Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067015T>CCA16607994SMAD4c.1140-4T>C (n.1140-4T>C)
n.2512-4T>C
n.1591-4T>C
n.1248-4T>C
n.2622-4T>C
c.852-4T>C (n.852-4T>C)
n.194T>C
n.3141-4T>C
c.955+7099T>C (n.955+7099T>C)
c.340-4T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067015T=CA2302981483SMAD4c.1140-4T= (n.1140-4T=)
n.2512-4T=
n.1591-4T=
n.1248-4T=
n.2622-4T=
c.852-4T= (n.852-4T=)
n.194T=
n.3141-4T=
c.955+7099T= (n.955+7099T=)
c.340-4T=
18g.51067016A=CA2302981484SMAD4c.1140-3A= (n.1140-3A=)
n.2512-3A=
n.1591-3A=
n.1248-3A=
n.2622-3A=
c.852-3A= (n.852-3A=)
n.195A=
n.3141-3A=
c.955+7100A= (n.955+7100A=)
c.340-3A=
18g.51067016A>CCA300091887SMAD4c.1140-3A>C (n.1140-3A>C)
n.2512-3A>C
n.1591-3A>C
n.1248-3A>C
n.2622-3A>C
c.852-3A>C (n.852-3A>C)
n.195A>C
n.3141-3A>C
c.955+7100A>C (n.955+7100A>C)
c.340-3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067016A>GCA2580095818SMAD4c.1140-3A>G (n.1140-3A>G)
n.2512-3A>G
n.1591-3A>G
n.1248-3A>G
n.2622-3A>G
c.852-3A>G (n.852-3A>G)
n.195A>G
n.3141-3A>G
c.955+7100A>G (n.955+7100A>G)
c.340-3A>G
 ClinVar
18g.51067016A>TCA2580095819SMAD4c.1140-3A>T (n.1140-3A>T)
n.2512-3A>T
n.1591-3A>T
n.1248-3A>T
n.2622-3A>T
c.852-3A>T (n.852-3A>T)
n.195A>T
n.3141-3A>T
c.955+7100A>T (n.955+7100A>T)
c.340-3A>T
 ClinVar
18g.51067017delCA2641838718SMAD4c.1140-2del (n.1140-2del)
n.2512-2del
n.1591-2del
n.1248-2del
n.2622-2del
c.852-2del (n.852-2del)
n.196del
n.3141-2del
c.955+7101del (n.955+7101del)
c.340-2del
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067017A=CA2302981485SMAD4c.1140-2A= (n.1140-2A=)
n.2512-2A=
n.1591-2A=
n.1248-2A=
n.2622-2A=
c.852-2A= (n.852-2A=)
n.196A=
n.3141-2A=
c.955+7101A= (n.955+7101A=)
c.340-2A=
18g.51067017A>CCA402464702SMAD4c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
n.2512-2A>C
n.1591-2A>C
n.1248-2A>C
n.2622-2A>C
c.852-2A>C (n.852-2A>C)
n.196A>C
n.3141-2A>C
c.955+7101A>C (n.955+7101A>C)
c.340-2A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067017A>GCA402464703SMAD4c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
n.2512-2A>G
n.1591-2A>G
n.1248-2A>G
n.2622-2A>G
c.852-2A>G (n.852-2A>G)
n.196A>G
n.3141-2A>G
c.955+7101A>G (n.955+7101A>G)
c.340-2A>G
18g.51067017A>TCA402464704SMAD4c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
n.2512-2A>T
n.1591-2A>T
n.1248-2A>T
n.2622-2A>T
c.852-2A>T (n.852-2A>T)
n.196A>T
n.3141-2A>T
c.955+7101A>T (n.955+7101A>T)
c.340-2A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51067018G>ACA402464705SMAD4c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
n.2512-1G>A
n.1591-1G>A
n.1248-1G>A
n.2622-1G>A
c.852-1G>A (n.852-1G>A)
n.197G>A
n.3141-1G>A
c.955+7102G>A (n.955+7102G>A)
c.340-1G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067018G>CCA402464706SMAD4c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
n.2512-1G>C
n.1591-1G>C
n.1248-1G>C
n.2622-1G>C
c.852-1G>C (n.852-1G>C)
n.197G>C
n.3141-1G>C
c.955+7102G>C (n.955+7102G>C)
c.340-1G>C
 dbSNP
18g.51067018G=CA2302981486SMAD4c.1140-1G= (n.1140-1G=)
n.2512-1G=
n.1591-1G=
n.1248-1G=
n.2622-1G=
c.852-1G= (n.852-1G=)
n.197G=
n.3141-1G=
c.955+7102G= (n.955+7102G=)
c.340-1G=
18g.51067018G>TCA402464707SMAD4c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
n.2512-1G>T
n.1591-1G>T
n.1248-1G>T
n.2622-1G>T
c.852-1G>T (n.852-1G>T)
n.197G>T
n.3141-1G>T
c.955+7102G>T (n.955+7102G>T)
c.340-1G>T
 dbSNP
18g.51067019G>ACA16615797SMAD4c.1140G>A (p.Arg380=)
n.2512G>A
n.1591G>A
n.1248G>A
n.2622G>A
c.852G>A (p.Arg284=)
n.198G>A
n.3141G>A
c.955+7103G>A (n.955+7103G>A)
c.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067019G>CCA402464708SMAD4c.1140G>C (p.Arg380Ser)
n.2512G>C
n.1591G>C
n.1248G>C
n.2622G>C
c.852G>C (p.Arg284Ser)
n.198G>C
n.3141G>C
c.955+7103G>C (n.955+7103G>C)
c.340G>C
 dbSNP
18g.51067019G=CA2302981487SMAD4c.1140G= (p.Arg380=)
n.2512G=
n.1591G=
n.1248G=
n.2622G=
c.852G= (p.Arg284=)
n.198G=
n.3141G=
c.955+7103G= (n.955+7103G=)
c.340G=
18g.51067019G>TCA402464709SMAD4c.1140G>T (p.Arg380Ser)
n.2512G>T
n.1591G>T
n.1248G>T
n.2622G>T
c.852G>T (p.Arg284Ser)
n.198G>T
n.3141G>T
c.955+7103G>T (n.955+7103G>T)
c.340G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067020T>ACA402464710SMAD4c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.2513T>A
n.1592T>A
n.1249T>A
n.2623T>A
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.199T>A
n.3142T>A
c.955+7104T>A (n.955+7104T>A)
c.341T>A
 dbSNP
18g.51067020T>CCA503874205SMAD4c.1141T>C (p.Leu381=)
n.2513T>C
n.1592T>C
n.1249T>C
n.2623T>C
c.853T>C (p.Leu285=)
n.199T>C
n.3142T>C
c.955+7104T>C (n.955+7104T>C)
c.341T>C
 dbSNP
18g.51067020T>GCA402464711SMAD4c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.2513T>G
n.1592T>G
n.1249T>G
n.2623T>G
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.199T>G
n.3142T>G
c.955+7104T>G (n.955+7104T>G)
c.341T>G
18g.51067021T>ACA339552SMAD4c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.2514T>A
n.1593T>A
n.1250T>A
n.2624T>A
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.200T>A
n.3143T>A
c.955+7105T>A (n.955+7105T>A)
c.342T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067021T>CCA402464712SMAD4c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.2514T>C
n.1593T>C
n.1250T>C
n.2624T>C
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.200T>C
n.3143T>C
c.955+7105T>C (n.955+7105T>C)
c.342T>C
18g.51067021T>GCA402464713SMAD4c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.2514T>G
n.1593T>G
n.1250T>G
n.2624T>G
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.200T>G
n.3143T>G
c.955+7105T>G (n.955+7105T>G)
c.342T>G
18g.51067021T=CA2302981488SMAD4c.1142T= (p.Leu381=)
n.2514T=
n.1593T=
n.1250T=
n.2624T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.200T=
n.3143T=
c.955+7105T= (n.955+7105T=)
c.342T=
18g.51067025_51067042delCA2695227614SMAD4c.1146_1163del (p.His382_Val387del)
n.2518_2535del
n.1597_1614del
n.1254_1271del
n.2628_2645del
c.858_875del (p.His286_Val291del)
n.204_221del
n.3147_3164del
c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del)
c.346_363del
18g.51067022G>ACA503874206SMAD4c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2515G>A
n.1594G>A
n.1251G>A
n.2625G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
n.201G>A
n.3144G>A
c.955+7106G>A (n.955+7106G>A)
c.343G>A
 dbSNP
18g.51067022G>CCA402464715SMAD4c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.2515G>C
n.1594G>C
n.1251G>C
n.2625G>C
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.201G>C
n.3144G>C
c.955+7106G>C (n.955+7106G>C)
c.343G>C
 dbSNP
18g.51067022G>TCA402464714SMAD4c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.2515G>T
n.1594G>T
n.1251G>T
n.2625G>T
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.201G>T
n.3144G>T
c.955+7106G>T (n.955+7106G>T)
c.343G>T
 dbSNP
18g.51067023C>ACA402464716SMAD4c.1144C>A (p.His382Asn)
n.2516C>A
n.1595C>A
n.1252C>A
n.2626C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
n.202C>A
n.3145C>A
c.955+7107C>A (n.955+7107C>A)
c.344C>A
18g.51067023C=CA2302981489SMAD4c.1144C= (p.His382=)
n.2516C=
n.1595C=
n.1252C=
n.2626C=
c.856C= (p.His286=)
n.202C=
n.3145C=
c.955+7107C= (n.955+7107C=)
c.344C=
18g.51067023C>GCA402464717SMAD4c.1144C>G (p.His382Asp)
n.2516C>G
n.1595C>G
n.1252C>G
n.2626C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.202C>G
n.3145C>G
c.955+7107C>G (n.955+7107C>G)
c.344C>G
 COSMIC
18g.51067023C>TCA402464718SMAD4c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.2516C>T
n.1595C>T
n.1252C>T
n.2626C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.202C>T
n.3145C>T
c.955+7107C>T (n.955+7107C>T)
c.344C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067024A>CCA402464719SMAD4c.1145A>C (p.His382Pro)
n.2517A>C
n.1596A>C
n.1253A>C
n.2627A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.203A>C
n.3146A>C
c.955+7108A>C (n.955+7108A>C)
c.345A>C
 ClinVar
18g.51067024A>GCA402464720SMAD4c.1145A>G (p.His382Arg)
n.2517A>G
n.1596A>G
n.1253A>G
n.2627A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
n.203A>G
n.3146A>G
c.955+7108A>G (n.955+7108A>G)
c.345A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067024A>TCA402464721SMAD4c.1145A>T (p.His382Leu)
n.2517A>T
n.1596A>T
n.1253A>T
n.2627A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
n.203A>T
n.3146A>T
c.955+7108A>T (n.955+7108A>T)
c.345A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51067025C>ACA402464722SMAD4c.1146C>A (p.His382Gln)
n.2518C>A
n.1597C>A
n.1254C>A
n.2628C>A
c.858C>A (p.His286Gln)
n.204C>A
n.3147C>A
c.955+7109C>A (n.955+7109C>A)
c.346C>A
18g.51067025C=CA2302981490SMAD4c.1146C= (p.His382=)
n.2518C=
n.1597C=
n.1254C=
n.2628C=
c.858C= (p.His286=)
n.204C=
n.3147C=
c.955+7109C= (n.955+7109C=)
c.346C=
18g.51067025C>GCA402464723SMAD4c.1146C>G (p.His382Gln)
n.2518C>G
n.1597C>G
n.1254C>G
n.2628C>G
c.858C>G (p.His286Gln)
n.204C>G
n.3147C>G
c.955+7109C>G (n.955+7109C>G)
c.346C>G
 dbSNP
18g.51067025C>TCA503874207SMAD4c.1146C>T (p.His382=)
n.2518C>T
n.1597C>T
n.1254C>T
n.2628C>T
c.858C>T (p.His286=)
n.204C>T
n.3147C>T
c.955+7109C>T (n.955+7109C>T)
c.346C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067026A>CCA402464724SMAD4c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.2519A>C
n.1598A>C
n.1255A>C
n.2629A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.205A>C
n.3148A>C
c.955+7110A>C (n.955+7110A>C)
c.347A>C
18g.51067026A>GCA402464725SMAD4c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.2519A>G
n.1598A>G
n.1255A>G
n.2629A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.205A>G
n.3148A>G
c.955+7110A>G (n.955+7110A>G)
c.347A>G
 ClinVar
18g.51067026A>TCA402464726SMAD4c.1147A>T (p.Ile383Leu)
n.2519A>T
n.1598A>T
n.1255A>T
n.2629A>T
c.859A>T (p.Ile287Leu)
n.205A>T
n.3148A>T
c.955+7110A>T (n.955+7110A>T)
c.347A>T
18g.51067027T>ACA259223SMAD4c.1148T>A (p.Ile383Lys)
n.2520T>A
n.1599T>A
n.1256T>A
n.2630T>A
c.860T>A (p.Ile287Lys)
n.206T>A
n.3149T>A
c.955+7111T>A (n.955+7111T>A)
c.348T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067027T>CCA402464727SMAD4c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.2520T>C
n.1599T>C
n.1256T>C
n.2630T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.206T>C
n.3149T>C
c.955+7111T>C (n.955+7111T>C)
c.348T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067027T>GCA402464728SMAD4c.1148T>G (p.Ile383Arg)
n.2520T>G
n.1599T>G
n.1256T>G
n.2630T>G
c.860T>G (p.Ile287Arg)
n.206T>G
n.3149T>G
c.955+7111T>G (n.955+7111T>G)
c.348T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067027T=CA2302981491SMAD4c.1148T= (p.Ile383=)
n.2520T=
n.1599T=
n.1256T=
n.2630T=
c.860T= (p.Ile287=)
n.206T=
n.3149T=
c.955+7111T= (n.955+7111T=)
c.348T=
18g.51067028A>CCA503874209SMAD4c.1149A>C (p.Ile383=)
n.2521A>C
n.1600A>C
n.1257A>C
n.2631A>C
c.861A>C (p.Ile287=)
n.207A>C
n.3150A>C
c.955+7112A>C (n.955+7112A>C)
c.349A>C
18g.51067028A>GCA402464729SMAD4c.1149A>G (p.Ile383Met)
n.2521A>G
n.1600A>G
n.1257A>G
n.2631A>G
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.207A>G
n.3150A>G
c.955+7112A>G (n.955+7112A>G)
c.349A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched