Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067066_51067081delCA2695227616SMAD4c.1187_1202del (p.Asp396AlafsTer14)
n.2559_2574del
n.1638_1653del
n.1295_1310del
n.2669_2684del
c.899_914del (p.Asp300AlafsTer14)
n.245_260del
n.3188_3203del
c.955+7150_955+7165del (n.955+7150_955+7165del)
c.387_402del
18g.51067076_51067077delinsCACA2302981509SMAD4c.1197_1198delinsCA (p.Val399=)
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c.397_398delinsCA
18g.51067076_51067083delCA2552111493SMAD4c.1197_1204del (p.Arg400Ter)
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n.1648_1655del
n.1305_1312del
n.2679_2686del
c.909_916del (p.Arg304Ter)
n.255_262del
n.3198_3205del
c.955+7160_955+7167del (n.955+7160_955+7167del)
c.397_404del
18g.51067077delCA16615798SMAD4c.1198del (p.Arg400GlyfsTer15)
n.2570del
n.1649del
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n.2680del
c.910del (p.Arg304GlyfsTer15)
n.256del
n.3199del
c.955+7161del (n.955+7161del)
c.398del
 ClinVar dbSNP
18g.51067077A=CA2302981510SMAD4c.1198A= (p.Arg400=)
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c.910A= (p.Arg304=)
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c.398A=
18g.51067077A>CCA503874237SMAD4c.1198A>C (p.Arg400=)
n.2570A>C
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n.1306A>C
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c.910A>C (p.Arg304=)
n.256A>C
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c.955+7161A>C (n.955+7161A>C)
c.398A>C
18g.51067077A>GCA402464834SMAD4c.1198A>G (p.Arg400Gly)
n.2570A>G
n.1649A>G
n.1306A>G
n.2680A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.256A>G
n.3199A>G
c.955+7161A>G (n.955+7161A>G)
c.398A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067077A>TCA402464835SMAD4c.1198A>T (p.Arg400Trp)
n.2570A>T
n.1649A>T
n.1306A>T
n.2680A>T
c.910A>T (p.Arg304Trp)
n.256A>T
n.3199A>T
c.955+7161A>T (n.955+7161A>T)
c.398A>T
 dbSNP
18g.51067078G>ACA402464836SMAD4c.1199G>A (p.Arg400Lys)
n.2571G>A
n.1650G>A
n.1307G>A
n.2681G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.257G>A
n.3200G>A
c.955+7162G>A (n.955+7162G>A)
c.399G>A
 dbSNP
18g.51067078G>CCA402464837SMAD4c.1199G>C (p.Arg400Thr)
n.2571G>C
n.1650G>C
n.1307G>C
n.2681G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.257G>C
n.3200G>C
c.955+7162G>C (n.955+7162G>C)
c.399G>C
 dbSNP
18g.51067078G>TCA402464838SMAD4c.1199G>T (p.Arg400Met)
n.2571G>T
n.1650G>T
n.1307G>T
n.2681G>T
c.911G>T (p.Arg304Met)
n.257G>T
n.3200G>T
c.955+7162G>T (n.955+7162G>T)
c.399G>T
18g.51067079G>ACA503874238SMAD4c.1200G>A (p.Arg400=)
n.2572G>A
n.1651G>A
n.1308G>A
n.2682G>A
c.912G>A (p.Arg304=)
n.258G>A
n.3201G>A
c.955+7163G>A (n.955+7163G>A)
c.400G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067079G>CCA402464839SMAD4c.1200G>C (p.Arg400Ser)
n.2572G>C
n.1651G>C
n.1308G>C
n.2682G>C
c.912G>C (p.Arg304Ser)
n.258G>C
n.3201G>C
c.955+7163G>C (n.955+7163G>C)
c.400G>C
 dbSNP
18g.51067079G=CA2302981511SMAD4c.1200G= (p.Arg400=)
n.2572G=
n.1651G=
n.1308G=
n.2682G=
c.912G= (p.Arg304=)
n.258G=
n.3201G=
c.955+7163G= (n.955+7163G=)
c.400G=
18g.51067079G>TCA10580986SMAD4c.1200G>T (p.Arg400Ser)
n.2572G>T
n.1651G>T
n.1308G>T
n.2682G>T
c.912G>T (p.Arg304Ser)
n.258G>T
n.3201G>T
c.955+7163G>T (n.955+7163G>T)
c.400G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067080T>ACA402464840SMAD4c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.2573T>A
n.1652T>A
n.1309T>A
n.2683T>A
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.259T>A
n.3202T>A
c.955+7164T>A (n.955+7164T>A)
c.401T>A
 dbSNP
18g.51067080T>CCA402464841SMAD4c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.2573T>C
n.1652T>C
n.1309T>C
n.2683T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.259T>C
n.3202T>C
c.955+7164T>C (n.955+7164T>C)
c.401T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067080T>GCA402464842SMAD4c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.2573T>G
n.1652T>G
n.1309T>G
n.2683T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.259T>G
n.3202T>G
c.955+7164T>G (n.955+7164T>G)
c.401T>G
 dbSNP
18g.51067080T=CA2302981512SMAD4c.1201T= (p.Cys401=)
n.2573T=
n.1652T=
n.1309T=
n.2683T=
c.913T= (p.Cys305=)
n.259T=
n.3202T=
c.955+7164T= (n.955+7164T=)
c.401T=
18g.51067080dupCA658658749SMAD4c.1201dup (p.Cys401LeufsTer3)
n.2573dup
n.1652dup
n.1309dup
n.2683dup
c.913dup (p.Cys305LeufsTer3)
n.259dup
n.3202dup
c.955+7164dup (n.955+7164dup)
c.401dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067081G>ACA402464843SMAD4c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.2574G>A
n.1653G>A
n.1310G>A
n.2684G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.260G>A
n.3203G>A
c.955+7165G>A (n.955+7165G>A)
c.402G>A
18g.51067081G>CCA402464844SMAD4c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.2574G>C
n.1653G>C
n.1310G>C
n.2684G>C
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.260G>C
n.3203G>C
c.955+7165G>C (n.955+7165G>C)
c.402G>C
 dbSNP
18g.51067081G>TCA402464845SMAD4c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.2574G>T
n.1653G>T
n.1310G>T
n.2684G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.260G>T
n.3203G>T
c.955+7165G>T (n.955+7165G>T)
c.402G>T
 COSMIC
18g.51067082C>ACA402464846SMAD4c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.2575C>A
n.1654C>A
n.1311C>A
n.2685C>A
c.915C>A (p.Cys305Ter)
n.261C>A
n.3204C>A
c.955+7166C>A (n.955+7166C>A)
c.403C>A
18g.51067082C>GCA402464847SMAD4c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.2575C>G
n.1654C>G
n.1311C>G
n.2685C>G
c.915C>G (p.Cys305Trp)
n.261C>G
n.3204C>G
c.955+7166C>G (n.955+7166C>G)
c.403C>G
 dbSNP
18g.51067082C>TCA503874239SMAD4c.1203C>T (p.Cys401=)
n.2575C>T
n.1654C>T
n.1311C>T
n.2685C>T
c.915C>T (p.Cys305=)
n.261C>T
n.3204C>T
c.955+7166C>T (n.955+7166C>T)
c.403C>T
 dbSNP
18g.51067083C>ACA402464848SMAD4c.1204C>A (p.Leu402Ile)
n.2576C>A
n.1655C>A
n.1312C>A
n.2686C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.262C>A
n.3205C>A
c.955+7167C>A (n.955+7167C>A)
c.404C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067083C=CA2302981513SMAD4c.1204C= (p.Leu402=)
n.2576C=
n.1655C=
n.1312C=
n.2686C=
c.916C= (p.Leu306=)
n.262C=
n.3205C=
c.955+7167C= (n.955+7167C=)
c.404C=
18g.51067083C>GCA402464850SMAD4c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.2576C>G
n.1655C>G
n.1312C>G
n.2686C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.262C>G
n.3205C>G
c.955+7167C>G (n.955+7167C>G)
c.404C>G
18g.51067083C>TCA402464849SMAD4c.1204C>T (p.Leu402Phe)
n.2576C>T
n.1655C>T
n.1312C>T
n.2686C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.262C>T
n.3205C>T
c.955+7167C>T (n.955+7167C>T)
c.404C>T
 dbSNP
18g.51067084T>ACA402464851SMAD4c.1205T>A (p.Leu402His)
n.2577T>A
n.1656T>A
n.1313T>A
n.2687T>A
c.917T>A (p.Leu306His)
n.263T>A
n.3206T>A
c.955+7168T>A (n.955+7168T>A)
c.405T>A
 dbSNP
18g.51067084T>CCA402464852SMAD4c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.2577T>C
n.1656T>C
n.1313T>C
n.2687T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.263T>C
n.3206T>C
c.955+7168T>C (n.955+7168T>C)
c.405T>C
18g.51067084T>GCA402464853SMAD4c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.2577T>G
n.1656T>G
n.1313T>G
n.2687T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.263T>G
n.3206T>G
c.955+7168T>G (n.955+7168T>G)
c.405T>G
 dbSNP
18g.51067085dupCA10583707SMAD4c.1206dup (p.Ser403Ter)
n.2578dup
n.1657dup
n.1314dup
n.2688dup
c.918dup (p.Ser307Ter)
n.264dup
n.3207dup
