Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51066977del | CA2576506203 | SMAD4 | c.1140-42del (n.1140-42del) n.2512-42del n.1591-42del n.1248-42del n.2622-42del c.852-42del (n.852-42del) n.156del n.3141-42del c.955+7061del (n.955+7061del) c.340-42del | dbSNP |
18 | g.51066978T>A | CA2735231285 | SMAD4 | c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) n.2512-41T>A n.1591-41T>A n.1248-41T>A n.2622-41T>A c.852-41T>A (n.852-41T>A) n.157T>A n.3141-41T>A c.955+7062T>A (n.955+7062T>A) c.340-41T>A | dbSNP |
18 | g.51066979A= | CA2302981459 | SMAD4 | c.1140-40A= (n.1140-40A=) n.2512-40A= n.1591-40A= n.1248-40A= n.2622-40A= c.852-40A= (n.852-40A=) n.158A= n.3141-40A= c.955+7063A= (n.955+7063A=) c.340-40A= | |
18 | g.51066979A>C | CA8966011 | SMAD4 | c.1140-40A>C (n.1140-40A>C) n.2512-40A>C n.1591-40A>C n.1248-40A>C n.2622-40A>C c.852-40A>C (n.852-40A>C) n.158A>C n.3141-40A>C c.955+7063A>C (n.955+7063A>C) c.340-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51066979A>G | CA2641838697 | SMAD4 | c.1140-40A>G (n.1140-40A>G) n.2512-40A>G n.1591-40A>G n.1248-40A>G n.2622-40A>G c.852-40A>G (n.852-40A>G) n.158A>G n.3141-40A>G c.955+7063A>G (n.955+7063A>G) c.340-40A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51066979A>T | CA2735015954 | SMAD4 | c.1140-40A>T (n.1140-40A>T) n.2512-40A>T n.1591-40A>T n.1248-40A>T n.2622-40A>T c.852-40A>T (n.852-40A>T) n.158A>T n.3141-40A>T c.955+7063A>T (n.955+7063A>T) c.340-40A>T | dbSNP |
18 | g.51066980C>A | CA2641838698 | SMAD4 | c.1140-39C>A (n.1140-39C>A) n.2512-39C>A n.1591-39C>A n.1248-39C>A n.2622-39C>A c.852-39C>A (n.852-39C>A) n.159C>A n.3141-39C>A c.955+7064C>A (n.955+7064C>A) c.340-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066980C>G | CA2735231374 | SMAD4 | c.1140-39C>G (n.1140-39C>G) n.2512-39C>G n.1591-39C>G n.1248-39C>G n.2622-39C>G c.852-39C>G (n.852-39C>G) n.159C>G n.3141-39C>G c.955+7064C>G (n.955+7064C>G) c.340-39C>G | dbSNP |
18 | g.51066980C>T | CA2641838699 | SMAD4 | c.1140-39C>T (n.1140-39C>T) n.2512-39C>T n.1591-39C>T n.1248-39C>T n.2622-39C>T c.852-39C>T (n.852-39C>T) n.159C>T n.3141-39C>T c.955+7064C>T (n.955+7064C>T) c.340-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066981T>A | CA2735231406 | SMAD4 | c.1140-38T>A (n.1140-38T>A) n.2512-38T>A n.1591-38T>A n.1248-38T>A n.2622-38T>A c.852-38T>A (n.852-38T>A) n.160T>A n.3141-38T>A c.955+7065T>A (n.955+7065T>A) c.340-38T>A | dbSNP |
18 | g.51066981T>G | CA2641838701 | SMAD4 | c.1140-38T>G (n.1140-38T>G) n.2512-38T>G n.1591-38T>G n.1248-38T>G n.2622-38T>G c.852-38T>G (n.852-38T>G) n.160T>G n.3141-38T>G c.955+7065T>G (n.955+7065T>G) c.340-38T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51066982del | CA2641838700 | SMAD4 | c.1140-37del (n.1140-37del) n.2512-37del n.1591-37del n.1248-37del n.2622-37del c.852-37del (n.852-37del) n.161del n.3141-37del c.955+7066del (n.955+7066del) c.340-37del | gnomAD v4 |
18 | g.51066981_51066999delinsTTATCAAGATAAAATGTAA | CA2302981460 | SMAD4 | c.1140-38_1140-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.1140-38_1140-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) n.2512-38_2512-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.1591-38_1591-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.1248-38_1248-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.2622-38_2622-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA c.852-38_852-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.852-38_852-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) n.160_178delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.3141-38_3141-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA c.955+7065_955+7083delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.955+7065_955+7083delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) c.340-38_340-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA | |
18 | g.51066982T>A | CA2735231452 | SMAD4 | c.1140-37T>A (n.1140-37T>A) n.2512-37T>A n.1591-37T>A n.1248-37T>A n.2622-37T>A c.852-37T>A (n.852-37T>A) n.161T>A n.3141-37T>A c.955+7066T>A (n.955+7066T>A) c.340-37T>A | dbSNP |
18 | g.51066982T>C | CA2735231453 | SMAD4 | c.1140-37T>C (n.1140-37T>C) n.2512-37T>C n.1591-37T>C n.1248-37T>C n.2622-37T>C c.852-37T>C (n.852-37T>C) n.161T>C n.3141-37T>C c.955+7066T>C (n.955+7066T>C) c.340-37T>C | dbSNP |
18 | g.51066983_51067000del | CA16620708 | SMAD4 | c.1140-36_1140-19del (n.1140-36_1140-19del) n.2512-36_2512-19del n.1591-36_1591-19del n.1248-36_1248-19del n.2622-36_2622-19del c.852-36_852-19del (n.852-36_852-19del) n.162_179del n.3141-36_3141-19del c.955+7067_955+7084del (n.955+7067_955+7084del) c.340-36_340-19del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51066983A>G | CA2641838702 | SMAD4 | c.1140-36A>G (n.1140-36A>G) n.2512-36A>G n.1591-36A>G n.1248-36A>G n.2622-36A>G c.852-36A>G (n.852-36A>G) n.162A>G n.3141-36A>G c.955+7067A>G (n.955+7067A>G) c.340-36A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51066983A>T | CA2735231459 | SMAD4 | c.1140-36A>T (n.1140-36A>T) n.2512-36A>T n.1591-36A>T n.1248-36A>T n.2622-36A>T c.852-36A>T (n.852-36A>T) n.162A>T n.3141-36A>T c.955+7067A>T (n.955+7067A>T) c.340-36A>T | dbSNP |
18 | g.51066984T>A | CA2641838703 | SMAD4 | c.1140-35T>A (n.1140-35T>A) n.2512-35T>A n.1591-35T>A n.1248-35T>A n.2622-35T>A c.852-35T>A (n.852-35T>A) n.163T>A n.3141-35T>A c.955+7068T>A (n.955+7068T>A) c.340-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066984T>C | CA8966012 | SMAD4 | c.1140-35T>C (n.1140-35T>C) n.2512-35T>C n.1591-35T>C n.1248-35T>C n.2622-35T>C c.852-35T>C (n.852-35T>C) n.163T>C n.3141-35T>C c.955+7068T>C (n.955+7068T>C) c.340-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51066984T= | CA2302981461 | SMAD4 | c.1140-35T= (n.1140-35T=) n.2512-35T= n.1591-35T= n.1248-35T= n.2622-35T= c.852-35T= (n.852-35T=) n.163T= n.3141-35T= c.955+7068T= (n.955+7068T=) c.340-35T= | |
18 | g.51066985C>A | CA2641838704 | SMAD4 | c.1140-34C>A (n.1140-34C>A) n.2512-34C>A n.1591-34C>A n.1248-34C>A n.2622-34C>A c.852-34C>A (n.852-34C>A) n.164C>A n.3141-34C>A c.955+7069C>A (n.955+7069C>A) c.340-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066985C>G | CA2735231484 | SMAD4 | c.1140-34C>G (n.1140-34C>G) n.2512-34C>G n.1591-34C>G n.1248-34C>G n.2622-34C>G c.852-34C>G (n.852-34C>G) n.164C>G n.3141-34C>G c.955+7069C>G (n.955+7069C>G) c.340-34C>G | dbSNP |
18 | g.51066985C>T | CA2735231482 | SMAD4 | c.1140-34C>T (n.1140-34C>T) n.2512-34C>T n.1591-34C>T n.1248-34C>T n.2622-34C>T c.852-34C>T (n.852-34C>T) n.164C>T n.3141-34C>T c.955+7069C>T (n.955+7069C>T) c.340-34C>T | dbSNP |
18 | g.51066986A>G | CA2641838705 | SMAD4 | c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) n.2512-33A>G n.1591-33A>G n.1248-33A>G n.2622-33A>G c.852-33A>G (n.852-33A>G) n.165A>G n.3141-33A>G c.955+7070A>G (n.955+7070A>G) c.340-33A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51066986A>T | CA2735231589 | SMAD4 | c.1140-33A>T (n.1140-33A>T) n.2512-33A>T n.1591-33A>T n.1248-33A>T n.2622-33A>T c.852-33A>T (n.852-33A>T) n.165A>T n.3141-33A>T c.955+7070A>T (n.955+7070A>T) c.340-33A>T | dbSNP |
18 | g.51066987del | CA2641838706 | SMAD4 | c.1140-32del (n.1140-32del) n.2512-32del n.1591-32del n.1248-32del n.2622-32del c.852-32del (n.852-32del) n.166del n.3141-32del c.955+7071del (n.955+7071del) c.340-32del | gnomAD v4 |
18 | g.51066987A= | CA2302981462 | SMAD4 | c.1140-32A= (n.1140-32A=) n.2512-32A= n.1591-32A= n.1248-32A= n.2622-32A= c.852-32A= (n.852-32A=) n.166A= n.3141-32A= c.955+7071A= (n.955+7071A=) c.340-32A= | |
18 | g.51066987A>T | CA780228958 | SMAD4 | c.1140-32A>T (n.1140-32A>T) n.2512-32A>T n.1591-32A>T n.1248-32A>T n.2622-32A>T c.852-32A>T (n.852-32A>T) n.166A>T n.3141-32A>T c.955+7071A>T (n.955+7071A>T) c.340-32A>T | dbSNP |
18 | g.51066988G>A | CA2735231600 | SMAD4 | c.1140-31G>A (n.1140-31G>A) n.2512-31G>A n.1591-31G>A n.1248-31G>A n.2622-31G>A c.852-31G>A (n.852-31G>A) n.167G>A n.3141-31G>A c.955+7072G>A (n.955+7072G>A) c.340-31G>A | dbSNP |
18 | g.51066988G>C | CA2641838707 | SMAD4 | c.1140-31G>C (n.1140-31G>C) n.2512-31G>C n.1591-31G>C n.1248-31G>C n.2622-31G>C c.852-31G>C (n.852-31G>C) n.167G>C n.3141-31G>C c.955+7072G>C (n.955+7072G>C) c.340-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066988_51066989delinsGA | CA2302981463 | SMAD4 | c.1140-31_1140-30delinsGA (n.1140-31_1140-30delinsGA) n.2512-31_2512-30delinsGA n.1591-31_1591-30delinsGA n.1248-31_1248-30delinsGA n.2622-31_2622-30delinsGA c.852-31_852-30delinsGA (n.852-31_852-30delinsGA) n.167_168delinsGA n.3141-31_3141-30delinsGA c.955+7072_955+7073delinsGA (n.955+7072_955+7073delinsGA) c.340-31_340-30delinsGA | |
18 | g.51066989del | CA780228983 | SMAD4 | c.1140-30del (n.1140-30del) n.2512-30del n.1591-30del n.1248-30del n.2622-30del c.852-30del (n.852-30del) n.168del n.3141-30del c.955+7073del (n.955+7073del) c.340-30del | dbSNP |
18 | g.51066989A= | CA2302981464 | SMAD4 | c.1140-30A= (n.1140-30A=) n.2512-30A= n.1591-30A= n.1248-30A= n.2622-30A= c.852-30A= (n.852-30A=) n.168A= n.3141-30A= c.955+7073A= (n.955+7073A=) c.340-30A= | |
18 | g.51066989A>G | CA2641838708 | SMAD4 | c.1140-30A>G (n.1140-30A>G) n.2512-30A>G n.1591-30A>G n.1248-30A>G n.2622-30A>G c.852-30A>G (n.852-30A>G) n.168A>G n.3141-30A>G c.955+7073A>G (n.955+7073A>G) c.340-30A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51066989A>T | CA8966013 | SMAD4 | c.1140-30A>T (n.1140-30A>T) n.2512-30A>T n.1591-30A>T n.1248-30A>T n.2622-30A>T c.852-30A>T (n.852-30A>T) n.168A>T n.3141-30A>T c.955+7073A>T (n.955+7073A>T) c.340-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51066991A= | CA2302981465 | SMAD4 | c.1140-28A= (n.1140-28A=) n.2512-28A= n.1591-28A= n.1248-28A= n.2622-28A= c.852-28A= (n.852-28A=) n.170A= n.3141-28A= c.955+7075A= (n.955+7075A=) c.340-28A= | |
18 | g.51066991A>G | CA8966014 | SMAD4 | c.1140-28A>G (n.1140-28A>G) n.2512-28A>G n.1591-28A>G n.1248-28A>G n.2622-28A>G c.852-28A>G (n.852-28A>G) n.170A>G n.3141-28A>G c.955+7075A>G (n.955+7075A>G) c.340-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51066994del | CA2576506205 | SMAD4 | c.1140-25del (n.1140-25del) n.2512-25del n.1591-25del n.1248-25del n.2622-25del c.852-25del (n.852-25del) n.173del n.3141-25del c.955+7078del (n.955+7078del) c.340-25del | |
18 | g.51066993_51066994del | CA2576506204 | SMAD4 | c.1140-26_1140-25del (n.1140-26_1140-25del) n.2512-26_2512-25del n.1591-26_1591-25del n.1248-26_1248-25del n.2622-26_2622-25del c.852-26_852-25del (n.852-26_852-25del) n.172_173del n.3141-26_3141-25del c.955+7077_955+7078del (n.955+7077_955+7078del) c.340-26_340-25del | |
18 | g.51066993A= | CA2302981466 | SMAD4 | c.1140-26A= (n.1140-26A=) n.2512-26A= n.1591-26A= n.1248-26A= n.2622-26A= c.852-26A= (n.852-26A=) n.172A= n.3141-26A= c.955+7077A= (n.955+7077A=) c.340-26A= | |
18 | g.51066993A>C | CA629926691 | SMAD4 | c.1140-26A>C (n.1140-26A>C) n.2512-26A>C n.1591-26A>C n.1248-26A>C n.2622-26A>C c.852-26A>C (n.852-26A>C) n.172A>C n.3141-26A>C c.955+7077A>C (n.955+7077A>C) c.340-26A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51066993A>G | CA2641838709 | SMAD4 | c.1140-26A>G (n.1140-26A>G) n.2512-26A>G n.1591-26A>G n.1248-26A>G n.2622-26A>G c.852-26A>G (n.852-26A>G) n.172A>G n.3141-26A>G c.955+7077A>G (n.955+7077A>G) c.340-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51066994A= | CA2302981467 | SMAD4 | c.1140-25A= (n.1140-25A=) n.2512-25A= n.1591-25A= n.1248-25A= n.2622-25A= c.852-25A= (n.852-25A=) n.173A= n.3141-25A= c.955+7078A= (n.955+7078A=) c.340-25A= | |
18 | g.51066994A>C | CA629926692 | SMAD4 | c.1140-25A>C (n.1140-25A>C) n.2512-25A>C n.1591-25A>C n.1248-25A>C n.2622-25A>C c.852-25A>C (n.852-25A>C) n.173A>C n.3141-25A>C c.955+7078A>C (n.955+7078A>C) c.340-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51066994A>G | CA629926693 | SMAD4 | c.1140-25A>G (n.1140-25A>G) n.2512-25A>G n.1591-25A>G n.1248-25A>G n.2622-25A>G c.852-25A>G (n.852-25A>G) n.173A>G n.3141-25A>G c.955+7078A>G (n.955+7078A>G) c.340-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51066994A>T | CA2735045236 | SMAD4 | c.1140-25A>T (n.1140-25A>T) n.2512-25A>T n.1591-25A>T n.1248-25A>T n.2622-25A>T c.852-25A>T (n.852-25A>T) n.173A>T n.3141-25A>T c.955+7078A>T (n.955+7078A>T) c.340-25A>T | dbSNP |
18 | g.51066995T>A | CA2735058936 | SMAD4 | c.1140-24T>A (n.1140-24T>A) n.2512-24T>A n.1591-24T>A n.1248-24T>A n.2622-24T>A c.852-24T>A (n.852-24T>A) n.174T>A n.3141-24T>A c.955+7079T>A (n.955+7079T>A) c.340-24T>A | dbSNP |
18 | g.51066995T>C | CA2302981469 | SMAD4 | c.1140-24T>C (n.1140-24T>C) n.2512-24T>C n.1591-24T>C n.1248-24T>C n.2622-24T>C c.852-24T>C (n.852-24T>C) n.174T>C n.3141-24T>C c.955+7079T>C (n.955+7079T>C) c.340-24T>C | dbSNP |
18 | g.51066995T= | CA2302981468 | SMAD4 | c.1140-24T= (n.1140-24T=) n.2512-24T= n.1591-24T= n.1248-24T= n.2622-24T= c.852-24T= (n.852-24T=) n.174T= n.3141-24T= c.955+7079T= (n.955+7079T=) c.340-24T= |