| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059892del | CA2735215502 | SMAD4 | c.931del (p.Gln311SerfsTer25) n.2303del n.1382del n.1039del n.182del n.1145del c.667+4899del (n.667+4899del) n.2932del c.931del (p.Gln311SerfsTer?) c.131del | dbSNP |
| 18 | g.51059892C>A | CA402463691 | SMAD4 | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.2303C>A n.1382C>A n.1039C>A n.182C>A n.1145C>A c.667+4899C>A (n.667+4899C>A) n.2932C>A c.131C>A | |
| 18 | g.51059892C= | CA2302977992 | SMAD4 | c.931C= (p.Gln311=) n.2303C= n.1382C= n.1039C= n.182C= n.1145C= c.667+4899C= (n.667+4899C=) n.2932C= c.131C= | |
| 18 | g.51059892C>G | CA402463692 | SMAD4 | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2303C>G n.1382C>G n.1039C>G n.182C>G n.1145C>G c.667+4899C>G (n.667+4899C>G) n.2932C>G c.131C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059892C>T | CA10580984 | SMAD4 | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2303C>T n.1382C>T n.1039C>T n.182C>T n.1145C>T c.667+4899C>T (n.667+4899C>T) n.2932C>T c.131C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059893A= | CA2302977993 | SMAD4 | c.932A= (p.Gln311=) n.2304A= n.1383A= n.1040A= n.183A= n.1146A= c.667+4900A= (n.667+4900A=) n.2933A= c.132A= | |
| 18 | g.51059893A>C | CA402463693 | SMAD4 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2304A>C n.1383A>C n.1040A>C n.183A>C n.1146A>C c.667+4900A>C (n.667+4900A>C) n.2933A>C c.132A>C | |
| 18 | g.51059893A>G | CA402463694 | SMAD4 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2304A>G n.1383A>G n.1040A>G n.183A>G n.1146A>G c.667+4900A>G (n.667+4900A>G) n.2933A>G c.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059893A>T | CA402463695 | SMAD4 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2304A>T n.1383A>T n.1040A>T n.183A>T n.1146A>T c.667+4900A>T (n.667+4900A>T) n.2933A>T c.132A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059894G>A | CA503873929 | SMAD4 | c.933G>A (p.Gln311=) n.2305G>A n.1384G>A n.1041G>A n.184G>A n.1147G>A c.667+4901G>A (n.667+4901G>A) n.2934G>A c.133G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059894G>C | CA402463697 | SMAD4 | c.933G>C (p.Gln311His) n.2305G>C n.1384G>C n.1041G>C n.184G>C n.1147G>C c.667+4901G>C (n.667+4901G>C) n.2934G>C c.133G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059894G>T | CA402463696 | SMAD4 | c.933G>T (p.Gln311His) n.2305G>T n.1384G>T n.1041G>T n.184G>T n.1147G>T c.667+4901G>T (n.667+4901G>T) n.2934G>T c.133G>T | |
| 18 | g.51059895C>A | CA402463698 | SMAD4 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.2306C>A n.1385C>A n.1042C>A n.185C>A n.1148C>A c.667+4902C>A (n.667+4902C>A) n.2935C>A c.134C>A | ClinVar |
| 18 | g.51059895C>G | CA402463700 | SMAD4 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.2306C>G n.1385C>G n.1042C>G n.185C>G n.1148C>G c.667+4902C>G (n.667+4902C>G) n.2935C>G c.134C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059895C>T | CA402463699 | SMAD4 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.2306C>T n.1385C>T n.1042C>T n.185C>T n.1148C>T c.667+4902C>T (n.667+4902C>T) n.2935C>T c.134C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059897_51059900del | CA2739268753 | SMAD4 | c.936_939del (p.Pro313PhefsTer22) n.2308_2311del n.1387_1390del n.1044_1047del n.187_190del n.1150_1153del c.667+4904_667+4907del (n.667+4904_667+4907del) n.2937_2940del c.936_939del (p.Pro313PhefsTer?) c.136_139del | ClinVar |
| 18 | g.51059896C>A | CA402463701 | SMAD4 | c.935C>A (p.Pro312His) n.2307C>A n.1386C>A n.1043C>A n.186C>A n.1149C>A c.667+4903C>A (n.667+4903C>A) n.2936C>A c.135C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059896C= | CA2302977994 | SMAD4 | c.935C= (p.Pro312=) n.2307C= n.1386C= n.1043C= n.186C= n.1149C= c.667+4903C= (n.667+4903C=) n.2936C= c.135C= | |
| 18 | g.51059896C>G | CA402463702 | SMAD4 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.2307C>G n.1386C>G n.1043C>G n.186C>G n.1149C>G c.667+4903C>G (n.667+4903C>G) n.2936C>G c.135C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059896C>T | CA402463703 | SMAD4 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.2307C>T n.1386C>T n.1043C>T n.186C>T n.1149C>T c.667+4903C>T (n.667+4903C>T) n.2936C>T c.135C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>A | CA503873930 | SMAD4 | c.936T>A (p.Pro312=) n.2308T>A n.1387T>A n.1044T>A n.187T>A n.1150T>A c.667+4904T>A (n.667+4904T>A) n.2937T>A c.136T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>C | CA503873931 | SMAD4 | c.936T>C (p.Pro312=) n.2308T>C n.1387T>C n.1044T>C n.187T>C n.1150T>C c.667+4904T>C (n.667+4904T>C) n.2937T>C c.136T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>G | CA503873932 | SMAD4 | c.936T>G (p.Pro312=) n.2308T>G n.1387T>G n.1044T>G n.187T>G n.1150T>G c.667+4904T>G (n.667+4904T>G) n.2937T>G c.136T>G | |
| 18 | g.51059897T= | CA2302977995 | SMAD4 | c.936T= (p.Pro312=) n.2308T= n.1387T= n.1044T= n.187T= n.1150T= c.667+4904T= (n.667+4904T=) n.2937T= c.136T= | |
| 18 | g.51059898C>A | CA402463704 | SMAD4 | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2309C>A n.1388C>A n.1045C>A n.188C>A n.1151C>A c.667+4905C>A (n.667+4905C>A) n.2938C>A c.137C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059898C= | CA2302977996 | SMAD4 | c.937C= (p.Pro313=) n.2309C= n.1388C= n.1045C= n.188C= n.1151C= c.667+4905C= (n.667+4905C=) n.2938C= c.137C= | |
| 18 | g.51059898C>G | CA402463705 | SMAD4 | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2309C>G n.1388C>G n.1045C>G n.188C>G n.1151C>G c.667+4905C>G (n.667+4905C>G) n.2938C>G c.137C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059898C>T | CA402463706 | SMAD4 | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2309C>T n.1388C>T n.1045C>T n.188C>T n.1151C>T c.667+4905C>T (n.667+4905C>T) n.2938C>T c.137C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900dup | CA891844455 | SMAD4 | c.939dup (p.Ile314HisfsTer8) n.2311dup n.1390dup n.1047dup n.190dup n.1153dup c.667+4907dup (n.667+4907dup) n.2940dup c.939dup (p.Ile314HisfsTer?) c.139dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059900del | CA658761279 | SMAD4 | c.939del (p.Ile314PhefsTer22) n.2311del n.1390del n.1047del n.190del n.1153del c.667+4907del (n.667+4907del) n.2940del c.939del (p.Ile314PhefsTer?) c.139del | |
| 18 | g.51059899C>A | CA402463708 | SMAD4 | c.938C>A (p.Pro313His) n.2310C>A n.1389C>A n.1046C>A n.189C>A n.1152C>A c.667+4906C>A (n.667+4906C>A) n.2939C>A c.138C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059899C>G | CA402463709 | SMAD4 | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2310C>G n.1389C>G n.1046C>G n.189C>G n.1152C>G c.667+4906C>G (n.667+4906C>G) n.2939C>G c.138C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059899C>T | CA402463710 | SMAD4 | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2310C>T n.1389C>T n.1046C>T n.189C>T n.1152C>T c.667+4906C>T (n.667+4906C>T) n.2939C>T c.138C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>A | CA503873933 | SMAD4 | c.939C>A (p.Pro313=) n.2311C>A n.1390C>A n.1047C>A n.190C>A n.1153C>A c.667+4907C>A (n.667+4907C>A) n.2940C>A c.139C>A | |
| 18 | g.51059900C= | CA2302977997 | SMAD4 | c.939C= (p.Pro313=) n.2311C= n.1390C= n.1047C= n.190C= n.1153C= c.667+4907C= (n.667+4907C=) n.2940C= c.139C= | |
| 18 | g.51059900C>G | CA503873934 | SMAD4 | c.939C>G (p.Pro313=) n.2311C>G n.1390C>G n.1047C>G n.190C>G n.1153C>G c.667+4907C>G (n.667+4907C>G) n.2940C>G c.139C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>T | CA503873935 | SMAD4 | c.939C>T (p.Pro313=) n.2311C>T n.1390C>T n.1047C>T n.190C>T n.1153C>T c.667+4907C>T (n.667+4907C>T) n.2940C>T c.139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A= | CA2302977998 | SMAD4 | c.940A= (p.Ile314=) n.2312A= n.1391A= n.1048A= n.191A= n.1154A= c.667+4908A= (n.667+4908A=) n.2941A= c.140A= | |
| 18 | g.51059901A>C | CA402463711 | SMAD4 | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.2312A>C n.1391A>C n.1048A>C n.191A>C n.1154A>C c.667+4908A>C (n.667+4908A>C) n.2941A>C c.140A>C | |
| 18 | g.51059901A>G | CA186851 | SMAD4 | c.940A>G (p.Ile314Val) n.2312A>G n.1391A>G n.1048A>G n.191A>G n.1154A>G c.667+4908A>G (n.667+4908A>G) n.2941A>G c.140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A>T | CA402463712 | SMAD4 | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.2312A>T n.1391A>T n.1048A>T n.191A>T n.1154A>T c.667+4908A>T (n.667+4908A>T) n.2941A>T c.140A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059902T>A | CA402463714 | SMAD4 | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.2313T>A n.1392T>A n.1049T>A n.192T>A n.1155T>A c.667+4909T>A (n.667+4909T>A) n.2942T>A c.141T>A | COSMIC |
| 18 | g.51059902T>C | CA402463717 | SMAD4 | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.2313T>C n.1392T>C n.1049T>C n.192T>C n.1155T>C c.667+4909T>C (n.667+4909T>C) n.2942T>C c.141T>C | |
| 18 | g.51059902T>G | CA402463716 | SMAD4 | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.2313T>G n.1392T>G n.1049T>G n.192T>G n.1155T>G c.667+4909T>G (n.667+4909T>G) n.2942T>G c.141T>G | |
| 18 | g.51059903T>A | CA503873936 | SMAD4 | c.942T>A (p.Ile314=) n.2314T>A n.1393T>A n.1050T>A n.193T>A n.1156T>A c.667+4910T>A (n.667+4910T>A) n.2943T>A c.142T>A | |
| 18 | g.51059903T>C | CA503873937 | SMAD4 | c.942T>C (p.Ile314=) n.2314T>C n.1393T>C n.1050T>C n.193T>C n.1156T>C c.667+4910T>C (n.667+4910T>C) n.2943T>C c.142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059903T>G | CA402463719 | SMAD4 | c.942T>G (p.Ile314Met) n.2314T>G n.1393T>G n.1050T>G n.193T>G n.1156T>G c.667+4910T>G (n.667+4910T>G) n.2943T>G c.142T>G | |
| 18 | g.51059904T>A | CA402463722 | SMAD4 | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2315T>A n.1394T>A n.1051T>A n.194T>A n.1157T>A c.667+4911T>A (n.667+4911T>A) n.2944T>A c.143T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059904T>C | CA402463724 | SMAD4 | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2315T>C n.1394T>C n.1051T>C n.194T>C n.1157T>C c.667+4911T>C (n.667+4911T>C) n.2944T>C c.143T>C | |
| 18 | g.51059904T>G | CA402463727 | SMAD4 | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2315T>G n.1394T>G n.1051T>G n.194T>G n.1157T>G c.667+4911T>G (n.667+4911T>G) n.2944T>G c.143T>G |