| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065404T>C | CA629926621 | SMAD4 | c.956-19T>C (n.956-19T>C) n.2328-19T>C n.1407-19T>C n.1064-19T>C n.207-19T>C n.1170-19T>C n.2419T>C c.668-19T>C (n.668-19T>C) n.2957-19T>C c.955+5488T>C (n.955+5488T>C) c.156-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065404T= | CA2302980728 | SMAD4 | c.956-19T= (n.956-19T=) n.2328-19T= n.1407-19T= n.1064-19T= n.207-19T= n.1170-19T= n.2419T= c.668-19T= (n.668-19T=) n.2957-19T= c.955+5488T= (n.955+5488T=) c.156-19T= | |
| 18 | g.51065405C>A | CA2735220259 | SMAD4 | c.956-18C>A (n.956-18C>A) n.2328-18C>A n.1407-18C>A n.1064-18C>A n.207-18C>A n.1170-18C>A n.2420C>A c.668-18C>A (n.668-18C>A) n.2957-18C>A c.955+5489C>A (n.955+5489C>A) c.156-18C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065405C>G | CA2735220172 | SMAD4 | c.956-18C>G (n.956-18C>G) n.2328-18C>G n.1407-18C>G n.1064-18C>G n.207-18C>G n.1170-18C>G n.2420C>G c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2957-18C>G c.955+5489C>G (n.955+5489C>G) c.156-18C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065405C>T | CA2735220177 | SMAD4 | c.956-18C>T (n.956-18C>T) n.2328-18C>T n.1407-18C>T n.1064-18C>T n.207-18C>T n.1170-18C>T n.2420C>T c.668-18C>T (n.668-18C>T) n.2957-18C>T c.955+5489C>T (n.955+5489C>T) c.156-18C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065406C>A | CA2735043401 | SMAD4 | c.956-17C>A (n.956-17C>A) n.2328-17C>A n.1407-17C>A n.1064-17C>A n.207-17C>A n.1170-17C>A n.2421C>A c.668-17C>A (n.668-17C>A) n.2957-17C>A c.955+5490C>A (n.955+5490C>A) c.156-17C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065406C= | CA2302980729 | SMAD4 | c.956-17C= (n.956-17C=) n.2328-17C= n.1407-17C= n.1064-17C= n.207-17C= n.1170-17C= n.2421C= c.668-17C= (n.668-17C=) n.2957-17C= c.955+5490C= (n.955+5490C=) c.156-17C= | |
| 18 | g.51065406C>G | CA2697555513 | SMAD4 | c.956-17C>G (n.956-17C>G) n.2328-17C>G n.1407-17C>G n.1064-17C>G n.207-17C>G n.1170-17C>G n.2421C>G c.668-17C>G (n.668-17C>G) n.2957-17C>G c.955+5490C>G (n.955+5490C>G) c.156-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065406C>T | CA780227582 | SMAD4 | c.956-17C>T (n.956-17C>T) n.2328-17C>T n.1407-17C>T n.1064-17C>T n.207-17C>T n.1170-17C>T n.2421C>T c.668-17C>T (n.668-17C>T) n.2957-17C>T c.955+5490C>T (n.955+5490C>T) c.156-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065407C>A | CA2735220261 | SMAD4 | c.956-16C>A (n.956-16C>A) n.2328-16C>A n.1407-16C>A n.1064-16C>A n.207-16C>A n.1170-16C>A n.2422C>A c.668-16C>A (n.668-16C>A) n.2957-16C>A c.955+5491C>A (n.955+5491C>A) c.156-16C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065407C>G | CA2735220267 | SMAD4 | c.956-16C>G (n.956-16C>G) n.2328-16C>G n.1407-16C>G n.1064-16C>G n.207-16C>G n.1170-16C>G n.2422C>G c.668-16C>G (n.668-16C>G) n.2957-16C>G c.955+5491C>G (n.955+5491C>G) c.156-16C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065407C>T | CA2735220268 | SMAD4 | c.956-16C>T (n.956-16C>T) n.2328-16C>T n.1407-16C>T n.1064-16C>T n.207-16C>T n.1170-16C>T n.2422C>T c.668-16C>T (n.668-16C>T) n.2957-16C>T c.955+5491C>T (n.955+5491C>T) c.156-16C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065408A>G | CA2641838407 | SMAD4 | c.956-15A>G (n.956-15A>G) n.2328-15A>G n.1407-15A>G n.1064-15A>G n.207-15A>G n.1170-15A>G n.2423A>G c.668-15A>G (n.668-15A>G) n.2957-15A>G c.955+5492A>G (n.955+5492A>G) c.156-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51065409T>A | CA2735220324 | SMAD4 | c.956-14T>A (n.956-14T>A) n.2328-14T>A n.1407-14T>A n.1064-14T>A n.207-14T>A n.1170-14T>A n.2424T>A c.668-14T>A (n.668-14T>A) n.2957-14T>A c.955+5493T>A (n.955+5493T>A) c.156-14T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065409T>C | CA2739268754 | SMAD4 | c.956-14T>C (n.956-14T>C) n.2328-14T>C n.1407-14T>C n.1064-14T>C n.207-14T>C n.1170-14T>C n.2424T>C c.668-14T>C (n.668-14T>C) n.2957-14T>C c.955+5493T>C (n.955+5493T>C) c.156-14T>C | ClinVar |
| 18 | g.51065410T>A | CA2641838408 | SMAD4 | c.956-13T>A (n.956-13T>A) n.2328-13T>A n.1407-13T>A n.1064-13T>A n.207-13T>A n.1170-13T>A n.2425T>A c.668-13T>A (n.668-13T>A) n.2957-13T>A c.955+5494T>A (n.955+5494T>A) c.156-13T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065410T>C | CA2641838409 | SMAD4 | c.956-13T>C (n.956-13T>C) n.2328-13T>C n.1407-13T>C n.1064-13T>C n.207-13T>C n.1170-13T>C n.2425T>C c.668-13T>C (n.668-13T>C) n.2957-13T>C c.955+5494T>C (n.955+5494T>C) c.156-13T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065411T>A | CA2735220368 | SMAD4 | c.956-12T>A (n.956-12T>A) n.2328-12T>A n.1407-12T>A n.1064-12T>A n.207-12T>A n.1170-12T>A n.2426T>A c.668-12T>A (n.668-12T>A) n.2957-12T>A c.955+5495T>A (n.955+5495T>A) c.156-12T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065412A>G | CA657292852 | SMAD4 | c.956-11A>G (n.956-11A>G) n.2328-11A>G n.1407-11A>G n.1064-11A>G n.207-11A>G n.1170-11A>G n.2427A>G c.668-11A>G (n.668-11A>G) n.2957-11A>G c.955+5496A>G (n.955+5496A>G) c.156-11A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065412_51065422del | CA2580095856 | SMAD4 | c.956-11_956-1del (n.956-11_956-1del) n.2328-11_2328-1del n.1407-11_1407-1del n.1064-11_1064-1del n.207-11_207-1del n.1170-11_1170-1del n.2427_2437del c.668-11_668-1del (n.668-11_668-1del) n.2957-11_2957-1del c.955+5496_955+5506del (n.955+5496_955+5506del) c.156-11_156-1del | ClinVar |
| 18 | g.51065413T>C | CA2735220374 | SMAD4 | c.956-10T>C (n.956-10T>C) n.2328-10T>C n.1407-10T>C n.1064-10T>C n.207-10T>C n.1170-10T>C n.2428T>C c.668-10T>C (n.668-10T>C) n.2957-10T>C c.955+5497T>C (n.955+5497T>C) c.156-10T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065414T>C | CA2499225210 | SMAD4 | c.956-9T>C (n.956-9T>C) n.2328-9T>C n.1407-9T>C n.1064-9T>C n.207-9T>C n.1170-9T>C n.2429T>C c.668-9T>C (n.668-9T>C) n.2957-9T>C c.955+5498T>C (n.955+5498T>C) c.156-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065414T>G | CA2499225211 | SMAD4 | c.956-9T>G (n.956-9T>G) n.2328-9T>G n.1407-9T>G n.1064-9T>G n.207-9T>G n.1170-9T>G n.2429T>G c.668-9T>G (n.668-9T>G) n.2957-9T>G c.955+5498T>G (n.955+5498T>G) c.156-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065415T>A | CA2735220663 | SMAD4 | c.956-8T>A (n.956-8T>A) n.2328-8T>A n.1407-8T>A n.1064-8T>A n.207-8T>A n.1170-8T>A n.2430T>A c.668-8T>A (n.668-8T>A) n.2957-8T>A c.955+5499T>A (n.955+5499T>A) c.156-8T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065415T>C | CA2735220680 | SMAD4 | c.956-8T>C (n.956-8T>C) n.2328-8T>C n.1407-8T>C n.1064-8T>C n.207-8T>C n.1170-8T>C n.2430T>C c.668-8T>C (n.668-8T>C) n.2957-8T>C c.955+5499T>C (n.955+5499T>C) c.156-8T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065419_51065427del | CA2576506183 | SMAD4 | c.956-4_960del n.2328-4_2332del n.1407-4_1411del n.1064-4_1068del n.207-4_211del n.1170-4_1174del n.2434_2442del c.668-4_672del n.2957-4_2961del c.955+5503_955+5511del (n.955+5503_955+5511del) c.156-4_160del | |
| 18 | g.51065416C>A | CA913188971 | SMAD4 | c.956-7C>A (n.956-7C>A) n.2328-7C>A n.1407-7C>A n.1064-7C>A n.207-7C>A n.1170-7C>A n.2431C>A c.668-7C>A (n.668-7C>A) n.2957-7C>A c.955+5500C>A (n.955+5500C>A) c.156-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065416C= | CA2302980732 | SMAD4 | c.956-7C= (n.956-7C=) n.2328-7C= n.1407-7C= n.1064-7C= n.207-7C= n.1170-7C= n.2431C= c.668-7C= (n.668-7C=) n.2957-7C= c.955+5500C= (n.955+5500C=) c.156-7C= | |
| 18 | g.51065416C>G | CA2735020881 | SMAD4 | c.956-7C>G (n.956-7C>G) n.2328-7C>G n.1407-7C>G n.1064-7C>G n.207-7C>G n.1170-7C>G n.2431C>G c.668-7C>G (n.668-7C>G) n.2957-7C>G c.955+5500C>G (n.955+5500C>G) c.156-7C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065416C>T | CA8965974 | SMAD4 | c.956-7C>T (n.956-7C>T) n.2328-7C>T n.1407-7C>T n.1064-7C>T n.207-7C>T n.1170-7C>T n.2431C>T c.668-7C>T (n.668-7C>T) n.2957-7C>T c.955+5500C>T (n.955+5500C>T) c.156-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065417C>G | CA2735220684 | SMAD4 | c.956-6C>G (n.956-6C>G) n.2328-6C>G n.1407-6C>G n.1064-6C>G n.207-6C>G n.1170-6C>G n.2432C>G c.668-6C>G (n.668-6C>G) n.2957-6C>G c.955+5501C>G (n.955+5501C>G) c.156-6C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065417C>T | CA2735220832 | SMAD4 | c.956-6C>T (n.956-6C>T) n.2328-6C>T n.1407-6C>T n.1064-6C>T n.207-6C>T n.1170-6C>T n.2432C>T c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2957-6C>T c.955+5501C>T (n.955+5501C>T) c.156-6C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065418T>A | CA2735033980 | SMAD4 | c.956-5T>A (n.956-5T>A) n.2328-5T>A n.1407-5T>A n.1064-5T>A n.207-5T>A n.1170-5T>A n.2433T>A c.668-5T>A (n.668-5T>A) n.2957-5T>A c.955+5502T>A (n.955+5502T>A) c.156-5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065418T>C | CA16607989 | SMAD4 | c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.2328-5T>C n.1407-5T>C n.1064-5T>C n.207-5T>C n.1170-5T>C n.2433T>C c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2957-5T>C c.955+5502T>C (n.955+5502T>C) c.156-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065418T= | CA2302980734 | SMAD4 | c.956-5T= (n.956-5T=) n.2328-5T= n.1407-5T= n.1064-5T= n.207-5T= n.1170-5T= n.2433T= c.668-5T= (n.668-5T=) n.2957-5T= c.955+5502T= (n.955+5502T=) c.156-5T= | |
| 18 | g.51065418_51065421delinsTATA | CA2302980735 | SMAD4 | c.956-5_956-2delinsTATA (n.956-5_956-2delinsTATA) n.2328-5_2328-2delinsTATA n.1407-5_1407-2delinsTATA n.1064-5_1064-2delinsTATA n.207-5_207-2delinsTATA n.1170-5_1170-2delinsTATA n.2433_2436delinsTATA c.668-5_668-2delinsTATA (n.668-5_668-2delinsTATA) n.2957-5_2957-2delinsTATA c.955+5502_955+5505delinsTATA (n.955+5502_955+5505delinsTATA) c.156-5_156-2delinsTATA | |
| 18 | g.51065419A= | CA2302980737 | SMAD4 | c.956-4A= (n.956-4A=) n.2328-4A= n.1407-4A= n.1064-4A= n.207-4A= n.1170-4A= n.2434A= c.668-4A= (n.668-4A=) n.2957-4A= c.955+5503A= (n.955+5503A=) c.156-4A= | |
| 18 | g.51065419A>C | CA2573155350 | SMAD4 | c.956-4A>C (n.956-4A>C) n.2328-4A>C n.1407-4A>C n.1064-4A>C n.207-4A>C n.1170-4A>C n.2434A>C c.668-4A>C (n.668-4A>C) n.2957-4A>C c.955+5503A>C (n.955+5503A>C) c.156-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065419A>G | CA629926622 | SMAD4 | c.956-4A>G (n.956-4A>G) n.2328-4A>G n.1407-4A>G n.1064-4A>G n.207-4A>G n.1170-4A>G n.2434A>G c.668-4A>G (n.668-4A>G) n.2957-4A>G c.955+5503A>G (n.955+5503A>G) c.156-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065419A>T | CA915951535 | SMAD4 | c.956-4A>T (n.956-4A>T) n.2328-4A>T n.1407-4A>T n.1064-4A>T n.207-4A>T n.1170-4A>T n.2434A>T c.668-4A>T (n.668-4A>T) n.2957-4A>T c.955+5503A>T (n.955+5503A>T) c.156-4A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065419_51065421del | CA780227592 | SMAD4 | c.956-4_956-2del (n.956-4_956-2del) n.2328-4_2328-2del n.1407-4_1407-2del n.1064-4_1064-2del n.207-4_207-2del n.1170-4_1170-2del n.2434_2436del c.668-4_668-2del (n.668-4_668-2del) n.2957-4_2957-2del c.955+5503_955+5505del (n.955+5503_955+5505del) c.156-4_156-2del | dbSNP |
| 18 | g.51065420T>A | CA2735019121 | SMAD4 | c.956-3T>A (n.956-3T>A) n.2328-3T>A n.1407-3T>A n.1064-3T>A n.207-3T>A n.1170-3T>A n.2435T>A c.668-3T>A (n.668-3T>A) n.2957-3T>A c.955+5504T>A (n.955+5504T>A) c.156-3T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065420T>C | CA337721 | SMAD4 | c.956-3T>C (n.956-3T>C) n.2328-3T>C n.1407-3T>C n.1064-3T>C n.207-3T>C n.1170-3T>C n.2435T>C c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2957-3T>C c.955+5504T>C (n.955+5504T>C) c.156-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065420T= | CA2302980739 | SMAD4 | c.956-3T= (n.956-3T=) n.2328-3T= n.1407-3T= n.1064-3T= n.207-3T= n.1170-3T= n.2435T= c.668-3T= (n.668-3T=) n.2957-3T= c.955+5504T= (n.955+5504T=) c.156-3T= | |
| 18 | g.51065421A>C | CA402464070 | SMAD4 | c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.2328-2A>C n.1407-2A>C n.1064-2A>C n.207-2A>C n.1170-2A>C n.2436A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2957-2A>C c.955+5505A>C (n.955+5505A>C) c.156-2A>C | |
| 18 | g.51065421A>G | CA402464071 | SMAD4 | c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.2328-2A>G n.1407-2A>G n.1064-2A>G n.207-2A>G n.1170-2A>G n.2436A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2957-2A>G c.955+5505A>G (n.955+5505A>G) c.156-2A>G | |
| 18 | g.51065421A>T | CA402464069 | SMAD4 | c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.2328-2A>T n.1407-2A>T n.1064-2A>T n.207-2A>T n.1170-2A>T n.2436A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2957-2A>T c.955+5505A>T (n.955+5505A>T) c.156-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065422G>A | CA402464072 | SMAD4 | c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.2328-1G>A n.1407-1G>A n.1064-1G>A n.207-1G>A n.1170-1G>A n.2437G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2957-1G>A c.955+5506G>A (n.955+5506G>A) c.156-1G>A | COSMIC |
| 18 | g.51065422G>C | CA402464073 | SMAD4 | c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.2328-1G>C n.1407-1G>C n.1064-1G>C n.207-1G>C n.1170-1G>C n.2437G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2957-1G>C c.955+5506G>C (n.955+5506G>C) c.156-1G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065422G>T | CA402464074 | SMAD4 | c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.2328-1G>T n.1407-1G>T n.1064-1G>T n.207-1G>T n.1170-1G>T n.2437G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2957-1G>T c.955+5506G>T (n.955+5506G>T) c.156-1G>T | dbSNP |