A | ClinVar |
| 18 | g.51078272T>C | CA503873964 | SMAD4 | c.1464T>C (p.Ala488=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.3479T>C n.3394T>C n.1685T>C n.1572T>C n.4425T>C n.186T>C c.1176T>C (p.Ala392=) n.3465T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.777T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078272T>G | CA503873963 | SMAD4 | c.1464T>G (p.Ala488=) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.3479T>G n.3394T>G n.1685T>G n.1572T>G n.4425T>G n.186T>G c.1176T>G (p.Ala392=) n.3465T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.777T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078272T= | CA2302986863 | SMAD4 | c.1464T= (p.Ala488=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*116T= (n.*116T=) n.3479T= n.3394T= n.1685T= n.1572T= n.4425T= n.186T= c.1176T= (p.Ala392=) n.3465T= c.1111T= (n.1111T=) c.777T= | |
| 18 | g.51078273G>A | CA402465688 | SMAD4 | c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.3480G>A n.3395G>A n.1686G>A n.1573G>A n.4426G>A n.187G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.3466G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.778G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078273G>C | CA402465692 | SMAD4 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.3480G>C n.3395G>C n.1686G>C n.1573G>C n.4426G>C n.187G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3466G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.778G>C | |
| 18 | g.51078273G= | CA2302986864 | SMAD4 | c.1465G= (p.Gly489=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*117G= (n.*117G=) n.3480G= n.3395G= n.1686G= n.1573G= n.4426G= n.187G= c.1177G= (p.Gly393=) n.3466G= c.1112G= (n.1112G=) c.778G= | |
| 18 | g.51078273G>T | CA402465690 | SMAD4 | c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.3480G>T n.3395G>T n.1686G>T n.1573G>T n.4426G>T n.187G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.3466G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.778G>T | |
| 18 | g.51078274G>A | CA402465693 | SMAD4 | c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.3481G>A n.3396G>A n.1687G>A n.1574G>A n.4427G>A n.188G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.3467G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.779G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078274G>C | CA402465695 | SMAD4 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.3481G>C n.3396G>C n.1687G>C n.1574G>C n.4427G>C n.188G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3467G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.779G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078274G>T | CA402465697 | SMAD4 | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.3481G>T n.3396G>T n.1687G>T n.1574G>T n.4427G>T n.188G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3467G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.779G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078275A>C | CA503873965 | SMAD4 | c.1467A>C (p.Gly489=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.3482A>C n.3397A>C n.1688A>C n.1575A>C n.4428A>C n.189A>C c.1179A>C (p.Gly393=) n.3468A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.780A>C | |
| 18 | g.51078275A>G | CA503873966 | SMAD4 | c.1467A>G (p.Gly489=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.3482A>G n.3397A>G n.1688A>G n.1575A>G n.4428A>G n.189A>G c.1179A>G (p.Gly393=) n.3468A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.780A>G | |
| 18 | g.51078275A>T | CA503873967 | SMAD4 | c.1467A>T (p.Gly489=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.3482A>T n.3397A>T n.1688A>T n.1575A>T n.4428A>T n.189A>T c.1179A>T (p.Gly393=) n.3468A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.780A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078276A>C | CA402465699 | SMAD4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.3483A>C n.3398A>C n.1689A>C n.1576A>C n.4429A>C n.190A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.3469A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.781A>C | |
| 18 | g.51078276A>G | CA402465702 | SMAD4 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.3483A>G n.3398A>G n.1689A>G n.1576A>G n.4429A>G n.190A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.3469A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.781A>G | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51078276A>T | CA402465703 | SMAD4 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.3483A>T n.3398A>T n.1689A>T n.1576A>T n.4429A>T n.190A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.3469A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.781A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078277T>A | CA402465704 | SMAD4 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.3484T>A n.3399T>A n.1690T>A n.1577T>A n.4430T>A n.191T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.3470T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.782T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078277T>C | CA402465705 | SMAD4 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.3484T>C n.3399T>C n.1690T>C n.1577T>C n.4430T>C n.191T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.3470T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.782T>C | |
| 18 | g.51078277T>G | CA402465707 | SMAD4 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.3484T>G n.3399T>G n.1690T>G n.1577T>G n.4430T>G n.191T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.3470T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.782T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078278del | CA2580095848 | SMAD4 | c.1470del (p.Ile490MetfsTer14) c.*1467del (n.*1467del) c.*122del (n.*122del) n.3485del n.3400del n.1691del n.1578del n.4431del n.192del c.1182del (p.Ile394MetfsTer14) n.3471del c.1117del (n.1117del) c.783del | ClinVar |
| 18 | g.51078278T>A | CA503873968 | SMAD4 | c.1470T>A (p.Ile490=) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.3485T>A n.3400T>A n.1691T>A n.1578T>A n.4431T>A n.192T>A c.1182T>A (p.Ile394=) n.3471T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.783T>A | |
| 18 | g.51078278T>C | CA503873969 | SMAD4 | c.1470T>C (p.Ile490=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.3485T>C n.3400T>C n.1691T>C n.1578T>C n.4431T>C n.192T>C c.1182T>C (p.Ile394=) n.3471T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.783T>C | |
| 18 | g.51078278T>G | CA402465710 | SMAD4 | c.1470T>G (p.Ile490Met) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.3485T>G n.3400T>G n.1691T>G n.1578T>G n.4431T>G n.192T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) n.3471T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.783T>G | |
| 18 | g.51078279G>A | CA402465711 | SMAD4 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.3486G>A n.3401G>A n.1692G>A n.1579G>A n.4432G>A n.193G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.3472G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.784G>A | |
| 18 | g.51078279G>C | CA402465713 | SMAD4 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.3486G>C n.3401G>C n.1692G>C n.1579G>C n.4432G>C n.193G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.3472G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.784G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078279G>T | CA402465715 | SMAD4 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.3486G>T n.3401G>T n.1692G>T n.1579G>T n.4432G>T n.193G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.3472G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.784G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078280G>A | CA402465719 | SMAD4 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.3487G>A n.3402G>A n.1693G>A n.1580G>A n.4433G>A n.194G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.3473G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.785G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078280G>C | CA402465717 | SMAD4 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.3487G>C n.3402G>C n.1693G>C n.1580G>C n.4433G>C n.194G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.3473G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.785G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078280G= | CA2302986865 | SMAD4 | c.1472G= (p.Gly491=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*124G= (n.*124G=) n.3487G= n.3402G= n.1693G= n.1580G= n.4433G= n.194G= c.1184G= (p.Gly395=) n.3473G= c.1119G= (n.1119G=) c.785G= | |
| 18 | g.51078280G>T | CA259243 | SMAD4 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.3487G>T n.3402G>T n.1693G>T n.1580G>T n.4433G>T n.194G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.3473G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.785G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078281T>A | CA503873970 | SMAD4 | c.1473T>A (p.Gly491=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.3488T>A n.3403T>A n.1694T>A n.1581T>A n.4434T>A n.195T>A c.1185T>A (p.Gly395=) n.3474T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.786T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078281T>C | CA503873971 | SMAD4 | c.1473T>C (p.Gly491=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.3488T>C n.3403T>C n.1694T>C n.1581T>C n.4434T>C n.195T>C c.1185T>C (p.Gly395=) n.3474T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078281T>G | CA503873972 | SMAD4 | c.1473T>G (p.Gly491=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.3488T>G n.3403T>G n.1694T>G n.1581T>G n.4434T>G n.195T>G c.1185T>G (p.Gly395=) n.3474T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.786T>G | ClinVar |
| 18 | g.51078281T= | CA2302986866 | SMAD4 | c.1473T= (p.Gly491=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*125T= (n.*125T=) n.3488T= n.3403T= n.1694T= n.1581T= n.4434T= n.195T= c.1185T= (p.Gly395=) n.3474T= c.1120T= (n.1120T=) c.786T= | |
| 18 | g.51078282G>A | CA402465721 | SMAD4 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.3489G>A n.3404G>A n.1695G>A n.1582G>A n.4435G>A n.196G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3475G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.787G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078282G>C | CA402465722 | SMAD4 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3489G>C n.3404G>C n.1695G>C n.1582G>C n.4435G>C n.196G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3475G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.787G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078282G>T | CA402465723 | SMAD4 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3489G>T n.3404G>T n.1695G>T n.1582G>T n.4435G>T n.196G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.3475G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.787G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078283T>A | CA402465724 | SMAD4 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.3490T>A n.3405T>A n.1696T>A n.1583T>A n.4436T>A n.197T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.3476T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.788T>A | |
| 18 | g.51078283T>C | CA402465725 | SMAD4 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.3490T>C n.3405T>C n.1696T>C n.1583T>C n.4436T>C n.197T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3476T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.788T>C | |
| 18 | g.51078283T>G | CA402465726 | SMAD4 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.3490T>G n.3405T>G n.1696T>G n.1583T>G n.4436T>G n.197T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3476T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.788T>G | |
| 18 | g.51078283_51078286delinsTTGA | CA2302986867 | SMAD4 | c.1475_1478delinsTTGA (p.Val492=) c.*1472_*1475delinsTTGA (n.*1472_*1475delinsTTGA) c.*127_*130delinsTTGA (n.*127_*130delinsTTGA) n.3490_3493delinsTTGA n.3405_3408delinsTTGA n.1696_1699delinsTTGA n.1583_1586delinsTTGA n.4436_4439delinsTTGA n.197_200delinsTTGA c.1187_1190delinsTTGA (p.Val396=) n.3476_3479delinsTTGA c.1122_1125delinsTTGA (n.1122_1125delinsTTGA) c.788_791delinsTTGA | |
| 18 | g.51078284T>A | CA503873973 | SMAD4 | c.1476T>A (p.Val492=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3491T>A n.3406T>A n.1697T>A n.1584T>A n.4437T>A n.198T>A c.1188T>A (p.Val396=) n.3477T>A c.1123T>A (n.1123T>A) c.789T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078284T>C | CA503873974 | SMAD4 | c.1476T>C (p.Val492=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3491T>C n.3406T>C n.1697T>C n.1584T>C n.4437T>C n.198T>C c.1188T>C (p.Val396=) n.3477T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.789T>C | |
| 18 | g.51078284T>G | CA503873975 | SMAD4 | c.1476T>G (p.Val492=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3491T>G n.3406T>G n.1697T>G n.1584T>G n.4437T>G n.198T>G c.1188T>G (p.Val396=) n.3477T>G c.1123T>G (n.1123T>G) c.789T>G | |
| 18 | g.51078287_51078289del | CA2302986868 | SMAD4 | c.1479_1481del (p.Asp494del) c.*1476_*1478del (n.*1476_*1478del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) n.3494_3496del n.3409_3411del n.1700_1702del n.1587_1589del n.4440_4442del n.201_203del c.1191_1193del (p.Asp398del) n.3480_3482del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.792_794del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078285G>A | CA402465728 | SMAD4 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3492G>A n.3407G>A n.1698G>A n.1585G>A n.4438G>A n.199G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.3478G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.790G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078285G>C | CA119722 | SMAD4 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3492G>C n.3407G>C n.1698G>C n.1585G>C n.4438G>C n.199G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.3478G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.790G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |