Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065408A>GCA2641838407SMAD4c.956-15A>G (n.956-15A>G)
n.2328-15A>G
n.1407-15A>G
n.1064-15A>G
n.207-15A>G
n.1170-15A>G
n.2423A>G
c.668-15A>G (n.668-15A>G)
n.2957-15A>G
c.955+5492A>G (n.955+5492A>G)
c.156-15A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.51065409T>ACA2735220324SMAD4c.956-14T>A (n.956-14T>A)
n.2328-14T>A
n.1407-14T>A
n.1064-14T>A
n.207-14T>A
n.1170-14T>A
n.2424T>A
c.668-14T>A (n.668-14T>A)
n.2957-14T>A
c.955+5493T>A (n.955+5493T>A)
c.156-14T>A
 dbSNP
18g.51065409T>CCA2739268754SMAD4c.956-14T>C (n.956-14T>C)
n.2328-14T>C
n.1407-14T>C
n.1064-14T>C
n.207-14T>C
n.1170-14T>C
n.2424T>C
c.668-14T>C (n.668-14T>C)
n.2957-14T>C
c.955+5493T>C (n.955+5493T>C)
c.156-14T>C
 ClinVar
18g.51065410T>ACA2641838408SMAD4c.956-13T>A (n.956-13T>A)
n.2328-13T>A
n.1407-13T>A
n.1064-13T>A
n.207-13T>A
n.1170-13T>A
n.2425T>A
c.668-13T>A (n.668-13T>A)
n.2957-13T>A
c.955+5494T>A (n.955+5494T>A)
c.156-13T>A
 gnomAD v4
18g.51065410T>CCA2641838409SMAD4c.956-13T>C (n.956-13T>C)
n.2328-13T>C
n.1407-13T>C
n.1064-13T>C
n.207-13T>C
n.1170-13T>C
n.2425T>C
c.668-13T>C (n.668-13T>C)
n.2957-13T>C
c.955+5494T>C (n.955+5494T>C)
c.156-13T>C
 gnomAD v4
18g.51065411T>ACA2735220368SMAD4c.956-12T>A (n.956-12T>A)
n.2328-12T>A
n.1407-12T>A
n.1064-12T>A
n.207-12T>A
n.1170-12T>A
n.2426T>A
c.668-12T>A (n.668-12T>A)
n.2957-12T>A
c.955+5495T>A (n.955+5495T>A)
c.156-12T>A
 dbSNP
18g.51065412A>GCA657292852SMAD4c.956-11A>G (n.956-11A>G)
n.2328-11A>G
n.1407-11A>G
n.1064-11A>G
n.207-11A>G
n.1170-11A>G
n.2427A>G
c.668-11A>G (n.668-11A>G)
n.2957-11A>G
c.955+5496A>G (n.955+5496A>G)
c.156-11A>G
 COSMIC
18g.51065412_51065422delCA2580095856SMAD4c.956-11_956-1del (n.956-11_956-1del)
n.2328-11_2328-1del
n.1407-11_1407-1del
n.1064-11_1064-1del
n.207-11_207-1del
n.1170-11_1170-1del
n.2427_2437del
c.668-11_668-1del (n.668-11_668-1del)
n.2957-11_2957-1del
c.955+5496_955+5506del (n.955+5496_955+5506del)
c.156-11_156-1del
 ClinVar
18g.51065413T>CCA2735220374SMAD4c.956-10T>C (n.956-10T>C)
n.2328-10T>C
n.1407-10T>C
n.1064-10T>C
n.207-10T>C
n.1170-10T>C
n.2428T>C
c.668-10T>C (n.668-10T>C)
n.2957-10T>C
c.955+5497T>C (n.955+5497T>C)
c.156-10T>C
 dbSNP
18g.51065414T>CCA2499225210SMAD4c.956-9T>C (n.956-9T>C)
n.2328-9T>C
n.1407-9T>C
n.1064-9T>C
n.207-9T>C
n.1170-9T>C
n.2429T>C
c.668-9T>C (n.668-9T>C)
n.2957-9T>C
c.955+5498T>C (n.955+5498T>C)
c.156-9T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065414T>GCA2499225211SMAD4c.956-9T>G (n.956-9T>G)
n.2328-9T>G
n.1407-9T>G
n.1064-9T>G
n.207-9T>G
n.1170-9T>G
n.2429T>G
c.668-9T>G (n.668-9T>G)
n.2957-9T>G
c.955+5498T>G (n.955+5498T>G)
c.156-9T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065415T>ACA2735220663SMAD4c.956-8T>A (n.956-8T>A)
n.2328-8T>A
n.1407-8T>A
n.1064-8T>A
n.207-8T>A
n.1170-8T>A
n.2430T>A
c.668-8T>A (n.668-8T>A)
n.2957-8T>A
c.955+5499T>A (n.955+5499T>A)
c.156-8T>A
 dbSNP
18g.51065415T>CCA2735220680SMAD4c.956-8T>C (n.956-8T>C)
n.2328-8T>C
n.1407-8T>C
n.1064-8T>C
n.207-8T>C
n.1170-8T>C
n.2430T>C
c.668-8T>C (n.668-8T>C)
n.2957-8T>C
c.955+5499T>C (n.955+5499T>C)
c.156-8T>C
 dbSNP
18g.51065419_51065427delCA2576506183SMAD4c.956-4_960del
n.2328-4_2332del
n.1407-4_1411del
n.1064-4_1068del
n.207-4_211del
n.1170-4_1174del
n.2434_2442del
c.668-4_672del
n.2957-4_2961del
c.955+5503_955+5511del (n.955+5503_955+5511del)
c.156-4_160del
18g.51065416C>ACA913188971SMAD4c.956-7C>A (n.956-7C>A)
n.2328-7C>A
n.1407-7C>A
n.1064-7C>A
n.207-7C>A
n.1170-7C>A
n.2431C>A
c.668-7C>A (n.668-7C>A)
n.2957-7C>A
c.955+5500C>A (n.955+5500C>A)
c.156-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065416C=CA2302980732SMAD4c.956-7C= (n.956-7C=)
n.2328-7C=
n.1407-7C=
n.1064-7C=
n.207-7C=
n.1170-7C=
n.2431C=
c.668-7C= (n.668-7C=)
n.2957-7C=
c.955+5500C= (n.955+5500C=)
c.156-7C=
18g.51065416C>GCA2735020881SMAD4c.956-7C>G (n.956-7C>G)
n.2328-7C>G
n.1407-7C>G
n.1064-7C>G
n.207-7C>G
n.1170-7C>G
n.2431C>G
c.668-7C>G (n.668-7C>G)
n.2957-7C>G
c.955+5500C>G (n.955+5500C>G)
c.156-7C>G
 dbSNP
18g.51065416C>TCA8965974SMAD4c.956-7C>T (n.956-7C>T)
n.2328-7C>T
n.1407-7C>T
n.1064-7C>T
n.207-7C>T
n.1170-7C>T
n.2431C>T
c.668-7C>T (n.668-7C>T)
n.2957-7C>T
c.955+5500C>T (n.955+5500C>T)
c.156-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065417C>GCA2735220684SMAD4c.956-6C>G (n.956-6C>G)
n.2328-6C>G
n.1407-6C>G
n.1064-6C>G
n.207-6C>G
n.1170-6C>G
n.2432C>G
c.668-6C>G (n.668-6C>G)
n.2957-6C>G
c.955+5501C>G (n.955+5501C>G)
c.156-6C>G
 dbSNP
18g.51065417C>TCA2735220832SMAD4c.956-6C>T (n.956-6C>T)
n.2328-6C>T
n.1407-6C>T
n.1064-6C>T
n.207-6C>T
n.1170-6C>T
n.2432C>T
c.668-6C>T (n.668-6C>T)
n.2957-6C>T
c.955+5501C>T (n.955+5501C>T)
c.156-6C>T
 dbSNP
18g.51065418T>ACA2735033980SMAD4c.956-5T>A (n.956-5T>A)
n.2328-5T>A
n.1407-5T>A
n.1064-5T>A
n.207-5T>A
n.1170-5T>A
n.2433T>A
c.668-5T>A (n.668-5T>A)
n.2957-5T>A
c.955+5502T>A (n.955+5502T>A)
c.156-5T>A
 dbSNP
18g.51065418T>CCA16607989SMAD4c.956-5T>C (n.956-5T>C)
n.2328-5T>C
n.1407-5T>C
n.1064-5T>C
n.207-5T>C
n.1170-5T>C
n.2433T>C
c.668-5T>C (n.668-5T>C)
n.2957-5T>C
c.955+5502T>C (n.955+5502T>C)
c.156-5T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065418T=CA2302980734SMAD4c.956-5T= (n.956-5T=)
n.2328-5T=
n.1407-5T=
n.1064-5T=
n.207-5T=
n.1170-5T=
n.2433T=
c.668-5T= (n.668-5T=)
n.2957-5T=
c.955+5502T= (n.955+5502T=)
c.156-5T=
18g.51065418_51065421delinsTATACA2302980735SMAD4c.956-5_956-2delinsTATA (n.956-5_956-2delinsTATA)
n.2328-5_2328-2delinsTATA
n.1407-5_1407-2delinsTATA
n.1064-5_1064-2delinsTATA
n.207-5_207-2delinsTATA
n.1170-5_1170-2delinsTATA
n.2433_2436delinsTATA
c.668-5_668-2delinsTATA (n.668-5_668-2delinsTATA)
n.2957-5_2957-2delinsTATA
c.955+5502_955+5505delinsTATA (n.955+5502_955+5505delinsTATA)
c.156-5_156-2delinsTATA
18g.51065419A=CA2302980737SMAD4c.956-4A= (n.956-4A=)
n.2328-4A=
n.1407-4A=
n.1064-4A=
n.207-4A=
n.1170-4A=
n.2434A=
c.668-4A= (n.668-4A=)
n.2957-4A=
c.955+5503A= (n.955+5503A=)
c.156-4A=
18g.51065419A>CCA2573155350SMAD4c.956-4A>C (n.956-4A>C)
n.2328-4A>C
n.1407-4A>C
n.1064-4A>C
n.207-4A>C
n.1170-4A>C
n.2434A>C
c.668-4A>C (n.668-4A>C)
n.2957-4A>C
c.955+5503A>C (n.955+5503A>C)
c.156-4A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065419A>GCA629926622SMAD4c.956-4A>G (n.956-4A>G)
n.2328-4A>G
n.1407-4A>G
n.1064-4A>G
n.207-4A>G
n.1170-4A>G
n.2434A>G
c.668-4A>G (n.668-4A>G)
n.2957-4A>G
c.955+5503A>G (n.955+5503A>G)
c.156-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065419A>TCA915951535SMAD4c.956-4A>T (n.956-4A>T)
n.2328-4A>T
n.1407-4A>T
n.1064-4A>T
n.207-4A>T
n.1170-4A>T
n.2434A>T
c.668-4A>T (n.668-4A>T)
n.2957-4A>T
c.955+5503A>T (n.955+5503A>T)
c.156-4A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065419_51065421delCA780227592SMAD4c.956-4_956-2del (n.956-4_956-2del)
n.2328-4_2328-2del
n.1407-4_1407-2del
n.1064-4_1064-2del
n.207-4_207-2del
n.1170-4_1170-2del
n.2434_2436del
c.668-4_668-2del (n.668-4_668-2del)
n.2957-4_2957-2del
c.955+5503_955+5505del (n.955+5503_955+5505del)
c.156-4_156-2del
 dbSNP
18g.51065420T>ACA2735019121SMAD4c.956-3T>A (n.956-3T>A)
n.2328-3T>A
n.1407-3T>A
n.1064-3T>A
n.207-3T>A
n.1170-3T>A
n.2435T>A
c.668-3T>A (n.668-3T>A)
n.2957-3T>A
c.955+5504T>A (n.955+5504T>A)
c.156-3T>A
 dbSNP
18g.51065420T>CCA337721SMAD4c.956-3T>C (n.956-3T>C)
n.2328-3T>C
n.1407-3T>C
n.1064-3T>C
n.207-3T>C
n.1170-3T>C
n.2435T>C
c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.2957-3T>C
c.955+5504T>C (n.955+5504T>C)
c.156-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065420T=CA2302980739SMAD4c.956-3T= (n.956-3T=)
n.2328-3T=
n.1407-3T=
n.1064-3T=
n.207-3T=
n.1170-3T=
n.2435T=
c.668-3T= (n.668-3T=)
n.2957-3T=
c.955+5504T= (n.955+5504T=)
c.156-3T=
18g.51065421A>CCA402464070SMAD4c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.2328-2A>C
n.1407-2A>C
n.1064-2A>C
n.207-2A>C
n.1170-2A>C
n.2436A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.2957-2A>C
c.955+5505A>C (n.955+5505A>C)
c.156-2A>C
18g.51065421A>GCA402464071SMAD4c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.2328-2A>G
n.1407-2A>G
n.1064-2A>G
n.207-2A>G
n.1170-2A>G
n.2436A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.2957-2A>G
c.955+5505A>G (n.955+5505A>G)
c.156-2A>G
18g.51065421A>TCA402464069SMAD4c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.2328-2A>T
n.1407-2A>T
n.1064-2A>T
n.207-2A>T
n.1170-2A>T
n.2436A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.2957-2A>T
c.955+5505A>T (n.955+5505A>T)
c.156-2A>T
 dbSNP
18g.51065422G>ACA402464072SMAD4c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.2328-1G>A
n.1407-1G>A
n.1064-1G>A
n.207-1G>A
n.1170-1G>A
n.2437G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.2957-1G>A
c.955+5506G>A (n.955+5506G>A)
c.156-1G>A
 COSMIC
18g.51065422G>CCA402464073SMAD4c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.2328-1G>C
n.1407-1G>C
n.1064-1G>C
n.207-1G>C
n.1170-1G>C
n.2437G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.2957-1G>C
c.955+5506G>C (n.955+5506G>C)
c.156-1G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51065422G>TCA402464074SMAD4c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.2328-1G>T
n.1407-1G>T
n.1064-1G>T
n.207-1G>T
n.1170-1G>T
n.2437G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.2957-1G>T
c.955+5506G>T (n.955+5506G>T)
c.156-1G>T
 dbSNP
18g.51065423C>ACA402464075SMAD4c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.2328C>A
n.1407C>A
n.1064C>A
n.207C>A
n.1170C>A
n.2438C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.2957C>A
c.955+5507C>A (n.955+5507C>A)
c.156C>A
 dbSNP
18g.51065423C=CA2302980741SMAD4c.956C= (p.Ala319=)
n.2328C=
n.1407C=
n.1064C=
n.207C=
n.1170C=
n.2438C=
c.668C= (p.Thr223=)
n.2957C=
c.955+5507C= (n.955+5507C=)
c.156C=
18g.51065423C>GCA402464076SMAD4c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.2328C>G
n.1407C>G
n.1064C>G
n.207C>G
n.1170C>G
n.2438C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.2957C>G
c.955+5507C>G (n.955+5507C>G)
c.156C>G
18g.51065423C>TCA402464077SMAD4c.956C>T (p.Ala319Val)
n.2328C>T
n.1407C>T
n.1064C>T
n.207C>T
n.1170C>T
n.2438C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.2957C>T
c.955+5507C>T (n.955+5507C>T)
c.156C>T
18g.51065424T>ACA503874080SMAD4c.957T>A (p.Ala319=)
n.2329T>A
n.1408T>A
n.1065T>A
n.208T>A
n.1171T>A
n.2439T>A
c.669T>A (p.Thr223=)
n.2958T>A
c.955+5508T>A (n.955+5508T>A)
c.157T>A
18g.51065424T>CCA503874081SMAD4c.957T>C (p.Ala319=)
n.2329T>C
n.1408T>C
n.1065T>C
n.208T>C
n.1171T>C
n.2439T>C
c.669T>C (p.Thr223=)
n.2958T>C
c.955+5508T>C (n.955+5508T>C)
c.157T>C
 dbSNP
18g.51065424T>GCA503874082SMAD4c.957T>G (p.Ala319=)
n.2329T>G
n.1408T>G
n.1065T>G
n.208T>G
n.1171T>G
n.2439T>G
c.669T>G (p.Thr223=)
n.2958T>G
c.955+5508T>G (n.955+5508T>G)
c.157T>G
18g.51065425C>ACA402464078SMAD4c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2330C>A
n.1409C>A
n.1066C>A
n.209C>A
n.1172C>A
n.2440C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.2959C>A
c.955+5509C>A (n.955+5509C>A)
c.158C>A
18g.51065425C>GCA402464079SMAD4c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.2330C>G
n.1409C>G
n.1066C>G
n.209C>G
n.1172C>G
n.2440C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.2959C>G
c.955+5509C>G (n.955+5509C>G)
c.158C>G
18g.51065425C>TCA402464080SMAD4c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.2330C>T
n.1409C>T
n.1066C>T
n.209C>T
n.1172C>T
n.2440C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.2959C>T
c.955+5509C>T (n.955+5509C>T)
c.158C>T
18g.51065426C>ACA402464081SMAD4c.959C>A (p.Pro320His)
n.2331C>A
n.1410C>A
n.1067C>A
n.210C>A
n.1173C>A
n.2441C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.2960C>A
c.955+5510C>A (n.955+5510C>A)
c.159C>A
 dbSNP
18g.51065426C>GCA402464082SMAD4c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.2331C>G
n.1410C>G
n.1067C>G
n.210C>G
n.1173C>G
n.2441C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.2960C>G
c.955+5510C>G (n.955+5510C>G)
c.159C>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched