UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067025_51067042del | CA2695227614 | SMAD4 | c.1146_1163del (p.His382_Val387del) n.2518_2535del n.1597_1614del n.1254_1271del n.2628_2645del c.858_875del (p.His286_Val291del) n.204_221del n.3147_3164del c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del) c.346_363del | |
| 18 | g.51067033A= | CA2302981493 | SMAD4 | c.1154A= (p.Lys385=) n.2526A= n.1605A= n.1262A= n.2636A= c.866A= (p.Lys289=) n.212A= n.3155A= c.955+7117A= (n.955+7117A=) c.354A= | |
| 18 | g.51067033A>C | CA402464739 | SMAD4 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.2526A>C n.1605A>C n.1262A>C n.2636A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.212A>C n.3155A>C c.955+7117A>C (n.955+7117A>C) c.354A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>G | CA300091907 | SMAD4 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.2526A>G n.1605A>G n.1262A>G n.2636A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.212A>G n.3155A>G c.955+7117A>G (n.955+7117A>G) c.354A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>T | CA402464740 | SMAD4 | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.2526A>T n.1605A>T n.1262A>T n.2636A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.212A>T n.3155A>T c.955+7117A>T (n.955+7117A>T) c.354A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067034A= | CA2302981494 | SMAD4 | c.1155A= (p.Lys385=) n.2527A= n.1606A= n.1263A= n.2637A= c.867A= (p.Lys289=) n.213A= n.3156A= c.955+7118A= (n.955+7118A=) c.355A= | |
| 18 | g.51067034A>C | CA402464742 | SMAD4 | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.2527A>C n.1606A>C n.1263A>C n.2637A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) n.213A>C n.3156A>C c.955+7118A>C (n.955+7118A>C) c.355A>C | |
| 18 | g.51067034A>G | CA8966020 | SMAD4 | c.1155A>G (p.Lys385=) n.2527A>G n.1606A>G n.1263A>G n.2637A>G c.867A>G (p.Lys289=) n.213A>G n.3156A>G c.955+7118A>G (n.955+7118A>G) c.355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067034A>T | CA402464741 | SMAD4 | c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.2527A>T n.1606A>T n.1263A>T n.2637A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) n.213A>T n.3156A>T c.955+7118A>T (n.955+7118A>T) c.355A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067035G>A | CA16602964 | SMAD4 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.2528G>A n.1607G>A n.1264G>A n.2638G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.214G>A n.3157G>A c.955+7119G>A (n.955+7119G>A) c.356G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G>C | CA402464743 | SMAD4 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2528G>C n.1607G>C n.1264G>C n.2638G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.214G>C n.3157G>C c.955+7119G>C (n.955+7119G>C) c.356G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G= | CA2302981495 | SMAD4 | c.1156G= (p.Gly386=) n.2528G= n.1607G= n.1264G= n.2638G= c.868G= (p.Gly290=) n.214G= n.3157G= c.955+7119G= (n.955+7119G=) c.356G= | |
| 18 | g.51067035G>T | CA16602965 | SMAD4 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.2528G>T n.1607G>T n.1264G>T n.2638G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.214G>T n.3157G>T c.955+7119G>T (n.955+7119G>T) c.356G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>A | CA128103 | SMAD4 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.2529G>A n.1608G>A n.1265G>A n.2639G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.215G>A n.3158G>A c.955+7120G>A (n.955+7120G>A) c.357G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>C | CA16602966 | SMAD4 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2529G>C n.1608G>C n.1265G>C n.2639G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.215G>C n.3158G>C c.955+7120G>C (n.955+7120G>C) c.357G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G= | CA2302981496 | SMAD4 | c.1157G= (p.Gly386=) n.2529G= n.1608G= n.1265G= n.2639G= c.869G= (p.Gly290=) n.215G= n.3158G= c.955+7120G= (n.955+7120G=) c.357G= | |
