Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065412_51065422delCA2580095856SMAD4c.956-11_956-1del (n.956-11_956-1del)
n.2328-11_2328-1del
n.1407-11_1407-1del
n.1064-11_1064-1del
n.207-11_207-1del
n.1170-11_1170-1del
n.2427_2437del
c.668-11_668-1del (n.668-11_668-1del)
n.2957-11_2957-1del
c.955+5496_955+5506del (n.955+5496_955+5506del)
c.156-11_156-1del
 ClinVar
18g.51065419_51065427delCA2576506183SMAD4c.956-4_960del
n.2328-4_2332del
n.1407-4_1411del
n.1064-4_1068del
n.207-4_211del
n.1170-4_1174del
n.2434_2442del
c.668-4_672del
n.2957-4_2961del
c.955+5503_955+5511del (n.955+5503_955+5511del)
c.156-4_160del
18g.51065418_51065421delinsTATACA2302980735SMAD4c.956-5_956-2delinsTATA (n.956-5_956-2delinsTATA)
n.2328-5_2328-2delinsTATA
n.1407-5_1407-2delinsTATA
n.1064-5_1064-2delinsTATA
n.207-5_207-2delinsTATA
n.1170-5_1170-2delinsTATA
n.2433_2436delinsTATA
c.668-5_668-2delinsTATA (n.668-5_668-2delinsTATA)
n.2957-5_2957-2delinsTATA
c.955+5502_955+5505delinsTATA (n.955+5502_955+5505delinsTATA)
c.156-5_156-2delinsTATA
18g.51065419A=CA2302980737SMAD4c.956-4A= (n.956-4A=)
n.2328-4A=
n.1407-4A=
n.1064-4A=
n.207-4A=
n.1170-4A=
n.2434A=
c.668-4A= (n.668-4A=)
n.2957-4A=
c.955+5503A= (n.955+5503A=)
c.156-4A=
18g.51065419A>CCA2573155350SMAD4c.956-4A>C (n.956-4A>C)
n.2328-4A>C
n.1407-4A>C
n.1064-4A>C
n.207-4A>C
n.1170-4A>C
n.2434A>C
c.668-4A>C (n.668-4A>C)
n.2957-4A>C
c.955+5503A>C (n.955+5503A>C)
c.156-4A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065419A>GCA629926622SMAD4c.956-4A>G (n.956-4A>G)
n.2328-4A>G
n.1407-4A>G
n.1064-4A>G
n.207-4A>G
n.1170-4A>G
n.2434A>G
c.668-4A>G (n.668-4A>G)
n.2957-4A>G
c.955+5503A>G (n.955+5503A>G)
c.156-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065419A>TCA915951535SMAD4c.956-4A>T (n.956-4A>T)
n.2328-4A>T
n.1407-4A>T
n.1064-4A>T
n.207-4A>T
n.1170-4A>T
n.2434A>T
c.668-4A>T (n.668-4A>T)
n.2957-4A>T
c.955+5503A>T (n.955+5503A>T)
c.156-4A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065419_51065421delCA780227592SMAD4c.956-4_956-2del (n.956-4_956-2del)
n.2328-4_2328-2del
n.1407-4_1407-2del
n.1064-4_1064-2del
n.207-4_207-2del
n.1170-4_1170-2del
n.2434_2436del
c.668-4_668-2del (n.668-4_668-2del)
n.2957-4_2957-2del
c.955+5503_955+5505del (n.955+5503_955+5505del)
c.156-4_156-2del
 dbSNP
18g.51065420T>ACA2735019121SMAD4c.956-3T>A (n.956-3T>A)
n.2328-3T>A
n.1407-3T>A
n.1064-3T>A
n.207-3T>A
n.1170-3T>A
n.2435T>A
c.668-3T>A (n.668-3T>A)
n.2957-3T>A
c.955+5504T>A (n.955+5504T>A)
c.156-3T>A
 dbSNP
18g.51065420T>CCA337721SMAD4c.956-3T>C (n.956-3T>C)
n.2328-3T>C
n.1407-3T>C
n.1064-3T>C
n.207-3T>C
n.1170-3T>C
n.2435T>C
c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.2957-3T>C
c.955+5504T>C (n.955+5504T>C)
c.156-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065420T=CA2302980739SMAD4c.956-3T= (n.956-3T=)
n.2328-3T=
n.1407-3T=
n.1064-3T=
n.207-3T=
n.1170-3T=
n.2435T=
c.668-3T= (n.668-3T=)
n.2957-3T=
c.955+5504T= (n.955+5504T=)
c.156-3T=
18g.51065421A>CCA402464070SMAD4c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.2328-2A>C
n.1407-2A>C
n.1064-2A>C
n.207-2A>C
n.1170-2A>C
n.2436A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.2957-2A>C
c.955+5505A>C (n.955+5505A>C)
c.156-2A>C
18g.51065421A>GCA402464071SMAD4c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.2328-2A>G
n.1407-2A>G
n.1064-2A>G
n.207-2A>G
n.1170-2A>G
n.2436A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.2957-2A>G
c.955+5505A>G (n.955+5505A>G)
c.156-2A>G
18g.51065421A>TCA402464069SMAD4c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.2328-2A>T
n.1407-2A>T
n.1064-2A>T
n.207-2A>T
n.1170-2A>T
n.2436A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.2957-2A>T
c.955+5505A>T (n.955+5505A>T)
c.156-2A>T
 dbSNP
18g.51065422G>ACA402464072SMAD4c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.2328-1G>A
n.1407-1G>A
n.1064-1G>A
n.207-1G>A
n.1170-1G>A
n.2437G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.2957-1G>A
c.955+5506G>A (n.955+5506G>A)
c.156-1G>A
 COSMIC
18g.51065422G>CCA402464073SMAD4c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.2328-1G>C
n.1407-1G>C
n.1064-1G>C
n.207-1G>C
n.1170-1G>C
n.2437G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.2957-1G>C
c.955+5506G>C (n.955+5506G>C)
c.156-1G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51065422G>TCA402464074SMAD4c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.2328-1G>T
n.1407-1G>T
n.1064-1G>T
n.207-1G>T
n.1170-1G>T
n.2437G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.2957-1G>T
c.955+5506G>T (n.955+5506G>T)
c.156-1G>T
 dbSNP
18g.51065423C>ACA402464075SMAD4c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.2328C>A
n.1407C>A
n.1064C>A
n.207C>A
n.1170C>A
n.2438C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.2957C>A
c.955+5507C>A (n.955+5507C>A)
c.156C>A
 dbSNP
18g.51065423C=CA2302980741SMAD4c.956C= (p.Ala319=)
n.2328C=
n.1407C=
n.1064C=
n.207C=
n.1170C=
n.2438C=
c.668C= (p.Thr223=)
n.2957C=
c.955+5507C= (n.955+5507C=)
c.156C=
18g.51065423C>GCA402464076SMAD4c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.2328C>G
n.1407C>G
n.1064C>G
n.207C>G
n.1170C>G
n.2438C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.2957C>G
c.955+5507C>G (n.955+5507C>G)
c.156C>G
18g.51065423C>TCA402464077SMAD4c.956C>T (p.Ala319Val)
n.2328C>T
n.1407C>T
n.1064C>T
n.207C>T
n.1170C>T
n.2438C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.2957C>T
c.955+5507C>T (n.955+5507C>T)
c.156C>T
18g.51065424T>ACA503874080SMAD4c.957T>A (p.Ala319=)
n.2329T>A
n.1408T>A
n.1065T>A
n.208T>A
n.1171T>A
n.2439T>A
c.669T>A (p.Thr223=)
n.2958T>A
c.955+5508T>A (n.955+5508T>A)
c.157T>A
18g.51065424T>CCA503874081SMAD4c.957T>C (p.Ala319=)
n.2329T>C
n.1408T>C
n.1065T>C
n.208T>C
n.1171T>C
n.2439T>C
c.669T>C (p.Thr223=)
n.2958T>C
c.955+5508T>C (n.955+5508T>C)
c.157T>C
 dbSNP
18g.51065424T>GCA503874082SMAD4c.957T>G (p.Ala319=)
n.2329T>G
n.1408T>G
n.1065T>G
n.208T>G
n.1171T>G
n.2439T>G
c.669T>G (p.Thr223=)
n.2958T>G
c.955+5508T>G (n.955+5508T>G)
c.157T>G
18g.51065425C>ACA402464078SMAD4c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2330C>A
n.1409C>A
n.1066C>A
n.209C>A
n.1172C>A
n.2440C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.2959C>A
c.955+5509C>A (n.955+5509C>A)
c.158C>A
18g.51065425C>GCA402464079SMAD4c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.2330C>G
n.1409C>G
n.1066C>G
n.209C>G
n.1172C>G
n.2440C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.2959C>G
c.955+5509C>G (n.955+5509C>G)
c.158C>G
18g.51065425C>TCA402464080SMAD4c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.2330C>T
n.1409C>T
n.1066C>T
n.209C>T
n.1172C>T
n.2440C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.2959C>T
c.955+5509C>T (n.955+5509C>T)
c.158C>T
18g.51065426C>ACA402464081SMAD4c.959C>A (p.Pro320His)
n.2331C>A
n.1410C>A
n.1067C>A
n.210C>A
n.1173C>A
n.2441C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.2960C>A
c.955+5510C>A (n.955+5510C>A)
c.159C>A
 dbSNP
18g.51065426C>GCA402464082SMAD4c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.2331C>G
n.1410C>G
n.1067C>G
n.210C>G
n.1173C>G
n.2441C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.2960C>G
c.955+5510C>G (n.955+5510C>G)
c.159C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065426C>TCA402464083SMAD4c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.2331C>T
n.1410C>T
n.1067C>T
n.210C>T
n.1173C>T
n.2441C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.2960C>T
c.955+5510C>T (n.955+5510C>T)
c.159C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065427T>ACA503874083SMAD4c.960T>A (p.Pro320=)
n.2332T>A
n.1411T>A
n.1068T>A
n.211T>A
n.1174T>A
n.2442T>A
c.672T>A (p.Pro224=)
n.2961T>A
c.955+5511T>A (n.955+5511T>A)
c.160T>A
 dbSNP
18g.51065427T>CCA503874084SMAD4c.960T>C (p.Pro320=)
n.2332T>C
n.1411T>C
n.1068T>C
n.211T>C
n.1174T>C
n.2442T>C
c.672T>C (p.Pro224=)
n.2961T>C
c.955+5511T>C (n.955+5511T>C)
c.160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065427T>GCA503874085SMAD4c.960T>G (p.Pro320=)
n.2332T>G
n.1411T>G
n.1068T>G
n.211T>G
n.1174T>G
n.2442T>G
c.672T>G (p.Pro224=)
n.2961T>G
c.955+5511T>G (n.955+5511T>G)
c.160T>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51065427T=CA2302980742SMAD4c.960T= (p.Pro320=)
n.2332T=
n.1411T=
n.1068T=
n.211T=
n.1174T=
n.2442T=
c.672T= (p.Pro224=)
n.2961T=
c.955+5511T= (n.955+5511T=)
c.160T=
18g.51065428G>ACA402464086SMAD4c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.2333G>A
n.1412G>A
n.1069G>A
n.212G>A
n.1175G>A
n.2443G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.2962G>A
c.955+5512G>A (n.955+5512G>A)
c.161G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51065428G>CCA402464084SMAD4c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.2333G>C
n.1412G>C
n.1069G>C
n.212G>C
n.1175G>C
n.2443G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.2962G>C
c.955+5512G>C (n.955+5512G>C)
c.161G>C
 dbSNP
18g.51065428G>TCA402464085SMAD4c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.2333G>T
n.1412G>T
n.1069G>T
n.212G>T
n.1175G>T
n.2443G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.2962G>T
c.955+5512G>T (n.955+5512G>T)
c.161G>T
18g.51065429A>CCA402464087SMAD4c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.2334A>C
n.1413A>C
n.1070A>C
n.213A>C
n.1176A>C
n.2444A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.2963A>C
c.955+5513A>C (n.955+5513A>C)
c.162A>C
18g.51065429A>GCA402464088SMAD4c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.2334A>G
n.1413A>G
n.1070A>G
n.213A>G
n.1176A>G
n.2444A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.2963A>G
c.955+5513A>G (n.955+5513A>G)
c.162A>G
 dbSNP
18g.51065429A>TCA402464089SMAD4c.962A>T (p.Glu321Val)
n.2334A>T
n.1413A>T
n.1070A>T
n.213A>T
n.1176A>T
n.2444A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.2963A>T
c.955+5513A>T (n.955+5513A>T)
c.162A>T
 dbSNP
18g.51065430G>ACA16608765SMAD4c.963G>A (p.Glu321=)
n.2335G>A
n.1414G>A
n.1071G>A
n.214G>A
n.1177G>A
n.2445G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
n.2964G>A
c.955+5514G>A (n.955+5514G>A)
c.163G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51065430G>CCA402464090SMAD4c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.2335G>C
n.1414G>C
n.1071G>C
n.214G>C
n.1177G>C
n.2445G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.2964G>C
c.955+5514G>C (n.955+5514G>C)
c.163G>C
 dbSNP
18g.51065430G=CA2302980744SMAD4c.963G= (p.Glu321=)
n.2335G=
n.1414G=
n.1071G=
n.214G=
n.1177G=
n.2445G=
c.675G= (p.Glu225=)
n.2964G=
c.955+5514G= (n.955+5514G=)
c.163G=
18g.51065430G>TCA402464091SMAD4c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.2335G>T
n.1414G>T
n.1071G>T
n.214G>T
n.1177G>T
n.2445G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.2964G>T
c.955+5514G>T (n.955+5514G>T)
c.163G>T
 dbSNP
18g.51065431T>ACA402464092SMAD4c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.2336T>A
n.1415T>A
n.1072T>A
n.215T>A
n.1178T>A
n.2446T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.2965T>A
c.955+5515T>A (n.955+5515T>A)
c.164T>A
 dbSNP
18g.51065431T>CCA402464093SMAD4c.964T>C (p.Tyr322His)
n.2336T>C
n.1415T>C
n.1072T>C
n.215T>C
n.1178T>C
n.2446T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.2965T>C
c.955+5515T>C (n.955+5515T>C)
c.164T>C
 dbSNP
18g.51065431T>GCA402464094SMAD4c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.2336T>G
n.1415T>G
n.1072T>G
n.215T>G
n.1178T>G
n.2446T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.2965T>G
c.955+5515T>G (n.955+5515T>G)
c.164T>G
 dbSNP
18g.51065432A>CCA402464095SMAD4c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.2337A>C
n.1416A>C
n.1073A>C
n.216A>C
n.1179A>C
n.2447A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.2966A>C
c.955+5516A>C (n.955+5516A>C)
c.165A>C
18g.51065432A>GCA402464096SMAD4c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.2337A>G
n.1416A>G
n.1073A>G
n.216A>G
n.1179A>G
n.2447A>G
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.2966A>G
c.955+5516A>G (n.955+5516A>G)
c.165A>G
 ClinVar
18g.51065432A>TCA402464097SMAD4c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.2337A>T
n.1416A>T
n.1073A>T
n.216A>T
n.1179A>T
n.2447A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.2966A>T
c.955+5516A>T (n.955+5516A>T)
c.165A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched