WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059917del | CA658799061 | SMAD4 | c.955+1del n.2327+1del n.1406+1del n.1063+1del n.206+1del n.1169+1del n.1064del c.667+4924del (n.667+4924del) n.2956+1del c.155+1del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059917G>A | CA402463781 | SMAD4 | c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.2327+1G>A n.1406+1G>A n.1063+1G>A n.206+1G>A n.1169+1G>A n.1064G>A c.667+4924G>A (n.667+4924G>A) n.2956+1G>A c.155+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059917G>C | CA402463783 | SMAD4 | c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.2327+1G>C n.1406+1G>C n.1063+1G>C n.206+1G>C n.1169+1G>C n.1064G>C c.667+4924G>C (n.667+4924G>C) n.2956+1G>C c.155+1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059917G>T | CA402463785 | SMAD4 | c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.2327+1G>T n.1406+1G>T n.1063+1G>T n.206+1G>T n.1169+1G>T n.1064G>T c.667+4924G>T (n.667+4924G>T) n.2956+1G>T c.155+1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059918T>A | CA402463787 | SMAD4 | c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.2327+2T>A n.1406+2T>A n.1063+2T>A n.206+2T>A n.1169+2T>A n.1065T>A c.667+4925T>A (n.667+4925T>A) n.2956+2T>A c.155+2T>A | |
| 18 | g.51059918T>C | CA402463788 | SMAD4 | c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.2327+2T>C n.1406+2T>C n.1063+2T>C n.206+2T>C n.1169+2T>C n.1065T>C c.667+4925T>C (n.667+4925T>C) n.2956+2T>C c.155+2T>C | |
| 18 | g.51059918T>G | CA402463790 | SMAD4 | c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.2327+2T>G n.1406+2T>G n.1063+2T>G n.206+2T>G n.1169+2T>G n.1065T>G c.667+4925T>G (n.667+4925T>G) n.2956+2T>G c.155+2T>G | |
| 18 | g.51059919A>T | CA2735215890 | SMAD4 | c.955+3A>T (n.955+3A>T) n.2327+3A>T n.1406+3A>T n.1063+3A>T n.206+3A>T n.1169+3A>T n.1066A>T c.667+4926A>T (n.667+4926A>T) n.2956+3A>T c.155+3A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059919_51059920insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA | CA503873947 | SMAD4 | c.955+3_955+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA (n.955+3_955+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA) n.2327+3_2327+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1406+3_1406+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1063+3_1063+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.206+3_206+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1169+3_1169+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1066_1067insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA c.667+4926_667+4927insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA (n.667+4926_667+4927insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA) n.2956+3_2956+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA c.155+3_155+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059920A= | CA2302978004 | SMAD4 | c.955+4A= (n.955+4A=) n.2327+4A= n.1406+4A= n.1063+4A= n.206+4A= n.1169+4A= n.1067A= c.667+4927A= (n.667+4927A=) n.2956+4A= c.155+4A= | |
| 18 | g.51059920A>G | CA8965959 | SMAD4 | c.955+4A>G (n.955+4A>G) n.2327+4A>G n.1406+4A>G n.1063+4A>G n.206+4A>G n.1169+4A>G n.1067A>G c.667+4927A>G (n.667+4927A>G) n.2956+4A>G c.155+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059920A>T | CA2735019987 | SMAD4 | c.955+4A>T (n.955+4A>T) n.2327+4A>T n.1406+4A>T n.1063+4A>T n.206+4A>T n.1169+4A>T n.1067A>T c.667+4927A>T (n.667+4927A>T) n.2956+4A>T c.155+4A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059921G>A | CA2302978005 | SMAD4 | c.955+5G>A (n.955+5G>A) n.2327+5G>A n.1406+5G>A n.1063+5G>A n.206+5G>A n.1169+5G>A n.1068G>A c.667+4928G>A (n.667+4928G>A) n.2956+5G>A c.155+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059921G>C | CA645609148 | SMAD4 | c.955+5G>C (n.955+5G>C) n.2327+5G>C n.1406+5G>C n.1063+5G>C n.206+5G>C n.1169+5G>C n.1068G>C c.667+4928G>C (n.667+4928G>C) n.2956+5G>C c.155+5G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059921G= | CA2302978006 | SMAD4 | c.955+5G= (n.955+5G=) n.2327+5G= n.1406+5G= n.1063+5G= n.206+5G= n.1169+5G= n.1068G= c.667+4928G= (n.667+4928G=) n.2956+5G= c.155+5G= | |
| 18 | g.51059922T>A | CA2735043887 | SMAD4 | c.955+6T>A (n.955+6T>A) n.2327+6T>A n.1406+6T>A n.1063+6T>A n.206+6T>A n.1169+6T>A n.1069T>A c.667+4929T>A (n.667+4929T>A) n.2956+6T>A c.155+6T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059922T>C | CA780224695 | SMAD4 | c.955+6T>C (n.955+6T>C) n.2327+6T>C n.1406+6T>C n.1063+6T>C n.206+6T>C n.1169+6T>C n.1069T>C c.667+4929T>C (n.667+4929T>C) n.2956+6T>C c.155+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059922T>G | CA2735043888 | SMAD4 | c.955+6T>G (n.955+6T>G) n.2327+6T>G n.1406+6T>G n.1063+6T>G n.206+6T>G n.1169+6T>G n.1069T>G c.667+4929T>G (n.667+4929T>G) n.2956+6T>G c.155+6T>G | dbSNP |
| 18 | g.51059922T= | CA2302978007 | SMAD4 | c.955+6T= (n.955+6T=) n.2327+6T= n.1406+6T= n.1063+6T= n.206+6T= n.1169+6T= n.1069T= c.667+4929T= (n.667+4929T=) n.2956+6T= c.155+6T= | |
| 18 | g.51059923G>A | CA348281 | SMAD4 | c.955+7G>A (n.955+7G>A) n.2327+7G>A n.1406+7G>A n.1063+7G>A n.206+7G>A n.1169+7G>A n.1070G>A c.667+4930G>A (n.667+4930G>A) n.2956+7G>A c.155+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059923G>C | CA2735015956 | SMAD4 | c.955+7G>C (n.955+7G>C) n.2327+7G>C n.1406+7G>C n.1063+7G>C n.206+7G>C n.1169+7G>C n.1070G>C c.667+4930G>C (n.667+4930G>C) n.2956+7G>C c.155+7G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059923G= | CA2302978008 | SMAD4 | c.955+7G= (n.955+7G=) n.2327+7G= n.1406+7G= n.1063+7G= n.206+7G= n.1169+7G= n.1070G= c.667+4930G= (n.667+4930G=) n.2956+7G= c.155+7G= | |
| 18 | g.51059924T>A | CA2735215902 | SMAD4 | c.955+8T>A (n.955+8T>A) n.2327+8T>A n.1406+8T>A n.1063+8T>A n.206+8T>A n.1169+8T>A n.1071T>A c.667+4931T>A (n.667+4931T>A) n.2956+8T>A c.155+8T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059925A>G | CA2641838257 | SMAD4 | c.955+9A>G (n.955+9A>G) n.2327+9A>G n.1406+9A>G n.1063+9A>G n.206+9A>G n.1169+9A>G n.1072A>G c.667+4932A>G (n.667+4932A>G) n.2956+9A>G c.155+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059925A>T | CA2735215922 | SMAD4 | c.955+9A>T (n.955+9A>T) n.2327+9A>T n.1406+9A>T n.1063+9A>T n.206+9A>T n.1169+9A>T n.1072A>T c.667+4932A>T (n.667+4932A>T) n.2956+9A>T c.155+9A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059926T>A | CA2735215947 | SMAD4 | c.955+10T>A (n.955+10T>A) n.2327+10T>A n.1406+10T>A n.1063+10T>A n.206+10T>A n.1169+10T>A n.1073T>A c.667+4933T>A (n.667+4933T>A) n.2956+10T>A c.155+10T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059926T>C | CA2641838258 | SMAD4 | c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.2327+10T>C n.1406+10T>C n.1063+10T>C n.206+10T>C n.1169+10T>C n.1073T>C c.667+4933T>C (n.667+4933T>C) n.2956+10T>C c.155+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059927T>A | CA2735215953 | SMAD4 | c.955+11T>A (n.955+11T>A) n.2327+11T>A n.1406+11T>A n.1063+11T>A n.206+11T>A n.1169+11T>A n.1074T>A c.667+4934T>A (n.667+4934T>A) n.2956+11T>A c.155+11T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059929C>A | CA2641838259 | SMAD4 | c.955+13C>A (n.955+13C>A) n.2327+13C>A n.1406+13C>A n.1063+13C>A n.206+13C>A n.1169+13C>A n.1076C>A c.667+4936C>A (n.667+4936C>A) n.2956+13C>A c.155+13C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059929_51059932delinsCAAA | CA2302978009 | SMAD4 | c.955+13_955+16delinsCAAA (n.955+13_955+16delinsCAAA) n.2327+13_2327+16delinsCAAA n.1406+13_1406+16delinsCAAA n.1063+13_1063+16delinsCAAA n.206+13_206+16delinsCAAA n.1169+13_1169+16delinsCAAA n.1076_1079delinsCAAA c.667+4936_667+4939delinsCAAA (n.667+4936_667+4939delinsCAAA) n.2956+13_2956+16delinsCAAA c.155+13_155+16delinsCAAA | |
| 18 | g.51059930A= | CA2302978010 | SMAD4 | c.955+14A= (n.955+14A=) n.2327+14A= n.1406+14A= n.1063+14A= n.206+14A= n.1169+14A= n.1077A= c.667+4937A= (n.667+4937A=) n.2956+14A= c.155+14A= | |
| 18 | g.51059930A>C | CA629588283 | SMAD4 | c.955+14A>C (n.955+14A>C) n.2327+14A>C n.1406+14A>C n.1063+14A>C n.206+14A>C n.1169+14A>C n.1077A>C c.667+4937A>C (n.667+4937A>C) n.2956+14A>C c.155+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059930A>G | CA629588284 | SMAD4 | c.955+14A>G (n.955+14A>G) n.2327+14A>G n.1406+14A>G n.1063+14A>G n.206+14A>G n.1169+14A>G n.1077A>G c.667+4937A>G (n.667+4937A>G) n.2956+14A>G c.155+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059930A>T | CA2735043399 | SMAD4 | c.955+14A>T (n.955+14A>T) n.2327+14A>T n.1406+14A>T n.1063+14A>T n.206+14A>T n.1169+14A>T n.1077A>T c.667+4937A>T (n.667+4937A>T) n.2956+14A>T c.155+14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059931_51059933del | CA658799062 | SMAD4 | c.955+15_955+17del (n.955+15_955+17del) n.2327+15_2327+17del n.1406+15_1406+17del n.1063+15_1063+17del n.206+15_206+17del n.1169+15_1169+17del n.1078_1080del c.667+4938_667+4940del (n.667+4938_667+4940del) n.2956+15_2956+17del c.155+15_155+17del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059931A= | CA2302978011 | SMAD4 | c.955+15A= (n.955+15A=) n.2327+15A= n.1406+15A= n.1063+15A= n.206+15A= n.1169+15A= n.1078A= c.667+4938A= (n.667+4938A=) n.2956+15A= c.155+15A= | |
| 18 | g.51059931A>C | CA2697555512 | SMAD4 | c.955+15A>C (n.955+15A>C) n.2327+15A>C n.1406+15A>C n.1063+15A>C n.206+15A>C n.1169+15A>C n.1078A>C c.667+4938A>C (n.667+4938A>C) n.2956+15A>C c.155+15A>C | ClinVar |
| 18 | g.51059931A>G | CA8965960 | SMAD4 | c.955+15A>G (n.955+15A>G) n.2327+15A>G n.1406+15A>G n.1063+15A>G n.206+15A>G n.1169+15A>G n.1078A>G c.667+4938A>G (n.667+4938A>G) n.2956+15A>G c.155+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059932A>G | CA2641838260 | SMAD4 | c.955+16A>G (n.955+16A>G) n.2327+16A>G n.1406+16A>G n.1063+16A>G n.206+16A>G n.1169+16A>G n.1079A>G c.667+4939A>G (n.667+4939A>G) n.2956+16A>G c.155+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059932_51059951delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | CA2302978012 | SMAD4 | c.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2327+16_2327+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1406+16_1406+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1063+16_1063+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.206+16_206+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1169+16_1169+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1079_1098delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2956+16_2956+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.155+16_155+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | |
| 18 | g.51059933A>G | CA2641838261 | SMAD4 | c.955+17A>G (n.955+17A>G) n.2327+17A>G n.1406+17A>G n.1063+17A>G n.206+17A>G n.1169+17A>G n.1080A>G c.667+4940A>G (n.667+4940A>G) n.2956+17A>G c.155+17A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059933A>T | CA2735216029 | SMAD4 | c.955+17A>T (n.955+17A>T) n.2327+17A>T n.1406+17A>T n.1063+17A>T n.206+17A>T n.1169+17A>T n.1080A>T c.667+4940A>T (n.667+4940A>T) n.2956+17A>T c.155+17A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059941_51059959del | CA658684192 | SMAD4 | c.955+25_955+43del (n.955+25_955+43del) n.2327+25_2327+43del n.1406+25_1406+43del n.1063+25_1063+43del n.206+25_206+43del n.1169+25_1169+43del n.1088_1106del c.667+4948_667+4966del (n.667+4948_667+4966del) n.2956+25_2956+43del c.155+25_155+43del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059934T>A | CA2735018804 | SMAD4 | c.955+18T>A (n.955+18T>A) n.2327+18T>A n.1406+18T>A n.1063+18T>A n.206+18T>A n.1169+18T>A n.1081T>A c.667+4941T>A (n.667+4941T>A) n.2956+18T>A c.155+18T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059934T>C | CA8965961 | SMAD4 | c.955+18T>C (n.955+18T>C) n.2327+18T>C n.1406+18T>C n.1063+18T>C n.206+18T>C n.1169+18T>C n.1081T>C c.667+4941T>C (n.667+4941T>C) n.2956+18T>C c.155+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059934T= | CA2302978013 | SMAD4 | c.955+18T= (n.955+18T=) n.2327+18T= n.1406+18T= n.1063+18T= n.206+18T= n.1169+18T= n.1081T= c.667+4941T= (n.667+4941T=) n.2956+18T= c.155+18T= | |
| 18 | g.51059935T>A | CA2735016467 | SMAD4 | c.955+19T>A (n.955+19T>A) n.2327+19T>A n.1406+19T>A n.1063+19T>A n.206+19T>A n.1169+19T>A n.1082T>A c.667+4942T>A (n.667+4942T>A) n.2956+19T>A c.155+19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059935T>C | CA300087445 | SMAD4 | c.955+19T>C (n.955+19T>C) n.2327+19T>C n.1406+19T>C n.1063+19T>C n.206+19T>C n.1169+19T>C n.1082T>C c.667+4942T>C (n.667+4942T>C) n.2956+19T>C c.155+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059935T>G | CA2573155423 | SMAD4 | c.955+19T>G (n.955+19T>G) n.2327+19T>G n.1406+19T>G n.1063+19T>G n.206+19T>G n.1169+19T>G n.1082T>G c.667+4942T>G (n.667+4942T>G) n.2956+19T>G c.155+19T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059935T= | CA2302978014 | SMAD4 | c.955+19T= (n.955+19T=) n.2327+19T= n.1406+19T= n.1063+19T= n.206+19T= n.1169+19T= n.1082T= c.667+4942T= (n.667+4942T=) n.2956+19T= c.155+19T= |