| 18 | g.51067036G>T | CA16602963 | SMAD4 | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2529G>T n.1608G>T n.1265G>T n.2639G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.215G>T n.3158G>T c.955+7120G>T (n.955+7120G>T) c.357G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067037T>A | CA503874212 | SMAD4 | c.1158T>A (p.Gly386=) n.2530T>A n.1609T>A n.1266T>A n.2640T>A c.870T>A (p.Gly290=) n.216T>A n.3159T>A c.955+7121T>A (n.955+7121T>A) c.358T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067037T>C | CA503874213 | SMAD4 | c.1158T>C (p.Gly386=) n.2530T>C n.1609T>C n.1266T>C n.2640T>C c.870T>C (p.Gly290=) n.216T>C n.3159T>C c.955+7121T>C (n.955+7121T>C) c.358T>C | |
| 18 | g.51067037T>G | CA503874214 | SMAD4 | c.1158T>G (p.Gly386=) n.2530T>G n.1609T>G n.1266T>G n.2640T>G c.870T>G (p.Gly290=) n.216T>G n.3159T>G c.955+7121T>G (n.955+7121T>G) c.358T>G | |
| 18 | g.51067037_51067038insTG | CA2580095821 | SMAD4 | c.1158_1159insTG (p.Val387TrpfsTer29) n.2530_2531insTG n.1609_1610insTG n.1266_1267insTG n.2640_2641insTG c.870_871insTG (p.Val291TrpfsTer29) n.216_217insTG n.3159_3160insTG c.955+7121_955+7122insTG (n.955+7121_955+7122insTG) c.358_359insTG | ClinVar |
| 18 | g.51067038G>A | CA300091920 | SMAD4 | c.1159G>A (p.Val387Met) n.2531G>A n.1610G>A n.1267G>A n.2641G>A c.871G>A (p.Val291Met) n.217G>A n.3160G>A c.955+7122G>A (n.955+7122G>A) c.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067038G>C | CA402464745 | SMAD4 | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.2531G>C n.1610G>C n.1267G>C n.2641G>C c.871G>C (p.Val291Leu) n.217G>C n.3160G>C c.955+7122G>C (n.955+7122G>C) c.359G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067038G= | CA2302981497 | SMAD4 | c.1159G= (p.Val387=) n.2531G= n.1610G= n.1267G= n.2641G= c.871G= (p.Val291=) n.217G= n.3160G= c.955+7122G= (n.955+7122G=) c.359G= | |
| 18 | g.51067038G>T | CA402464744 | SMAD4 | c.1159G>T (p.Val387Leu) n.2531G>T n.1610G>T n.1267G>T n.2641G>T c.871G>T (p.Val291Leu) n.217G>T n.3160G>T c.955+7122G>T (n.955+7122G>T) c.359G>T | |
| 18 | g.51067038_51067039delinsAG | CA2580618285 | SMAD4 | c.1159_1160delinsAG (p.Val387Arg) n.2531_2532delinsAG n.1610_1611delinsAG n.1267_1268delinsAG n.2641_2642delinsAG c.871_872delinsAG (p.Val291Arg) n.217_218delinsAG n.3160_3161delinsAG c.955+7122_955+7123delinsAG (n.955+7122_955+7123delinsAG) c.359_360delinsAG | |
| 18 | g.51067039T>A | CA402464746 | SMAD4 | c.1160T>A (p.Val387Glu) n.2532T>A n.1611T>A n.1268T>A n.2642T>A c.872T>A (p.Val291Glu) n.218T>A n.3161T>A c.955+7123T>A (n.955+7123T>A) c.360T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067039T>C | CA402464747 | SMAD4 | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.2532T>C n.1611T>C n.1268T>C n.2642T>C c.872T>C (p.Val291Ala) n.218T>C n.3161T>C c.955+7123T>C (n.955+7123T>C) c.360T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067039T>G | CA402464748 | SMAD4 | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.2532T>G n.1611T>G n.1268T>G n.2642T>G c.872T>G (p.Val291Gly) n.218T>G n.3161T>G c.955+7123T>G (n.955+7123T>G) c.360T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067039T= | CA2302981498 | SMAD4 | c.1160T= (p.Val387=) n.2532T= n.1611T= n.1268T= n.2642T= c.872T= (p.Val291=) n.218T= n.3161T= c.955+7123T= (n.955+7123T=) c.360T= | |
| 18 | g.51067040G>A | CA503874215 | SMAD4 | c.1161G>A (p.Val387=) n.2533G>A n.1612G>A n.1269G>A n.2643G>A c.873G>A (p.Val291=) n.219G>A n.3162G>A c.955+7124G>A (n.955+7124G>A) c.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067040G>C | CA503874216 | SMAD4 | c.1161G>C (p.Val387=) n.2533G>C n.1612G>C n.1269G>C n.2643G>C c.873G>C (p.Val291=) n.219G>C n.3162G>C c.955+7124G>C (n.955+7124G>C) c.361G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067040G= | CA2302981499 | SMAD4 | c.1161G= (p.Val387=) n.2533G= n.1612G= n.1269G= n.2643G= c.873G= (p.Val291=) n.219G= n.3162G= c.955+7124G= (n.955+7124G=) c.361G= | |
| 18 | g.51067040G>T | CA503874217 | SMAD4 | c.1161G>T (p.Val387=) n.2533G>T n.1612G>T n.1269G>T n.2643G>T c.873G>T (p.Val291=) n.219G>T n.3162G>T c.955+7124G>T (n.955+7124G>T) c.361G>T | |
| 18 | g.51067041C>A | CA402464749 | SMAD4 | c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.2534C>A n.1613C>A n.1270C>A n.2644C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.220C>A n.3163C>A c.955+7125C>A (n.955+7125C>A) c.362C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067041C= | CA2302981500 | SMAD4 | c.1162C= (p.Gln388=) n.2534C= n.1613C= n.1270C= n.2644C= c.874C= (p.Gln292=) n.220C= n.3163C= c.955+7125C= (n.955+7125C=) c.362C= | |
| 18 | g.51067041C>G | CA402464750 | SMAD4 | c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.2534C>G n.1613C>G n.1270C>G n.2644C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.220C>G n.3163C>G c.955+7125C>G (n.955+7125C>G) c.362C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067041C>T | CA342589 | SMAD4 | c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.2534C>T n.1613C>T n.1270C>T n.2644C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.220C>T n.3163C>T c.955+7125C>T (n.955+7125C>T) c.362C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067042A>C | CA402464751 | SMAD4 | c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.2535A>C n.1614A>C n.1271A>C n.2645A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.221A>C n.3164A>C c.955+7126A>C (n.955+7126A>C) c.363A>C | |
| 18 | g.51067042A>G | CA402464752 | SMAD4 | c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.2535A>G n.1614A>G n.1271A>G n.2645A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.221A>G n.3164A>G c.955+7126A>G (n.955+7126A>G) c.363A>G | |
| 18 | g.51067042A>T | CA402464753 | SMAD4 | c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.2535A>T n.1614A>T n.1271A>T n.2645A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.221A>T n.3164A>T c.955+7126A>T (n.955+7126A>T) c.363A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067043G>A | CA503874218 | SMAD4 | c.1164G>A (p.Gln388=) n.2536G>A n.1615G>A n.1272G>A n.2646G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.222G>A n.3165G>A c.955+7127G>A (n.955+7127G>A) c.364G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067043G>C | CA402464754 | SMAD4 | c.1164G>C (p.Gln388His) n.2536G>C n.1615G>C n.1272G>C n.2646G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.222G>C n.3165G>C c.955+7127G>C (n.955+7127G>C) c.364G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067043G>T | CA402464755 | SMAD4 | c.1164G>T (p.Gln388His) n.2536G>T n.1615G>T n.1272G>T n.2646G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.222G>T n.3165G>T c.955+7127G>T (n.955+7127G>T) c.364G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067044T>A | CA402464756 | SMAD4 | c.1165T>A (p.Leu389Met) n.2537T>A n.1616T>A n.1273T>A n.2647T>A c.877T>A (p.Leu293Met) n.223T>A n.3166T>A c.955+7128T>A (n.955+7128T>A) c.365T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067044T>C | CA503874219 | SMAD4 | c.1165T>C (p.Leu389=) n.2537T>C n.1616T>C n.1273T>C n.2647T>C c.877T>C (p.Leu293=) n.223T>C n.3166T>C c.955+7128T>C (n.955+7128T>C) c.365T>C | ClinVar |
| 18 | g.51067044T>G | CA402464757 | SMAD4 | c.1165T>G (p.Leu389Val) n.2537T>G n.1616T>G n.1273T>G n.2647T>G c.877T>G (p.Leu293Val) n.223T>G n.3166T>G c.955+7128T>G (n.955+7128T>G) c.365T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067044_51067046delinsTTG | CA2302981501 | SMAD4 | c.1165_1167delinsTTG (p.Leu389=) n.2537_2539delinsTTG n.1616_1618delinsTTG n.1273_1275delinsTTG n.2647_2649delinsTTG c.877_879delinsTTG (p.Leu293=) n.223_225delinsTTG n.3166_3168delinsTTG c.955+7128_955+7130delinsTTG (n.955+7128_955+7130delinsTTG) c.365_367delinsTTG | |
| 18 | g.51067045T>A | CA402464760 | SMAD4 | c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.2538T>A n.1617T>A n.1274T>A n.2648T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) n.224T>A n.3167T>A c.955+7129T>A (n.955+7129T>A) c.366T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067045T>C | CA402464759 | SMAD4 | c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.2538T>C n.1617T>C n.1274T>C n.2648T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) n.224T>C n.3167T>C c.955+7129T>C (n.955+7129T>C) c.366T>C | ClinVar |