Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065435_51065441delCA645609149SMAD4c.968_974del (p.Trp323SerfsTer11)
n.2340_2346del
n.1419_1425del
n.1076_1082del
n.219_225del
n.1182_1188del
n.2450_2456del
c.680_686del (p.Trp227SerfsTer11)
n.2969_2975del
c.955+5519_955+5525del (n.955+5519_955+5525del)
c.168_174del
 COSMIC
18g.51065437_51065438delinsTGCA2302980413SMAD4c.970_971delinsTG (p.Cys324=)
n.2342_2343delinsTG
n.1421_1422delinsTG
n.1078_1079delinsTG
n.221_222delinsTG
n.1184_1185delinsTG
n.2452_2453delinsTG
c.682_683delinsTG (p.Cys228=)
n.2971_2972delinsTG
c.955+5521_955+5522delinsTG (n.955+5521_955+5522delinsTG)
c.170_171delinsTG
18g.51065438delCA259195SMAD4c.971del (p.Cys324PhefsTer12)
n.2343del
n.1422del
n.1079del
n.222del
n.1185del
n.2453del
c.683del (p.Cys228PhefsTer12)
n.2972del
c.955+5522del (n.955+5522del)
c.171del
 dbSNP
18g.51065438G>ACA402464110SMAD4c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.2343G>A
n.1422G>A
n.1079G>A
n.222G>A
n.1185G>A
n.2453G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.2972G>A
c.955+5522G>A (n.955+5522G>A)
c.171G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51065438G>CCA402464111SMAD4c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.2343G>C
n.1422G>C
n.1079G>C
n.222G>C
n.1185G>C
n.2453G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.2972G>C
c.955+5522G>C (n.955+5522G>C)
c.171G>C
 dbSNP
18g.51065438G>TCA402464112SMAD4c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.2343G>T
n.1422G>T
n.1079G>T
n.222G>T
n.1185G>T
n.2453G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.2972G>T
c.955+5522G>T (n.955+5522G>T)
c.171G>T
18g.51065439T>ACA402464114SMAD4c.972T>A (p.Cys324Ter)
n.2344T>A
n.1423T>A
n.1080T>A
n.223T>A
n.1186T>A
n.2454T>A
c.684T>A (p.Cys228Ter)
n.2973T>A
c.955+5523T>A (n.955+5523T>A)
c.172T>A
18g.51065439T>CCA503874087SMAD4c.972T>C (p.Cys324=)
n.2344T>C
n.1423T>C
n.1080T>C
n.223T>C
n.1186T>C
n.2454T>C
c.684T>C (p.Cys228=)
n.2973T>C
c.955+5523T>C (n.955+5523T>C)
c.172T>C
 dbSNP COSMIC
18g.51065439T>GCA402464113SMAD4c.972T>G (p.Cys324Trp)
n.2344T>G
n.1423T>G
n.1080T>G
n.223T>G
n.1186T>G
n.2454T>G
c.684T>G (p.Cys228Trp)
n.2973T>G
c.955+5523T>G (n.955+5523T>G)
c.172T>G
18g.51065440T>ACA402464115SMAD4c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.2345T>A
n.1424T>A
n.1081T>A
n.224T>A
n.1187T>A
n.2455T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.2974T>A
c.955+5524T>A (n.955+5524T>A)
c.173T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51065440T>CCA402464116SMAD4c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.2345T>C
n.1424T>C
n.1081T>C
n.224T>C
n.1187T>C
n.2455T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.2974T>C
c.955+5524T>C (n.955+5524T>C)
c.173T>C
 dbSNP
18g.51065440T>GCA402464117SMAD4c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.2345T>G
n.1424T>G
n.1081T>G
n.224T>G
n.1187T>G
n.2455T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.2974T>G
c.955+5524T>G (n.955+5524T>G)
c.173T>G
 dbSNP
18g.51065441_51065444delCA645609150SMAD4c.974_977del (p.Ser325LeufsTer10)
n.2346_2349del
n.1425_1428del
n.1082_1085del
n.225_228del
n.1188_1191del
n.2456_2459del
c.686_689del (p.Ser229LeufsTer10)
n.2975_2978del
c.955+5525_955+5528del (n.955+5525_955+5528del)
c.174_177del
 COSMIC
18g.51065441C>ACA402464118SMAD4c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.2346C>A
n.1425C>A
n.1082C>A
n.225C>A
n.1188C>A
n.2456C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.2975C>A
c.955+5525C>A (n.955+5525C>A)
c.174C>A
 COSMIC
18g.51065441C>GCA402464119SMAD4c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.2346C>G
n.1425C>G
n.1082C>G
n.225C>G
n.1188C>G
n.2456C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.2975C>G
c.955+5525C>G (n.955+5525C>G)
c.174C>G
18g.51065441C>TCA402464120SMAD4c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.2346C>T
n.1425C>T
n.1082C>T
n.225C>T
n.1188C>T
n.2456C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.2975C>T
c.955+5525C>T (n.955+5525C>T)
c.174C>T
 COSMIC
18g.51065442C>ACA503874090SMAD4c.975C>A (p.Ser325=)
n.2347C>A
n.1426C>A
n.1083C>A
n.226C>A
n.1189C>A
n.2457C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
n.2976C>A
c.955+5526C>A (n.955+5526C>A)
c.175C>A
18g.51065442C=CA2302980415SMAD4c.975C= (p.Ser325=)
n.2347C=
n.1426C=
n.1083C=
n.226C=
n.1189C=
n.2457C=
c.687C= (p.Ser229=)
n.2976C=
c.955+5526C= (n.955+5526C=)
c.175C=
18g.51065442C>GCA503874088SMAD4c.975C>G (p.Ser325=)
n.2347C>G
n.1426C>G
n.1083C>G
n.226C>G
n.1189C>G
n.2457C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
n.2976C>G
c.955+5526C>G (n.955+5526C>G)
c.175C>G
 dbSNP
18g.51065442C>TCA503874089SMAD4c.975C>T (p.Ser325=)
n.2347C>T
n.1426C>T
n.1083C>T
n.226C>T
n.1189C>T
n.2457C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
n.2976C>T
c.955+5526C>T (n.955+5526C>T)
c.175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065443A=CA2302980416SMAD4c.976A= (p.Ile326=)
n.2348A=
n.1427A=
n.1084A=
n.227A=
n.1190A=
n.2458A=
c.688A= (p.Ile230=)
n.2977A=
c.955+5527A= (n.955+5527A=)
c.176A=
18g.51065443A>CCA402464121SMAD4c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.2348A>C
n.1427A>C
n.1084A>C
n.227A>C
n.1190A>C
n.2458A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.2977A>C
c.955+5527A>C (n.955+5527A>C)
c.176A>C
 COSMIC
18g.51065443A>GCA402464122SMAD4c.976A>G (p.Ile326Val)
n.2348A>G
n.1427A>G
n.1084A>G
n.227A>G
n.1190A>G
n.2458A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.2977A>G
c.955+5527A>G (n.955+5527A>G)
c.176A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065443A>TCA402464123SMAD4c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.2348A>T
n.1427A>T
n.1084A>T
n.227A>T
n.1190A>T
n.2458A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.2977A>T
c.955+5527A>T (n.955+5527A>T)
c.176A>T
18g.51065444T>ACA402464124SMAD4c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.2349T>A
n.1428T>A
n.1085T>A
n.228T>A
n.1191T>A
n.2459T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.2978T>A
c.955+5528T>A (n.955+5528T>A)
c.177T>A
 dbSNP
18g.51065444T>CCA402464125SMAD4c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.2349T>C
n.1428T>C
n.1085T>C
n.228T>C
n.1191T>C
n.2459T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.2978T>C
c.955+5528T>C (n.955+5528T>C)
c.177T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065444T>GCA402464126SMAD4c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.2349T>G
n.1428T>G
n.1085T>G
n.228T>G
n.1191T>G
n.2459T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.2978T>G
c.955+5528T>G (n.955+5528T>G)
c.177T>G
18g.51065445delCA503874091SMAD4c.978del (p.Ile326MetfsTer10)
n.2350del
n.1429del
n.1086del
n.229del
n.1192del
n.2460del
c.690del (p.Ile230MetfsTer10)
n.2979del
c.955+5529del (n.955+5529del)
c.178del
 COSMIC
18g.51065445T>ACA503874092SMAD4c.978T>A (p.Ile326=)
n.2350T>A
n.1429T>A
n.1086T>A
n.229T>A
n.1192T>A
n.2460T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
n.2979T>A
c.955+5529T>A (n.955+5529T>A)
c.178T>A
 dbSNP
18g.51065445T>CCA503874093SMAD4c.978T>C (p.Ile326=)
n.2350T>C
n.1429T>C
n.1086T>C
n.229T>C
n.1192T>C
n.2460T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
n.2979T>C
c.955+5529T>C (n.955+5529T>C)
c.178T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065445T>GCA402464127SMAD4c.978T>G (p.Ile326Met)
n.2350T>G
n.1429T>G
n.1086T>G
n.229T>G
n.1192T>G
n.2460T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
n.2979T>G
c.955+5529T>G (n.955+5529T>G)
c.178T>G
18g.51065446G>ACA402464129SMAD4c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2351G>A
n.1430G>A
n.1087G>A
n.230G>A
n.1193G>A
n.2461G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.2980G>A
c.955+5530G>A (n.955+5530G>A)
c.179G>A
 dbSNP
18g.51065446G>CCA402464130SMAD4c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2351G>C
n.1430G>C
n.1087G>C
n.230G>C
n.1193G>C
n.2461G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.2980G>C
c.955+5530G>C (n.955+5530G>C)
c.179G>C
 dbSNP
18g.51065446G>TCA402464128SMAD4c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2351G>T
n.1430G>T
n.1087G>T
n.230G>T
n.1193G>T
n.2461G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.2980G>T
c.955+5530G>T (n.955+5530G>T)
c.179G>T
 dbSNP
18g.51065447C>ACA402464131SMAD4c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2352C>A
n.1431C>A
n.1088C>A
n.231C>A
n.1194C>A
n.2462C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.2981C>A
c.955+5531C>A (n.955+5531C>A)
c.180C>A
18g.51065447C=CA2302980417SMAD4c.980C= (p.Ala327=)
n.2352C=
n.1431C=
n.1088C=
n.231C=
n.1194C=
n.2462C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.2981C=
c.955+5531C= (n.955+5531C=)
c.180C=
18g.51065447C>GCA402464132SMAD4c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2352C>G
n.1431C>G
n.1088C>G
n.231C>G
n.1194C>G
n.2462C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.2981C>G
c.955+5531C>G (n.955+5531C>G)
c.180C>G
18g.51065447C>TCA402464133SMAD4c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2352C>T
n.1431C>T
n.1088C>T
n.231C>T
n.1194C>T
n.2462C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.2981C>T
c.955+5531C>T (n.955+5531C>T)
c.180C>T
18g.51065448T>ACA503874094SMAD4c.981T>A (p.Ala327=)
n.2353T>A
n.1432T>A
n.1089T>A
n.232T>A
n.1195T>A
n.2463T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.2982T>A
c.955+5532T>A (n.955+5532T>A)
c.181T>A
 dbSNP
18g.51065448T>CCA503874095SMAD4c.981T>C (p.Ala327=)
n.2353T>C
n.1432T>C
n.1089T>C
n.232T>C
n.1195T>C
n.2463T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.2982T>C
c.955+5532T>C (n.955+5532T>C)
c.181T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065448T>GCA503874096SMAD4c.981T>G (p.Ala327=)
n.2353T>G
n.1432T>G
n.1089T>G
n.232T>G
n.1195T>G
n.2463T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.2982T>G
c.955+5532T>G (n.955+5532T>G)
c.181T>G
18g.51065449dupCA259196SMAD4c.982dup (p.Tyr328LeufsTer3)
n.2354dup
n.1433dup
n.1090dup
n.233dup
n.1196dup
n.2464dup
c.694dup (p.Tyr232LeufsTer3)
n.2983dup
c.955+5533dup (n.955+5533dup)
c.182dup
 dbSNP
18g.51065449T>ACA402464134SMAD4c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.2354T>A
n.1433T>A
n.1090T>A
n.233T>A
n.1196T>A
n.2464T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.2983T>A
c.955+5533T>A (n.955+5533T>A)
c.182T>A
18g.51065449T>CCA402464135SMAD4c.982T>C (p.Tyr328His)
n.2354T>C
n.1433T>C
n.1090T>C
n.233T>C
n.1196T>C
n.2464T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.2983T>C
c.955+5533T>C (n.955+5533T>C)
c.182T>C
 dbSNP
18g.51065449T>GCA402464136SMAD4c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.2354T>G
n.1433T>G
n.1090T>G
n.233T>G
n.1196T>G
n.2464T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.2983T>G
c.955+5533T>G (n.955+5533T>G)
c.182T>G
18g.51065449T=CA2302980419SMAD4c.982T= (p.Tyr328=)
n.2354T=
n.1433T=
n.1090T=
n.233T=
n.1196T=
n.2464T=
c.694T= (p.Tyr232=)
n.2983T=
c.955+5533T= (n.955+5533T=)
c.182T=
18g.51065450A>CCA402464137SMAD4c.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.2355A>C
n.1434A>C
n.1091A>C
n.234A>C
n.1197A>C
n.2465A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.2984A>C
c.955+5534A>C (n.955+5534A>C)
c.183A>C
18g.51065450A>GCA402464138SMAD4c.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.2355A>G
n.1434A>G
n.1091A>G
n.234A>G
n.1197A>G
n.2465A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.2984A>G
c.955+5534A>G (n.955+5534A>G)
c.183A>G
 dbSNP
18g.51065450A>TCA402464139SMAD4c.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.2355A>T
n.1434A>T
n.1091A>T
n.234A>T
n.1197A>T
n.2465A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.2984A>T
c.955+5534A>T (n.955+5534A>T)
c.183A>T
 dbSNP
18g.51065451C>ACA402464140SMAD4c.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.2356C>A
n.1435C>A
n.1092C>A
n.235C>A
n.1198C>A
n.2466C>A
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.2985C>A
c.955+5535C>A (n.955+5535C>A)
c.184C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched