WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059819_51059829del | CA2641838226 | SMAD4 | c.905-47_905-37del (n.905-47_905-37del) n.2277-47_2277-37del n.1309_1319del n.1013-47_1013-37del n.156-47_156-37del n.1119-47_1119-37del c.667+4826_667+4836del (n.667+4826_667+4836del) n.2906-47_2906-37del c.105-47_105-37del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059817A= | CA2302977952 | SMAD4 | c.905-49A= (n.905-49A=) n.2277-49A= n.1307A= n.1013-49A= n.156-49A= n.1119-49A= c.667+4824A= (n.667+4824A=) n.2906-49A= c.105-49A= | |
| 18 | g.51059817A>G | CA990246684 | SMAD4 | c.905-49A>G (n.905-49A>G) n.2277-49A>G n.1307A>G n.1013-49A>G n.156-49A>G n.1119-49A>G c.667+4824A>G (n.667+4824A>G) n.2906-49A>G c.105-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059817A>T | CA2641838228 | SMAD4 | c.905-49A>T (n.905-49A>T) n.2277-49A>T n.1307A>T n.1013-49A>T n.156-49A>T n.1119-49A>T c.667+4824A>T (n.667+4824A>T) n.2906-49A>T c.105-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059818G>A | CA2641838229 | SMAD4 | c.905-48G>A (n.905-48G>A) n.2277-48G>A n.1308G>A n.1013-48G>A n.156-48G>A n.1119-48G>A c.667+4825G>A (n.667+4825G>A) n.2906-48G>A c.105-48G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059818G>C | CA2735214739 | SMAD4 | c.905-48G>C (n.905-48G>C) n.2277-48G>C n.1308G>C n.1013-48G>C n.156-48G>C n.1119-48G>C c.667+4825G>C (n.667+4825G>C) n.2906-48G>C c.105-48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059818G>T | CA657292805 | SMAD4 | c.905-48G>T (n.905-48G>T) n.2277-48G>T n.1308G>T n.1013-48G>T n.156-48G>T n.1119-48G>T c.667+4825G>T (n.667+4825G>T) n.2906-48G>T c.105-48G>T | COSMIC |
| 18 | g.51059819A>G | CA2641838230 | SMAD4 | c.905-47A>G (n.905-47A>G) n.2277-47A>G n.1309A>G n.1013-47A>G n.156-47A>G n.1119-47A>G c.667+4826A>G (n.667+4826A>G) n.2906-47A>G c.105-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059819A>T | CA2735214750 | SMAD4 | c.905-47A>T (n.905-47A>T) n.2277-47A>T n.1309A>T n.1013-47A>T n.156-47A>T n.1119-47A>T c.667+4826A>T (n.667+4826A>T) n.2906-47A>T c.105-47A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059820C>A | CA2641838231 | SMAD4 | c.905-46C>A (n.905-46C>A) n.2277-46C>A n.1310C>A n.1013-46C>A n.156-46C>A n.1119-46C>A c.667+4827C>A (n.667+4827C>A) n.2906-46C>A c.105-46C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059820C>G | CA2735214794 | SMAD4 | c.905-46C>G (n.905-46C>G) n.2277-46C>G n.1310C>G n.1013-46C>G n.156-46C>G n.1119-46C>G c.667+4827C>G (n.667+4827C>G) n.2906-46C>G c.105-46C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059820C>T | CA2641838232 | SMAD4 | c.905-46C>T (n.905-46C>T) n.2277-46C>T n.1310C>T n.1013-46C>T n.156-46C>T n.1119-46C>T c.667+4827C>T (n.667+4827C>T) n.2906-46C>T c.105-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059822A= | CA2302977953 | SMAD4 | c.905-44A= (n.905-44A=) n.2277-44A= n.1312A= n.1013-44A= n.156-44A= n.1119-44A= c.667+4829A= (n.667+4829A=) n.2906-44A= c.105-44A= | |
| 18 | g.51059822A>G | CA990246686 | SMAD4 | c.905-44A>G (n.905-44A>G) n.2277-44A>G n.1312A>G n.1013-44A>G n.156-44A>G n.1119-44A>G c.667+4829A>G (n.667+4829A>G) n.2906-44A>G c.105-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059822A>T | CA2735058955 | SMAD4 | c.905-44A>T (n.905-44A>T) n.2277-44A>T n.1312A>T n.1013-44A>T n.156-44A>T n.1119-44A>T c.667+4829A>T (n.667+4829A>T) n.2906-44A>T c.105-44A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059823C>A | CA2641838233 | SMAD4 | c.905-43C>A (n.905-43C>A) n.2277-43C>A n.1313C>A n.1013-43C>A n.156-43C>A n.1119-43C>A c.667+4830C>A (n.667+4830C>A) n.2906-43C>A c.105-43C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059823C>G | CA2735214811 | SMAD4 | c.905-43C>G (n.905-43C>G) n.2277-43C>G n.1313C>G n.1013-43C>G n.156-43C>G n.1119-43C>G c.667+4830C>G (n.667+4830C>G) n.2906-43C>G c.105-43C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059823C>T | CA2735214796 | SMAD4 | c.905-43C>T (n.905-43C>T) n.2277-43C>T n.1313C>T n.1013-43C>T n.156-43C>T n.1119-43C>T c.667+4830C>T (n.667+4830C>T) n.2906-43C>T c.105-43C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059824T>C | CA2735214832 | SMAD4 | c.905-42T>C (n.905-42T>C) n.2277-42T>C n.1314T>C n.1013-42T>C n.156-42T>C n.1119-42T>C c.667+4831T>C (n.667+4831T>C) n.2906-42T>C c.105-42T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059827del | CA2641838234 | SMAD4 | c.905-39del (n.905-39del) n.2277-39del n.1317del n.1013-39del n.156-39del n.1119-39del c.667+4834del (n.667+4834del) n.2906-39del c.105-39del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059825T>C | CA2641838235 | SMAD4 | c.905-41T>C (n.905-41T>C) n.2277-41T>C n.1315T>C n.1013-41T>C n.156-41T>C n.1119-41T>C c.667+4832T>C (n.667+4832T>C) n.2906-41T>C c.105-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T>C | CA629588277 | SMAD4 | c.905-40T>C (n.905-40T>C) n.2277-40T>C n.1316T>C n.1013-40T>C n.156-40T>C n.1119-40T>C c.667+4833T>C (n.667+4833T>C) n.2906-40T>C c.105-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T>G | CA2641838236 | SMAD4 | c.905-40T>G (n.905-40T>G) n.2277-40T>G n.1316T>G n.1013-40T>G n.156-40T>G n.1119-40T>G c.667+4833T>G (n.667+4833T>G) n.2906-40T>G c.105-40T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T= | CA2302977954 | SMAD4 | c.905-40T= (n.905-40T=) n.2277-40T= n.1316T= n.1013-40T= n.156-40T= n.1119-40T= c.667+4833T= (n.667+4833T=) n.2906-40T= c.105-40T= | |
| 18 | g.51059827T>C | CA2641838237 | SMAD4 | c.905-39T>C (n.905-39T>C) n.2277-39T>C n.1317T>C n.1013-39T>C n.156-39T>C n.1119-39T>C c.667+4834T>C (n.667+4834T>C) n.2906-39T>C c.105-39T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059828del | CA2735214860 | SMAD4 | c.905-38del (n.905-38del) n.2277-38del n.1318del n.1013-38del n.156-38del n.1119-38del c.667+4835del (n.667+4835del) n.2906-38del c.105-38del | dbSNP |
| 18 | g.51059828A>G | CA2641838238 | SMAD4 | c.905-38A>G (n.905-38A>G) n.2277-38A>G n.1318A>G n.1013-38A>G n.156-38A>G n.1119-38A>G c.667+4835A>G (n.667+4835A>G) n.2906-38A>G c.105-38A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059828A>T | CA2641838239 | SMAD4 | c.905-38A>T (n.905-38A>T) n.2277-38A>T n.1318A>T n.1013-38A>T n.156-38A>T n.1119-38A>T c.667+4835A>T (n.667+4835A>T) n.2906-38A>T c.105-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059829G>A | CA2641838240 | SMAD4 | c.905-37G>A (n.905-37G>A) n.2277-37G>A n.1319G>A n.1013-37G>A n.156-37G>A n.1119-37G>A c.667+4836G>A (n.667+4836G>A) n.2906-37G>A c.105-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059829G>C | CA2735214897 | SMAD4 | c.905-37G>C (n.905-37G>C) n.2277-37G>C n.1319G>C n.1013-37G>C n.156-37G>C n.1119-37G>C c.667+4836G>C (n.667+4836G>C) n.2906-37G>C c.105-37G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059829G>T | CA2735214921 | SMAD4 | c.905-37G>T (n.905-37G>T) n.2277-37G>T n.1319G>T n.1013-37G>T n.156-37G>T n.1119-37G>T c.667+4836G>T (n.667+4836G>T) n.2906-37G>T c.105-37G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059831A>T | CA2735214925 | SMAD4 | c.905-35A>T (n.905-35A>T) n.2277-35A>T n.1321A>T n.1013-35A>T n.156-35A>T n.1119-35A>T c.667+4838A>T (n.667+4838A>T) n.2906-35A>T c.105-35A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059835_51059840del | CA2641838241 | SMAD4 | c.905-31_905-26del (n.905-31_905-26del) n.2277-31_2277-26del n.1325_1330del n.1013-31_1013-26del n.156-31_156-26del n.1119-31_1119-26del c.667+4842_667+4847del (n.667+4842_667+4847del) n.2906-31_2906-26del c.105-31_105-26del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059832A>T | CA2735214976 | SMAD4 | c.905-34A>T (n.905-34A>T) n.2277-34A>T n.1322A>T n.1013-34A>T n.156-34A>T n.1119-34A>T c.667+4839A>T (n.667+4839A>T) n.2906-34A>T c.105-34A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059833A>T | CA2735214977 | SMAD4 | c.905-33A>T (n.905-33A>T) n.2277-33A>T n.1323A>T n.1013-33A>T n.156-33A>T n.1119-33A>T c.667+4840A>T (n.667+4840A>T) n.2906-33A>T c.105-33A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059834T>C | CA2576506159 | SMAD4 | c.905-32T>C (n.905-32T>C) n.2277-32T>C n.1324T>C n.1013-32T>C n.156-32T>C n.1119-32T>C c.667+4841T>C (n.667+4841T>C) n.2906-32T>C c.105-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059834T= | CA259163 | SMAD4 | c.905-32T= (n.905-32T=) n.2277-32T= n.1324T= n.1013-32T= n.156-32T= n.1119-32T= c.667+4841T= (n.667+4841T=) n.2906-32T= c.105-32T= | |
| 18 | g.51059835A>C | CA2641838243 | SMAD4 | c.905-31A>C (n.905-31A>C) n.2277-31A>C n.1325A>C n.1013-31A>C n.156-31A>C n.1119-31A>C c.667+4842A>C (n.667+4842A>C) n.2906-31A>C c.105-31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059835A>T | CA2735214980 | SMAD4 | c.905-31A>T (n.905-31A>T) n.2277-31A>T n.1325A>T n.1013-31A>T n.156-31A>T n.1119-31A>T c.667+4842A>T (n.667+4842A>T) n.2906-31A>T c.105-31A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059839del | CA2641838242 | SMAD4 | c.905-27del (n.905-27del) n.2277-27del n.1329del n.1013-27del n.156-27del n.1119-27del c.667+4846del (n.667+4846del) n.2906-27del c.105-27del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059836A= | CA2302977955 | SMAD4 | c.905-30A= (n.905-30A=) n.2277-30A= n.1326A= n.1013-30A= n.156-30A= n.1119-30A= c.667+4843A= (n.667+4843A=) n.2906-30A= c.105-30A= | |
| 18 | g.51059836A>G | CA8965950 | SMAD4 | c.905-30A>G (n.905-30A>G) n.2277-30A>G n.1326A>G n.1013-30A>G n.156-30A>G n.1119-30A>G c.667+4843A>G (n.667+4843A>G) n.2906-30A>G c.105-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059836A>T | CA2735019557 | SMAD4 | c.905-30A>T (n.905-30A>T) n.2277-30A>T n.1326A>T n.1013-30A>T n.156-30A>T n.1119-30A>T c.667+4843A>T (n.667+4843A>T) n.2906-30A>T c.105-30A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059837A>G | CA2641838244 | SMAD4 | c.905-29A>G (n.905-29A>G) n.2277-29A>G n.1327A>G n.1013-29A>G n.156-29A>G n.1119-29A>G c.667+4844A>G (n.667+4844A>G) n.2906-29A>G c.105-29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059837A>T | CA2735215005 | SMAD4 | c.905-29A>T (n.905-29A>T) n.2277-29A>T n.1327A>T n.1013-29A>T n.156-29A>T n.1119-29A>T c.667+4844A>T (n.667+4844A>T) n.2906-29A>T c.105-29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059839A>G | CA2641838245 | SMAD4 | c.905-27A>G (n.905-27A>G) n.2277-27A>G n.1329A>G n.1013-27A>G n.156-27A>G n.1119-27A>G c.667+4846A>G (n.667+4846A>G) n.2906-27A>G c.105-27A>G | gnomAD v4 |
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