WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058123_51058146delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG | CA2302977075 | SMAD4 | c.668-2_689delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.2040-2_2061delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.774_797delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.156-1743_156-1720delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.880_903delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG c.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG (n.667+3130_667+3153delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG) n.2669-2_2690delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG n.446-2_467delinsAGGTCAGCCTGCCAGTATACTGGG | |
| 18 | g.51058126_51058148del | CA16620702 | SMAD4 | c.669_691del n.2041_2063del n.777_799del n.156-1740_156-1718del n.883_905del c.667+3133_667+3155del (n.667+3133_667+3155del) n.2670_2692del n.447_469del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058126T>A | CA402462581 | SMAD4 | c.669T>A (p.Ser223Arg) n.2041T>A n.777T>A n.156-1740T>A n.883T>A c.667+3133T>A (n.667+3133T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2670T>A n.447T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058126T>C | CA503993784 | SMAD4 | c.669T>C (p.Ser223=) n.2041T>C n.777T>C n.156-1740T>C n.883T>C c.667+3133T>C (n.667+3133T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2670T>C n.447T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058126T>G | CA402462582 | SMAD4 | c.669T>G (p.Ser223Arg) n.2041T>G n.777T>G n.156-1740T>G n.883T>G c.667+3133T>G (n.667+3133T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2670T>G n.447T>G | |
| 18 | g.51058126T= | CA2302977078 | SMAD4 | c.669T= (p.Ser223=) n.2041T= n.777T= n.156-1740T= n.883T= c.667+3133T= (n.667+3133T=) c.*845T= (n.*845T=) n.2670T= n.447T= | |
| 18 | g.51058127C>A | CA402462585 | SMAD4 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.2042C>A n.778C>A n.156-1739C>A n.884C>A c.667+3134C>A (n.667+3134C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.2671C>A n.448C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058127C>G | CA402462586 | SMAD4 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.2042C>G n.778C>G n.156-1739C>G n.884C>G c.667+3134C>G (n.667+3134C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.2671C>G n.448C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058127C>T | CA402462588 | SMAD4 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.2042C>T n.778C>T n.156-1739C>T n.884C>T c.667+3134C>T (n.667+3134C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.2671C>T n.448C>T | dbSNP |
| 18 | g.51058128A= | CA2302977079 | SMAD4 | c.671A= (p.Gln224=) n.2043A= n.779A= n.156-1738A= n.885A= c.667+3135A= (n.667+3135A=) c.*847A= (n.*847A=) n.2672A= n.449A= | |
| 18 | g.51058128A>C | CA402462590 | SMAD4 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.2043A>C n.779A>C n.156-1738A>C n.885A>C c.667+3135A>C (n.667+3135A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2672A>C n.449A>C | |
| 18 | g.51058128A>G | CA402462592 | SMAD4 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.2043A>G n.779A>G n.156-1738A>G n.885A>G c.667+3135A>G (n.667+3135A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2672A>G n.449A>G | dbSNP |
| 18 | g.51058128A>T | CA332851 | SMAD4 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.2043A>T n.779A>T n.156-1738A>T n.885A>T c.667+3135A>T (n.667+3135A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2672A>T n.449A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058129G>A | CA503993788 | SMAD4 | c.672G>A (p.Gln224=) n.2044G>A n.780G>A n.156-1737G>A n.886G>A c.667+3136G>A (n.667+3136G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2673G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058129G>C | CA402462595 | SMAD4 | c.672G>C (p.Gln224His) n.2044G>C n.780G>C n.156-1737G>C n.886G>C c.667+3136G>C (n.667+3136G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2673G>C n.450G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058129G= | CA2302977080 | SMAD4 | c.672G= (p.Gln224=) n.2044G= n.780G= n.156-1737G= n.886G= c.667+3136G= (n.667+3136G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2673G= n.450G= | |
| 18 | g.51058129G>T | CA402462597 | SMAD4 | c.672G>T (p.Gln224His) n.2044G>T n.780G>T n.156-1737G>T n.886G>T c.667+3136G>T (n.667+3136G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2673G>T n.450G>T | |
| 18 | g.51058130C>A | CA402462599 | SMAD4 | c.673C>A (p.Pro225Thr) n.2045C>A n.781C>A n.156-1736C>A n.887C>A c.667+3137C>A (n.667+3137C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.2674C>A n.451C>A | |
| 18 | g.51058130C>G | CA402462601 | SMAD4 | c.673C>G (p.Pro225Ala) n.2045C>G n.781C>G n.156-1736C>G n.887C>G c.667+3137C>G (n.667+3137C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.2674C>G n.451C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058130C>T | CA402462603 | SMAD4 | c.673C>T (p.Pro225Ser) n.2045C>T n.781C>T n.156-1736C>T n.887C>T c.667+3137C>T (n.667+3137C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2674C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058131C>A | CA402462608 | SMAD4 | c.674C>A (p.Pro225His) n.2046C>A n.782C>A n.156-1735C>A n.888C>A c.667+3138C>A (n.667+3138C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.2675C>A n.452C>A | ClinVar |
| 18 | g.51058131C>G | CA402462607 | SMAD4 | c.674C>G (p.Pro225Arg) n.2046C>G n.782C>G n.156-1735C>G n.888C>G c.667+3138C>G (n.667+3138C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.2675C>G n.452C>G | |
| 18 | g.51058131C>T | CA402462605 | SMAD4 | c.674C>T (p.Pro225Leu) n.2046C>T n.782C>T n.156-1735C>T n.888C>T c.667+3138C>T (n.667+3138C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.2675C>T n.452C>T | |
| 18 | g.51058132T>A | CA503993790 | SMAD4 | c.675T>A (p.Pro225=) n.2047T>A n.783T>A n.156-1734T>A n.889T>A c.667+3139T>A (n.667+3139T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.2676T>A n.453T>A | |
| 18 | g.51058132T>C | CA503993791 | SMAD4 | c.675T>C (p.Pro225=) n.2047T>C n.783T>C n.156-1734T>C n.889T>C c.667+3139T>C (n.667+3139T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.2676T>C n.453T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058132T>G | CA503993792 | SMAD4 | c.675T>G (p.Pro225=) n.2047T>G n.783T>G n.156-1734T>G n.889T>G c.667+3139T>G (n.667+3139T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.2676T>G n.453T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058132_51058133delinsCC | CA913188933 | SMAD4 | c.675_676delinsCC (p.Ala226Pro) n.2047_2048delinsCC n.783_784delinsCC n.156-1734_156-1733delinsCC n.889_890delinsCC c.667+3139_667+3140delinsCC (n.667+3139_667+3140delinsCC) c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC) n.2676_2677delinsCC n.453_454delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058132_51058133delinsTG | CA2302977081 | SMAD4 | c.675_676delinsTG (p.Pro225=) n.2047_2048delinsTG n.783_784delinsTG n.156-1734_156-1733delinsTG n.889_890delinsTG c.667+3139_667+3140delinsTG (n.667+3139_667+3140delinsTG) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) n.2676_2677delinsTG n.453_454delinsTG | |
| 18 | g.51058133G>A | CA300086270 | SMAD4 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.2048G>A n.784G>A n.156-1733G>A n.890G>A c.667+3140G>A (n.667+3140G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.2677G>A n.454G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058133G>C | CA402462612 | SMAD4 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.2048G>C n.784G>C n.156-1733G>C n.890G>C c.667+3140G>C (n.667+3140G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.2677G>C n.454G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058133G= | CA2302977082 | SMAD4 | c.676G= (p.Ala226=) n.2048G= n.784G= n.156-1733G= n.890G= c.667+3140G= (n.667+3140G=) c.*852G= (n.*852G=) n.2677G= n.454G= | |
| 18 | g.51058133G>T | CA402462613 | SMAD4 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.2048G>T n.784G>T n.156-1733G>T n.890G>T c.667+3140G>T (n.667+3140G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.2677G>T n.454G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058134C>A | CA402462614 | SMAD4 | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.2049C>A n.785C>A n.156-1732C>A n.891C>A c.667+3141C>A (n.667+3141C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) n.2678C>A n.455C>A | |
| 18 | g.51058134C= | CA2302977083 | SMAD4 | c.677C= (p.Ala226=) n.2049C= n.785C= n.156-1732C= n.891C= c.667+3141C= (n.667+3141C=) c.*853C= (n.*853C=) n.2678C= n.455C= | |
| 18 | g.51058134C>G | CA402462615 | SMAD4 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.2049C>G n.785C>G n.156-1732C>G n.891C>G c.667+3141C>G (n.667+3141C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) n.2678C>G n.455C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058134C>T | CA299961 | SMAD4 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.2049C>T n.785C>T n.156-1732C>T n.891C>T c.667+3141C>T (n.667+3141C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) n.2678C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058135C>A | CA503993794 | SMAD4 | c.678C>A (p.Ala226=) n.2050C>A n.786C>A n.156-1731C>A n.892C>A c.667+3142C>A (n.667+3142C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2679C>A n.456C>A | |
| 18 | g.51058135C>G | CA503993795 | SMAD4 | c.678C>G (p.Ala226=) n.2050C>G n.786C>G n.156-1731C>G n.892C>G c.667+3142C>G (n.667+3142C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2679C>G n.456C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058135C>T | CA503993796 | SMAD4 | c.678C>T (p.Ala226=) n.2050C>T n.786C>T n.156-1731C>T n.892C>T c.667+3142C>T (n.667+3142C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2679C>T n.456C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51058136A= | CA2302977084 | SMAD4 | c.679A= (p.Ser227=) n.2051A= n.787A= n.156-1730A= n.893A= c.667+3143A= (n.667+3143A=) c.*855A= (n.*855A=) n.2680A= n.457A= | |
| 18 | g.51058136A>C | CA402462623 | SMAD4 | c.679A>C (p.Ser227Arg) n.2051A>C n.787A>C n.156-1730A>C n.893A>C c.667+3143A>C (n.667+3143A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2680A>C n.457A>C | |
| 18 | g.51058136A>G | CA402462619 | SMAD4 | c.679A>G (p.Ser227Gly) n.2051A>G n.787A>G n.156-1730A>G n.893A>G c.667+3143A>G (n.667+3143A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2680A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058136A>T | CA402462621 | SMAD4 | c.679A>T (p.Ser227Cys) n.2051A>T n.787A>T n.156-1730A>T n.893A>T c.667+3143A>T (n.667+3143A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2680A>T n.457A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058137G>A | CA402462625 | SMAD4 | c.680G>A (p.Ser227Asn) n.2052G>A n.788G>A n.156-1729G>A n.894G>A c.667+3144G>A (n.667+3144G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2681G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058137G>C | CA402462627 | SMAD4 | c.680G>C (p.Ser227Thr) n.2052G>C n.788G>C n.156-1729G>C n.894G>C c.667+3144G>C (n.667+3144G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2681G>C n.458G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058137G= | CA2302977085 | SMAD4 | c.680G= (p.Ser227=) n.2052G= n.788G= n.156-1729G= n.894G= c.667+3144G= (n.667+3144G=) c.*856G= (n.*856G=) n.2681G= n.458G= | |
| 18 | g.51058137G>T | CA402462629 | SMAD4 | c.680G>T (p.Ser227Ile) n.2052G>T n.788G>T n.156-1729G>T n.894G>T c.667+3144G>T (n.667+3144G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2681G>T n.458G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058138T>A | CA402462631 | SMAD4 | c.681T>A (p.Ser227Arg) n.2053T>A n.789T>A n.156-1728T>A n.895T>A c.667+3145T>A (n.667+3145T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.2682T>A n.459T>A | dbSNP |
| 18 | g.51058138T>C | CA503993798 | SMAD4 | c.681T>C (p.Ser227=) n.2053T>C n.789T>C n.156-1728T>C n.895T>C c.667+3145T>C (n.667+3145T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.2682T>C n.459T>C | |
| 18 | g.51058138T>G | CA402462633 | SMAD4 | c.681T>G (p.Ser227Arg) n.2053T>G n.789T>G n.156-1728T>G n.895T>G c.667+3145T>G (n.667+3145T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.2682T>G n.459T>G |