Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51067190_51067195del | CA2641838720 | SMAD4 | c.1308+3_1308+8del (n.1308+3_1308+8del) n.2680+3_2680+8del n.1759+3_1759+8del n.1416+3_1416+8del n.2790+3_2790+8del c.1020+3_1020+8del (n.1020+3_1020+8del) n.366+3_366+8del n.3309+3_3309+8del c.955+7274_955+7279del (n.955+7274_955+7279del) c.75+3_75+8del (n.75+3_75+8del) c.508+3_508+8del | gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067197delinsTAGTTACA | CA2302981567 | SMAD4 | c.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA (n.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA) n.2680+3_2680+10delinsTAGTTACA n.1759+3_1759+10delinsTAGTTACA n.1416+3_1416+10delinsTAGTTACA n.2790+3_2790+10delinsTAGTTACA c.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA (n.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA) n.366+3_366+10delinsTAGTTACA n.3309+3_3309+10delinsTAGTTACA c.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA (n.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA) c.75+3_75+10delinsTAGTTACA (n.75+3_75+10delinsTAGTTACA) c.508+3_508+10delinsTAGTTACA | |
18 | g.51067191A= | CA2302981568 | SMAD4 | c.1308+4A= (n.1308+4A=) n.2680+4A= n.1759+4A= n.1416+4A= n.2790+4A= c.1020+4A= (n.1020+4A=) n.366+4A= n.3309+4A= c.955+7275A= (n.955+7275A=) c.75+4A= (n.75+4A=) c.508+4A= | |
18 | g.51067191A>C | CA2641838722 | SMAD4 | c.1308+4A>C (n.1308+4A>C) n.2680+4A>C n.1759+4A>C n.1416+4A>C n.2790+4A>C c.1020+4A>C (n.1020+4A>C) n.366+4A>C n.3309+4A>C c.955+7275A>C (n.955+7275A>C) c.75+4A>C (n.75+4A>C) c.508+4A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067191A>G | CA2641838721 | SMAD4 | c.1308+4A>G (n.1308+4A>G) n.2680+4A>G n.1759+4A>G n.1416+4A>G n.2790+4A>G c.1020+4A>G (n.1020+4A>G) n.366+4A>G n.3309+4A>G c.955+7275A>G (n.955+7275A>G) c.75+4A>G (n.75+4A>G) c.508+4A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067191A>T | CA658684195 | SMAD4 | c.1308+4A>T (n.1308+4A>T) n.2680+4A>T n.1759+4A>T n.1416+4A>T n.2790+4A>T c.1020+4A>T (n.1020+4A>T) n.366+4A>T n.3309+4A>T c.955+7275A>T (n.955+7275A>T) c.75+4A>T (n.75+4A>T) c.508+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067192_51067198del | CA2302981569 | SMAD4 | c.1308+5_1308+11del (n.1308+5_1308+11del) n.2680+5_2680+11del n.1759+5_1759+11del n.1416+5_1416+11del n.2790+5_2790+11del c.1020+5_1020+11del (n.1020+5_1020+11del) n.366+5_366+11del n.3309+5_3309+11del c.955+7276_955+7282del (n.955+7276_955+7282del) c.75+5_75+11del (n.75+5_75+11del) c.508+5_508+11del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG | CA629926723 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG | CA629926724 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG | CA2641838724 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG | gnomAD v4 |
18 | g.51067192G>A | CA8966040 | SMAD4 | c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) n.2680+5G>A n.1759+5G>A n.1416+5G>A n.2790+5G>A c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) n.366+5G>A n.3309+5G>A c.955+7276G>A (n.955+7276G>A) c.75+5G>A (n.75+5G>A) c.508+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067192G>C | CA8966039 | SMAD4 | c.1308+5G>C (n.1308+5G>C) n.2680+5G>C n.1759+5G>C n.1416+5G>C n.2790+5G>C c.1020+5G>C (n.1020+5G>C) n.366+5G>C n.3309+5G>C c.955+7276G>C (n.955+7276G>C) c.75+5G>C (n.75+5G>C) c.508+5G>C | dbSNP ExAC |
18 | g.51067192G= | CA2302981570 | SMAD4 | c.1308+5G= (n.1308+5G=) n.2680+5G= n.1759+5G= n.1416+5G= n.2790+5G= c.1020+5G= (n.1020+5G=) n.366+5G= n.3309+5G= c.955+7276G= (n.955+7276G=) c.75+5G= (n.75+5G=) c.508+5G= | |
18 | g.51067193T>A | CA2735239488 | SMAD4 | c.1308+6T>A (n.1308+6T>A) n.2680+6T>A n.1759+6T>A n.1416+6T>A n.2790+6T>A c.1020+6T>A (n.1020+6T>A) n.366+6T>A n.3309+6T>A c.955+7277T>A (n.955+7277T>A) c.75+6T>A (n.75+6T>A) c.508+6T>A | dbSNP |
18 | g.51067193T>C | CA2641838725 | SMAD4 | c.1308+6T>C (n.1308+6T>C) n.2680+6T>C n.1759+6T>C n.1416+6T>C n.2790+6T>C c.1020+6T>C (n.1020+6T>C) n.366+6T>C n.3309+6T>C c.955+7277T>C (n.955+7277T>C) c.75+6T>C (n.75+6T>C) c.508+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067194del | CA2576506210 | SMAD4 | c.1308+7del (n.1308+7del) n.2680+7del n.1759+7del n.1416+7del n.2790+7del c.1020+7del (n.1020+7del) n.366+7del n.3309+7del c.955+7278del (n.955+7278del) c.75+7del (n.75+7del) c.508+7del | |
18 | g.51067194T>C | CA2641838726 | SMAD4 | c.1308+7T>C (n.1308+7T>C) n.2680+7T>C n.1759+7T>C n.1416+7T>C n.2790+7T>C c.1020+7T>C (n.1020+7T>C) n.366+7T>C n.3309+7T>C c.955+7278T>C (n.955+7278T>C) c.75+7T>C (n.75+7T>C) c.508+7T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067195A>G | CA2641838727 | SMAD4 | c.1308+8A>G (n.1308+8A>G) n.2680+8A>G n.1759+8A>G n.1416+8A>G n.2790+8A>G c.1020+8A>G (n.1020+8A>G) n.366+8A>G n.3309+8A>G c.955+7279A>G (n.955+7279A>G) c.75+8A>G (n.75+8A>G) c.508+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067195A>T | CA2735239490 | SMAD4 | c.1308+8A>T (n.1308+8A>T) n.2680+8A>T n.1759+8A>T n.1416+8A>T n.2790+8A>T c.1020+8A>T (n.1020+8A>T) n.366+8A>T n.3309+8A>T c.955+7279A>T (n.955+7279A>T) c.75+8A>T (n.75+8A>T) c.508+8A>T | dbSNP |
18 | g.51067196C>A | CA16608766 | SMAD4 | c.1308+9C>A (n.1308+9C>A) n.2680+9C>A n.1759+9C>A n.1416+9C>A n.2790+9C>A c.1020+9C>A (n.1020+9C>A) n.366+9C>A n.3309+9C>A c.955+7280C>A (n.955+7280C>A) c.75+9C>A (n.75+9C>A) c.508+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067196C= | CA2302981571 | SMAD4 | c.1308+9C= (n.1308+9C=) n.2680+9C= n.1759+9C= n.1416+9C= n.2790+9C= c.1020+9C= (n.1020+9C=) n.366+9C= n.3309+9C= c.955+7280C= (n.955+7280C=) c.75+9C= (n.75+9C=) c.508+9C= | |
18 | g.51067196C>G | CA2735033987 | SMAD4 | c.1308+9C>G (n.1308+9C>G) n.2680+9C>G n.1759+9C>G n.1416+9C>G n.2790+9C>G c.1020+9C>G (n.1020+9C>G) n.366+9C>G n.3309+9C>G c.955+7280C>G (n.955+7280C>G) c.75+9C>G (n.75+9C>G) c.508+9C>G | dbSNP |
18 | g.51067196C>T | CA2573155364 | SMAD4 | c.1308+9C>T (n.1308+9C>T) n.2680+9C>T n.1759+9C>T n.1416+9C>T n.2790+9C>T c.1020+9C>T (n.1020+9C>T) n.366+9C>T n.3309+9C>T c.955+7280C>T (n.955+7280C>T) c.75+9C>T (n.75+9C>T) c.508+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067196_51067198delinsCAA | CA2302981572 | SMAD4 | c.1308+9_1308+11delinsCAA (n.1308+9_1308+11delinsCAA) n.2680+9_2680+11delinsCAA n.1759+9_1759+11delinsCAA n.1416+9_1416+11delinsCAA n.2790+9_2790+11delinsCAA c.1020+9_1020+11delinsCAA (n.1020+9_1020+11delinsCAA) n.366+9_366+11delinsCAA n.3309+9_3309+11delinsCAA c.955+7280_955+7282delinsCAA (n.955+7280_955+7282delinsCAA) c.75+9_75+11delinsCAA (n.75+9_75+11delinsCAA) c.508+9_508+11delinsCAA | |
18 | g.51067197A= | CA2302981573 | SMAD4 | c.1308+10A= (n.1308+10A=) n.2680+10A= n.1759+10A= n.1416+10A= n.2790+10A= c.1020+10A= (n.1020+10A=) n.366+10A= n.3309+10A= c.955+7281A= (n.955+7281A=) c.75+10A= (n.75+10A=) c.508+10A= | |
18 | g.51067197A>G | CA16616072 | SMAD4 | c.1308+10A>G (n.1308+10A>G) n.2680+10A>G n.1759+10A>G n.1416+10A>G n.2790+10A>G c.1020+10A>G (n.1020+10A>G) n.366+10A>G n.3309+10A>G c.955+7281A>G (n.955+7281A>G) c.75+10A>G (n.75+10A>G) c.508+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067197_51067198del | CA629926725 | SMAD4 | c.1308+10_1308+11del (n.1308+10_1308+11del) n.2680+10_2680+11del n.1759+10_1759+11del n.1416+10_1416+11del n.2790+10_2790+11del c.1020+10_1020+11del (n.1020+10_1020+11del) n.366+10_366+11del n.3309+10_3309+11del c.955+7281_955+7282del (n.955+7281_955+7282del) c.75+10_75+11del (n.75+10_75+11del) c.508+10_508+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067198A= | CA2302981574 | SMAD4 | c.1308+11A= (n.1308+11A=) n.2680+11A= n.1759+11A= n.1416+11A= n.2790+11A= c.1020+11A= (n.1020+11A=) n.366+11A= n.3309+11A= c.955+7282A= (n.955+7282A=) c.75+11A= (n.75+11A=) c.508+11A= | |
18 | g.51067198A>C | CA8966041 | SMAD4 | c.1308+11A>C (n.1308+11A>C) n.2680+11A>C n.1759+11A>C n.1416+11A>C n.2790+11A>C c.1020+11A>C (n.1020+11A>C) n.366+11A>C n.3309+11A>C c.955+7282A>C (n.955+7282A>C) c.75+11A>C (n.75+11A>C) c.508+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067198A>G | CA2580095832 | SMAD4 | c.1308+11A>G (n.1308+11A>G) n.2680+11A>G n.1759+11A>G n.1416+11A>G n.2790+11A>G c.1020+11A>G (n.1020+11A>G) n.366+11A>G n.3309+11A>G c.955+7282A>G (n.955+7282A>G) c.75+11A>G (n.75+11A>G) c.508+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51067198A>T | CA2641838728 | SMAD4 | c.1308+11A>T (n.1308+11A>T) n.2680+11A>T n.1759+11A>T n.1416+11A>T n.2790+11A>T c.1020+11A>T (n.1020+11A>T) n.366+11A>T n.3309+11A>T c.955+7282A>T (n.955+7282A>T) c.75+11A>T (n.75+11A>T) c.508+11A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067202del | CA2641838729 | SMAD4 | c.1308+15del (n.1308+15del) n.2680+15del n.1759+15del n.1416+15del n.2790+15del c.1020+15del (n.1020+15del) n.366+15del n.3309+15del c.955+7286del (n.955+7286del) c.75+15del (n.75+15del) c.508+15del | gnomAD v4 |
18 | g.51067200T>C | CA2641838730 | SMAD4 | c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) n.2680+13T>C n.1759+13T>C n.1416+13T>C n.2790+13T>C c.1020+13T>C (n.1020+13T>C) n.366+13T>C n.3309+13T>C c.955+7284T>C (n.955+7284T>C) c.75+13T>C (n.75+13T>C) c.508+13T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067201T>C | CA2641838731 | SMAD4 | c.1308+14T>C (n.1308+14T>C) n.2680+14T>C n.1759+14T>C n.1416+14T>C n.2790+14T>C c.1020+14T>C (n.1020+14T>C) n.366+14T>C n.3309+14T>C c.955+7285T>C (n.955+7285T>C) c.75+14T>C (n.75+14T>C) c.508+14T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067202T>G | CA2641838732 | SMAD4 | c.1308+15T>G (n.1308+15T>G) n.2680+15T>G n.1759+15T>G n.1416+15T>G n.2790+15T>G c.1020+15T>G (n.1020+15T>G) n.366+15T>G n.3309+15T>G c.955+7286T>G (n.955+7286T>G) c.75+15T>G (n.75+15T>G) c.508+15T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067203A= | CA2302981575 | SMAD4 | c.1308+16A= (n.1308+16A=) n.2680+16A= n.1759+16A= n.1416+16A= n.2790+16A= c.1020+16A= (n.1020+16A=) n.366+16A= n.3309+16A= c.955+7287A= (n.955+7287A=) c.75+16A= (n.75+16A=) c.508+16A= | |
18 | g.51067203A>G | CA629926726 | SMAD4 | c.1308+16A>G (n.1308+16A>G) n.2680+16A>G n.1759+16A>G n.1416+16A>G n.2790+16A>G c.1020+16A>G (n.1020+16A>G) n.366+16A>G n.3309+16A>G c.955+7287A>G (n.955+7287A>G) c.75+16A>G (n.75+16A>G) c.508+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067203A>T | CA2580095833 | SMAD4 | c.1308+16A>T (n.1308+16A>T) n.2680+16A>T n.1759+16A>T n.1416+16A>T n.2790+16A>T c.1020+16A>T (n.1020+16A>T) n.366+16A>T n.3309+16A>T c.955+7287A>T (n.955+7287A>T) c.75+16A>T (n.75+16A>T) c.508+16A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067204T>A | CA2580095834 | SMAD4 | c.1308+17T>A (n.1308+17T>A) n.2680+17T>A n.1759+17T>A n.1416+17T>A n.2790+17T>A c.1020+17T>A (n.1020+17T>A) n.366+17T>A n.3309+17T>A c.955+7288T>A (n.955+7288T>A) c.75+17T>A (n.75+17T>A) c.508+17T>A | ClinVar |
18 | g.51067204T>C | CA2735239491 | SMAD4 | c.1308+17T>C (n.1308+17T>C) n.2680+17T>C n.1759+17T>C n.1416+17T>C n.2790+17T>C c.1020+17T>C (n.1020+17T>C) n.366+17T>C n.3309+17T>C c.955+7288T>C (n.955+7288T>C) c.75+17T>C (n.75+17T>C) c.508+17T>C | dbSNP |
18 | g.51067204T= | CA2302981576 | SMAD4 | c.1308+17T= (n.1308+17T=) n.2680+17T= n.1759+17T= n.1416+17T= n.2790+17T= c.1020+17T= (n.1020+17T=) n.366+17T= n.3309+17T= c.955+7288T= (n.955+7288T=) c.75+17T= (n.75+17T=) c.508+17T= | |
18 | g.51067204_51067205insC | CA8966042 | SMAD4 | c.1308+17_1308+18insC (n.1308+17_1308+18insC) n.2680+17_2680+18insC n.1759+17_1759+18insC n.1416+17_1416+18insC n.2790+17_2790+18insC c.1020+17_1020+18insC (n.1020+17_1020+18insC) n.366+17_366+18insC n.3309+17_3309+18insC c.955+7288_955+7289insC (n.955+7288_955+7289insC) c.75+17_75+18insC (n.75+17_75+18insC) c.508+17_508+18insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51067205T>A | CA2735239496 | SMAD4 | c.1308+18T>A (n.1308+18T>A) n.2680+18T>A n.1759+18T>A n.1416+18T>A n.2790+18T>A c.1020+18T>A (n.1020+18T>A) n.366+18T>A n.3309+18T>A c.955+7289T>A (n.955+7289T>A) c.75+18T>A (n.75+18T>A) c.508+18T>A | dbSNP |
18 | g.51067205T>C | CA2580095835 | SMAD4 | c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) n.2680+18T>C n.1759+18T>C n.1416+18T>C n.2790+18T>C c.1020+18T>C (n.1020+18T>C) n.366+18T>C n.3309+18T>C c.955+7289T>C (n.955+7289T>C) c.75+18T>C (n.75+18T>C) c.508+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51067206T>A | CA2735239640 | SMAD4 | c.1308+19T>A (n.1308+19T>A) n.2680+19T>A n.1759+19T>A n.1416+19T>A n.2790+19T>A c.1020+19T>A (n.1020+19T>A) n.366+19T>A n.3309+19T>A c.955+7290T>A (n.955+7290T>A) c.75+19T>A (n.75+19T>A) c.508+19T>A | dbSNP |
18 | g.51067206T>C | CA2576506211 | SMAD4 | c.1308+19T>C (n.1308+19T>C) n.2680+19T>C n.1759+19T>C n.1416+19T>C n.2790+19T>C c.1020+19T>C (n.1020+19T>C) n.366+19T>C n.3309+19T>C c.955+7290T>C (n.955+7290T>C) c.75+19T>C (n.75+19T>C) c.508+19T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067206T>G | CA2573155365 | SMAD4 | c.1308+19T>G (n.1308+19T>G) n.2680+19T>G n.1759+19T>G n.1416+19T>G n.2790+19T>G c.1020+19T>G (n.1020+19T>G) n.366+19T>G n.3309+19T>G c.955+7290T>G (n.955+7290T>G) c.75+19T>G (n.75+19T>G) c.508+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067207G>A | CA2641838733 | SMAD4 | c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) n.2680+20G>A n.1759+20G>A n.1416+20G>A n.2790+20G>A c.1020+20G>A (n.1020+20G>A) n.366+20G>A n.3309+20G>A c.955+7291G>A (n.955+7291G>A) c.75+20G>A (n.75+20G>A) c.508+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067207G>C | CA2735239768 | SMAD4 | c.1308+20G>C (n.1308+20G>C) n.2680+20G>C n.1759+20G>C n.1416+20G>C n.2790+20G>C c.1020+20G>C (n.1020+20G>C) n.366+20G>C n.3309+20G>C c.955+7291G>C (n.955+7291G>C) c.75+20G>C (n.75+20G>C) c.508+20G>C | dbSNP |
18 | g.51067207G>T | CA2641838734 | SMAD4 | c.1308+20G>T (n.1308+20G>T) n.2680+20G>T n.1759+20G>T n.1416+20G>T n.2790+20G>T c.1020+20G>T (n.1020+20G>T) n.366+20G>T n.3309+20G>T c.955+7291G>T (n.955+7291G>T) c.75+20G>T (n.75+20G>T) c.508+20G>T | gnomAD v4 |