Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067087_51067115delCA2549850680SMAD4c.1208_1236del (p.Ser403IlefsTer16)
n.2580_2608del
n.1659_1687del
n.1316_1344del
n.2690_2718del
c.920_948del (p.Ser307IlefsTer16)
n.266_294del
n.3209_3237del
c.955+7171_955+7199del (n.955+7171_955+7199del)
c.408_436del
18g.51067091C>ACA402464868SMAD4c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.2584C>A
n.1663C>A
n.1320C>A
n.2694C>A
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.270C>A
n.3213C>A
c.955+7175C>A (n.955+7175C>A)
c.412C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067091C>GCA402464869SMAD4c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.2584C>G
n.1663C>G
n.1320C>G
n.2694C>G
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.270C>G
n.3213C>G
c.955+7175C>G (n.955+7175C>G)
c.412C>G
 dbSNP
18g.51067091C>TCA503874242SMAD4c.1212C>T (p.Asp404=)
n.2584C>T
n.1663C>T
n.1320C>T
n.2694C>T
c.924C>T (p.Asp308=)
n.270C>T
n.3213C>T
c.955+7175C>T (n.955+7175C>T)
c.412C>T
 dbSNP
18g.51067092dupCA2695227617SMAD4c.1213dup (p.His405ProfsTer24)
n.2585dup
n.1664dup
n.1321dup
n.2695dup
c.925dup (p.His309ProfsTer24)
n.271dup
n.3214dup
c.955+7176dup (n.955+7176dup)
c.413dup
18g.51067092delCA2735235140SMAD4c.1213del (p.His405ThrfsTer10)
n.2585del
n.1664del
n.1321del
n.2695del
c.925del (p.His309ThrfsTer10)
n.271del
n.3214del
c.955+7176del (n.955+7176del)
c.413del
 dbSNP
18g.51067092C>ACA402464870SMAD4c.1213C>A (p.His405Asn)
n.2585C>A
n.1664C>A
n.1321C>A
n.2695C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
n.271C>A
n.3214C>A
c.955+7176C>A (n.955+7176C>A)
c.413C>A
18g.51067092C=CA2302981515SMAD4c.1213C= (p.His405=)
n.2585C=
n.1664C=
n.1321C=
n.2695C=
c.925C= (p.His309=)
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n.3214C=
c.955+7176C= (n.955+7176C=)
c.413C=
18g.51067092C>GCA402464871SMAD4c.1213C>G (p.His405Asp)
n.2585C>G
n.1664C>G
n.1321C>G
n.2695C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
n.271C>G
n.3214C>G
c.955+7176C>G (n.955+7176C>G)
c.413C>G
 dbSNP
18g.51067092C>TCA402464872SMAD4c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.2585C>T
n.1664C>T
n.1321C>T
n.2695C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
n.271C>T
n.3214C>T
c.955+7176C>T (n.955+7176C>T)
c.413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067093A>CCA402464873SMAD4c.1214A>C (p.His405Pro)
n.2586A>C
n.1665A>C
n.1322A>C
n.2696A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
n.272A>C
n.3215A>C
c.955+7177A>C (n.955+7177A>C)
c.414A>C
 dbSNP
18g.51067093A>GCA402464874SMAD4c.1214A>G (p.His405Arg)
n.2586A>G
n.1665A>G
n.1322A>G
n.2696A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
n.272A>G
n.3215A>G
c.955+7177A>G (n.955+7177A>G)
c.414A>G
 dbSNP
18g.51067093A>TCA402464875SMAD4c.1214A>T (p.His405Leu)
n.2586A>T
n.1665A>T
n.1322A>T
n.2696A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
n.272A>T
n.3215A>T
c.955+7177A>T (n.955+7177A>T)
c.414A>T
 dbSNP
18g.51067094C>ACA402464877SMAD4c.1215C>A (p.His405Gln)
n.2587C>A
n.1666C>A
n.1323C>A
n.2697C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
n.273C>A
n.3216C>A
c.955+7178C>A (n.955+7178C>A)
c.415C>A
18g.51067094C=CA2302981516SMAD4c.1215C= (p.His405=)
n.2587C=
n.1666C=
n.1323C=
n.2697C=
c.927C= (p.His309=)
n.273C=
n.3216C=
c.955+7178C= (n.955+7178C=)
c.415C=
18g.51067094C>GCA402464876SMAD4c.1215C>G (p.His405Gln)
n.2587C>G
n.1666C>G
n.1323C>G
n.2697C>G
c.927C>G (p.His309Gln)
n.273C>G
n.3216C>G
c.955+7178C>G (n.955+7178C>G)
c.415C>G
 dbSNP
18g.51067094C>TCA8966023SMAD4c.1215C>T (p.His405=)
n.2587C>T
n.1666C>T
n.1323C>T
n.2697C>T
c.927C>T (p.His309=)
n.273C>T
n.3216C>T
c.955+7178C>T (n.955+7178C>T)
c.415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067095G>ACA239266SMAD4c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.2588G>A
n.1667G>A
n.1324G>A
n.2698G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.274G>A
n.3217G>A
c.955+7179G>A (n.955+7179G>A)
c.416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067095G>CCA402464878SMAD4c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.2588G>C
n.1667G>C
n.1324G>C
n.2698G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.274G>C
n.3217G>C
c.955+7179G>C (n.955+7179G>C)
c.416G>C
 dbSNP
18g.51067095G=CA2302981517SMAD4c.1216G= (p.Ala406=)
n.2588G=
n.1667G=
n.1324G=
n.2698G=
c.928G= (p.Ala310=)
n.274G=
n.3217G=
c.955+7179G= (n.955+7179G=)
c.416G=
18g.51067095G>TCA402464879SMAD4c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.2588G>T
n.1667G>T
n.1324G>T
n.2698G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.274G>T
n.3217G>T
c.955+7179G>T (n.955+7179G>T)
c.416G>T
 dbSNP
18g.51067096C>ACA402464880SMAD4c.1217C>A (p.Ala406Glu)
n.2589C>A
n.1668C>A
n.1325C>A
n.2699C>A
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.275C>A
n.3218C>A
c.955+7180C>A (n.955+7180C>A)
c.417C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067096C=CA2302981518SMAD4c.1217C= (p.Ala406=)
n.2589C=
n.1668C=
n.1325C=
n.2699C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.275C=
n.3218C=
c.955+7180C= (n.955+7180C=)
c.417C=
18g.51067096C>GCA402464881SMAD4c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.2589C>G
n.1668C>G
n.1325C>G
n.2699C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.275C>G
n.3218C>G
c.955+7180C>G (n.955+7180C>G)
c.417C>G
 dbSNP
18g.51067096C>TCA16620709SMAD4c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.2589C>T
n.1668C>T
n.1325C>T
n.2699C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.275C>T
n.3218C>T
c.955+7180C>T (n.955+7180C>T)
c.417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067097G>ACA8966024SMAD4c.1218G>A (p.Ala406=)
n.2590G>A
n.1669G>A
n.1326G>A
n.2700G>A
c.930G>A (p.Ala310=)
n.276G>A
n.3219G>A
c.955+7181G>A (n.955+7181G>A)
c.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067097G>CCA8966025SMAD4c.1218G>C (p.Ala406=)
n.2590G>C
n.1669G>C
n.1326G>C
n.2700G>C
c.930G>C (p.Ala310=)
n.276G>C
n.3219G>C
c.955+7181G>C (n.955+7181G>C)
c.418G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067097G=CA2302981519SMAD4c.1218G= (p.Ala406=)
n.2590G=
n.1669G=
n.1326G=
n.2700G=
c.930G= (p.Ala310=)
n.276G=
n.3219G=
c.955+7181G= (n.955+7181G=)
c.418G=
18g.51067097G>TCA503874243SMAD4c.1218G>T (p.Ala406=)
n.2590G>T
n.1669G>T
n.1326G>T
n.2700G>T
c.930G>T (p.Ala310=)
n.276G>T
n.3219G>T
c.955+7181G>T (n.955+7181G>T)
c.418G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067098G>ACA402464882SMAD4c.1219G>A (p.Val407Ile)
n.2591G>A
n.1670G>A
n.1327G>A
n.2701G>A
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.277G>A
n.3220G>A
c.955+7182G>A (n.955+7182G>A)
c.419G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067098G>CCA8966026SMAD4c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.2591G>C
n.1670G>C
n.1327G>C
n.2701G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.277G>C
n.3220G>C
c.955+7182G>C (n.955+7182G>C)
c.419G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067098G=CA2302981520SMAD4c.1219G= (p.Val407=)
n.2591G=
n.1670G=
n.1327G=
n.2701G=
c.931G= (p.Val311=)
n.277G=
n.3220G=
c.955+7182G= (n.955+7182G=)
c.419G=
18g.51067098G>TCA402464883SMAD4c.1219G>T (p.Val407Phe)
n.2591G>T
n.1670G>T
n.1327G>T
n.2701G>T
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.277G>T
n.3220G>T
c.955+7182G>T (n.955+7182G>T)
c.419G>T
18g.51067099T>ACA402464884SMAD4c.1220T>A (p.Val407Asp)
n.2592T>A
n.1671T>A
n.1328T>A
n.2702T>A
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.278T>A
n.3221T>A
c.955+7183T>A (n.955+7183T>A)
c.420T>A
 dbSNP
18g.51067099T>CCA402464885SMAD4c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.2592T>C
n.1671T>C
n.1328T>C
n.2702T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.278T>C
n.3221T>C
c.955+7183T>C (n.955+7183T>C)
c.420T>C
18g.51067099T>GCA402464886SMAD4c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.2592T>G
n.1671T>G
n.1328T>G
n.2702T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.278T>G
n.3221T>G
c.955+7183T>G (n.955+7183T>G)
c.420T>G
 dbSNP
18g.51067100C>ACA503874244SMAD4c.1221C>A (p.Val407=)
n.2593C>A
n.1672C>A
n.1329C>A
n.2703C>A
c.933C>A (p.Val311=)
n.279C>A
n.3222C>A
c.955+7184C>A (n.955+7184C>A)
c.421C>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067100C>GCA503874245SMAD4c.1221C>G (p.Val407=)
n.2593C>G
n.1672C>G
n.1329C>G
n.2703C>G
c.933C>G (p.Val311=)
n.279C>G
n.3222C>G
c.955+7184C>G (n.955+7184C>G)
c.421C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067100C>TCA503874246SMAD4c.1221C>T (p.Val407=)
n.2593C>T
n.1672C>T
n.1329C>T
n.2703C>T
c.933C>T (p.Val311=)
n.279C>T
n.3222C>T
c.955+7184C>T (n.955+7184C>T)
c.421C>T
 ClinVar
18g.51067101T>ACA402464888SMAD4c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.2594T>A
n.1673T>A
n.1330T>A
n.2704T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.280T>A
n.3223T>A
c.955+7185T>A (n.955+7185T>A)
c.422T>A
 dbSNP
18g.51067101T>CCA402464889SMAD4c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.2594T>C
n.1673T>C
n.1330T>C
n.2704T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.280T>C
n.3223T>C
c.955+7185T>C (n.955+7185T>C)
c.422T>C
18g.51067101T>GCA402464887SMAD4c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.2594T>G
n.1673T>G
n.1330T>G
n.2704T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.280T>G
n.3223T>G
c.955+7185T>G (n.955+7185T>G)
c.422T>G
18g.51067102T>ACA402464890SMAD4c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.2595T>A
n.1674T>A
n.1331T>A
n.2705T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.281T>A
n.3224T>A
c.955+7186T>A (n.955+7186T>A)
c.423T>A
18g.51067102T>CCA402464891SMAD4c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.2595T>C
n.1674T>C
n.1331T>C
n.2705T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.281T>C
n.3224T>C
c.955+7186T>C (n.955+7186T>C)
c.423T>C
 dbSNP COSMIC
18g.51067102T>GCA402464892SMAD4c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.2595T>G
n.1674T>G
n.1331T>G
n.2705T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.281T>G
n.3224T>G
c.955+7186T>G (n.955+7186T>G)
c.423T>G
18g.51067103T>ACA402464893SMAD4c.1224T>A (p.Phe408Leu)
n.2596T>A
n.1675T>A
n.1332T>A
n.2706T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.282T>A
n.3225T>A
c.955+7187T>A (n.955+7187T>A)
c.424T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067103T>CCA503874247SMAD4c.1224T>C (p.Phe408=)
n.2596T>C
n.1675T>C
n.1332T>C
n.2706T>C
c.936T>C (p.Phe312=)
n.282T>C
n.3225T>C
c.955+7187T>C (n.955+7187T>C)
c.424T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067103T>GCA402464894SMAD4c.1224T>G (p.Phe408Leu)
n.2596T>G
n.1675T>G
n.1332T>G
n.2706T>G
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.282T>G
n.3225T>G
c.955+7187T>G (n.955+7187T>G)
c.424T>G
18g.51067104G>ACA402464897SMAD4c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.2597G>A
n.1676G>A
n.1333G>A
n.2707G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.283G>A
n.3226G>A
c.955+7188G>A (n.955+7188G>A)
c.425G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067104G>CCA402464896SMAD4c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2597G>C
n.1676G>C
n.1333G>C
n.2707G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.283G>C
n.3226G>C
c.955+7188G>C (n.955+7188G>C)
c.425G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched