Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067025_51067042delCA2695227614SMAD4c.1146_1163del (p.His382_Val387del)
n.2518_2535del
n.1597_1614del
n.1254_1271del
n.2628_2645del
c.858_875del (p.His286_Val291del)
n.204_221del
n.3147_3164del
c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del)
c.346_363del
18g.51067028A>CCA503874209SMAD4c.1149A>C (p.Ile383=)
n.2521A>C
n.1600A>C
n.1257A>C
n.2631A>C
c.861A>C (p.Ile287=)
n.207A>C
n.3150A>C
c.955+7112A>C (n.955+7112A>C)
c.349A>C
18g.51067028A>GCA402464729SMAD4c.1149A>G (p.Ile383Met)
n.2521A>G
n.1600A>G
n.1257A>G
n.2631A>G
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.207A>G
n.3150A>G
c.955+7112A>G (n.955+7112A>G)
c.349A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067028A>TCA503874208SMAD4c.1149A>T (p.Ile383=)
n.2521A>T
n.1600A>T
n.1257A>T
n.2631A>T
c.861A>T (p.Ile287=)
n.207A>T
n.3150A>T
c.955+7112A>T (n.955+7112A>T)
c.349A>T
 dbSNP
18g.51067029G>ACA402464730SMAD4c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2522G>A
n.1601G>A
n.1258G>A
n.2632G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.208G>A
n.3151G>A
c.955+7113G>A (n.955+7113G>A)
c.350G>A
 dbSNP
18g.51067029G>CCA402464731SMAD4c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2522G>C
n.1601G>C
n.1258G>C
n.2632G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.208G>C
n.3151G>C
c.955+7113G>C (n.955+7113G>C)
c.350G>C
 dbSNP
18g.51067029G>TCA402464732SMAD4c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2522G>T
n.1601G>T
n.1258G>T
n.2632G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.208G>T
n.3151G>T
c.955+7113G>T (n.955+7113G>T)
c.350G>T
 dbSNP
18g.51067030delCA2695227615SMAD4c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
n.2523del
n.1602del
n.1259del
n.2633del
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
n.209del
n.3152del
c.955+7114del (n.955+7114del)
c.351del
18g.51067030G>ACA402464733SMAD4c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2523G>A
n.1602G>A
n.1259G>A
n.2633G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.209G>A
n.3152G>A
c.955+7114G>A (n.955+7114G>A)
c.351G>A
 dbSNP
18g.51067030G>CCA402464734SMAD4c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2523G>C
n.1602G>C
n.1259G>C
n.2633G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.209G>C
n.3152G>C
c.955+7114G>C (n.955+7114G>C)
c.351G>C
 dbSNP
18g.51067030G>TCA402464735SMAD4c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2523G>T
n.1602G>T
n.1259G>T
n.2633G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.209G>T
n.3152G>T
c.955+7114G>T (n.955+7114G>T)
c.351G>T
 dbSNP
18g.51067031C>ACA503874210SMAD4c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2524C>A
n.1603C>A
n.1260C>A
n.2634C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
n.210C>A
n.3153C>A
c.955+7115C>A (n.955+7115C>A)
c.352C>A
 dbSNP
18g.51067031C=CA2302981492SMAD4c.1152C= (p.Gly384=)
n.2524C=
n.1603C=
n.1260C=
n.2634C=
c.864C= (p.Gly288=)
n.210C=
n.3153C=
c.955+7115C= (n.955+7115C=)
c.352C=
18g.51067031C>GCA8966019SMAD4c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2524C>G
n.1603C>G
n.1260C>G
n.2634C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
n.210C>G
n.3153C>G
c.955+7115C>G (n.955+7115C>G)
c.352C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067031C>TCA503874211SMAD4c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2524C>T
n.1603C>T
n.1260C>T
n.2634C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
n.210C>T
n.3153C>T
c.955+7115C>T (n.955+7115C>T)
c.352C>T
18g.51067032A>CCA402464736SMAD4c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.2525A>C
n.1604A>C
n.1261A>C
n.2635A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.211A>C
n.3154A>C
c.955+7116A>C (n.955+7116A>C)
c.353A>C
18g.51067032A>GCA402464737SMAD4c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.2525A>G
n.1604A>G
n.1261A>G
n.2635A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.211A>G
n.3154A>G
c.955+7116A>G (n.955+7116A>G)
c.353A>G
18g.51067032A>TCA402464738SMAD4c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.2525A>T
n.1604A>T
n.1261A>T
n.2635A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.211A>T
n.3154A>T
c.955+7116A>T (n.955+7116A>T)
c.353A>T
 dbSNP
18g.51067033A=CA2302981493SMAD4c.1154A= (p.Lys385=)
n.2526A=
n.1605A=
n.1262A=
n.2636A=
c.866A= (p.Lys289=)
n.212A=
n.3155A=
c.955+7117A= (n.955+7117A=)
c.354A=
18g.51067033A>CCA402464739SMAD4c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.2526A>C
n.1605A>C
n.1262A>C
n.2636A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.212A>C
n.3155A>C
c.955+7117A>C (n.955+7117A>C)
c.354A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067033A>GCA300091907SMAD4c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.2526A>G
n.1605A>G
n.1262A>G
n.2636A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.212A>G
n.3155A>G
c.955+7117A>G (n.955+7117A>G)
c.354A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067033A>TCA402464740SMAD4c.1154A>T (p.Lys385Ile)
n.2526A>T
n.1605A>T
n.1262A>T
n.2636A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.212A>T
n.3155A>T
c.955+7117A>T (n.955+7117A>T)
c.354A>T
 dbSNP
18g.51067034A=CA2302981494SMAD4c.1155A= (p.Lys385=)
n.2527A=
n.1606A=
n.1263A=
n.2637A=
c.867A= (p.Lys289=)
n.213A=
n.3156A=
c.955+7118A= (n.955+7118A=)
c.355A=
18g.51067034A>CCA402464742SMAD4c.1155A>C (p.Lys385Asn)
n.2527A>C
n.1606A>C
n.1263A>C
n.2637A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.213A>C
n.3156A>C
c.955+7118A>C (n.955+7118A>C)
c.355A>C
18g.51067034A>GCA8966020SMAD4c.1155A>G (p.Lys385=)
n.2527A>G
n.1606A>G
n.1263A>G
n.2637A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
n.213A>G
n.3156A>G
c.955+7118A>G (n.955+7118A>G)
c.355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067034A>TCA402464741SMAD4c.1155A>T (p.Lys385Asn)
n.2527A>T
n.1606A>T
n.1263A>T
n.2637A>T
c.867A>T (p.Lys289Asn)
n.213A>T
n.3156A>T
c.955+7118A>T (n.955+7118A>T)
c.355A>T
 dbSNP
18g.51067035G>ACA16602964SMAD4c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.2528G>A
n.1607G>A
n.1264G>A
n.2638G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.214G>A
n.3157G>A
c.955+7119G>A (n.955+7119G>A)
c.356G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067035G>CCA402464743SMAD4c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.2528G>C
n.1607G>C
n.1264G>C
n.2638G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.214G>C
n.3157G>C
c.955+7119G>C (n.955+7119G>C)
c.356G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51067035G=CA2302981495SMAD4c.1156G= (p.Gly386=)
n.2528G=
n.1607G=
n.1264G=
n.2638G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.214G=
n.3157G=
c.955+7119G= (n.955+7119G=)
c.356G=
18g.51067035G>TCA16602965SMAD4c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.2528G>T
n.1607G>T
n.1264G>T
n.2638G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.214G>T
n.3157G>T
c.955+7119G>T (n.955+7119G>T)
c.356G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067036G>ACA128103SMAD4c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.2529G>A
n.1608G>A
n.1265G>A
n.2639G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.215G>A
n.3158G>A
c.955+7120G>A (n.955+7120G>A)
c.357G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067036G>CCA16602966SMAD4c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.2529G>C
n.1608G>C
n.1265G>C
n.2639G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.215G>C
n.3158G>C
c.955+7120G>C (n.955+7120G>C)
c.357G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067036G=CA2302981496SMAD4c.1157G= (p.Gly386=)
n.2529G=
n.1608G=
n.1265G=
n.2639G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.215G=
n.3158G=
c.955+7120G= (n.955+7120G=)
c.357G=
18g.51067036G>TCA16602963SMAD4c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.2529G>T
n.1608G>T
n.1265G>T
n.2639G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.215G>T
n.3158G>T
c.955+7120G>T (n.955+7120G>T)
c.357G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067037T>ACA503874212SMAD4c.1158T>A (p.Gly386=)
n.2530T>A
n.1609T>A
n.1266T>A
n.2640T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
n.216T>A
n.3159T>A
c.955+7121T>A (n.955+7121T>A)
c.358T>A
 dbSNP
18g.51067037T>CCA503874213SMAD4c.1158T>C (p.Gly386=)
n.2530T>C
n.1609T>C
n.1266T>C
n.2640T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
n.216T>C
n.3159T>C
c.955+7121T>C (n.955+7121T>C)
c.358T>C
18g.51067037T>GCA503874214SMAD4c.1158T>G (p.Gly386=)
n.2530T>G
n.1609T>G
n.1266T>G
n.2640T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
n.216T>G
n.3159T>G
c.955+7121T>G (n.955+7121T>G)
c.358T>G
18g.51067037_51067038insTGCA2580095821SMAD4c.1158_1159insTG (p.Val387TrpfsTer29)
n.2530_2531insTG
n.1609_1610insTG
n.1266_1267insTG
n.2640_2641insTG
c.870_871insTG (p.Val291TrpfsTer29)
n.216_217insTG
n.3159_3160insTG
c.955+7121_955+7122insTG (n.955+7121_955+7122insTG)
c.358_359insTG
 ClinVar
18g.51067038G>ACA300091920SMAD4c.1159G>A (p.Val387Met)
n.2531G>A
n.1610G>A
n.1267G>A
n.2641G>A
c.871G>A (p.Val291Met)
n.217G>A
n.3160G>A
c.955+7122G>A (n.955+7122G>A)
c.359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067038G>CCA402464745SMAD4c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.2531G>C
n.1610G>C
n.1267G>C
n.2641G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.217G>C
n.3160G>C
c.955+7122G>C (n.955+7122G>C)
c.359G>C
 dbSNP
18g.51067038G=CA2302981497SMAD4c.1159G= (p.Val387=)
n.2531G=
n.1610G=
n.1267G=
n.2641G=
c.871G= (p.Val291=)
n.217G=
n.3160G=
c.955+7122G= (n.955+7122G=)
c.359G=
18g.51067038G>TCA402464744SMAD4c.1159G>T (p.Val387Leu)
n.2531G>T
n.1610G>T
n.1267G>T
n.2641G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.217G>T
n.3160G>T
c.955+7122G>T (n.955+7122G>T)
c.359G>T
18g.51067038_51067039delinsAGCA2580618285SMAD4c.1159_1160delinsAG (p.Val387Arg)
n.2531_2532delinsAG
n.1610_1611delinsAG
n.1267_1268delinsAG
n.2641_2642delinsAG
c.871_872delinsAG (p.Val291Arg)
n.217_218delinsAG
n.3160_3161delinsAG
c.955+7122_955+7123delinsAG (n.955+7122_955+7123delinsAG)
c.359_360delinsAG
18g.51067039T>ACA402464746SMAD4c.1160T>A (p.Val387Glu)
n.2532T>A
n.1611T>A
n.1268T>A
n.2642T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.218T>A
n.3161T>A
c.955+7123T>A (n.955+7123T>A)
c.360T>A
 dbSNP
18g.51067039T>CCA402464747SMAD4c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.2532T>C
n.1611T>C
n.1268T>C
n.2642T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.218T>C
n.3161T>C
c.955+7123T>C (n.955+7123T>C)
c.360T>C
 dbSNP
18g.51067039T>GCA402464748SMAD4c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.2532T>G
n.1611T>G
n.1268T>G
n.2642T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.218T>G
n.3161T>G
c.955+7123T>G (n.955+7123T>G)
c.360T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067039T=CA2302981498SMAD4c.1160T= (p.Val387=)
n.2532T=
n.1611T=
n.1268T=
n.2642T=
c.872T= (p.Val291=)
n.218T=
n.3161T=
c.955+7123T= (n.955+7123T=)
c.360T=
18g.51067040G>ACA503874215SMAD4c.1161G>A (p.Val387=)
n.2533G>A
n.1612G>A
n.1269G>A
n.2643G>A
c.873G>A (p.Val291=)
n.219G>A
n.3162G>A
c.955+7124G>A (n.955+7124G>A)
c.361G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067040G>CCA503874216SMAD4c.1161G>C (p.Val387=)
n.2533G>C
n.1612G>C
n.1269G>C
n.2643G>C
c.873G>C (p.Val291=)
n.219G>C
n.3162G>C
c.955+7124G>C (n.955+7124G>C)
c.361G>C
 dbSNP
18g.51067040G=CA2302981499SMAD4c.1161G= (p.Val387=)
n.2533G=
n.1612G=
n.1269G=
n.2643G=
c.873G= (p.Val291=)
n.219G=
n.3162G=
c.955+7124G= (n.955+7124G=)
c.361G=

Number of alleles fetched