WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058026G>A | CA990245810 | SMAD4 | c.668-99G>A (n.668-99G>A) n.2040-99G>A n.677G>A n.156-1840G>A n.783G>A c.667+3033G>A (n.667+3033G>A) c.*844-99G>A (n.*844-99G>A) n.2669-99G>A n.446-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058026G>C | CA2641838054 | SMAD4 | c.668-99G>C (n.668-99G>C) n.2040-99G>C n.677G>C n.156-1840G>C n.783G>C c.667+3033G>C (n.667+3033G>C) c.*844-99G>C (n.*844-99G>C) n.2669-99G>C n.446-99G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058026G= | CA2302977026 | SMAD4 | c.668-99G= (n.668-99G=) n.2040-99G= n.677G= n.156-1840G= n.783G= c.667+3033G= (n.667+3033G=) c.*844-99G= (n.*844-99G=) n.2669-99G= n.446-99G= | |
| 18 | g.51058026G>T | CA2641838055 | SMAD4 | c.668-99G>T (n.668-99G>T) n.2040-99G>T n.677G>T n.156-1840G>T n.783G>T c.667+3033G>T (n.667+3033G>T) c.*844-99G>T (n.*844-99G>T) n.2669-99G>T n.446-99G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058027T>A | CA780222685 | SMAD4 | c.668-98T>A (n.668-98T>A) n.2040-98T>A n.678T>A n.156-1839T>A n.784T>A c.667+3034T>A (n.667+3034T>A) c.*844-98T>A (n.*844-98T>A) n.2669-98T>A n.446-98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058027T>G | CA300086181 | SMAD4 | c.668-98T>G (n.668-98T>G) n.2040-98T>G n.678T>G n.156-1839T>G n.784T>G c.667+3034T>G (n.667+3034T>G) c.*844-98T>G (n.*844-98T>G) n.2669-98T>G n.446-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058027T= | CA2302977027 | SMAD4 | c.668-98T= (n.668-98T=) n.2040-98T= n.678T= n.156-1839T= n.784T= c.667+3034T= (n.667+3034T=) c.*844-98T= (n.*844-98T=) n.2669-98T= n.446-98T= | |
| 18 | g.51058028T>C | CA2576506114 | SMAD4 | c.668-97T>C (n.668-97T>C) n.2040-97T>C n.679T>C n.156-1838T>C n.785T>C c.667+3035T>C (n.667+3035T>C) c.*844-97T>C (n.*844-97T>C) n.2669-97T>C n.446-97T>C | |
| 18 | g.51058030T>C | CA2641838056 | SMAD4 | c.668-95T>C (n.668-95T>C) n.2040-95T>C n.681T>C n.156-1836T>C n.787T>C c.667+3037T>C (n.667+3037T>C) c.*844-95T>C (n.*844-95T>C) n.2669-95T>C n.446-95T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058031G= | CA2302977028 | SMAD4 | c.668-94G= (n.668-94G=) n.2040-94G= n.682G= n.156-1835G= n.788G= c.667+3038G= (n.667+3038G=) c.*844-94G= (n.*844-94G=) n.2669-94G= n.446-94G= | |
| 18 | g.51058031G>T | CA300086183 | SMAD4 | c.668-94G>T (n.668-94G>T) n.2040-94G>T n.682G>T n.156-1835G>T n.788G>T c.667+3038G>T (n.667+3038G>T) c.*844-94G>T (n.*844-94G>T) n.2669-94G>T n.446-94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058032C>A | CA2576506115 | SMAD4 | c.668-93C>A (n.668-93C>A) n.2040-93C>A n.683C>A n.156-1834C>A n.789C>A c.667+3039C>A (n.667+3039C>A) c.*844-93C>A (n.*844-93C>A) n.2669-93C>A n.446-93C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058033A= | CA2302977029 | SMAD4 | c.668-92A= (n.668-92A=) n.2040-92A= n.684A= n.156-1833A= n.790A= c.667+3040A= (n.667+3040A=) c.*844-92A= (n.*844-92A=) n.2669-92A= n.446-92A= | |
| 18 | g.51058033A>G | CA2302977030 | SMAD4 | c.668-92A>G (n.668-92A>G) n.2040-92A>G n.684A>G n.156-1833A>G n.790A>G c.667+3040A>G (n.667+3040A>G) c.*844-92A>G (n.*844-92A>G) n.2669-92A>G n.446-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058037T>C | CA2735200896 | SMAD4 | c.668-88T>C (n.668-88T>C) n.2040-88T>C n.688T>C n.156-1829T>C n.794T>C c.667+3044T>C (n.667+3044T>C) c.*844-88T>C (n.*844-88T>C) n.2669-88T>C n.446-88T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058038C>A | CA2641838057 | SMAD4 | c.668-87C>A (n.668-87C>A) n.2040-87C>A n.689C>A n.156-1828C>A n.795C>A c.667+3045C>A (n.667+3045C>A) c.*844-87C>A (n.*844-87C>A) n.2669-87C>A n.446-87C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058038C>T | CA2641838058 | SMAD4 | c.668-87C>T (n.668-87C>T) n.2040-87C>T n.689C>T n.156-1828C>T n.795C>T c.667+3045C>T (n.667+3045C>T) c.*844-87C>T (n.*844-87C>T) n.2669-87C>T n.446-87C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058039A>G | CA2641838059 | SMAD4 | c.668-86A>G (n.668-86A>G) n.2040-86A>G n.690A>G n.156-1827A>G n.796A>G c.667+3046A>G (n.667+3046A>G) c.*844-86A>G (n.*844-86A>G) n.2669-86A>G n.446-86A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058040G>A | CA2302977032 | SMAD4 | c.668-85G>A (n.668-85G>A) n.2040-85G>A n.691G>A n.156-1826G>A n.797G>A c.667+3047G>A (n.667+3047G>A) c.*844-85G>A (n.*844-85G>A) n.2669-85G>A n.446-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058040G= | CA2302977031 | SMAD4 | c.668-85G= (n.668-85G=) n.2040-85G= n.691G= n.156-1826G= n.797G= c.667+3047G= (n.667+3047G=) c.*844-85G= (n.*844-85G=) n.2669-85G= n.446-85G= | |
| 18 | g.51058043A= | CA2302977033 | SMAD4 | c.668-82A= (n.668-82A=) n.2040-82A= n.694A= n.156-1823A= n.800A= c.667+3050A= (n.667+3050A=) c.*844-82A= (n.*844-82A=) n.2669-82A= n.446-82A= | |
| 18 | g.51058043A>C | CA2302977034 | SMAD4 | c.668-82A>C (n.668-82A>C) n.2040-82A>C n.694A>C n.156-1823A>C n.800A>C c.667+3050A>C (n.667+3050A>C) c.*844-82A>C (n.*844-82A>C) n.2669-82A>C n.446-82A>C | dbSNP |
| 18 | g.51058044A>G | CA2641838060 | SMAD4 | c.668-81A>G (n.668-81A>G) n.2040-81A>G n.695A>G n.156-1822A>G n.801A>G c.667+3051A>G (n.667+3051A>G) c.*844-81A>G (n.*844-81A>G) n.2669-81A>G n.446-81A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058046A>G | CA2641838062 | SMAD4 | c.668-79A>G (n.668-79A>G) n.2040-79A>G n.697A>G n.156-1820A>G n.803A>G c.667+3053A>G (n.667+3053A>G) c.*844-79A>G (n.*844-79A>G) n.2669-79A>G n.446-79A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058047T>C | CA2641838063 | SMAD4 | c.668-78T>C (n.668-78T>C) n.2040-78T>C n.698T>C n.156-1819T>C n.804T>C c.667+3054T>C (n.667+3054T>C) c.*844-78T>C (n.*844-78T>C) n.2669-78T>C n.446-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058049G>A | CA2641838064 | SMAD4 | c.668-76G>A (n.668-76G>A) n.2040-76G>A n.700G>A n.156-1817G>A n.806G>A c.667+3056G>A (n.667+3056G>A) c.*844-76G>A (n.*844-76G>A) n.2669-76G>A n.446-76G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058049G>T | CA2641838066 | SMAD4 | c.668-76G>T (n.668-76G>T) n.2040-76G>T n.700G>T n.156-1817G>T n.806G>T c.667+3056G>T (n.667+3056G>T) c.*844-76G>T (n.*844-76G>T) n.2669-76G>T n.446-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51058050G>A | CA300086189 | SMAD4 | c.668-75G>A (n.668-75G>A) n.2040-75G>A n.701G>A n.156-1816G>A n.807G>A c.667+3057G>A (n.667+3057G>A) c.*844-75G>A (n.*844-75G>A) n.2669-75G>A n.446-75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058050G>C | CA2302977036 | SMAD4 | c.668-75G>C (n.668-75G>C) n.2040-75G>C n.701G>C n.156-1816G>C n.807G>C c.667+3057G>C (n.667+3057G>C) c.*844-75G>C (n.*844-75G>C) n.2669-75G>C n.446-75G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058050G= | CA2302977035 | SMAD4 | c.668-75G= (n.668-75G=) n.2040-75G= n.701G= n.156-1816G= n.807G= c.667+3057G= (n.667+3057G=) c.*844-75G= (n.*844-75G=) n.2669-75G= n.446-75G= | |
| 18 | g.51058052C>A | CA2641838068 | SMAD4 | c.668-73C>A (n.668-73C>A) n.2040-73C>A n.703C>A n.156-1814C>A n.809C>A c.667+3059C>A (n.667+3059C>A) c.*844-73C>A (n.*844-73C>A) n.2669-73C>A n.446-73C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058052C= | CA2302977037 | SMAD4 | c.668-73C= (n.668-73C=) n.2040-73C= n.703C= n.156-1814C= n.809C= c.667+3059C= (n.667+3059C=) c.*844-73C= (n.*844-73C=) n.2669-73C= n.446-73C= | |
| 18 | g.51058052C>T | CA780222692 | SMAD4 | c.668-73C>T (n.668-73C>T) n.2040-73C>T n.703C>T n.156-1814C>T n.809C>T c.667+3059C>T (n.667+3059C>T) c.*844-73C>T (n.*844-73C>T) n.2669-73C>T n.446-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058055T>C | CA2576506116 | SMAD4 | c.668-70T>C (n.668-70T>C) n.2040-70T>C n.706T>C n.156-1811T>C n.812T>C c.667+3062T>C (n.667+3062T>C) c.*844-70T>C (n.*844-70T>C) n.2669-70T>C n.446-70T>C | |
| 18 | g.51058055T>G | CA990245821 | SMAD4 | c.668-70T>G (n.668-70T>G) n.2040-70T>G n.706T>G n.156-1811T>G n.812T>G c.667+3062T>G (n.667+3062T>G) c.*844-70T>G (n.*844-70T>G) n.2669-70T>G n.446-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058055T= | CA2302977038 | SMAD4 | c.668-70T= (n.668-70T=) n.2040-70T= n.706T= n.156-1811T= n.812T= c.667+3062T= (n.667+3062T=) c.*844-70T= (n.*844-70T=) n.2669-70T= n.446-70T= | |
| 18 | g.51058056C>A | CA2641838069 | SMAD4 | c.668-69C>A (n.668-69C>A) n.2040-69C>A n.707C>A n.156-1810C>A n.813C>A c.667+3063C>A (n.667+3063C>A) c.*844-69C>A (n.*844-69C>A) n.2669-69C>A n.446-69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058056C>G | CA2735200994 | SMAD4 | c.668-69C>G (n.668-69C>G) n.2040-69C>G n.707C>G n.156-1810C>G n.813C>G c.667+3063C>G (n.667+3063C>G) c.*844-69C>G (n.*844-69C>G) n.2669-69C>G n.446-69C>G | dbSNP |
| 18 | g.51058056C>T | CA2641838070 | SMAD4 | c.668-69C>T (n.668-69C>T) n.2040-69C>T n.707C>T n.156-1810C>T n.813C>T c.667+3063C>T (n.667+3063C>T) c.*844-69C>T (n.*844-69C>T) n.2669-69C>T n.446-69C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058057A>C | CA2641838072 | SMAD4 | c.668-68A>C (n.668-68A>C) n.2040-68A>C n.708A>C n.156-1809A>C n.814A>C c.667+3064A>C (n.667+3064A>C) c.*844-68A>C (n.*844-68A>C) n.2669-68A>C n.446-68A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058058T>G | CA629926565 | SMAD4 | c.668-67T>G (n.668-67T>G) n.2040-67T>G n.709T>G n.156-1808T>G n.815T>G c.667+3065T>G (n.667+3065T>G) c.*844-67T>G (n.*844-67T>G) n.2669-67T>G n.446-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058058T= | CA2302977039 | SMAD4 | c.668-67T= (n.668-67T=) n.2040-67T= n.709T= n.156-1808T= n.815T= c.667+3065T= (n.667+3065T=) c.*844-67T= (n.*844-67T=) n.2669-67T= n.446-67T= | |
| 18 | g.51058062G>C | CA300086193 | SMAD4 | c.668-63G>C (n.668-63G>C) n.2040-63G>C n.713G>C n.156-1804G>C n.819G>C c.667+3069G>C (n.667+3069G>C) c.*844-63G>C (n.*844-63G>C) n.2669-63G>C n.446-63G>C | dbSNP |
| 18 | g.51058062G= | CA2302977040 | SMAD4 | c.668-63G= (n.668-63G=) n.2040-63G= n.713G= n.156-1804G= n.819G= c.667+3069G= (n.667+3069G=) c.*844-63G= (n.*844-63G=) n.2669-63G= n.446-63G= | |
| 18 | g.51058063T>C | CA2302977042 | SMAD4 | c.668-62T>C (n.668-62T>C) n.2040-62T>C n.714T>C n.156-1803T>C n.820T>C c.667+3070T>C (n.667+3070T>C) c.*844-62T>C (n.*844-62T>C) n.2669-62T>C n.446-62T>C | dbSNP |
| 18 | g.51058063T= | CA2302977041 | SMAD4 | c.668-62T= (n.668-62T=) n.2040-62T= n.714T= n.156-1803T= n.820T= c.667+3070T= (n.667+3070T=) c.*844-62T= (n.*844-62T=) n.2669-62T= n.446-62T= | |
| 18 | g.51058064A= | CA2302977043 | SMAD4 | c.668-61A= (n.668-61A=) n.2040-61A= n.715A= n.156-1802A= n.821A= c.667+3071A= (n.667+3071A=) c.*844-61A= (n.*844-61A=) n.2669-61A= n.446-61A= | |
| 18 | g.51058064A>G | CA2641838074 | SMAD4 | c.668-61A>G (n.668-61A>G) n.2040-61A>G n.715A>G n.156-1802A>G n.821A>G c.667+3071A>G (n.667+3071A>G) c.*844-61A>G (n.*844-61A>G) n.2669-61A>G n.446-61A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51058064A>T | CA300086195 | SMAD4 | c.668-61A>T (n.668-61A>T) n.2040-61A>T n.715A>T n.156-1802A>T n.821A>T c.667+3071A>T (n.667+3071A>T) c.*844-61A>T (n.*844-61A>T) n.2669-61A>T n.446-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51058065T>G | CA2641838077 | SMAD4 | c.668-60T>G (n.668-60T>G) n.2040-60T>G n.716T>G n.156-1801T>G n.822T>G c.667+3072T>G (n.667+3072T>G) c.*844-60T>G (n.*844-60T>G) n.2669-60T>G n.446-60T>G | gnomAD v4 |