Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067021T>ACA339552SMAD4c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.2514T>A
n.1593T>A
n.1250T>A
n.2624T>A
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.200T>A
n.3143T>A
c.955+7105T>A (n.955+7105T>A)
c.342T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067021T>CCA402464712SMAD4c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.2514T>C
n.1593T>C
n.1250T>C
n.2624T>C
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.200T>C
n.3143T>C
c.955+7105T>C (n.955+7105T>C)
c.342T>C
18g.51067021T>GCA402464713SMAD4c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.2514T>G
n.1593T>G
n.1250T>G
n.2624T>G
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.200T>G
n.3143T>G
c.955+7105T>G (n.955+7105T>G)
c.342T>G
18g.51067021T=CA2302981488SMAD4c.1142T= (p.Leu381=)
n.2514T=
n.1593T=
n.1250T=
n.2624T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.200T=
n.3143T=
c.955+7105T= (n.955+7105T=)
c.342T=
18g.51067025_51067042delCA2695227614SMAD4c.1146_1163del (p.His382_Val387del)
n.2518_2535del
n.1597_1614del
n.1254_1271del
n.2628_2645del
c.858_875del (p.His286_Val291del)
n.204_221del
n.3147_3164del
c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del)
c.346_363del
18g.51067022G>ACA503874206SMAD4c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2515G>A
n.1594G>A
n.1251G>A
n.2625G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
n.201G>A
n.3144G>A
c.955+7106G>A (n.955+7106G>A)
c.343G>A
 dbSNP
18g.51067022G>CCA402464715SMAD4c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.2515G>C
n.1594G>C
n.1251G>C
n.2625G>C
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.201G>C
n.3144G>C
c.955+7106G>C (n.955+7106G>C)
c.343G>C
 dbSNP
18g.51067022G>TCA402464714SMAD4c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.2515G>T
n.1594G>T
n.1251G>T
n.2625G>T
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.201G>T
n.3144G>T
c.955+7106G>T (n.955+7106G>T)
c.343G>T
 dbSNP
18g.51067023C>ACA402464716SMAD4c.1144C>A (p.His382Asn)
n.2516C>A
n.1595C>A
n.1252C>A
n.2626C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
n.202C>A
n.3145C>A
c.955+7107C>A (n.955+7107C>A)
c.344C>A
18g.51067023C=CA2302981489SMAD4c.1144C= (p.His382=)
n.2516C=
n.1595C=
n.1252C=
n.2626C=
c.856C= (p.His286=)
n.202C=
n.3145C=
c.955+7107C= (n.955+7107C=)
c.344C=
18g.51067023C>GCA402464717SMAD4c.1144C>G (p.His382Asp)
n.2516C>G
n.1595C>G
n.1252C>G
n.2626C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.202C>G
n.3145C>G
c.955+7107C>G (n.955+7107C>G)
c.344C>G
 COSMIC
18g.51067023C>TCA402464718SMAD4c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.2516C>T
n.1595C>T
n.1252C>T
n.2626C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.202C>T
n.3145C>T
c.955+7107C>T (n.955+7107C>T)
c.344C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067024A>CCA402464719SMAD4c.1145A>C (p.His382Pro)
n.2517A>C
n.1596A>C
n.1253A>C
n.2627A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.203A>C
n.3146A>C
c.955+7108A>C (n.955+7108A>C)
c.345A>C
 ClinVar
18g.51067024A>GCA402464720SMAD4c.1145A>G (p.His382Arg)
n.2517A>G
n.1596A>G
n.1253A>G
n.2627A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
n.203A>G
n.3146A>G
c.955+7108A>G (n.955+7108A>G)
c.345A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067024A>TCA402464721SMAD4c.1145A>T (p.His382Leu)
n.2517A>T
n.1596A>T
n.1253A>T
n.2627A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
n.203A>T
n.3146A>T
c.955+7108A>T (n.955+7108A>T)
c.345A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51067025C>ACA402464722SMAD4c.1146C>A (p.His382Gln)
n.2518C>A
n.1597C>A
n.1254C>A
n.2628C>A
c.858C>A (p.His286Gln)
n.204C>A
n.3147C>A
c.955+7109C>A (n.955+7109C>A)
c.346C>A
18g.51067025C=CA2302981490SMAD4c.1146C= (p.His382=)
n.2518C=
n.1597C=
n.1254C=
n.2628C=
c.858C= (p.His286=)
n.204C=
n.3147C=
c.955+7109C= (n.955+7109C=)
c.346C=
18g.51067025C>GCA402464723SMAD4c.1146C>G (p.His382Gln)
n.2518C>G
n.1597C>G
n.1254C>G
n.2628C>G
c.858C>G (p.His286Gln)
n.204C>G
n.3147C>G
c.955+7109C>G (n.955+7109C>G)
c.346C>G
 dbSNP
18g.51067025C>TCA503874207SMAD4c.1146C>T (p.His382=)
n.2518C>T
n.1597C>T
n.1254C>T
n.2628C>T
c.858C>T (p.His286=)
n.204C>T
n.3147C>T
c.955+7109C>T (n.955+7109C>T)
c.346C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067026A>CCA402464724SMAD4c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.2519A>C
n.1598A>C
n.1255A>C
n.2629A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.205A>C
n.3148A>C
c.955+7110A>C (n.955+7110A>C)
c.347A>C
18g.51067026A>GCA402464725SMAD4c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.2519A>G
n.1598A>G
n.1255A>G
n.2629A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.205A>G
n.3148A>G
c.955+7110A>G (n.955+7110A>G)
c.347A>G
 ClinVar
18g.51067026A>TCA402464726SMAD4c.1147A>T (p.Ile383Leu)
n.2519A>T
n.1598A>T
n.1255A>T
n.2629A>T
c.859A>T (p.Ile287Leu)
n.205A>T
n.3148A>T
c.955+7110A>T (n.955+7110A>T)
c.347A>T
18g.51067027T>ACA259223SMAD4c.1148T>A (p.Ile383Lys)
n.2520T>A
n.1599T>A
n.1256T>A
n.2630T>A
c.860T>A (p.Ile287Lys)
n.206T>A
n.3149T>A
c.955+7111T>A (n.955+7111T>A)
c.348T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067027T>CCA402464727SMAD4c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.2520T>C
n.1599T>C
n.1256T>C
n.2630T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.206T>C
n.3149T>C
c.955+7111T>C (n.955+7111T>C)
c.348T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067027T>GCA402464728SMAD4c.1148T>G (p.Ile383Arg)
n.2520T>G
n.1599T>G
n.1256T>G
n.2630T>G
c.860T>G (p.Ile287Arg)
n.206T>G
n.3149T>G
c.955+7111T>G (n.955+7111T>G)
c.348T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067027T=CA2302981491SMAD4c.1148T= (p.Ile383=)
n.2520T=
n.1599T=
n.1256T=
n.2630T=
c.860T= (p.Ile287=)
n.206T=
n.3149T=
c.955+7111T= (n.955+7111T=)
c.348T=
18g.51067028A>CCA503874209SMAD4c.1149A>C (p.Ile383=)
n.2521A>C
n.1600A>C
n.1257A>C
n.2631A>C
c.861A>C (p.Ile287=)
n.207A>C
n.3150A>C
c.955+7112A>C (n.955+7112A>C)
c.349A>C
18g.51067028A>GCA402464729SMAD4c.1149A>G (p.Ile383Met)
n.2521A>G
n.1600A>G
n.1257A>G
n.2631A>G
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.207A>G
n.3150A>G
c.955+7112A>G (n.955+7112A>G)
c.349A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067028A>TCA503874208SMAD4c.1149A>T (p.Ile383=)
n.2521A>T
n.1600A>T
n.1257A>T
n.2631A>T
c.861A>T (p.Ile287=)
n.207A>T
n.3150A>T
c.955+7112A>T (n.955+7112A>T)
c.349A>T
 dbSNP
18g.51067029G>ACA402464730SMAD4c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2522G>A
n.1601G>A
n.1258G>A
n.2632G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.208G>A
n.3151G>A
c.955+7113G>A (n.955+7113G>A)
c.350G>A
 dbSNP
18g.51067029G>CCA402464731SMAD4c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2522G>C
n.1601G>C
n.1258G>C
n.2632G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.208G>C
n.3151G>C
c.955+7113G>C (n.955+7113G>C)
c.350G>C
 dbSNP
18g.51067029G>TCA402464732SMAD4c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2522G>T
n.1601G>T
n.1258G>T
n.2632G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.208G>T
n.3151G>T
c.955+7113G>T (n.955+7113G>T)
c.350G>T
 dbSNP
18g.51067030delCA2695227615SMAD4c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
n.2523del
n.1602del
n.1259del
n.2633del
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
n.209del
n.3152del
c.955+7114del (n.955+7114del)
c.351del
18g.51067030G>ACA402464733SMAD4c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2523G>A
n.1602G>A
n.1259G>A
n.2633G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.209G>A
n.3152G>A
c.955+7114G>A (n.955+7114G>A)
c.351G>A
 dbSNP
18g.51067030G>CCA402464734SMAD4c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2523G>C
n.1602G>C
n.1259G>C
n.2633G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.209G>C
n.3152G>C
c.955+7114G>C (n.955+7114G>C)
c.351G>C
 dbSNP
18g.51067030G>TCA402464735SMAD4c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2523G>T
n.1602G>T
n.1259G>T
n.2633G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.209G>T
n.3152G>T
c.955+7114G>T (n.955+7114G>T)
c.351G>T
 dbSNP
18g.51067031C>ACA503874210SMAD4c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2524C>A
n.1603C>A
n.1260C>A
n.2634C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
n.210C>A
n.3153C>A
c.955+7115C>A (n.955+7115C>A)
c.352C>A
 dbSNP
18g.51067031C=CA2302981492SMAD4c.1152C= (p.Gly384=)
n.2524C=
n.1603C=
n.1260C=
n.2634C=
c.864C= (p.Gly288=)
n.210C=
n.3153C=
c.955+7115C= (n.955+7115C=)
c.352C=
18g.51067031C>GCA8966019SMAD4c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2524C>G
n.1603C>G
n.1260C>G
n.2634C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
n.210C>G
n.3153C>G
c.955+7115C>G (n.955+7115C>G)
c.352C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067031C>TCA503874211SMAD4c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2524C>T
n.1603C>T
n.1260C>T
n.2634C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
n.210C>T
n.3153C>T
c.955+7115C>T (n.955+7115C>T)
c.352C>T
18g.51067032A>CCA402464736SMAD4c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.2525A>C
n.1604A>C
n.1261A>C
n.2635A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.211A>C
n.3154A>C
c.955+7116A>C (n.955+7116A>C)
c.353A>C
18g.51067032A>GCA402464737SMAD4c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.2525A>G
n.1604A>G
n.1261A>G
n.2635A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.211A>G
n.3154A>G
c.955+7116A>G (n.955+7116A>G)
c.353A>G
18g.51067032A>TCA402464738SMAD4c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.2525A>T
n.1604A>T
n.1261A>T
n.2635A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.211A>T
n.3154A>T
c.955+7116A>T (n.955+7116A>T)
c.353A>T
 dbSNP
18g.51067033A=CA2302981493SMAD4c.1154A= (p.Lys385=)
n.2526A=
n.1605A=
n.1262A=
n.2636A=
c.866A= (p.Lys289=)
n.212A=
n.3155A=
c.955+7117A= (n.955+7117A=)
c.354A=
18g.51067033A>CCA402464739SMAD4c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.2526A>C
n.1605A>C
n.1262A>C
n.2636A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.212A>C
n.3155A>C
c.955+7117A>C (n.955+7117A>C)
c.354A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067033A>GCA300091907SMAD4c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.2526A>G
n.1605A>G
n.1262A>G
n.2636A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.212A>G
n.3155A>G
c.955+7117A>G (n.955+7117A>G)
c.354A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067033A>TCA402464740SMAD4c.1154A>T (p.Lys385Ile)
n.2526A>T
n.1605A>T
n.1262A>T
n.2636A>T
c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.212A>T
n.3155A>T
c.955+7117A>T (n.955+7117A>T)
c.354A>T
 dbSNP
18g.51067034A=CA2302981494SMAD4c.1155A= (p.Lys385=)
n.2527A=
n.1606A=
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c.867A= (p.Lys289=)
n.213A=
n.3156A=
c.955+7118A= (n.955+7118A=)
c.355A=
18g.51067034A>CCA402464742SMAD4c.1155A>C (p.Lys385Asn)
n.2527A>C
n.1606A>C
n.1263A>C
n.2637A>C
c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.213A>C
n.3156A>C
c.955+7118A>C (n.955+7118A>C)
c.355A>C
18g.51067034A>GCA8966020SMAD4c.1155A>G (p.Lys385=)
n.2527A>G
n.1606A>G
n.1263A>G
n.2637A>G
c.867A>G (p.Lys289=)
n.213A>G
n.3156A>G
c.955+7118A>G (n.955+7118A>G)
c.355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched