Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065458A=CA2302980423SMAD4c.991A= (p.Met331=)
n.2363A=
n.1442A=
n.1099A=
n.242A=
n.1205A=
n.2473A=
c.703A= (p.Met235=)
n.2992A=
c.955+5542A= (n.955+5542A=)
c.191A=
18g.51065458A>CCA402464154SMAD4c.991A>C (p.Met331Leu)
n.2363A>C
n.1442A>C
n.1099A>C
n.242A>C
n.1205A>C
n.2473A>C
c.703A>C (p.Met235Leu)
n.2992A>C
c.955+5542A>C (n.955+5542A>C)
c.191A>C
 dbSNP
18g.51065458A>GCA402464155SMAD4c.991A>G (p.Met331Val)
n.2363A>G
n.1442A>G
n.1099A>G
n.242A>G
n.1205A>G
n.2473A>G
c.703A>G (p.Met235Val)
n.2992A>G
c.955+5542A>G (n.955+5542A>G)
c.191A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065458A>TCA402464156SMAD4c.991A>T (p.Met331Leu)
n.2363A>T
n.1442A>T
n.1099A>T
n.242A>T
n.1205A>T
n.2473A>T
c.703A>T (p.Met235Leu)
n.2992A>T
c.955+5542A>T (n.955+5542A>T)
c.191A>T
 dbSNP
18g.51065459T>ACA402464157SMAD4c.992T>A (p.Met331Lys)
n.2364T>A
n.1443T>A
n.1100T>A
n.243T>A
n.1206T>A
n.2474T>A
c.704T>A (p.Met235Lys)
n.2993T>A
c.955+5543T>A (n.955+5543T>A)
c.192T>A
18g.51065459T>CCA402464159SMAD4c.992T>C (p.Met331Thr)
n.2364T>C
n.1443T>C
n.1100T>C
n.243T>C
n.1206T>C
n.2474T>C
c.704T>C (p.Met235Thr)
n.2993T>C
c.955+5543T>C (n.955+5543T>C)
c.192T>C
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51065459T>GCA402464158SMAD4c.992T>G (p.Met331Arg)
n.2364T>G
n.1443T>G
n.1100T>G
n.243T>G
n.1206T>G
n.2474T>G
c.704T>G (p.Met235Arg)
n.2993T>G
c.955+5543T>G (n.955+5543T>G)
c.192T>G
18g.51065460G>ACA402464160SMAD4c.993G>A (p.Met331Ile)
n.2365G>A
n.1444G>A
n.1101G>A
n.244G>A
n.1207G>A
n.2475G>A
c.705G>A (p.Met235Ile)
n.2994G>A
c.955+5544G>A (n.955+5544G>A)
c.193G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51065460G>CCA402464162SMAD4c.993G>C (p.Met331Ile)
n.2365G>C
n.1444G>C
n.1101G>C
n.244G>C
n.1207G>C
n.2475G>C
c.705G>C (p.Met235Ile)
n.2994G>C
c.955+5544G>C (n.955+5544G>C)
c.193G>C
18g.51065460G=CA2302980424SMAD4c.993G= (p.Met331=)
n.2365G=
n.1444G=
n.1101G=
n.244G=
n.1207G=
n.2475G=
c.705G= (p.Met235=)
n.2994G=
c.955+5544G= (n.955+5544G=)
c.193G=
18g.51065460G>TCA402464161SMAD4c.993G>T (p.Met331Ile)
n.2365G>T
n.1444G>T
n.1101G>T
n.244G>T
n.1207G>T
n.2475G>T
c.705G>T (p.Met235Ile)
n.2994G>T
c.955+5544G>T (n.955+5544G>T)
c.193G>T
18g.51065461G>ACA402464163SMAD4c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.2366G>A
n.1445G>A
n.1102G>A
n.245G>A
n.1208G>A
n.2476G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.2995G>A
c.955+5545G>A (n.955+5545G>A)
c.194G>A
 dbSNP
18g.51065461G>CCA402464164SMAD4c.994G>C (p.Asp332His)
n.2366G>C
n.1445G>C
n.1102G>C
n.245G>C
n.1208G>C
n.2476G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
n.2995G>C
c.955+5545G>C (n.955+5545G>C)
c.194G>C
 dbSNP
18g.51065461G>TCA402464165SMAD4c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.2366G>T
n.1445G>T
n.1102G>T
n.245G>T
n.1208G>T
n.2476G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.2995G>T
c.955+5545G>T (n.955+5545G>T)
c.194G>T
 dbSNP
18g.51065462A>CCA402464166SMAD4c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.2367A>C
n.1446A>C
n.1103A>C
n.246A>C
n.1209A>C
n.2477A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.2996A>C
c.955+5546A>C (n.955+5546A>C)
c.195A>C
18g.51065462A>GCA402464167SMAD4c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.2367A>G
n.1446A>G
n.1103A>G
n.246A>G
n.1209A>G
n.2477A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.2996A>G
c.955+5546A>G (n.955+5546A>G)
c.195A>G
 dbSNP COSMIC
18g.51065462A>TCA402464168SMAD4c.995A>T (p.Asp332Val)
n.2367A>T
n.1446A>T
n.1103A>T
n.246A>T
n.1209A>T
n.2477A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.2996A>T
c.955+5546A>T (n.955+5546A>T)
c.195A>T
 dbSNP
18g.51065463T>ACA402464170SMAD4c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.2368T>A
n.1447T>A
n.1104T>A
n.247T>A
n.1210T>A
n.2478T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
n.2997T>A
c.955+5547T>A (n.955+5547T>A)
c.196T>A
 dbSNP
18g.51065463T>CCA503874100SMAD4c.996T>C (p.Asp332=)
n.2368T>C
n.1447T>C
n.1104T>C
n.247T>C
n.1210T>C
n.2478T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
n.2997T>C
c.955+5547T>C (n.955+5547T>C)
c.196T>C
18g.51065463T>GCA402464169SMAD4c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.2368T>G
n.1447T>G
n.1104T>G
n.247T>G
n.1210T>G
n.2478T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
n.2997T>G
c.955+5547T>G (n.955+5547T>G)
c.196T>G
 dbSNP
18g.51065464delCA2580610731SMAD4c.997del (p.Val333PhefsTer3)
n.2369del
n.1448del
n.1105del
n.248del
n.1211del
n.2479del
c.709del (p.Val237PhefsTer3)
n.2998del
c.955+5548del (n.955+5548del)
c.197del
18g.51065464G>ACA402464171SMAD4c.997G>A (p.Val333Ile)
n.2369G>A
n.1448G>A
n.1105G>A
n.248G>A
n.1211G>A
n.2479G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.2998G>A
c.955+5548G>A (n.955+5548G>A)
c.197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065464G>CCA402464172SMAD4c.997G>C (p.Val333Leu)
n.2369G>C
n.1448G>C
n.1105G>C
n.248G>C
n.1211G>C
n.2479G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.2998G>C
c.955+5548G>C (n.955+5548G>C)
c.197G>C
 dbSNP
18g.51065464G=CA2302980425SMAD4c.997G= (p.Val333=)
n.2369G=
n.1448G=
n.1105G=
n.248G=
n.1211G=
n.2479G=
c.709G= (p.Val237=)
n.2998G=
c.955+5548G= (n.955+5548G=)
c.197G=
18g.51065464G>TCA402464173SMAD4c.997G>T (p.Val333Phe)
n.2369G>T
n.1448G>T
n.1105G>T
n.248G>T
n.1211G>T
n.2479G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.2998G>T
c.955+5548G>T (n.955+5548G>T)
c.197G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065465T>ACA402464174SMAD4c.998T>A (p.Val333Asp)
n.2370T>A
n.1449T>A
n.1106T>A
n.249T>A
n.1212T>A
n.2480T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.2999T>A
c.955+5549T>A (n.955+5549T>A)
c.198T>A
 dbSNP
18g.51065465T>CCA402464175SMAD4c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2370T>C
n.1449T>C
n.1106T>C
n.249T>C
n.1212T>C
n.2480T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.2999T>C
c.955+5549T>C (n.955+5549T>C)
c.198T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065465T>GCA402464176SMAD4c.998T>G (p.Val333Gly)
n.2370T>G
n.1449T>G
n.1106T>G
n.249T>G
n.1212T>G
n.2480T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.2999T>G
c.955+5549T>G (n.955+5549T>G)
c.198T>G
 dbSNP
18g.51065466T>ACA503874102SMAD4c.999T>A (p.Val333=)
n.2371T>A
n.1450T>A
n.1107T>A
n.250T>A
n.1213T>A
n.2481T>A
c.711T>A (p.Val237=)
n.3000T>A
c.955+5550T>A (n.955+5550T>A)
c.199T>A
 dbSNP
18g.51065466T>CCA503874103SMAD4c.999T>C (p.Val333=)
n.2371T>C
n.1450T>C
n.1107T>C
n.250T>C
n.1213T>C
n.2481T>C
c.711T>C (p.Val237=)
n.3000T>C
c.955+5550T>C (n.955+5550T>C)
c.199T>C
 dbSNP
18g.51065466T>GCA503874101SMAD4c.999T>G (p.Val333=)
n.2371T>G
n.1450T>G
n.1107T>G
n.250T>G
n.1213T>G
n.2481T>G
c.711T>G (p.Val237=)
n.3000T>G
c.955+5550T>G (n.955+5550T>G)
c.199T>G
18g.51065467C>ACA402464177SMAD4c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.2372C>A
n.1451C>A
n.1108C>A
n.251C>A
n.1214C>A
n.2482C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.3001C>A
c.955+5551C>A (n.955+5551C>A)
c.200C>A
18g.51065467C=CA2302980427SMAD4c.1000C= (p.Gln334=)
n.2372C=
n.1451C=
n.1108C=
n.251C=
n.1214C=
n.2482C=
c.712C= (p.Gln238=)
n.3001C=
c.955+5551C= (n.955+5551C=)
c.200C=
18g.51065467C>GCA402464178SMAD4c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.2372C>G
n.1451C>G
n.1108C>G
n.251C>G
n.1214C>G
n.2482C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.3001C>G
c.955+5551C>G (n.955+5551C>G)
c.200C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065467C>TCA300090686SMAD4c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.2372C>T
n.1451C>T
n.1108C>T
n.251C>T
n.1214C>T
n.2482C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.3001C>T
c.955+5551C>T (n.955+5551C>T)
c.200C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51065468A>CCA402464179SMAD4c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.2373A>C
n.1452A>C
n.1109A>C
n.252A>C
n.1215A>C
n.2483A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.3002A>C
c.955+5552A>C (n.955+5552A>C)
c.201A>C
 gnomAD v4
18g.51065468A>GCA402464180SMAD4c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.2373A>G
n.1452A>G
n.1109A>G
n.252A>G
n.1215A>G
n.2483A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.3002A>G
c.955+5552A>G (n.955+5552A>G)
c.201A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065468A>TCA402464181SMAD4c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.2373A>T
n.1452A>T
n.1109A>T
n.252A>T
n.1215A>T
n.2483A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.3002A>T
c.955+5552A>T (n.955+5552A>T)
c.201A>T
 dbSNP
18g.51065469G>ACA8965976SMAD4c.1002G>A (p.Gln334=)
n.2374G>A
n.1453G>A
n.1110G>A
n.253G>A
n.1216G>A
n.2484G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
n.3003G>A
c.955+5553G>A (n.955+5553G>A)
c.202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065469G>CCA402464182SMAD4c.1002G>C (p.Gln334His)
n.2374G>C
n.1453G>C
n.1110G>C
n.253G>C
n.1216G>C
n.2484G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
n.3003G>C
c.955+5553G>C (n.955+5553G>C)
c.202G>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065469G=CA2302980430SMAD4c.1002G= (p.Gln334=)
n.2374G=
n.1453G=
n.1110G=
n.253G=
n.1216G=
n.2484G=
c.714G= (p.Gln238=)
n.3003G=
c.955+5553G= (n.955+5553G=)
c.202G=
18g.51065469G>TCA16620707SMAD4c.1002G>T (p.Gln334His)
n.2374G>T
n.1453G>T
n.1110G>T
n.253G>T
n.1216G>T
n.2484G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
n.3003G>T
c.955+5553G>T (n.955+5553G>T)
c.202G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51065470G>ACA402464183SMAD4c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.2375G>A
n.1454G>A
n.1111G>A
n.254G>A
n.1217G>A
n.2485G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.3004G>A
c.955+5554G>A (n.955+5554G>A)
c.203G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51065470G>CCA402464184SMAD4c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.2375G>C
n.1454G>C
n.1111G>C
n.254G>C
n.1217G>C
n.2485G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.3004G>C
c.955+5554G>C (n.955+5554G>C)
c.203G>C
18g.51065470G>TCA402464185SMAD4c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.2375G>T
n.1454G>T
n.1111G>T
n.254G>T
n.1217G>T
n.2485G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.3004G>T
c.955+5554G>T (n.955+5554G>T)
c.203G>T
18g.51065471T>ACA402464186SMAD4c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2376T>A
n.1455T>A
n.1112T>A
n.255T>A
n.1218T>A
n.2486T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.3005T>A
c.955+5555T>A (n.955+5555T>A)
c.204T>A
 dbSNP
18g.51065471T>CCA402464187SMAD4c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2376T>C
n.1455T>C
n.1112T>C
n.255T>C
n.1218T>C
n.2486T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.3005T>C
c.955+5555T>C (n.955+5555T>C)
c.204T>C
18g.51065471T>GCA402464188SMAD4c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2376T>G
n.1455T>G
n.1112T>G
n.255T>G
n.1218T>G
n.2486T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.3005T>G
c.955+5555T>G (n.955+5555T>G)
c.204T>G
 ClinVar
18g.51065472A=CA2302980432SMAD4c.1005A= (p.Val335=)
n.2377A=
n.1456A=
n.1113A=
n.256A=
n.1219A=
n.2487A=
c.717A= (p.Val239=)
n.3006A=
c.955+5556A= (n.955+5556A=)
c.205A=
18g.51065472A>CCA503874104SMAD4c.1005A>C (p.Val335=)
n.2377A>C
n.1456A>C
n.1113A>C
n.256A>C
n.1219A>C
n.2487A>C
c.717A>C (p.Val239=)
n.3006A>C
c.955+5556A>C (n.955+5556A>C)
c.205A>C

Number of alleles fetched