| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067025_51067042del | CA2695227614 | SMAD4 | c.1146_1163del (p.His382_Val387del) n.2518_2535del n.1597_1614del n.1254_1271del n.2628_2645del c.858_875del (p.His286_Val291del) n.204_221del n.3147_3164del c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del) c.346_363del | |
| 18 | g.51067024A>C | CA402464719 | SMAD4 | c.1145A>C (p.His382Pro) n.2517A>C n.1596A>C n.1253A>C n.2627A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.203A>C n.3146A>C c.955+7108A>C (n.955+7108A>C) c.345A>C | ClinVar |
| 18 | g.51067024A>G | CA402464720 | SMAD4 | c.1145A>G (p.His382Arg) n.2517A>G n.1596A>G n.1253A>G n.2627A>G c.857A>G (p.His286Arg) n.203A>G n.3146A>G c.955+7108A>G (n.955+7108A>G) c.345A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067024A>T | CA402464721 | SMAD4 | c.1145A>T (p.His382Leu) n.2517A>T n.1596A>T n.1253A>T n.2627A>T c.857A>T (p.His286Leu) n.203A>T n.3146A>T c.955+7108A>T (n.955+7108A>T) c.345A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067025C>A | CA402464722 | SMAD4 | c.1146C>A (p.His382Gln) n.2518C>A n.1597C>A n.1254C>A n.2628C>A c.858C>A (p.His286Gln) n.204C>A n.3147C>A c.955+7109C>A (n.955+7109C>A) c.346C>A | |
| 18 | g.51067025C= | CA2302981490 | SMAD4 | c.1146C= (p.His382=) n.2518C= n.1597C= n.1254C= n.2628C= c.858C= (p.His286=) n.204C= n.3147C= c.955+7109C= (n.955+7109C=) c.346C= | |
| 18 | g.51067025C>G | CA402464723 | SMAD4 | c.1146C>G (p.His382Gln) n.2518C>G n.1597C>G n.1254C>G n.2628C>G c.858C>G (p.His286Gln) n.204C>G n.3147C>G c.955+7109C>G (n.955+7109C>G) c.346C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067025C>T | CA503874207 | SMAD4 | c.1146C>T (p.His382=) n.2518C>T n.1597C>T n.1254C>T n.2628C>T c.858C>T (p.His286=) n.204C>T n.3147C>T c.955+7109C>T (n.955+7109C>T) c.346C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067026A>C | CA402464724 | SMAD4 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.2519A>C n.1598A>C n.1255A>C n.2629A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.205A>C n.3148A>C c.955+7110A>C (n.955+7110A>C) c.347A>C | |
| 18 | g.51067026A>G | CA402464725 | SMAD4 | c.1147A>G (p.Ile383Val) n.2519A>G n.1598A>G n.1255A>G n.2629A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.205A>G n.3148A>G c.955+7110A>G (n.955+7110A>G) c.347A>G | ClinVar |
| 18 | g.51067026A>T | CA402464726 | SMAD4 | c.1147A>T (p.Ile383Leu) n.2519A>T n.1598A>T n.1255A>T n.2629A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) n.205A>T n.3148A>T c.955+7110A>T (n.955+7110A>T) c.347A>T | |
| 18 | g.51067027T>A | CA259223 | SMAD4 | c.1148T>A (p.Ile383Lys) n.2520T>A n.1599T>A n.1256T>A n.2630T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) n.206T>A n.3149T>A c.955+7111T>A (n.955+7111T>A) c.348T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067027T>C | CA402464727 | SMAD4 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.2520T>C n.1599T>C n.1256T>C n.2630T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.206T>C n.3149T>C c.955+7111T>C (n.955+7111T>C) c.348T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067027T>G | CA402464728 | SMAD4 | c.1148T>G (p.Ile383Arg) n.2520T>G n.1599T>G n.1256T>G n.2630T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.206T>G n.3149T>G c.955+7111T>G (n.955+7111T>G) c.348T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067027T= | CA2302981491 | SMAD4 | c.1148T= (p.Ile383=) n.2520T= n.1599T= n.1256T= n.2630T= c.860T= (p.Ile287=) n.206T= n.3149T= c.955+7111T= (n.955+7111T=) c.348T= | |
| 18 | g.51067028A>C | CA503874209 | SMAD4 | c.1149A>C (p.Ile383=) n.2521A>C n.1600A>C n.1257A>C n.2631A>C c.861A>C (p.Ile287=) n.207A>C n.3150A>C c.955+7112A>C (n.955+7112A>C) c.349A>C | |
| 18 | g.51067028A>G | CA402464729 | SMAD4 | c.1149A>G (p.Ile383Met) n.2521A>G n.1600A>G n.1257A>G n.2631A>G c.861A>G (p.Ile287Met) n.207A>G n.3150A>G c.955+7112A>G (n.955+7112A>G) c.349A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067028A>T | CA503874208 | SMAD4 | c.1149A>T (p.Ile383=) n.2521A>T n.1600A>T n.1257A>T n.2631A>T c.861A>T (p.Ile287=) n.207A>T n.3150A>T c.955+7112A>T (n.955+7112A>T) c.349A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>A | CA402464730 | SMAD4 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.2522G>A n.1601G>A n.1258G>A n.2632G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) n.208G>A n.3151G>A c.955+7113G>A (n.955+7113G>A) c.350G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>C | CA402464731 | SMAD4 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.2522G>C n.1601G>C n.1258G>C n.2632G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) n.208G>C n.3151G>C c.955+7113G>C (n.955+7113G>C) c.350G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>T | CA402464732 | SMAD4 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.2522G>T n.1601G>T n.1258G>T n.2632G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) n.208G>T n.3151G>T c.955+7113G>T (n.955+7113G>T) c.350G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067030del | CA2695227615 | SMAD4 | c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) n.2523del n.1602del n.1259del n.2633del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) n.209del n.3152del c.955+7114del (n.955+7114del) c.351del | |
| 18 | g.51067030G>A | CA402464733 | SMAD4 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.2523G>A n.1602G>A n.1259G>A n.2633G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) n.209G>A n.3152G>A c.955+7114G>A (n.955+7114G>A) c.351G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>C | CA402464734 | SMAD4 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2523G>C n.1602G>C n.1259G>C n.2633G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) n.209G>C n.3152G>C c.955+7114G>C (n.955+7114G>C) c.351G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>T | CA402464735 | SMAD4 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2523G>T n.1602G>T n.1259G>T n.2633G>T c.863G>T (p.Gly288Val) n.209G>T n.3152G>T c.955+7114G>T (n.955+7114G>T) c.351G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067031C>A | CA503874210 | SMAD4 | c.1152C>A (p.Gly384=) n.2524C>A n.1603C>A n.1260C>A n.2634C>A c.864C>A (p.Gly288=) n.210C>A n.3153C>A c.955+7115C>A (n.955+7115C>A) c.352C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067031C= | CA2302981492 | SMAD4 | c.1152C= (p.Gly384=) n.2524C= n.1603C= n.1260C= n.2634C= c.864C= (p.Gly288=) n.210C= n.3153C= c.955+7115C= (n.955+7115C=) c.352C= | |
| 18 | g.51067031C>G | CA8966019 | SMAD4 | c.1152C>G (p.Gly384=) n.2524C>G n.1603C>G n.1260C>G n.2634C>G c.864C>G (p.Gly288=) n.210C>G n.3153C>G c.955+7115C>G (n.955+7115C>G) c.352C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067031C>T | CA503874211 | SMAD4 | c.1152C>T (p.Gly384=) n.2524C>T n.1603C>T n.1260C>T n.2634C>T c.864C>T (p.Gly288=) n.210C>T n.3153C>T c.955+7115C>T (n.955+7115C>T) c.352C>T | |
| 18 | g.51067032A>C | CA402464736 | SMAD4 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.2525A>C n.1604A>C n.1261A>C n.2635A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.211A>C n.3154A>C c.955+7116A>C (n.955+7116A>C) c.353A>C | |
| 18 | g.51067032A>G | CA402464737 | SMAD4 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.2525A>G n.1604A>G n.1261A>G n.2635A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) n.211A>G n.3154A>G c.955+7116A>G (n.955+7116A>G) c.353A>G | |
| 18 | g.51067032A>T | CA402464738 | SMAD4 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.2525A>T n.1604A>T n.1261A>T n.2635A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.211A>T n.3154A>T c.955+7116A>T (n.955+7116A>T) c.353A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067033A= | CA2302981493 | SMAD4 | c.1154A= (p.Lys385=) n.2526A= n.1605A= n.1262A= n.2636A= c.866A= (p.Lys289=) n.212A= n.3155A= c.955+7117A= (n.955+7117A=) c.354A= | |
| 18 | g.51067033A>C | CA402464739 | SMAD4 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.2526A>C n.1605A>C n.1262A>C n.2636A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.212A>C n.3155A>C c.955+7117A>C (n.955+7117A>C) c.354A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>G | CA300091907 | SMAD4 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.2526A>G n.1605A>G n.1262A>G n.2636A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.212A>G n.3155A>G c.955+7117A>G (n.955+7117A>G) c.354A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>T | CA402464740 | SMAD4 | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.2526A>T n.1605A>T n.1262A>T n.2636A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.212A>T n.3155A>T c.955+7117A>T (n.955+7117A>T) c.354A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067034A= | CA2302981494 | SMAD4 | c.1155A= (p.Lys385=) n.2527A= n.1606A= n.1263A= n.2637A= c.867A= (p.Lys289=) n.213A= n.3156A= c.955+7118A= (n.955+7118A=) c.355A= | |
| 18 | g.51067034A>C | CA402464742 | SMAD4 | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.2527A>C n.1606A>C n.1263A>C n.2637A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) n.213A>C n.3156A>C c.955+7118A>C (n.955+7118A>C) c.355A>C | |
| 18 | g.51067034A>G | CA8966020 | SMAD4 | c.1155A>G (p.Lys385=) n.2527A>G n.1606A>G n.1263A>G n.2637A>G c.867A>G (p.Lys289=) n.213A>G n.3156A>G c.955+7118A>G (n.955+7118A>G) c.355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067034A>T | CA402464741 | SMAD4 | c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.2527A>T n.1606A>T n.1263A>T n.2637A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) n.213A>T n.3156A>T c.955+7118A>T (n.955+7118A>T) c.355A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067035G>A | CA16602964 | SMAD4 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.2528G>A n.1607G>A n.1264G>A n.2638G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.214G>A n.3157G>A c.955+7119G>A (n.955+7119G>A) c.356G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G>C | CA402464743 | SMAD4 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2528G>C n.1607G>C n.1264G>C n.2638G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.214G>C n.3157G>C c.955+7119G>C (n.955+7119G>C) c.356G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G= | CA2302981495 | SMAD4 | c.1156G= (p.Gly386=) n.2528G= n.1607G= n.1264G= n.2638G= c.868G= (p.Gly290=) n.214G= n.3157G= c.955+7119G= (n.955+7119G=) c.356G= | |
| 18 | g.51067035G>T | CA16602965 | SMAD4 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.2528G>T n.1607G>T n.1264G>T n.2638G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.214G>T n.3157G>T c.955+7119G>T (n.955+7119G>T) c.356G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>A | CA128103 | SMAD4 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.2529G>A n.1608G>A n.1265G>A n.2639G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.215G>A n.3158G>A c.955+7120G>A (n.955+7120G>A) c.357G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>C | CA16602966 | SMAD4 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2529G>C n.1608G>C n.1265G>C n.2639G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.215G>C n.3158G>C c.955+7120G>C (n.955+7120G>C) c.357G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G= | CA2302981496 | SMAD4 | c.1157G= (p.Gly386=) n.2529G= n.1608G= n.1265G= n.2639G= c.869G= (p.Gly290=) n.215G= n.3158G= c.955+7120G= (n.955+7120G=) c.357G= | |
| 18 | g.51067036G>T | CA16602963 | SMAD4 | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2529G>T n.1608G>T n.1265G>T n.2639G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.215G>T n.3158G>T c.955+7120G>T (n.955+7120G>T) c.357G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067037T>A | CA503874212 | SMAD4 | c.1158T>A (p.Gly386=) n.2530T>A n.1609T>A n.1266T>A n.2640T>A c.870T>A (p.Gly290=) n.216T>A n.3159T>A c.955+7121T>A (n.955+7121T>A) c.358T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067037T>C | CA503874213 | SMAD4 | c.1158T>C (p.Gly386=) n.2530T>C n.1609T>C n.1266T>C n.2640T>C c.870T>C (p.Gly290=) n.216T>C n.3159T>C c.955+7121T>C (n.955+7121T>C) c.358T>C |