UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058050G>A | CA300086189 | SMAD4 | c.668-75G>A (n.668-75G>A) n.2040-75G>A n.701G>A n.156-1816G>A n.807G>A c.667+3057G>A (n.667+3057G>A) c.*844-75G>A (n.*844-75G>A) n.2669-75G>A n.446-75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058050G>C | CA2302977036 | SMAD4 | c.668-75G>C (n.668-75G>C) n.2040-75G>C n.701G>C n.156-1816G>C n.807G>C c.667+3057G>C (n.667+3057G>C) c.*844-75G>C (n.*844-75G>C) n.2669-75G>C n.446-75G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058050G= | CA2302977035 | SMAD4 | c.668-75G= (n.668-75G=) n.2040-75G= n.701G= n.156-1816G= n.807G= c.667+3057G= (n.667+3057G=) c.*844-75G= (n.*844-75G=) n.2669-75G= n.446-75G= | |
| 18 | g.51058051T>A | CA2812466235 | SMAD4 | c.668-74T>A (n.668-74T>A) n.2040-74T>A n.702T>A n.156-1815T>A n.808T>A c.667+3058T>A (n.667+3058T>A) c.*844-74T>A (n.*844-74T>A) n.2669-74T>A n.446-74T>A | |
| 18 | g.51058051T>G | CA2812466236 | SMAD4 | c.668-74T>G (n.668-74T>G) n.2040-74T>G n.702T>G n.156-1815T>G n.808T>G c.667+3058T>G (n.667+3058T>G) c.*844-74T>G (n.*844-74T>G) n.2669-74T>G n.446-74T>G | |
| 18 | g.51058052C>A | CA2641838068 | SMAD4 | c.668-73C>A (n.668-73C>A) n.2040-73C>A n.703C>A n.156-1814C>A n.809C>A c.667+3059C>A (n.667+3059C>A) c.*844-73C>A (n.*844-73C>A) n.2669-73C>A n.446-73C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058052C= | CA2302977037 | SMAD4 | c.668-73C= (n.668-73C=) n.2040-73C= n.703C= n.156-1814C= n.809C= c.667+3059C= (n.667+3059C=) c.*844-73C= (n.*844-73C=) n.2669-73C= n.446-73C= | |
| 18 | g.51058052C>T | CA780222692 | SMAD4 | c.668-73C>T (n.668-73C>T) n.2040-73C>T n.703C>T n.156-1814C>T n.809C>T c.667+3059C>T (n.667+3059C>T) c.*844-73C>T (n.*844-73C>T) n.2669-73C>T n.446-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058055T>C | CA2576506116 | SMAD4 | c.668-70T>C (n.668-70T>C) n.2040-70T>C n.706T>C n.156-1811T>C n.812T>C c.667+3062T>C (n.667+3062T>C) c.*844-70T>C (n.*844-70T>C) n.2669-70T>C n.446-70T>C | |
| 18 | g.51058055T>G | CA990245821 | SMAD4 | c.668-70T>G (n.668-70T>G) n.2040-70T>G n.706T>G n.156-1811T>G n.812T>G c.667+3062T>G (n.667+3062T>G) c.*844-70T>G (n.*844-70T>G) n.2669-70T>G n.446-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058055T= | CA2302977038 | SMAD4 | c.668-70T= (n.668-70T=) n.2040-70T= n.706T= n.156-1811T= n.812T= c.667+3062T= (n.667+3062T=) c.*844-70T= (n.*844-70T=) n.2669-70T= n.446-70T= | |
| 18 | g.51058056C>A | CA2641838069 | SMAD4 | c.668-69C>A (n.668-69C>A) n.2040-69C>A n.707C>A n.156-1810C>A n.813C>A c.667+3063C>A (n.667+3063C>A) c.*844-69C>A (n.*844-69C>A) n.2669-69C>A n.446-69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058056C>G | CA2735200994 | SMAD4 | c.668-69C>G (n.668-69C>G) n.2040-69C>G n.707C>G n.156-1810C>G n.813C>G c.667+3063C>G (n.667+3063C>G) c.*844-69C>G (n.*844-69C>G) n.2669-69C>G n.446-69C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058056C>T | CA2641838070 | SMAD4 | c.668-69C>T (n.668-69C>T) n.2040-69C>T n.707C>T n.156-1810C>T n.813C>T c.667+3063C>T (n.667+3063C>T) c.*844-69C>T (n.*844-69C>T) n.2669-69C>T n.446-69C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058057A>C | CA2641838072 | SMAD4 | c.668-68A>C (n.668-68A>C) n.2040-68A>C n.708A>C n.156-1809A>C n.814A>C c.667+3064A>C (n.667+3064A>C) c.*844-68A>C (n.*844-68A>C) n.2669-68A>C n.446-68A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058058T>G | CA629926565 | SMAD4 | c.668-67T>G (n.668-67T>G) n.2040-67T>G n.709T>G n.156-1808T>G n.815T>G c.667+3065T>G (n.667+3065T>G) c.*844-67T>G (n.*844-67T>G) n.2669-67T>G n.446-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058058T= | CA2302977039 | SMAD4 | c.668-67T= (n.668-67T=) n.2040-67T= n.709T= n.156-1808T= n.815T= c.667+3065T= (n.667+3065T=) c.*844-67T= (n.*844-67T=) n.2669-67T= n.446-67T= | |
| 18 | g.51058060T>A | CA2812466237 | SMAD4 | c.668-65T>A (n.668-65T>A) n.2040-65T>A n.711T>A n.156-1806T>A n.817T>A c.667+3067T>A (n.667+3067T>A) c.*844-65T>A (n.*844-65T>A) n.2669-65T>A n.446-65T>A | |
| 18 | g.51058062G>C | CA300086193 | SMAD4 | c.668-63G>C (n.668-63G>C) n.2040-63G>C n.713G>C n.156-1804G>C n.819G>C c.667+3069G>C (n.667+3069G>C) c.*844-63G>C (n.*844-63G>C) n.2669-63G>C n.446-63G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058062G= | CA2302977040 | SMAD4 | c.668-63G= (n.668-63G=) n.2040-63G= n.713G= n.156-1804G= n.819G= c.667+3069G= (n.667+3069G=) c.*844-63G= (n.*844-63G=) n.2669-63G= n.446-63G= | |
| 18 | g.51058063T>C | CA2302977042 | SMAD4 | c.668-62T>C (n.668-62T>C) n.2040-62T>C n.714T>C n.156-1803T>C n.820T>C c.667+3070T>C (n.667+3070T>C) c.*844-62T>C (n.*844-62T>C) n.2669-62T>C n.446-62T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058063T= | CA2302977041 | SMAD4 | c.668-62T= (n.668-62T=) n.2040-62T= n.714T= n.156-1803T= n.820T= c.667+3070T= (n.667+3070T=) c.*844-62T= (n.*844-62T=) n.2669-62T= n.446-62T= | |
| 18 | g.51058064A= | CA2302977043 | SMAD4 | c.668-61A= (n.668-61A=) n.2040-61A= n.715A= n.156-1802A= n.821A= c.667+3071A= (n.667+3071A=) c.*844-61A= (n.*844-61A=) n.2669-61A= n.446-61A= | |
| 18 | g.51058064A>G | CA2641838074 | SMAD4 | c.668-61A>G (n.668-61A>G) n.2040-61A>G n.715A>G n.156-1802A>G n.821A>G c.667+3071A>G (n.667+3071A>G) c.*844-61A>G (n.*844-61A>G) n.2669-61A>G n.446-61A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058064A>T | CA300086195 | SMAD4 | c.668-61A>T (n.668-61A>T) n.2040-61A>T n.715A>T n.156-1802A>T n.821A>T c.667+3071A>T (n.667+3071A>T) c.*844-61A>T (n.*844-61A>T) n.2669-61A>T n.446-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058065T>G | CA2641838077 | SMAD4 | c.668-60T>G (n.668-60T>G) n.2040-60T>G n.716T>G n.156-1801T>G n.822T>G c.667+3072T>G (n.667+3072T>G) c.*844-60T>G (n.*844-60T>G) n.2669-60T>G n.446-60T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058066A>G | CA2641838079 | SMAD4 | c.668-59A>G (n.668-59A>G) n.2040-59A>G n.717A>G n.156-1800A>G n.823A>G c.667+3073A>G (n.667+3073A>G) c.*844-59A>G (n.*844-59A>G) n.2669-59A>G n.446-59A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058067T>G | CA2576506117 | SMAD4 | c.668-58T>G (n.668-58T>G) n.2040-58T>G n.718T>G n.156-1799T>G n.824T>G c.667+3074T>G (n.667+3074T>G) c.*844-58T>G (n.*844-58T>G) n.2669-58T>G n.446-58T>G | |
| 18 | g.51058068G>A | CA2302977045 | SMAD4 | c.668-57G>A (n.668-57G>A) n.2040-57G>A n.719G>A n.156-1798G>A n.825G>A c.667+3075G>A (n.667+3075G>A) c.*844-57G>A (n.*844-57G>A) n.2669-57G>A n.446-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058068G= | CA2302977044 | SMAD4 | c.668-57G= (n.668-57G=) n.2040-57G= n.719G= n.156-1798G= n.825G= c.667+3075G= (n.667+3075G=) c.*844-57G= (n.*844-57G=) n.2669-57G= n.446-57G= | |
| 18 | g.51058069A>G | CA2576506118 | SMAD4 | c.668-56A>G (n.668-56A>G) n.2040-56A>G n.720A>G n.156-1797A>G n.826A>G c.667+3076A>G (n.667+3076A>G) c.*844-56A>G (n.*844-56A>G) n.2669-56A>G n.446-56A>G | |
| 18 | g.51058070A>C | CA2641838085 | SMAD4 | c.668-55A>C (n.668-55A>C) n.2040-55A>C n.721A>C n.156-1796A>C n.827A>C c.667+3077A>C (n.667+3077A>C) c.*844-55A>C (n.*844-55A>C) n.2669-55A>C n.446-55A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058070A>G | CA2641838082 | SMAD4 | c.668-55A>G (n.668-55A>G) n.2040-55A>G n.721A>G n.156-1796A>G n.827A>G c.667+3077A>G (n.667+3077A>G) c.*844-55A>G (n.*844-55A>G) n.2669-55A>G n.446-55A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058070A>T | CA2594192329 | SMAD4 | c.668-55A>T (n.668-55A>T) n.2040-55A>T n.721A>T n.156-1796A>T n.827A>T c.667+3077A>T (n.667+3077A>T) c.*844-55A>T (n.*844-55A>T) n.2669-55A>T n.446-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058071_51058074dup | CA2641838083 | SMAD4 | c.668-54_668-51dup (n.668-54_668-51dup) n.2040-54_2040-51dup n.722_725dup n.156-1795_156-1792dup n.828_831dup c.667+3078_667+3081dup (n.667+3078_667+3081dup) c.*844-54_*844-51dup (n.*844-54_*844-51dup) n.2669-54_2669-51dup n.446-54_446-51dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058072T>C | CA300086199 | SMAD4 | c.668-53T>C (n.668-53T>C) n.2040-53T>C n.723T>C n.156-1794T>C n.829T>C c.667+3079T>C (n.667+3079T>C) c.*844-53T>C (n.*844-53T>C) n.2669-53T>C n.446-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51058072T= | CA2302977046 | SMAD4 | c.668-53T= (n.668-53T=) n.2040-53T= n.723T= n.156-1794T= n.829T= c.667+3079T= (n.667+3079T=) c.*844-53T= (n.*844-53T=) n.2669-53T= n.446-53T= | |
| 18 | g.51058073C>A | CA657292770 | SMAD4 | c.668-52C>A (n.668-52C>A) n.2040-52C>A n.724C>A n.156-1793C>A n.830C>A c.667+3080C>A (n.667+3080C>A) c.*844-52C>A (n.*844-52C>A) n.2669-52C>A n.446-52C>A | COSMIC |
| 18 | g.51058073C= | CA2302977047 | SMAD4 | c.668-52C= (n.668-52C=) n.2040-52C= n.724C= n.156-1793C= n.830C= c.667+3080C= (n.667+3080C=) c.*844-52C= (n.*844-52C=) n.2669-52C= n.446-52C= | |
| 18 | g.51058073C>T | CA300086207 | SMAD4 | c.668-52C>T (n.668-52C>T) n.2040-52C>T n.724C>T n.156-1793C>T n.830C>T c.667+3080C>T (n.667+3080C>T) c.*844-52C>T (n.*844-52C>T) n.2669-52C>T n.446-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058074A= | CA2302977048 | SMAD4 | c.668-51A= (n.668-51A=) n.2040-51A= n.725A= n.156-1792A= n.831A= c.667+3081A= (n.667+3081A=) c.*844-51A= (n.*844-51A=) n.2669-51A= n.446-51A= | |
| 18 | g.51058074A>G | CA2302977049 | SMAD4 | c.668-51A>G (n.668-51A>G) n.2040-51A>G n.725A>G n.156-1792A>G n.831A>G c.667+3081A>G (n.667+3081A>G) c.*844-51A>G (n.*844-51A>G) n.2669-51A>G n.446-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058076A>T | CA2735201027 | SMAD4 | c.668-49A>T (n.668-49A>T) n.2040-49A>T n.727A>T n.156-1790A>T n.833A>T c.667+3083A>T (n.667+3083A>T) c.*844-49A>T (n.*844-49A>T) n.2669-49A>T n.446-49A>T | dbSNP |
| 18 | g.51058078G>A | CA2735201205 | SMAD4 | c.668-47G>A (n.668-47G>A) n.2040-47G>A n.729G>A n.156-1788G>A n.835G>A c.667+3085G>A (n.667+3085G>A) c.*844-47G>A (n.*844-47G>A) n.2669-47G>A n.446-47G>A | dbSNP |
| 18 | g.51058078G>C | CA2735201347 | SMAD4 | c.668-47G>C (n.668-47G>C) n.2040-47G>C n.729G>C n.156-1788G>C n.835G>C c.667+3085G>C (n.667+3085G>C) c.*844-47G>C (n.*844-47G>C) n.2669-47G>C n.446-47G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058078G>T | CA2735201349 | SMAD4 | c.668-47G>T (n.668-47G>T) n.2040-47G>T n.729G>T n.156-1788G>T n.835G>T c.667+3085G>T (n.667+3085G>T) c.*844-47G>T (n.*844-47G>T) n.2669-47G>T n.446-47G>T | dbSNP |
| 18 | g.51058079A= | CA2302977050 | SMAD4 | c.668-46A= (n.668-46A=) n.2040-46A= n.730A= n.156-1787A= n.836A= c.667+3086A= (n.667+3086A=) c.*844-46A= (n.*844-46A=) n.2669-46A= n.446-46A= | |
| 18 | g.51058079A>G | CA629926566 | SMAD4 | c.668-46A>G (n.668-46A>G) n.2040-46A>G n.730A>G n.156-1787A>G n.836A>G c.667+3086A>G (n.667+3086A>G) c.*844-46A>G (n.*844-46A>G) n.2669-46A>G n.446-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058079A>T | CA2302977051 | SMAD4 | c.668-46A>T (n.668-46A>T) n.2040-46A>T n.730A>T n.156-1787A>T n.836A>T c.667+3086A>T (n.667+3086A>T) c.*844-46A>T (n.*844-46A>T) n.2669-46A>T n.446-46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058080T>A | CA2641838089 | SMAD4 | c.668-45T>A (n.668-45T>A) n.2040-45T>A n.731T>A n.156-1786T>A n.837T>A c.667+3087T>A (n.667+3087T>A) c.*844-45T>A (n.*844-45T>A) n.2669-45T>A n.446-45T>A | gnomAD v4 |