Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51058150C>ACA503993820SMAD4c.693C>A (p.Gly231=)
n.2065C>A
n.801C>A
n.156-1716C>A
n.907C>A
c.667+3157C>A (n.667+3157C>A)
n.2694C>A
n.471C>A
 ClinVar
18g.51058150C=CA2302977096SMAD4c.693C= (p.Gly231=)
n.2065C=
n.801C=
n.156-1716C=
n.907C=
c.667+3157C= (n.667+3157C=)
n.2694C=
n.471C=
18g.51058150C>GCA503993821SMAD4c.693C>G (p.Gly231=)
n.2065C>G
n.801C>G
n.156-1716C>G
n.907C>G
c.667+3157C>G (n.667+3157C>G)
n.2694C>G
n.471C>G
 dbSNP
18g.51058150C>TCA338329SMAD4c.693C>T (p.Gly231=)
n.2065C>T
n.801C>T
n.156-1716C>T
n.907C>T
c.667+3157C>T (n.667+3157C>T)
n.2694C>T
n.471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058150dupCA503993822SMAD4c.693dup (p.Ser232GlnfsTer3)
n.2065dup
n.801dup
n.156-1716dup
n.907dup
c.667+3157dup (n.667+3157dup)
n.2694dup
n.471dup
 dbSNP COSMIC
18g.51058150_51058151insGCA503993823SMAD4c.693_694insG (p.Ser232GlufsTer3)
n.2065_2066insG
n.801_802insG
n.156-1716_156-1715insG
n.907_908insG
c.667+3157_667+3158insG (n.667+3157_667+3158insG)
n.2694_2695insG
n.471_472insG
18g.51058151A>CCA402462682SMAD4c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.2066A>C
n.802A>C
n.156-1715A>C
n.908A>C
c.667+3158A>C (n.667+3158A>C)
n.2695A>C
n.472A>C
18g.51058151A>GCA402462684SMAD4c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.2066A>G
n.802A>G
n.156-1715A>G
n.908A>G
c.667+3158A>G (n.667+3158A>G)
n.2695A>G
n.472A>G
18g.51058151A>TCA402462686SMAD4c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.2066A>T
n.802A>T
n.156-1715A>T
n.908A>T
c.667+3158A>T (n.667+3158A>T)
n.2695A>T
n.472A>T
 dbSNP
18g.51058152G>ACA402462690SMAD4c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.2067G>A
n.803G>A
n.156-1714G>A
n.909G>A
c.667+3159G>A (n.667+3159G>A)
n.2696G>A
n.473G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058152G>CCA402462692SMAD4c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.2067G>C
n.803G>C
n.156-1714G>C
n.909G>C
c.667+3159G>C (n.667+3159G>C)
n.2696G>C
n.473G>C
 dbSNP
18g.51058152G=CA2302977097SMAD4c.695G= (p.Ser232=)
n.2067G=
n.803G=
n.156-1714G=
n.909G=
c.667+3159G= (n.667+3159G=)
n.2696G=
n.473G=
18g.51058152G>TCA402462695SMAD4c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.2067G>T
n.803G>T
n.156-1714G>T
n.909G>T
c.667+3159G>T (n.667+3159G>T)
n.2696G>T
n.473G>T
 dbSNP
18g.51058153C>ACA402462697SMAD4c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.2068C>A
n.804C>A
n.156-1713C>A
n.910C>A
c.667+3160C>A (n.667+3160C>A)
n.2697C>A
n.474C>A
 dbSNP
18g.51058153C>GCA402462699SMAD4c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.2068C>G
n.804C>G
n.156-1713C>G
n.910C>G
c.667+3160C>G (n.667+3160C>G)
n.2697C>G
n.474C>G
 dbSNP
18g.51058153C>TCA503993827SMAD4c.696C>T (p.Ser232=)
n.2068C>T
n.804C>T
n.156-1713C>T
n.910C>T
c.667+3160C>T (n.667+3160C>T)
n.2697C>T
n.474C>T
 dbSNP
18g.51058154C>ACA8965890SMAD4c.697C>A (p.His233Asn)
n.2069C>A
n.805C>A
n.156-1712C>A
n.911C>A
c.667+3161C>A (n.667+3161C>A)
n.2698C>A
n.475C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058154C=CA2302977098SMAD4c.697C= (p.His233=)
n.2069C=
n.805C=
n.156-1712C=
n.911C=
c.667+3161C= (n.667+3161C=)
n.2698C=
n.475C=
18g.51058154C>GCA402462701SMAD4c.697C>G (p.His233Asp)
n.2069C>G
n.805C>G
n.156-1712C>G
n.911C>G
c.667+3161C>G (n.667+3161C>G)
n.2698C>G
n.475C>G
 dbSNP
18g.51058154C>TCA402462703SMAD4c.697C>T (p.His233Tyr)
n.2069C>T
n.805C>T
n.156-1712C>T
n.911C>T
c.667+3161C>T (n.667+3161C>T)
n.2698C>T
n.475C>T
 dbSNP
18g.51058155A=CA2302977099SMAD4c.698A= (p.His233=)
n.2070A=
n.806A=
n.156-1711A=
n.912A=
c.667+3162A= (n.667+3162A=)
n.2699A=
18g.51058155A>CCA402462705SMAD4c.698A>C (p.His233Pro)
n.2070A>C
n.806A>C
n.156-1711A>C
n.912A>C
c.667+3162A>C (n.667+3162A>C)
n.2699A>C
18g.51058155A>GCA402462707SMAD4c.698A>G (p.His233Arg)
n.2070A>G
n.806A>G
n.156-1711A>G
n.912A>G
c.667+3162A>G (n.667+3162A>G)
n.2699A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51058155A>TCA402462708SMAD4c.698A>T (p.His233Leu)
n.2070A>T
n.806A>T
n.156-1711A>T
n.912A>T
c.667+3162A>T (n.667+3162A>T)
n.2699A>T
 dbSNP
18g.51058156T>ACA402462709SMAD4c.699T>A (p.His233Gln)
n.2071T>A
n.807T>A
n.156-1710T>A
n.913T>A
c.667+3163T>A (n.667+3163T>A)
n.2700T>A
 dbSNP
18g.51058156T>CCA300086307SMAD4c.699T>C (p.His233=)
n.2071T>C
n.807T>C
n.156-1710T>C
n.913T>C
c.667+3163T>C (n.667+3163T>C)
n.2700T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51058156T>GCA402462712SMAD4c.699T>G (p.His233Gln)
n.2071T>G
n.807T>G
n.156-1710T>G
n.913T>G
c.667+3163T>G (n.667+3163T>G)
n.2700T>G
 dbSNP
18g.51058156T=CA2302977100SMAD4c.699T= (p.His233=)
n.2071T=
n.807T=
n.156-1710T=
n.913T=
c.667+3163T= (n.667+3163T=)
n.2700T=
18g.51058156dupCA2695200410SMAD4c.699dup (p.Ser234Ter)
n.2071dup
n.807dup
n.156-1710dup
n.913dup
c.667+3163dup (n.667+3163dup)
n.2700dup
 ClinVar
18g.51058157A=CA2302977101SMAD4c.700A= (p.Ser234=)
n.2072A=
n.808A=
n.156-1709A=
n.914A=
c.667+3164A= (n.667+3164A=)
n.2701A=
18g.51058157A>CCA8965891SMAD4c.700A>C (p.Ser234Arg)
n.2072A>C
n.808A>C
n.156-1709A>C
n.914A>C
c.667+3164A>C (n.667+3164A>C)
n.2701A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51058157A>GCA402462716SMAD4c.700A>G (p.Ser234Gly)
n.2072A>G
n.808A>G
n.156-1709A>G
n.914A>G
c.667+3164A>G (n.667+3164A>G)
n.2701A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058157A>TCA402462718SMAD4c.700A>T (p.Ser234Cys)
n.2072A>T
n.808A>T
n.156-1709A>T
n.914A>T
c.667+3164A>T (n.667+3164A>T)
n.2701A>T
 dbSNP
18g.51058157dupCA2739268741SMAD4c.700dup (p.Ser234LysfsTer2)
n.2072dup
n.808dup
n.156-1709dup
n.914dup
c.667+3164dup (n.667+3164dup)
n.2701dup
 ClinVar
18g.51058158G>ACA402462723SMAD4c.701G>A (p.Ser234Asn)
n.2073G>A
n.809G>A
n.156-1708G>A
n.915G>A
c.667+3165G>A (n.667+3165G>A)
n.2702G>A
 dbSNP
18g.51058158G>CCA402462724SMAD4c.701G>C (p.Ser234Thr)
n.2073G>C
n.809G>C
n.156-1708G>C
n.915G>C
c.667+3165G>C (n.667+3165G>C)
n.2702G>C
 dbSNP
18g.51058158G>TCA402462721SMAD4c.701G>T (p.Ser234Ile)
n.2073G>T
n.809G>T
n.156-1708G>T
n.915G>T
c.667+3165G>T (n.667+3165G>T)
n.2702G>T
18g.51058159T>ACA402462728SMAD4c.702T>A (p.Ser234Arg)
n.2074T>A
n.810T>A
n.156-1707T>A
n.916T>A
c.667+3166T>A (n.667+3166T>A)
n.2703T>A
 dbSNP
18g.51058159T>CCA503993834SMAD4c.702T>C (p.Ser234=)
n.2074T>C
n.810T>C
n.156-1707T>C
n.916T>C
c.667+3166T>C (n.667+3166T>C)
n.2703T>C
18g.51058159T>GCA402462727SMAD4c.702T>G (p.Ser234Arg)
n.2074T>G
n.810T>G
n.156-1707T>G
n.916T>G
c.667+3166T>G (n.667+3166T>G)
n.2703T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51058159T=CA2302977102SMAD4c.702T= (p.Ser234=)
n.2074T=
n.810T=
n.156-1707T=
n.916T=
c.667+3166T= (n.667+3166T=)
n.2703T=
18g.51058160G>ACA402462730SMAD4c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.2075G>A
n.811G>A
n.156-1706G>A
n.917G>A
c.667+3167G>A (n.667+3167G>A)
n.2704G>A
 ClinVar
18g.51058160G>CCA402462732SMAD4c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.2075G>C
n.811G>C
n.156-1706G>C
n.917G>C
c.667+3167G>C (n.667+3167G>C)
n.2704G>C
 dbSNP
18g.51058160G>TCA402462734SMAD4c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.2075G>T
n.811G>T
n.156-1706G>T
n.917G>T
c.667+3167G>T (n.667+3167G>T)
n.2704G>T
18g.51058161A>CCA402462736SMAD4c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.2076A>C
n.812A>C
n.156-1705A>C
n.918A>C
c.667+3168A>C (n.667+3168A>C)
n.2705A>C
18g.51058161A>GCA402462738SMAD4c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.2076A>G
n.812A>G
n.156-1705A>G
n.918A>G
c.667+3168A>G (n.667+3168A>G)
n.2705A>G
18g.51058161A>TCA402462740SMAD4c.704A>T (p.Glu235Val)
n.2076A>T
n.812A>T
n.156-1705A>T
n.918A>T
c.667+3168A>T (n.667+3168A>T)
n.2705A>T
 dbSNP
18g.51058162A=CA2302977103SMAD4c.705A= (p.Glu235=)
n.2077A=
n.813A=
n.156-1704A=
n.919A=
c.667+3169A= (n.667+3169A=)
n.2706A=
18g.51058162A>CCA402462741SMAD4c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.2077A>C
n.813A>C
n.156-1704A>C
n.919A>C
c.667+3169A>C (n.667+3169A>C)
n.2706A>C
18g.51058162A>GCA503993836SMAD4c.705A>G (p.Glu235=)
n.2077A>G
n.813A>G
n.156-1704A>G
n.919A>G
c.667+3169A>G (n.667+3169A>G)
n.2706A>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched