| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065504del | CA259200 | SMAD4 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) n.2409del n.1488del n.1145del n.288del n.1251del n.2519del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) n.3038del c.955+5588del (n.955+5588del) c.237del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065504C>A | CA402464260 | SMAD4 | c.1037C>A (p.Pro346His) n.2409C>A n.1488C>A n.1145C>A n.288C>A n.1251C>A n.2519C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.3038C>A c.955+5588C>A (n.955+5588C>A) c.237C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065504C= | CA2302980492 | SMAD4 | c.1037C= (p.Pro346=) n.2409C= n.1488C= n.1145C= n.288C= n.1251C= n.2519C= c.749C= (p.Pro250=) n.3038C= c.955+5588C= (n.955+5588C=) c.237C= | |
| 18 | g.51065504C>G | CA402464261 | SMAD4 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2409C>G n.1488C>G n.1145C>G n.288C>G n.1251C>G n.2519C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.3038C>G c.955+5588C>G (n.955+5588C>G) c.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065504C>T | CA402464262 | SMAD4 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2409C>T n.1488C>T n.1145C>T n.288C>T n.1251C>T n.2519C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.3038C>T c.955+5588C>T (n.955+5588C>T) c.237C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>A | CA503874125 | SMAD4 | c.1038T>A (p.Pro346=) n.2410T>A n.1489T>A n.1146T>A n.289T>A n.1252T>A n.2520T>A c.750T>A (p.Pro250=) n.3039T>A c.955+5589T>A (n.955+5589T>A) c.238T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>C | CA503874126 | SMAD4 | c.1038T>C (p.Pro346=) n.2410T>C n.1489T>C n.1146T>C n.289T>C n.1252T>C n.2520T>C c.750T>C (p.Pro250=) n.3039T>C c.955+5589T>C (n.955+5589T>C) c.238T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065505T>G | CA503874127 | SMAD4 | c.1038T>G (p.Pro346=) n.2410T>G n.1489T>G n.1146T>G n.289T>G n.1252T>G n.2520T>G c.750T>G (p.Pro250=) n.3039T>G c.955+5589T>G (n.955+5589T>G) c.238T>G | |
| 18 | g.51065506A= | CA2302980494 | SMAD4 | c.1039A= (p.Ile347=) n.2411A= n.1490A= n.1147A= n.290A= n.1253A= n.2521A= c.751A= (p.Ile251=) n.3040A= c.955+5590A= (n.955+5590A=) c.239A= | |
| 18 | g.51065506A>C | CA402464263 | SMAD4 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.2411A>C n.1490A>C n.1147A>C n.290A>C n.1253A>C n.2521A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.3040A>C c.955+5590A>C (n.955+5590A>C) c.239A>C | |
| 18 | g.51065506A>G | CA8965978 | SMAD4 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.2411A>G n.1490A>G n.1147A>G n.290A>G n.1253A>G n.2521A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.3040A>G c.955+5590A>G (n.955+5590A>G) c.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065506A>T | CA8965977 | SMAD4 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.2411A>T n.1490A>T n.1147A>T n.290A>T n.1253A>T n.2521A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.3040A>T c.955+5590A>T (n.955+5590A>T) c.239A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065507T>A | CA402464264 | SMAD4 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.2412T>A n.1491T>A n.1148T>A n.291T>A n.1254T>A n.2522T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.3041T>A c.955+5591T>A (n.955+5591T>A) c.240T>A | |
| 18 | g.51065507T>C | CA402464265 | SMAD4 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.2412T>C n.1491T>C n.1148T>C n.291T>C n.1254T>C n.2522T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.3041T>C c.955+5591T>C (n.955+5591T>C) c.240T>C | |
| 18 | g.51065507T>G | CA402464266 | SMAD4 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.2412T>G n.1491T>G n.1148T>G n.291T>G n.1254T>G n.2522T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.3041T>G c.955+5591T>G (n.955+5591T>G) c.240T>G | |
| 18 | g.51065507_51065509delinsTTG | CA2302980495 | SMAD4 | c.1040_1042delinsTTG (p.Ile347=) n.2412_2414delinsTTG n.1491_1493delinsTTG n.1148_1150delinsTTG n.291_293delinsTTG n.1254_1256delinsTTG n.2522_2524delinsTTG c.752_754delinsTTG (p.Ile251=) n.3041_3043delinsTTG c.955+5591_955+5593delinsTTG (n.955+5591_955+5593delinsTTG) c.240_242delinsTTG | |
| 18 | g.51065508T>A | CA503874128 | SMAD4 | c.1041T>A (p.Ile347=) n.2413T>A n.1492T>A n.1149T>A n.292T>A n.1255T>A n.2523T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.3042T>A c.955+5592T>A (n.955+5592T>A) c.241T>A | |
| 18 | g.51065508T>C | CA300090720 | SMAD4 | c.1041T>C (p.Ile347=) n.2413T>C n.1492T>C n.1149T>C n.292T>C n.1255T>C n.2523T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.3042T>C c.955+5592T>C (n.955+5592T>C) c.241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065508T>G | CA402464267 | SMAD4 | c.1041T>G (p.Ile347Met) n.2413T>G n.1492T>G n.1149T>G n.292T>G n.1255T>G n.2523T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.3042T>G c.955+5592T>G (n.955+5592T>G) c.241T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065508T= | CA2302980496 | SMAD4 | c.1041T= (p.Ile347=) n.2413T= n.1492T= n.1149T= n.292T= n.1255T= n.2523T= c.753T= (p.Ile251=) n.3042T= c.955+5592T= (n.955+5592T=) c.241T= | |
| 18 | g.51065509_51065510del | CA259201 | SMAD4 | c.1042_1043del (p.Val348TyrfsTer3) n.2414_2415del n.1493_1494del n.1150_1151del n.293_294del n.1256_1257del n.2524_2525del c.754_755del (p.Val252TyrfsTer3) n.3043_3044del c.955+5593_955+5594del (n.955+5593_955+5594del) c.242_243del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065509del | CA658761280 | SMAD4 | c.1042del (p.Val348LeufsTer?) n.2414del n.1493del n.1150del n.293del n.1256del n.2524del c.754del (p.Val252LeufsTer?) n.3043del c.955+5593del (n.955+5593del) c.242del | |
| 18 | g.51065509G>A | CA402464268 | SMAD4 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.2414G>A n.1493G>A n.1150G>A n.293G>A n.1256G>A n.2524G>A c.754G>A (p.Val252Ile) n.3043G>A c.955+5593G>A (n.955+5593G>A) c.242G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065509G>C | CA402464269 | SMAD4 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.2414G>C n.1493G>C n.1150G>C n.293G>C n.1256G>C n.2524G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.3043G>C c.955+5593G>C (n.955+5593G>C) c.242G>C | |
| 18 | g.51065509G= | CA2302980498 | SMAD4 | c.1042G= (p.Val348=) n.2414G= n.1493G= n.1150G= n.293G= n.1256G= n.2524G= c.754G= (p.Val252=) n.3043G= c.955+5593G= (n.955+5593G=) c.242G= | |
| 18 | g.51065509G>T | CA402464270 | SMAD4 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.2414G>T n.1493G>T n.1150G>T n.293G>T n.1256G>T n.2524G>T c.754G>T (p.Val252Phe) n.3043G>T c.955+5593G>T (n.955+5593G>T) c.242G>T | |
| 18 | g.51065510T>A | CA402464271 | SMAD4 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.2415T>A n.1494T>A n.1151T>A n.294T>A n.1257T>A n.2525T>A c.755T>A (p.Val252Asp) n.3044T>A c.955+5594T>A (n.955+5594T>A) c.243T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065510T>C | CA402464272 | SMAD4 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.2415T>C n.1494T>C n.1151T>C n.294T>C n.1257T>C n.2525T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.3044T>C c.955+5594T>C (n.955+5594T>C) c.243T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065510T>G | CA402464273 | SMAD4 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.2415T>G n.1494T>G n.1151T>G n.294T>G n.1257T>G n.2525T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.3044T>G c.955+5594T>G (n.955+5594T>G) c.243T>G | |
| 18 | g.51065511T>A | CA503874129 | SMAD4 | c.1044T>A (p.Val348=) n.2416T>A n.1495T>A n.1152T>A n.295T>A n.1258T>A n.2526T>A c.756T>A (p.Val252=) n.3045T>A c.955+5595T>A (n.955+5595T>A) c.244T>A | |
| 18 | g.51065511T>C | CA503874130 | SMAD4 | c.1044T>C (p.Val348=) n.2416T>C n.1495T>C n.1152T>C n.295T>C n.1258T>C n.2526T>C c.756T>C (p.Val252=) n.3045T>C c.955+5595T>C (n.955+5595T>C) c.244T>C | |
| 18 | g.51065511T>G | CA503874131 | SMAD4 | c.1044T>G (p.Val348=) n.2416T>G n.1495T>G n.1152T>G n.295T>G n.1258T>G n.2526T>G c.756T>G (p.Val252=) n.3045T>G c.955+5595T>G (n.955+5595T>G) c.244T>G | |
| 18 | g.51065511T= | CA2302980501 | SMAD4 | c.1044T= (p.Val348=) n.2416T= n.1495T= n.1152T= n.295T= n.1258T= n.2526T= c.756T= (p.Val252=) n.3045T= c.955+5595T= (n.955+5595T=) c.244T= | |
| 18 | g.51065512A>C | CA402464274 | SMAD4 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.2417A>C n.1496A>C n.1153A>C n.296A>C n.1259A>C n.2527A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.3046A>C c.955+5596A>C (n.955+5596A>C) c.245A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065512A>G | CA402464275 | SMAD4 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.2417A>G n.1496A>G n.1153A>G n.296A>G n.1259A>G n.2527A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.3046A>G c.955+5596A>G (n.955+5596A>G) c.245A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065512A>T | CA402464276 | SMAD4 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.2417A>T n.1496A>T n.1153A>T n.296A>T n.1259A>T n.2527A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.3046A>T c.955+5596A>T (n.955+5596A>T) c.245A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065512dup | CA915951536 | SMAD4 | c.1045dup (p.Thr349AsnfsTer3) n.2417dup n.1496dup n.1153dup n.296dup n.1259dup n.2527dup c.757dup (p.Thr253AsnfsTer3) n.3046dup c.955+5596dup (n.955+5596dup) c.245dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065513C>A | CA402464277 | SMAD4 | c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.2418C>A n.1497C>A n.1154C>A n.297C>A n.1260C>A n.2528C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.3047C>A c.955+5597C>A (n.955+5597C>A) c.246C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065513C= | CA2302980508 | SMAD4 | c.1046C= (p.Thr349=) n.2418C= n.1497C= n.1154C= n.297C= n.1260C= n.2528C= c.758C= (p.Thr253=) n.3047C= c.955+5597C= (n.955+5597C=) c.246C= | |
| 18 | g.51065513C>G | CA402464278 | SMAD4 | c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.2418C>G n.1497C>G n.1154C>G n.297C>G n.1260C>G n.2528C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.3047C>G c.955+5597C>G (n.955+5597C>G) c.246C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065513C>T | CA191266 | SMAD4 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.2418C>T n.1497C>T n.1154C>T n.297C>T n.1260C>T n.2528C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.3047C>T c.955+5597C>T (n.955+5597C>T) c.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065515_51065551dup | CA645609154 | SMAD4 | c.1048_1084dup (p.Phe362CysfsTer2) n.2420_2456dup n.1499_1535dup n.1156_1192dup n.299_335dup n.1262_1298dup n.2530_2566dup c.760_796dup (p.Phe266CysfsTer2) n.3049_3085dup c.955+5599_955+5635dup (n.955+5599_955+5635dup) c.248_284dup | COSMIC |
| 18 | g.51065514T>A | CA503874132 | SMAD4 | c.1047T>A (p.Thr349=) n.2419T>A n.1498T>A n.1155T>A n.298T>A n.1261T>A n.2529T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.3048T>A c.955+5598T>A (n.955+5598T>A) c.247T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065514T>C | CA503874133 | SMAD4 | c.1047T>C (p.Thr349=) n.2419T>C n.1498T>C n.1155T>C n.298T>C n.1261T>C n.2529T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.3048T>C c.955+5598T>C (n.955+5598T>C) c.247T>C | |
| 18 | g.51065514T>G | CA503874134 | SMAD4 | c.1047T>G (p.Thr349=) n.2419T>G n.1498T>G n.1155T>G n.298T>G n.1261T>G n.2529T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.3048T>G c.955+5598T>G (n.955+5598T>G) c.247T>G | |
| 18 | g.51065515G>A | CA402464279 | SMAD4 | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.2420G>A n.1499G>A n.1156G>A n.299G>A n.1262G>A n.2530G>A c.760G>A (p.Val254Ile) n.3049G>A c.955+5599G>A (n.955+5599G>A) c.248G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065515G>C | CA402464281 | SMAD4 | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2420G>C n.1499G>C n.1156G>C n.299G>C n.1262G>C n.2530G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.3049G>C c.955+5599G>C (n.955+5599G>C) c.248G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065515G>T | CA402464280 | SMAD4 | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.2420G>T n.1499G>T n.1156G>T n.299G>T n.1262G>T n.2530G>T c.760G>T (p.Val254Phe) n.3049G>T c.955+5599G>T (n.955+5599G>T) c.248G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065516T>A | CA402464282 | SMAD4 | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.2421T>A n.1500T>A n.1157T>A n.300T>A n.1263T>A n.2531T>A c.761T>A (p.Val254Asp) n.3050T>A c.955+5600T>A (n.955+5600T>A) c.249T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065516T>C | CA402464283 | SMAD4 | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2421T>C n.1500T>C n.1157T>C n.300T>C n.1263T>C n.2531T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.3050T>C c.955+5600T>C (n.955+5600T>C) c.249T>C | ClinVar |