c.955+7169dup (n.955+7169dup)
c.406dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067085T>ACA8966021SMAD4c.1206T>A (p.Leu402=)
n.2578T>A
n.1657T>A
n.1314T>A
n.2688T>A
c.918T>A (p.Leu306=)
n.264T>A
n.3207T>A
c.955+7169T>A (n.955+7169T>A)
c.406T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067085T>CCA8966022SMAD4c.1206T>C (p.Leu402=)
n.2578T>C
n.1657T>C
n.1314T>C
n.2688T>C
c.918T>C (p.Leu306=)
n.264T>C
n.3207T>C
c.955+7169T>C (n.955+7169T>C)
c.406T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067085T>GCA503874240SMAD4c.1206T>G (p.Leu402=)
n.2578T>G
n.1657T>G
n.1314T>G
n.2688T>G
c.918T>G (p.Leu306=)
n.264T>G
n.3207T>G
c.955+7169T>G (n.955+7169T>G)
c.406T>G
 dbSNP
18g.51067085T=CA2302981514SMAD4c.1206T= (p.Leu402=)
n.2578T=
n.1657T=
n.1314T=
n.2688T=
c.918T= (p.Leu306=)
n.264T=
n.3207T=
c.955+7169T= (n.955+7169T=)
c.406T=
18g.51067086A>CCA402464854SMAD4c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.2579A>C
n.1658A>C
n.1315A>C
n.2689A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.265A>C
n.3208A>C
c.955+7170A>C (n.955+7170A>C)
c.407A>C
18g.51067086A>GCA402464855SMAD4c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.2579A>G
n.1658A>G
n.1315A>G
n.2689A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.265A>G
n.3208A>G
c.955+7170A>G (n.955+7170A>G)
c.407A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067086A>TCA402464856SMAD4c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.2579A>T
n.1658A>T
n.1315A>T
n.2689A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.265A>T
n.3208A>T
c.955+7170A>T (n.955+7170A>T)
c.407A>T
 dbSNP
18g.51067087G>ACA402464857SMAD4c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.2580G>A
n.1659G>A
n.1316G>A
n.2690G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.266G>A
n.3209G>A
c.955+7171G>A (n.955+7171G>A)
c.408G>A
18g.51067087G>CCA402464858SMAD4c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.2580G>C
n.1659G>C
n.1316G>C
n.2690G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.266G>C
n.3209G>C
c.955+7171G>C (n.955+7171G>C)
c.408G>C
 dbSNP
18g.51067087G>TCA402464859SMAD4c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.2580G>T
n.1659G>T
n.1316G>T
n.2690G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.266G>T
n.3209G>T
c.955+7171G>T (n.955+7171G>T)
c.408G>T
18g.51067087_51067115delCA2549850680SMAD4c.1208_1236del (p.Ser403IlefsTer16)
n.2580_2608del
n.1659_1687del
n.1316_1344del
n.2690_2718del
c.920_948del (p.Ser307IlefsTer16)
n.266_294del
n.3209_3237del
c.955+7171_955+7199del (n.955+7171_955+7199del)
c.408_436del
18g.51067088T>ACA402464861SMAD4c.1209T>A (p.Ser403Arg)
n.2581T>A
n.1660T>A
n.1317T>A
n.2691T>A
c.921T>A (p.Ser307Arg)
n.267T>A
n.3210T>A
c.955+7172T>A (n.955+7172T>A)
c.409T>A
 dbSNP
18g.51067088T>CCA503874241SMAD4c.1209T>C (p.Ser403=)
n.2581T>C
n.1660T>C
n.1317T>C
n.2691T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
n.267T>C
n.3210T>C
c.955+7172T>C (n.955+7172T>C)
c.409T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067088T>GCA402464860SMAD4c.1209T>G (p.Ser403Arg)
n.2581T>G
n.1660T>G
n.1317T>G
n.2691T>G
c.921T>G (p.Ser307Arg)
n.267T>G
n.3210T>G
c.955+7172T>G (n.955+7172T>G)
c.409T>G
18g.51067089G>ACA402464862SMAD4c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2582G>A
n.1661G>A
n.1318G>A
n.2692G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.268G>A
n.3211G>A
c.955+7173G>A (n.955+7173G>A)
c.410G>A
 dbSNP
18g.51067089G>CCA402464863SMAD4c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2582G>C
n.1661G>C
n.1318G>C
n.2692G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
n.268G>C
n.3211G>C
c.955+7173G>C (n.955+7173G>C)
c.410G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched