WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078231_51078238del | CA2739268757 | SMAD4 | c.1448-25_1448-18del (n.1448-25_1448-18del) c.*1420_*1427del (n.*1420_*1427del) c.*100-25_*100-18del (n.*100-25_*100-18del) n.3463-25_3463-18del n.3353_3360del n.1669-25_1669-18del n.1556-25_1556-18del n.4384_4391del n.170-25_170-18del c.1160-25_1160-18del (n.1160-25_1160-18del) n.3449-25_3449-18del c.1095-25_1095-18del (n.1095-25_1095-18del) c.761-25_761-18del | ClinVar |
| 18 | g.51078233_51078243del | CA2641839418 | SMAD4 | c.1448-23_1448-13del (n.1448-23_1448-13del) c.*1422_*1432del (n.*1422_*1432del) c.*100-23_*100-13del (n.*100-23_*100-13del) n.3463-23_3463-13del n.3355_3365del n.1669-23_1669-13del n.1556-23_1556-13del n.4386_4396del n.170-23_170-13del c.1160-23_1160-13del (n.1160-23_1160-13del) n.3449-23_3449-13del c.1095-23_1095-13del (n.1095-23_1095-13del) c.761-23_761-13del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078237T>C | CA2735226995 | SMAD4 | c.1448-19T>C (n.1448-19T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*100-19T>C (n.*100-19T>C) n.3463-19T>C n.3359T>C n.1669-19T>C n.1556-19T>C n.4390T>C n.170-19T>C c.1160-19T>C (n.1160-19T>C) n.3449-19T>C c.1095-19T>C (n.1095-19T>C) c.761-19T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>A | CA2573155356 | SMAD4 | c.1448-18C>A (n.1448-18C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*100-18C>A (n.*100-18C>A) n.3463-18C>A n.3360C>A n.1669-18C>A n.1556-18C>A n.4391C>A n.170-18C>A c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) n.3449-18C>A c.1095-18C>A (n.1095-18C>A) c.761-18C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078238C= | CA2302986843 | SMAD4 | c.1448-18C= (n.1448-18C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*100-18C= (n.*100-18C=) n.3463-18C= n.3360C= n.1669-18C= n.1556-18C= n.4391C= n.170-18C= c.1160-18C= (n.1160-18C=) n.3449-18C= c.1095-18C= (n.1095-18C=) c.761-18C= | |
| 18 | g.51078238C>G | CA2735054326 | SMAD4 | c.1448-18C>G (n.1448-18C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*100-18C>G (n.*100-18C>G) n.3463-18C>G n.3360C>G n.1669-18C>G n.1556-18C>G n.4391C>G n.170-18C>G c.1160-18C>G (n.1160-18C>G) n.3449-18C>G c.1095-18C>G (n.1095-18C>G) c.761-18C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>T | CA913188914 | SMAD4 | c.1448-18C>T (n.1448-18C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*100-18C>T (n.*100-18C>T) n.3463-18C>T n.3360C>T n.1669-18C>T n.1556-18C>T n.4391C>T n.170-18C>T c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) n.3449-18C>T c.1095-18C>T (n.1095-18C>T) c.761-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078239C>A | CA2735019123 | SMAD4 | c.1448-17C>A (n.1448-17C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*100-17C>A (n.*100-17C>A) n.3463-17C>A n.3361C>A n.1669-17C>A n.1556-17C>A n.4392C>A n.170-17C>A c.1160-17C>A (n.1160-17C>A) n.3449-17C>A c.1095-17C>A (n.1095-17C>A) c.761-17C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078239C= | CA2302986844 | SMAD4 | c.1448-17C= (n.1448-17C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*100-17C= (n.*100-17C=) n.3463-17C= n.3361C= n.1669-17C= n.1556-17C= n.4392C= n.170-17C= c.1160-17C= (n.1160-17C=) n.3449-17C= c.1095-17C= (n.1095-17C=) c.761-17C= | |
| 18 | g.51078239C>G | CA780206306 | SMAD4 | c.1448-17C>G (n.1448-17C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*100-17C>G (n.*100-17C>G) n.3463-17C>G n.3361C>G n.1669-17C>G n.1556-17C>G n.4392C>G n.170-17C>G c.1160-17C>G (n.1160-17C>G) n.3449-17C>G c.1095-17C>G (n.1095-17C>G) c.761-17C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078239C>T | CA8966097 | SMAD4 | c.1448-17C>T (n.1448-17C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*100-17C>T (n.*100-17C>T) n.3463-17C>T n.3361C>T n.1669-17C>T n.1556-17C>T n.4392C>T n.170-17C>T c.1160-17C>T (n.1160-17C>T) n.3449-17C>T c.1095-17C>T (n.1095-17C>T) c.761-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A= | CA2302986845 | SMAD4 | c.1448-16A= (n.1448-16A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*100-16A= (n.*100-16A=) n.3463-16A= n.3362A= n.1669-16A= n.1556-16A= n.4393A= n.170-16A= c.1160-16A= (n.1160-16A=) n.3449-16A= c.1095-16A= (n.1095-16A=) c.761-16A= | |
| 18 | g.51078240A>C | CA629926711 | SMAD4 | c.1448-16A>C (n.1448-16A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*100-16A>C (n.*100-16A>C) n.3463-16A>C n.3362A>C n.1669-16A>C n.1556-16A>C n.4393A>C n.170-16A>C c.1160-16A>C (n.1160-16A>C) n.3449-16A>C c.1095-16A>C (n.1095-16A>C) c.761-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>G | CA629926712 | SMAD4 | c.1448-16A>G (n.1448-16A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*100-16A>G (n.*100-16A>G) n.3463-16A>G n.3362A>G n.1669-16A>G n.1556-16A>G n.4393A>G n.170-16A>G c.1160-16A>G (n.1160-16A>G) n.3449-16A>G c.1095-16A>G (n.1095-16A>G) c.761-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>T | CA2735037996 | SMAD4 | c.1448-16A>T (n.1448-16A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*100-16A>T (n.*100-16A>T) n.3463-16A>T n.3362A>T n.1669-16A>T n.1556-16A>T n.4393A>T n.170-16A>T c.1160-16A>T (n.1160-16A>T) n.3449-16A>T c.1095-16A>T (n.1095-16A>T) c.761-16A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078241A= | CA2302986846 | SMAD4 | c.1448-15A= (n.1448-15A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*100-15A= (n.*100-15A=) n.3463-15A= n.3363A= n.1669-15A= n.1556-15A= n.4394A= n.170-15A= c.1160-15A= (n.1160-15A=) n.3449-15A= c.1095-15A= (n.1095-15A=) c.761-15A= | |
| 18 | g.51078241A>C | CA780206315 | SMAD4 | c.1448-15A>C (n.1448-15A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*100-15A>C (n.*100-15A>C) n.3463-15A>C n.3363A>C n.1669-15A>C n.1556-15A>C n.4394A>C n.170-15A>C c.1160-15A>C (n.1160-15A>C) n.3449-15A>C c.1095-15A>C (n.1095-15A>C) c.761-15A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>G | CA300088690 | SMAD4 | c.1448-15A>G (n.1448-15A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*100-15A>G (n.*100-15A>G) n.3463-15A>G n.3363A>G n.1669-15A>G n.1556-15A>G n.4394A>G n.170-15A>G c.1160-15A>G (n.1160-15A>G) n.3449-15A>G c.1095-15A>G (n.1095-15A>G) c.761-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>T | CA2641839421 | SMAD4 | c.1448-15A>T (n.1448-15A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*100-15A>T (n.*100-15A>T) n.3463-15A>T n.3363A>T n.1669-15A>T n.1556-15A>T n.4394A>T n.170-15A>T c.1160-15A>T (n.1160-15A>T) n.3449-15A>T c.1095-15A>T (n.1095-15A>T) c.761-15A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078242A= | CA2302986847 | SMAD4 | c.1448-14A= (n.1448-14A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*100-14A= (n.*100-14A=) n.3463-14A= n.3364A= n.1669-14A= n.1556-14A= n.4395A= n.170-14A= c.1160-14A= (n.1160-14A=) n.3449-14A= c.1095-14A= (n.1095-14A=) c.761-14A= | |
| 18 | g.51078242A>G | CA657293001 | SMAD4 | c.1448-14A>G (n.1448-14A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*100-14A>G (n.*100-14A>G) n.3463-14A>G n.3364A>G n.1669-14A>G n.1556-14A>G n.4395A>G n.170-14A>G c.1160-14A>G (n.1160-14A>G) n.3449-14A>G c.1095-14A>G (n.1095-14A>G) c.761-14A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078242A>T | CA2735059441 | SMAD4 | c.1448-14A>T (n.1448-14A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*100-14A>T (n.*100-14A>T) n.3463-14A>T n.3364A>T n.1669-14A>T n.1556-14A>T n.4395A>T n.170-14A>T c.1160-14A>T (n.1160-14A>T) n.3449-14A>T c.1095-14A>T (n.1095-14A>T) c.761-14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078243T>C | CA2302986849 | SMAD4 | c.1448-13T>C (n.1448-13T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*100-13T>C (n.*100-13T>C) n.3463-13T>C n.3365T>C n.1669-13T>C n.1556-13T>C n.4396T>C n.170-13T>C c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) n.3449-13T>C c.1095-13T>C (n.1095-13T>C) c.761-13T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078243T= | CA2302986848 | SMAD4 | c.1448-13T= (n.1448-13T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*100-13T= (n.*100-13T=) n.3463-13T= n.3365T= n.1669-13T= n.1556-13T= n.4396T= n.170-13T= c.1160-13T= (n.1160-13T=) n.3449-13T= c.1095-13T= (n.1095-13T=) c.761-13T= | |
| 18 | g.51078244C= | CA2302986850 | SMAD4 | c.1448-12C= (n.1448-12C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*100-12C= (n.*100-12C=) n.3463-12C= n.3366C= n.1669-12C= n.1556-12C= n.4397C= n.170-12C= c.1160-12C= (n.1160-12C=) n.3449-12C= c.1095-12C= (n.1095-12C=) c.761-12C= | |
| 18 | g.51078244C>G | CA780206317 | SMAD4 | c.1448-12C>G (n.1448-12C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*100-12C>G (n.*100-12C>G) n.3463-12C>G n.3366C>G n.1669-12C>G n.1556-12C>G n.4397C>G n.170-12C>G c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) n.3449-12C>G c.1095-12C>G (n.1095-12C>G) c.761-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>C | CA2580095845 | SMAD4 | c.1448-11T>C (n.1448-11T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*100-11T>C (n.*100-11T>C) n.3463-11T>C n.3367T>C n.1669-11T>C n.1556-11T>C n.4398T>C n.170-11T>C c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) n.3449-11T>C c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.761-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>G | CA2573155357 | SMAD4 | c.1448-11T>G (n.1448-11T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*100-11T>G (n.*100-11T>G) n.3463-11T>G n.3367T>G n.1669-11T>G n.1556-11T>G n.4398T>G n.170-11T>G c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) n.3449-11T>G c.1095-11T>G (n.1095-11T>G) c.761-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078248del | CA2594191151 | SMAD4 | c.1448-8del (n.1448-8del) c.*1437del (n.*1437del) c.*100-8del (n.*100-8del) n.3463-8del n.3370del n.1669-8del n.1556-8del n.4401del n.170-8del c.1160-8del (n.1160-8del) n.3449-8del c.1095-8del (n.1095-8del) c.761-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T>C | CA629926713 | SMAD4 | c.1448-10T>C (n.1448-10T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*100-10T>C (n.*100-10T>C) n.3463-10T>C n.3368T>C n.1669-10T>C n.1556-10T>C n.4399T>C n.170-10T>C c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) n.3449-10T>C c.1095-10T>C (n.1095-10T>C) c.761-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T= | CA2302986851 | SMAD4 | c.1448-10T= (n.1448-10T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*100-10T= (n.*100-10T=) n.3463-10T= n.3368T= n.1669-10T= n.1556-10T= n.4399T= n.170-10T= c.1160-10T= (n.1160-10T=) n.3449-10T= c.1095-10T= (n.1095-10T=) c.761-10T= | |
| 18 | g.51078247T>A | CA913188917 | SMAD4 | c.1448-9T>A (n.1448-9T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*100-9T>A (n.*100-9T>A) n.3463-9T>A n.3369T>A n.1669-9T>A n.1556-9T>A n.4400T>A n.170-9T>A c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) n.3449-9T>A c.1095-9T>A (n.1095-9T>A) c.761-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078247T>C | CA8966098 | SMAD4 | c.1448-9T>C (n.1448-9T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) n.3463-9T>C n.3369T>C n.1669-9T>C n.1556-9T>C n.4400T>C n.170-9T>C c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) n.3449-9T>C c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.761-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078247T= | CA2302986852 | SMAD4 | c.1448-9T= (n.1448-9T=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*100-9T= (n.*100-9T=) n.3463-9T= n.3369T= n.1669-9T= n.1556-9T= n.4400T= n.170-9T= c.1160-9T= (n.1160-9T=) n.3449-9T= c.1095-9T= (n.1095-9T=) c.761-9T= | |
| 18 | g.51078248T>G | CA2735227012 | SMAD4 | c.1448-8T>G (n.1448-8T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*100-8T>G (n.*100-8T>G) n.3463-8T>G n.3370T>G n.1669-8T>G n.1556-8T>G n.4401T>G n.170-8T>G c.1160-8T>G (n.1160-8T>G) n.3449-8T>G c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.761-8T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C= | CA2302986853 | SMAD4 | c.1448-7C= (n.1448-7C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) n.3463-7C= n.3371C= n.1669-7C= n.1556-7C= n.4402C= n.170-7C= c.1160-7C= (n.1160-7C=) n.3449-7C= c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.761-7C= | |
| 18 | g.51078249C>G | CA2735055836 | SMAD4 | c.1448-7C>G (n.1448-7C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*100-7C>G (n.*100-7C>G) n.3463-7C>G n.3371C>G n.1669-7C>G n.1556-7C>G n.4402C>G n.170-7C>G c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) n.3449-7C>G c.1095-7C>G (n.1095-7C>G) c.761-7C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C>T | CA915951541 | SMAD4 | c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) n.3463-7C>T n.3371C>T n.1669-7C>T n.1556-7C>T n.4402C>T n.170-7C>T c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) n.3449-7C>T c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.761-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T>C | CA645294117 | SMAD4 | c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*100-6T>C (n.*100-6T>C) n.3463-6T>C n.3372T>C n.1669-6T>C n.1556-6T>C n.4403T>C n.170-6T>C c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) n.3449-6T>C c.1095-6T>C (n.1095-6T>C) c.761-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T= | CA2302986854 | SMAD4 | c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*100-6T= (n.*100-6T=) n.3463-6T= n.3372T= n.1669-6T= n.1556-6T= n.4403T= n.170-6T= c.1160-6T= (n.1160-6T=) n.3449-6T= c.1095-6T= (n.1095-6T=) c.761-6T= | |
| 18 | g.51078251G>A | CA2641839422 | SMAD4 | c.1448-5G>A (n.1448-5G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*100-5G>A (n.*100-5G>A) n.3463-5G>A n.3373G>A n.1669-5G>A n.1556-5G>A n.4404G>A n.170-5G>A c.1160-5G>A (n.1160-5G>A) n.3449-5G>A c.1095-5G>A (n.1095-5G>A) c.761-5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078251G>C | CA165040 | SMAD4 | c.1448-5G>C (n.1448-5G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*100-5G>C (n.*100-5G>C) n.3463-5G>C n.3373G>C n.1669-5G>C n.1556-5G>C n.4404G>C n.170-5G>C c.1160-5G>C (n.1160-5G>C) n.3449-5G>C c.1095-5G>C (n.1095-5G>C) c.761-5G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078251G= | CA2302986855 | SMAD4 | c.1448-5G= (n.1448-5G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*100-5G= (n.*100-5G=) n.3463-5G= n.3373G= n.1669-5G= n.1556-5G= n.4404G= n.170-5G= c.1160-5G= (n.1160-5G=) n.3449-5G= c.1095-5G= (n.1095-5G=) c.761-5G= | |
| 18 | g.51078251G>T | CA8966099 | SMAD4 | c.1448-5G>T (n.1448-5G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*100-5G>T (n.*100-5G>T) n.3463-5G>T n.3373G>T n.1669-5G>T n.1556-5G>T n.4404G>T n.170-5G>T c.1160-5G>T (n.1160-5G>T) n.3449-5G>T c.1095-5G>T (n.1095-5G>T) c.761-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078252T>A | CA2735227111 | SMAD4 | c.1448-4T>A (n.1448-4T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*100-4T>A (n.*100-4T>A) n.3463-4T>A n.3374T>A n.1669-4T>A n.1556-4T>A n.4405T>A n.170-4T>A c.1160-4T>A (n.1160-4T>A) n.3449-4T>A c.1095-4T>A (n.1095-4T>A) c.761-4T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078252T>C | CA2735227095 | SMAD4 | c.1448-4T>C (n.1448-4T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*100-4T>C (n.*100-4T>C) n.3463-4T>C n.3374T>C n.1669-4T>C n.1556-4T>C n.4405T>C n.170-4T>C c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) n.3449-4T>C c.1095-4T>C (n.1095-4T>C) c.761-4T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078252T>G | CA2735227077 | SMAD4 | c.1448-4T>G (n.1448-4T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*100-4T>G (n.*100-4T>G) n.3463-4T>G n.3374T>G n.1669-4T>G n.1556-4T>G n.4405T>G n.170-4T>G c.1160-4T>G (n.1160-4T>G) n.3449-4T>G c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.761-4T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078253T>A | CA658799054 | SMAD4 | c.1448-3T>A (n.1448-3T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*100-3T>A (n.*100-3T>A) n.3463-3T>A n.3375T>A n.1669-3T>A n.1556-3T>A n.4406T>A n.170-3T>A c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) n.3449-3T>A c.1095-3T>A (n.1095-3T>A) c.761-3T>A | ClinVar dbSNP |