WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51054791_51054794delinsTATG | CA2302975497 | SMAD4 | c.465_468delinsTATG (p.Ser155=) n.1837_1840delinsTATG n.334_337delinsTATG c.*641_*644delinsTATG (n.*641_*644delinsTATG) n.2466_2469delinsTATG n.243_246delinsTATG | |
| 18 | g.51054792A= | CA2302975498 | SMAD4 | c.466A= (p.Met156=) n.1838A= n.335A= c.*642A= (n.*642A=) n.2467A= n.244A= | |
| 18 | g.51054792A>C | CA402460599 | SMAD4 | c.466A>C (p.Met156Leu) n.1838A>C n.335A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.2467A>C n.244A>C | |
| 18 | g.51054792A>G | CA402460598 | SMAD4 | c.466A>G (p.Met156Val) n.1838A>G n.335A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.2467A>G n.244A>G | |
| 18 | g.51054792A>T | CA8965820 | SMAD4 | c.466A>T (p.Met156Leu) n.1838A>T n.335A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.2467A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054795_51054797del | CA191080 | SMAD4 | c.469_471del (p.Met157del) n.1841_1843del n.338_340del c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.2470_2472del n.247_249del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054793T>A | CA402460600 | SMAD4 | c.467T>A (p.Met156Lys) n.1839T>A n.336T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.2468T>A n.245T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054793T>C | CA402460601 | SMAD4 | c.467T>C (p.Met156Thr) n.1839T>C n.336T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.2468T>C n.245T>C | |
| 18 | g.51054793T>G | CA402460602 | SMAD4 | c.467T>G (p.Met156Arg) n.1839T>G n.336T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.2468T>G n.245T>G | |
| 18 | g.51054794G>A | CA402460603 | SMAD4 | c.468G>A (p.Met156Ile) n.1840G>A n.337G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.2469G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054794G>C | CA402460604 | SMAD4 | c.468G>C (p.Met156Ile) n.1840G>C n.337G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2469G>C n.246G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054794G>T | CA402460605 | SMAD4 | c.468G>T (p.Met156Ile) n.1840G>T n.337G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.2469G>T n.246G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054795A= | CA2302975499 | SMAD4 | c.469A= (p.Met157=) n.1841A= n.338A= c.*645A= (n.*645A=) n.2470A= n.247A= | |
| 18 | g.51054795A>C | CA402460606 | SMAD4 | c.469A>C (p.Met157Leu) n.1841A>C n.338A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.2470A>C n.247A>C | dbSNP |
| 18 | g.51054795A>G | CA402460607 | SMAD4 | c.469A>G (p.Met157Val) n.1841A>G n.338A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.2470A>G n.247A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054795A>T | CA402460608 | SMAD4 | c.469A>T (p.Met157Leu) n.1841A>T n.338A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.2470A>T n.247A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054796T>A | CA402460609 | SMAD4 | c.470T>A (p.Met157Lys) n.1842T>A n.339T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.2471T>A n.248T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054796T>C | CA8965821 | SMAD4 | c.470T>C (p.Met157Thr) n.1842T>C n.339T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.2471T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054796T>G | CA402460610 | SMAD4 | c.470T>G (p.Met157Arg) n.1842T>G n.339T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.2471T>G n.248T>G | |
| 18 | g.51054796T= | CA2302975500 | SMAD4 | c.470T= (p.Met157=) n.1842T= n.339T= c.*646T= (n.*646T=) n.2471T= n.248T= | |
| 18 | g.51054798_51054842del | CA2697555501 | SMAD4 | c.472_516del (p.Val158_Leu172del) n.1844_1888del n.341_385del c.*648_*692del (n.*648_*692del) n.2473_2517del n.250_294del | ClinVar |
| 18 | g.51054797G>A | CA8965822 | SMAD4 | c.471G>A (p.Met157Ile) n.1843G>A n.340G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2472G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054797G>C | CA402460611 | SMAD4 | c.471G>C (p.Met157Ile) n.1843G>C n.340G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2472G>C n.249G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054797G= | CA2302975501 | SMAD4 | c.471G= (p.Met157=) n.1843G= n.340G= c.*647G= (n.*647G=) n.2472G= n.249G= | |
| 18 | g.51054797G>T | CA402460612 | SMAD4 | c.471G>T (p.Met157Ile) n.1843G>T n.340G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2472G>T n.249G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054798del | CA2573155405 | SMAD4 | c.472del (p.Val158Ter) n.1844del n.341del c.*648del (n.*648del) n.2473del n.250del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054798G>A | CA402460613 | SMAD4 | c.472G>A (p.Val158Met) n.1844G>A n.341G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2473G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054798G>C | CA402460615 | SMAD4 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.1844G>C n.341G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2473G>C n.250G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054798G= | CA2302975502 | SMAD4 | c.472G= (p.Val158=) n.1844G= n.341G= c.*648G= (n.*648G=) n.2473G= n.250G= | |
| 18 | g.51054798G>T | CA402460614 | SMAD4 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.1844G>T n.341G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2473G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054799T>A | CA402460616 | SMAD4 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.1845T>A n.342T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.2474T>A n.251T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054799T>C | CA402460617 | SMAD4 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.1845T>C n.342T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.2474T>C n.251T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054799T>G | CA402460618 | SMAD4 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.1845T>G n.342T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.2474T>G n.251T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054799T= | CA2302975503 | SMAD4 | c.473T= (p.Val158=) n.1845T= n.342T= c.*649T= (n.*649T=) n.2474T= n.251T= | |
| 18 | g.51054800G>A | CA192722 | SMAD4 | c.474G>A (p.Val158=) n.1846G>A n.343G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.2475G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054800G>C | CA503873677 | SMAD4 | c.474G>C (p.Val158=) n.1846G>C n.343G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.2475G>C n.252G>C | |
| 18 | g.51054800G= | CA2302975504 | SMAD4 | c.474G= (p.Val158=) n.1846G= n.343G= c.*650G= (n.*650G=) n.2475G= n.252G= | |
| 18 | g.51054800G>T | CA503873678 | SMAD4 | c.474G>T (p.Val158=) n.1846G>T n.343G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.2475G>T n.252G>T | |
| 18 | g.51054801A>C | CA402460621 | SMAD4 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1847A>C n.344A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.2476A>C n.253A>C | |
| 18 | g.51054801A>G | CA402460619 | SMAD4 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1847A>G n.344A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.2476A>G n.253A>G | |
| 18 | g.51054801A>T | CA402460620 | SMAD4 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1847A>T n.344A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.2476A>T n.253A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054802A= | CA2302975505 | SMAD4 | c.476A= (p.Lys159=) n.1848A= n.345A= c.*652A= (n.*652A=) n.2477A= n.254A= | |
| 18 | g.51054802A>C | CA402460622 | SMAD4 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1848A>C n.345A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.2477A>C n.254A>C | |
| 18 | g.51054802A>G | CA402460623 | SMAD4 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1848A>G n.345A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.2477A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054802A>T | CA402460624 | SMAD4 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.1848A>T n.345A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.2477A>T n.254A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G>A | CA503873679 | SMAD4 | c.477G>A (p.Lys159=) n.1849G>A n.346G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2478G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G>C | CA402460625 | SMAD4 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.1849G>C n.346G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2478G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G= | CA2302975506 | SMAD4 | c.477G= (p.Lys159=) n.1849G= n.346G= c.*653G= (n.*653G=) n.2478G= n.255G= | |
| 18 | g.51054803G>T | CA402460626 | SMAD4 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.1849G>T n.346G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2478G>T n.255G>T | |
| 18 | g.51054804G>A | CA402460627 | SMAD4 | c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1850G>A n.347G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.2479G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP |