WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065335_51065338del | CA2576506172 | SMAD4 | c.956-88_956-85del (n.956-88_956-85del) n.2328-88_2328-85del n.1407-88_1407-85del n.1064-88_1064-85del n.207-88_207-85del n.1170-88_1170-85del n.2350_2353del c.668-88_668-85del (n.668-88_668-85del) n.2957-88_2957-85del c.955+5419_955+5422del (n.955+5419_955+5422del) c.156-88_156-85del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065340A>G | CA2641838380 | SMAD4 | c.956-83A>G (n.956-83A>G) n.2328-83A>G n.1407-83A>G n.1064-83A>G n.207-83A>G n.1170-83A>G n.2355A>G c.668-83A>G (n.668-83A>G) n.2957-83A>G c.955+5424A>G (n.955+5424A>G) c.156-83A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065340A>T | CA2641838381 | SMAD4 | c.956-83A>T (n.956-83A>T) n.2328-83A>T n.1407-83A>T n.1064-83A>T n.207-83A>T n.1170-83A>T n.2355A>T c.668-83A>T (n.668-83A>T) n.2957-83A>T c.955+5424A>T (n.955+5424A>T) c.156-83A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065341G>T | CA2641838383 | SMAD4 | c.956-82G>T (n.956-82G>T) n.2328-82G>T n.1407-82G>T n.1064-82G>T n.207-82G>T n.1170-82G>T n.2356G>T c.668-82G>T (n.668-82G>T) n.2957-82G>T c.955+5425G>T (n.955+5425G>T) c.156-82G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065342del | CA2641838382 | SMAD4 | c.956-81del (n.956-81del) n.2328-81del n.1407-81del n.1064-81del n.207-81del n.1170-81del n.2357del c.668-81del (n.668-81del) n.2957-81del c.955+5426del (n.955+5426del) c.156-81del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065342G>T | CA2641838384 | SMAD4 | c.956-81G>T (n.956-81G>T) n.2328-81G>T n.1407-81G>T n.1064-81G>T n.207-81G>T n.1170-81G>T n.2357G>T c.668-81G>T (n.668-81G>T) n.2957-81G>T c.955+5426G>T (n.955+5426G>T) c.156-81G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065344A>C | CA2641838385 | SMAD4 | c.956-79A>C (n.956-79A>C) n.2328-79A>C n.1407-79A>C n.1064-79A>C n.207-79A>C n.1170-79A>C n.2359A>C c.668-79A>C (n.668-79A>C) n.2957-79A>C c.955+5428A>C (n.955+5428A>C) c.156-79A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065345A>G | CA2735218729 | SMAD4 | c.956-78A>G (n.956-78A>G) n.2328-78A>G n.1407-78A>G n.1064-78A>G n.207-78A>G n.1170-78A>G n.2360A>G c.668-78A>G (n.668-78A>G) n.2957-78A>G c.955+5429A>G (n.955+5429A>G) c.156-78A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065345A>T | CA2735218728 | SMAD4 | c.956-78A>T (n.956-78A>T) n.2328-78A>T n.1407-78A>T n.1064-78A>T n.207-78A>T n.1170-78A>T n.2360A>T c.668-78A>T (n.668-78A>T) n.2957-78A>T c.955+5429A>T (n.955+5429A>T) c.156-78A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065347A= | CA2302980688 | SMAD4 | c.956-76A= (n.956-76A=) n.2328-76A= n.1407-76A= n.1064-76A= n.207-76A= n.1170-76A= n.2362A= c.668-76A= (n.668-76A=) n.2957-76A= c.955+5431A= (n.955+5431A=) c.156-76A= | |
| 18 | g.51065347A>T | CA780227543 | SMAD4 | c.956-76A>T (n.956-76A>T) n.2328-76A>T n.1407-76A>T n.1064-76A>T n.207-76A>T n.1170-76A>T n.2362A>T c.668-76A>T (n.668-76A>T) n.2957-76A>T c.955+5431A>T (n.955+5431A>T) c.156-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065348C>A | CA2641838386 | SMAD4 | c.956-75C>A (n.956-75C>A) n.2328-75C>A n.1407-75C>A n.1064-75C>A n.207-75C>A n.1170-75C>A n.2363C>A c.668-75C>A (n.668-75C>A) n.2957-75C>A c.955+5432C>A (n.955+5432C>A) c.156-75C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065348C= | CA2302980692 | SMAD4 | c.956-75C= (n.956-75C=) n.2328-75C= n.1407-75C= n.1064-75C= n.207-75C= n.1170-75C= n.2363C= c.668-75C= (n.668-75C=) n.2957-75C= c.955+5432C= (n.955+5432C=) c.156-75C= | |
| 18 | g.51065348C>G | CA300090581 | SMAD4 | c.956-75C>G (n.956-75C>G) n.2328-75C>G n.1407-75C>G n.1064-75C>G n.207-75C>G n.1170-75C>G n.2363C>G c.668-75C>G (n.668-75C>G) n.2957-75C>G c.955+5432C>G (n.955+5432C>G) c.156-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065348_51065350delinsCTG | CA2302980690 | SMAD4 | c.956-75_956-73delinsCTG (n.956-75_956-73delinsCTG) n.2328-75_2328-73delinsCTG n.1407-75_1407-73delinsCTG n.1064-75_1064-73delinsCTG n.207-75_207-73delinsCTG n.1170-75_1170-73delinsCTG n.2363_2365delinsCTG c.668-75_668-73delinsCTG (n.668-75_668-73delinsCTG) n.2957-75_2957-73delinsCTG c.955+5432_955+5434delinsCTG (n.955+5432_955+5434delinsCTG) c.156-75_156-73delinsCTG | |
| 18 | g.51065349T>C | CA2641838387 | SMAD4 | c.956-74T>C (n.956-74T>C) n.2328-74T>C n.1407-74T>C n.1064-74T>C n.207-74T>C n.1170-74T>C n.2364T>C c.668-74T>C (n.668-74T>C) n.2957-74T>C c.955+5433T>C (n.955+5433T>C) c.156-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065352_51065353del | CA300090597 | SMAD4 | c.956-71_956-70del (n.956-71_956-70del) n.2328-71_2328-70del n.1407-71_1407-70del n.1064-71_1064-70del n.207-71_207-70del n.1170-71_1170-70del n.2367_2368del c.668-71_668-70del (n.668-71_668-70del) n.2957-71_2957-70del c.955+5436_955+5437del (n.955+5436_955+5437del) c.156-71_156-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065350G>A | CA2302980695 | SMAD4 | c.956-73G>A (n.956-73G>A) n.2328-73G>A n.1407-73G>A n.1064-73G>A n.207-73G>A n.1170-73G>A n.2365G>A c.668-73G>A (n.668-73G>A) n.2957-73G>A c.955+5434G>A (n.955+5434G>A) c.156-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065350G>C | CA2302980696 | SMAD4 | c.956-73G>C (n.956-73G>C) n.2328-73G>C n.1407-73G>C n.1064-73G>C n.207-73G>C n.1170-73G>C n.2365G>C c.668-73G>C (n.668-73G>C) n.2957-73G>C c.955+5434G>C (n.955+5434G>C) c.156-73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065350G= | CA2302980694 | SMAD4 | c.956-73G= (n.956-73G=) n.2328-73G= n.1407-73G= n.1064-73G= n.207-73G= n.1170-73G= n.2365G= c.668-73G= (n.668-73G=) n.2957-73G= c.955+5434G= (n.955+5434G=) c.156-73G= | |
| 18 | g.51065351T>A | CA2735218819 | SMAD4 | c.956-72T>A (n.956-72T>A) n.2328-72T>A n.1407-72T>A n.1064-72T>A n.207-72T>A n.1170-72T>A n.2366T>A c.668-72T>A (n.668-72T>A) n.2957-72T>A c.955+5435T>A (n.955+5435T>A) c.156-72T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065351T>C | CA2735218789 | SMAD4 | c.956-72T>C (n.956-72T>C) n.2328-72T>C n.1407-72T>C n.1064-72T>C n.207-72T>C n.1170-72T>C n.2366T>C c.668-72T>C (n.668-72T>C) n.2957-72T>C c.955+5435T>C (n.955+5435T>C) c.156-72T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065351T>G | CA2641838388 | SMAD4 | c.956-72T>G (n.956-72T>G) n.2328-72T>G n.1407-72T>G n.1064-72T>G n.207-72T>G n.1170-72T>G n.2366T>G c.668-72T>G (n.668-72T>G) n.2957-72T>G c.955+5435T>G (n.955+5435T>G) c.156-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065352G>A | CA2576506174 | SMAD4 | c.956-71G>A (n.956-71G>A) n.2328-71G>A n.1407-71G>A n.1064-71G>A n.207-71G>A n.1170-71G>A n.2367G>A c.668-71G>A (n.668-71G>A) n.2957-71G>A c.955+5436G>A (n.955+5436G>A) c.156-71G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065352G>C | CA2735218820 | SMAD4 | c.956-71G>C (n.956-71G>C) n.2328-71G>C n.1407-71G>C n.1064-71G>C n.207-71G>C n.1170-71G>C n.2367G>C c.668-71G>C (n.668-71G>C) n.2957-71G>C c.955+5436G>C (n.955+5436G>C) c.156-71G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065353T>G | CA2641838389 | SMAD4 | c.956-70T>G (n.956-70T>G) n.2328-70T>G n.1407-70T>G n.1064-70T>G n.207-70T>G n.1170-70T>G n.2368T>G c.668-70T>G (n.668-70T>G) n.2957-70T>G c.955+5437T>G (n.955+5437T>G) c.156-70T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065355G>A | CA780227549 | SMAD4 | c.956-68G>A (n.956-68G>A) n.2328-68G>A n.1407-68G>A n.1064-68G>A n.207-68G>A n.1170-68G>A n.2370G>A c.668-68G>A (n.668-68G>A) n.2957-68G>A c.955+5439G>A (n.955+5439G>A) c.156-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065355G>C | CA2735035314 | SMAD4 | c.956-68G>C (n.956-68G>C) n.2328-68G>C n.1407-68G>C n.1064-68G>C n.207-68G>C n.1170-68G>C n.2370G>C c.668-68G>C (n.668-68G>C) n.2957-68G>C c.955+5439G>C (n.955+5439G>C) c.156-68G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065355G= | CA2302980698 | SMAD4 | c.956-68G= (n.956-68G=) n.2328-68G= n.1407-68G= n.1064-68G= n.207-68G= n.1170-68G= n.2370G= c.668-68G= (n.668-68G=) n.2957-68G= c.955+5439G= (n.955+5439G=) c.156-68G= | |
| 18 | g.51065355G>T | CA2641838390 | SMAD4 | c.956-68G>T (n.956-68G>T) n.2328-68G>T n.1407-68G>T n.1064-68G>T n.207-68G>T n.1170-68G>T n.2370G>T c.668-68G>T (n.668-68G>T) n.2957-68G>T c.955+5439G>T (n.955+5439G>T) c.156-68G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065356T>G | CA2735218872 | SMAD4 | c.956-67T>G (n.956-67T>G) n.2328-67T>G n.1407-67T>G n.1064-67T>G n.207-67T>G n.1170-67T>G n.2371T>G c.668-67T>G (n.668-67T>G) n.2957-67T>G c.955+5440T>G (n.955+5440T>G) c.156-67T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065357G>T | CA2641838391 | SMAD4 | c.956-66G>T (n.956-66G>T) n.2328-66G>T n.1407-66G>T n.1064-66G>T n.207-66G>T n.1170-66G>T n.2372G>T c.668-66G>T (n.668-66G>T) n.2957-66G>T c.955+5441G>T (n.955+5441G>T) c.156-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065358G>A | CA2735218879 | SMAD4 | c.956-65G>A (n.956-65G>A) n.2328-65G>A n.1407-65G>A n.1064-65G>A n.207-65G>A n.1170-65G>A n.2373G>A c.668-65G>A (n.668-65G>A) n.2957-65G>A c.955+5442G>A (n.955+5442G>A) c.156-65G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065358G>C | CA2735218971 | SMAD4 | c.956-65G>C (n.956-65G>C) n.2328-65G>C n.1407-65G>C n.1064-65G>C n.207-65G>C n.1170-65G>C n.2373G>C c.668-65G>C (n.668-65G>C) n.2957-65G>C c.955+5442G>C (n.955+5442G>C) c.156-65G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065358G>T | CA2735219021 | SMAD4 | c.956-65G>T (n.956-65G>T) n.2328-65G>T n.1407-65G>T n.1064-65G>T n.207-65G>T n.1170-65G>T n.2373G>T c.668-65G>T (n.668-65G>T) n.2957-65G>T c.955+5442G>T (n.955+5442G>T) c.156-65G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065359A>G | CA657292848 | SMAD4 | c.956-64A>G (n.956-64A>G) n.2328-64A>G n.1407-64A>G n.1064-64A>G n.207-64A>G n.1170-64A>G n.2374A>G c.668-64A>G (n.668-64A>G) n.2957-64A>G c.955+5443A>G (n.955+5443A>G) c.156-64A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065359A>T | CA2735219030 | SMAD4 | c.956-64A>T (n.956-64A>T) n.2328-64A>T n.1407-64A>T n.1064-64A>T n.207-64A>T n.1170-64A>T n.2374A>T c.668-64A>T (n.668-64A>T) n.2957-64A>T c.955+5443A>T (n.955+5443A>T) c.156-64A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065360G>A | CA300090611 | SMAD4 | c.956-63G>A (n.956-63G>A) n.2328-63G>A n.1407-63G>A n.1064-63G>A n.207-63G>A n.1170-63G>A n.2375G>A c.668-63G>A (n.668-63G>A) n.2957-63G>A c.955+5444G>A (n.955+5444G>A) c.156-63G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065360G>C | CA2735020878 | SMAD4 | c.956-63G>C (n.956-63G>C) n.2328-63G>C n.1407-63G>C n.1064-63G>C n.207-63G>C n.1170-63G>C n.2375G>C c.668-63G>C (n.668-63G>C) n.2957-63G>C c.955+5444G>C (n.955+5444G>C) c.156-63G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065360G= | CA2302980699 | SMAD4 | c.956-63G= (n.956-63G=) n.2328-63G= n.1407-63G= n.1064-63G= n.207-63G= n.1170-63G= n.2375G= c.668-63G= (n.668-63G=) n.2957-63G= c.955+5444G= (n.955+5444G=) c.156-63G= | |
| 18 | g.51065361T>A | CA2735219048 | SMAD4 | c.956-62T>A (n.956-62T>A) n.2328-62T>A n.1407-62T>A n.1064-62T>A n.207-62T>A n.1170-62T>A n.2376T>A c.668-62T>A (n.668-62T>A) n.2957-62T>A c.955+5445T>A (n.955+5445T>A) c.156-62T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065361T>G | CA2735219049 | SMAD4 | c.956-62T>G (n.956-62T>G) n.2328-62T>G n.1407-62T>G n.1064-62T>G n.207-62T>G n.1170-62T>G n.2376T>G c.668-62T>G (n.668-62T>G) n.2957-62T>G c.955+5445T>G (n.955+5445T>G) c.156-62T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065362G>A | CA2735219090 | SMAD4 | c.956-61G>A (n.956-61G>A) n.2328-61G>A n.1407-61G>A n.1064-61G>A n.207-61G>A n.1170-61G>A n.2377G>A c.668-61G>A (n.668-61G>A) n.2957-61G>A c.955+5446G>A (n.955+5446G>A) c.156-61G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065362G>C | CA2735219162 | SMAD4 | c.956-61G>C (n.956-61G>C) n.2328-61G>C n.1407-61G>C n.1064-61G>C n.207-61G>C n.1170-61G>C n.2377G>C c.668-61G>C (n.668-61G>C) n.2957-61G>C c.955+5446G>C (n.955+5446G>C) c.156-61G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065362G>T | CA2641838392 | SMAD4 | c.956-61G>T (n.956-61G>T) n.2328-61G>T n.1407-61G>T n.1064-61G>T n.207-61G>T n.1170-61G>T n.2377G>T c.668-61G>T (n.668-61G>T) n.2957-61G>T c.955+5446G>T (n.955+5446G>T) c.156-61G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065363C>A | CA2641838393 | SMAD4 | c.956-60C>A (n.956-60C>A) n.2328-60C>A n.1407-60C>A n.1064-60C>A n.207-60C>A n.1170-60C>A n.2378C>A c.668-60C>A (n.668-60C>A) n.2957-60C>A c.955+5447C>A (n.955+5447C>A) c.156-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065363C>G | CA2735219182 | SMAD4 | c.956-60C>G (n.956-60C>G) n.2328-60C>G n.1407-60C>G n.1064-60C>G n.207-60C>G n.1170-60C>G n.2378C>G c.668-60C>G (n.668-60C>G) n.2957-60C>G c.955+5447C>G (n.955+5447C>G) c.156-60C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065363C>T | CA2735219188 | SMAD4 | c.956-60C>T (n.956-60C>T) n.2328-60C>T n.1407-60C>T n.1064-60C>T n.207-60C>T n.1170-60C>T n.2378C>T c.668-60C>T (n.668-60C>T) n.2957-60C>T c.955+5447C>T (n.955+5447C>T) c.156-60C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065364A>C | CA2641838394 | SMAD4 | c.956-59A>C (n.956-59A>C) n.2328-59A>C n.1407-59A>C n.1064-59A>C n.207-59A>C n.1170-59A>C n.2379A>C c.668-59A>C (n.668-59A>C) n.2957-59A>C c.955+5448A>C (n.955+5448A>C) c.156-59A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065364A>T | CA2735219198 | SMAD4 | c.956-59A>T (n.956-59A>T) n.2328-59A>T n.1407-59A>T n.1064-59A>T n.207-59A>T n.1170-59A>T n.2379A>T c.668-59A>T (n.668-59A>T) n.2957-59A>T c.955+5448A>T (n.955+5448A>T) c.156-59A>T | dbSNP |