| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067112_51067128del | CA2580095825 | SMAD4 | c.1233_1249del (p.Ser411ArgfsTer12) n.2605_2621del n.1684_1700del n.1341_1357del n.2715_2731del c.945_961del (p.Ser315ArgfsTer12) n.291_307del n.3234_3250del c.955+7196_955+7212del (n.955+7196_955+7212del) c.433_449del | ClinVar |
| 18 | g.51067120_51067124delinsTAGAC | CA2302981534 | SMAD4 | c.1241_1245delinsTAGAC (p.Leu414=) n.2613_2617delinsTAGAC n.1692_1696delinsTAGAC n.1349_1353delinsTAGAC n.2723_2727delinsTAGAC c.953_957delinsTAGAC (p.Leu318=) n.299_303delinsTAGAC n.3242_3246delinsTAGAC c.955+7204_955+7208delinsTAGAC (n.955+7204_955+7208delinsTAGAC) c.8_12delinsTAGAC (p.Leu3=) c.441_445delinsTAGAC | |
| 18 | g.51067124_51067127del | CA259232 | SMAD4 | c.1245_1248del (p.Asp415GlufsTer20) n.2617_2620del n.1696_1699del n.1353_1356del n.2727_2730del c.957_960del (p.Asp319GlufsTer20) n.303_306del n.3246_3249del c.955+7208_955+7211del (n.955+7208_955+7211del) c.12_15del (p.Asp4GlufsTer20) c.445_448del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067124C>A | CA402464944 | SMAD4 | c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2617C>A n.1696C>A n.1353C>A n.2727C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.303C>A n.3246C>A c.955+7208C>A (n.955+7208C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.445C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067124C= | CA2302981537 | SMAD4 | c.1245C= (p.Asp415=) n.2617C= n.1696C= n.1353C= n.2727C= c.957C= (p.Asp319=) n.303C= n.3246C= c.955+7208C= (n.955+7208C=) c.12C= (p.Asp4=) c.445C= | |
| 18 | g.51067124C>G | CA402464945 | SMAD4 | c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2617C>G n.1696C>G n.1353C>G n.2727C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.303C>G n.3246C>G c.955+7208C>G (n.955+7208C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.445C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067124C>T | CA503874256 | SMAD4 | c.1245C>T (p.Asp415=) n.2617C>T n.1696C>T n.1353C>T n.2727C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.303C>T n.3246C>T c.955+7208C>T (n.955+7208C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067124_51067126delinsCAG | CA2302981538 | SMAD4 | c.1245_1247delinsCAG (p.Asp415=) n.2617_2619delinsCAG n.1696_1698delinsCAG n.1353_1355delinsCAG n.2727_2729delinsCAG c.957_959delinsCAG (p.Asp319=) n.303_305delinsCAG n.3246_3248delinsCAG c.955+7208_955+7210delinsCAG (n.955+7208_955+7210delinsCAG) c.12_14delinsCAG (p.Asp4=) c.445_447delinsCAG | |
| 18 | g.51067125A>C | CA503874257 | SMAD4 | c.1246A>C (p.Arg416=) n.2618A>C n.1697A>C n.1354A>C n.2728A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.304A>C n.3247A>C c.955+7209A>C (n.955+7209A>C) c.13A>C (p.Arg5=) c.446A>C | |
| 18 | g.51067125A>G | CA402464946 | SMAD4 | c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.2618A>G n.1697A>G n.1354A>G n.2728A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.304A>G n.3247A>G c.955+7209A>G (n.955+7209A>G) c.13A>G (p.Arg5Gly) c.446A>G | |
| 18 | g.51067125A>T | CA402464947 | SMAD4 | c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.2618A>T n.1697A>T n.1354A>T n.2728A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) n.304A>T n.3247A>T c.955+7209A>T (n.955+7209A>T) c.13A>T (p.Arg5Ter) c.446A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067128_51067129del | CA915951539 | SMAD4 | c.1249_1250del (p.Glu417SerfsTer11) n.2621_2622del n.1700_1701del n.1357_1358del n.2731_2732del c.961_962del (p.Glu321SerfsTer11) n.307_308del n.3250_3251del c.955+7212_955+7213del (n.955+7212_955+7213del) c.16_17del (p.Glu6SerfsTer11) c.449_450del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067126_51067129del | CA2695227618 | SMAD4 | c.1247_1250del (p.Arg416LysfsTer19) n.2619_2622del n.1698_1701del n.1355_1358del n.2729_2732del c.959_962del (p.Arg320LysfsTer19) n.305_308del n.3248_3251del c.955+7210_955+7213del (n.955+7210_955+7213del) c.14_17del (p.Arg5LysfsTer19) c.447_450del | |
| 18 | g.51067126G>A | CA402464948 | SMAD4 | c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.2619G>A n.1698G>A n.1355G>A n.2729G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.305G>A n.3248G>A c.955+7210G>A (n.955+7210G>A) c.14G>A (p.Arg5Lys) c.447G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067126G>C | CA402464949 | SMAD4 | c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.2619G>C n.1698G>C n.1355G>C n.2729G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.305G>C n.3248G>C c.955+7210G>C (n.955+7210G>C) c.14G>C (p.Arg5Thr) c.447G>C | |
| 18 | g.51067126G= | CA2302981539 | SMAD4 | c.1247G= (p.Arg416=) n.2619G= n.1698G= n.1355G= n.2729G= c.959G= (p.Arg320=) n.305G= n.3248G= c.955+7210G= (n.955+7210G=) c.14G= (p.Arg5=) c.447G= | |
| 18 | g.51067126G>T | CA402464950 | SMAD4 | c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.2619G>T n.1698G>T n.1355G>T n.2729G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) n.305G>T n.3248G>T c.955+7210G>T (n.955+7210G>T) c.14G>T (p.Arg5Ile) c.447G>T | |
| 18 | g.51067127A= | CA2302981540 | SMAD4 | c.1248A= (p.Arg416=) n.2620A= n.1699A= n.1356A= n.2730A= c.960A= (p.Arg320=) n.306A= n.3249A= c.955+7211A= (n.955+7211A=) c.15A= (p.Arg5=) c.448A= | |
| 18 | g.51067127A>C | CA402464951 | SMAD4 | c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.2620A>C n.1699A>C n.1356A>C n.2730A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) n.306A>C n.3249A>C c.955+7211A>C (n.955+7211A>C) c.15A>C (p.Arg5Ser) c.448A>C | COSMIC |
| 18 | g.51067127A>G | CA193006 | SMAD4 | c.1248A>G (p.Arg416=) n.2620A>G n.1699A>G n.1356A>G n.2730A>G c.960A>G (p.Arg320=) n.306A>G n.3249A>G c.955+7211A>G (n.955+7211A>G) c.15A>G (p.Arg5=) c.448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067127A>T | CA402464952 | SMAD4 | c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.2620A>T n.1699A>T n.1356A>T n.2730A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) n.306A>T n.3249A>T c.955+7211A>T (n.955+7211A>T) c.15A>T (p.Arg5Ser) c.448A>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 18 | g.51067128G>A | CA402464954 | SMAD4 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.2621G>A n.1700G>A n.1357G>A n.2731G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.307G>A n.3250G>A c.955+7212G>A (n.955+7212G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.449G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067128G>C | CA402464955 | SMAD4 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.2621G>C n.1700G>C n.1357G>C n.2731G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.307G>C n.3250G>C c.955+7212G>C (n.955+7212G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.449G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067128G>T | CA402464953 | SMAD4 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.2621G>T n.1700G>T n.1357G>T n.2731G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.307G>T n.3250G>T c.955+7212G>T (n.955+7212G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.449G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067129A>C | CA402464956 | SMAD4 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.2622A>C n.1701A>C n.1358A>C n.2732A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.308A>C n.3251A>C c.955+7213A>C (n.955+7213A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.450A>C | |
| 18 | g.51067129A>G | CA402464957 | SMAD4 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.2622A>G n.1701A>G n.1358A>G n.2732A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.308A>G n.3251A>G c.955+7213A>G (n.955+7213A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.450A>G | |
| 18 | g.51067129A>T | CA402464958 | SMAD4 | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.2622A>T n.1701A>T n.1358A>T n.2732A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.308A>T n.3251A>T c.955+7213A>T (n.955+7213A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.450A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067130A= | CA2302981541 | SMAD4 | c.1251A= (p.Glu417=) n.2623A= n.1702A= n.1359A= n.2733A= c.963A= (p.Glu321=) n.309A= n.3252A= c.955+7214A= (n.955+7214A=) c.18A= (p.Glu6=) c.451A= | |
| 18 | g.51067130A>C | CA402464959 | SMAD4 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.2623A>C n.1702A>C n.1359A>C n.2733A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.309A>C n.3252A>C c.955+7214A>C (n.955+7214A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) c.451A>C | |
| 18 | g.51067130A>G | CA503874259 | SMAD4 | c.1251A>G (p.Glu417=) n.2623A>G n.1702A>G n.1359A>G n.2733A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.309A>G n.3252A>G c.955+7214A>G (n.955+7214A>G) c.18A>G (p.Glu6=) c.451A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067130A>T | CA402464960 | SMAD4 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.2623A>T n.1702A>T n.1359A>T n.2733A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.309A>T n.3252A>T c.955+7214A>T (n.955+7214A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) c.451A>T | |
| 18 | g.51067130_51067131insATTACATTTTATCTT | CA2302981542 | SMAD4 | c.1251_1252insATTACATTTTATCTT (p.Glu417_Ala418insIleThrPheTyrLeu) n.2623_2624insATTACATTTTATCTT n.1702_1703insATTACATTTTATCTT n.1359_1360insATTACATTTTATCTT n.2733_2734insATTACATTTTATCTT c.963_964insATTACATTTTATCTT (p.Glu321_Ala322insIleThrPheTyrLeu) n.309_310insATTACATTTTATCTT n.3252_3253insATTACATTTTATCTT c.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT (n.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT) c.18_19insATTACATTTTATCTT (p.Glu6_Ala7insIleThrPheTyrLeu) c.451_452insATTACATTTTATCTT | dbSNP |
| 18 | g.51067131G>A | CA402464961 | SMAD4 | c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.2624G>A n.1703G>A n.1360G>A n.2734G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.310G>A n.3253G>A c.955+7215G>A (n.955+7215G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.452G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067131G>C | CA402464962 | SMAD4 | c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.2624G>C n.1703G>C n.1360G>C n.2734G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.310G>C n.3253G>C c.955+7215G>C (n.955+7215G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.452G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067131G>T | CA402464963 | SMAD4 | c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.2624G>T n.1703G>T n.1360G>T n.2734G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.310G>T n.3253G>T c.955+7215G>T (n.955+7215G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.452G>T | |
| 18 | g.51067132C>A | CA402464964 | SMAD4 | c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.2625C>A n.1704C>A n.1361C>A n.2735C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) n.311C>A n.3254C>A c.955+7216C>A (n.955+7216C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.453C>A | |
| 18 | g.51067132C>G | CA402464966 | SMAD4 | c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.2625C>G n.1704C>G n.1361C>G n.2735C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.311C>G n.3254C>G c.955+7216C>G (n.955+7216C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.453C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067132C>T | CA402464965 | SMAD4 | c.1253C>T (p.Ala418Val) n.2625C>T n.1704C>T n.1361C>T n.2735C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.311C>T n.3254C>T c.955+7216C>T (n.955+7216C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.453C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067133T>A | CA503874261 | SMAD4 | c.1254T>A (p.Ala418=) n.2626T>A n.1705T>A n.1362T>A n.2736T>A c.966T>A (p.Ala322=) n.312T>A n.3255T>A c.955+7217T>A (n.955+7217T>A) c.21T>A (p.Ala7=) c.454T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067133T>C | CA503874262 | SMAD4 | c.1254T>C (p.Ala418=) n.2626T>C n.1705T>C n.1362T>C n.2736T>C c.966T>C (p.Ala322=) n.312T>C n.3255T>C c.955+7217T>C (n.955+7217T>C) c.21T>C (p.Ala7=) c.454T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067133T>G | CA503874260 | SMAD4 | c.1254T>G (p.Ala418=) n.2626T>G n.1705T>G n.1362T>G n.2736T>G c.966T>G (p.Ala322=) n.312T>G n.3255T>G c.955+7217T>G (n.955+7217T>G) c.21T>G (p.Ala7=) c.454T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067133T= | CA2302981543 | SMAD4 | c.1254T= (p.Ala418=) n.2626T= n.1705T= n.1362T= n.2736T= c.966T= (p.Ala322=) n.312T= n.3255T= c.955+7217T= (n.955+7217T=) c.21T= (p.Ala7=) c.454T= | |
| 18 | g.51067134G>A | CA402464967 | SMAD4 | c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.2627G>A n.1706G>A n.1363G>A n.2737G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.313G>A n.3256G>A c.955+7218G>A (n.955+7218G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.455G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067134G>C | CA402464968 | SMAD4 | c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.2627G>C n.1706G>C n.1363G>C n.2737G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.313G>C n.3256G>C c.955+7218G>C (n.955+7218G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.455G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067134G>T | CA402464969 | SMAD4 | c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.2627G>T n.1706G>T n.1363G>T n.2737G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) n.313G>T n.3256G>T c.955+7218G>T (n.955+7218G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.455G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067135G>A | CA402464970 | SMAD4 | c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.2628G>A n.1707G>A n.1364G>A n.2738G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.314G>A n.3257G>A c.955+7219G>A (n.955+7219G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.456G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067135G>C | CA402464971 | SMAD4 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.2628G>C n.1707G>C n.1364G>C n.2738G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.314G>C n.3257G>C c.955+7219G>C (n.955+7219G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.456G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067135G= | CA2302981544 | SMAD4 | c.1256G= (p.Gly419=) n.2628G= n.1707G= n.1364G= n.2738G= c.968G= (p.Gly323=) n.314G= n.3257G= c.955+7219G= (n.955+7219G=) c.23G= (p.Gly8=) c.456G= | |
| 18 | g.51067135G>T | CA402464972 | SMAD4 | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2628G>T n.1707G>T n.1364G>T n.2738G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.314G>T n.3257G>T c.955+7219G>T (n.955+7219G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.456G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067136G>A | CA503874263 | SMAD4 | c.1257G>A (p.Gly419=) n.2629G>A n.1708G>A n.1365G>A n.2739G>A c.969G>A (p.Gly323=) n.315G>A n.3258G>A c.955+7220G>A (n.955+7220G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.457G>A |