UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51049289A= | CA2302972843 | SMAD4 | c.425-6A= (n.425-6A=) n.293-6A= c.*448-6A= (n.*448-6A=) n.203-6A= | |
| 18 | g.51049289A>G | CA259172 | SMAD4 | c.425-6A>G (n.425-6A>G) n.293-6A>G c.*448-6A>G (n.*448-6A>G) n.203-6A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049290T>A | CA2735053922 | SMAD4 | c.425-5T>A (n.425-5T>A) n.293-5T>A c.*448-5T>A (n.*448-5T>A) n.203-5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51049290T>C | CA658799059 | SMAD4 | c.425-5T>C (n.425-5T>C) n.293-5T>C c.*448-5T>C (n.*448-5T>C) n.203-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049290T>G | CA1139666091 | SMAD4 | c.425-5T>G (n.425-5T>G) n.293-5T>G c.*448-5T>G (n.*448-5T>G) n.203-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049290T= | CA2302972844 | SMAD4 | c.425-5T= (n.425-5T=) n.293-5T= c.*448-5T= (n.*448-5T=) n.203-5T= | |
| 18 | g.51049291del | CA2735213749 | SMAD4 | c.425-4del (n.425-4del) n.293-4del c.*448-4del (n.*448-4del) n.203-4del | dbSNP |
| 18 | g.51049291T>G | CA2499225199 | SMAD4 | c.425-4T>G (n.425-4T>G) n.293-4T>G c.*448-4T>G (n.*448-4T>G) n.203-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049292A= | CA2302972845 | SMAD4 | c.425-3A= (n.425-3A=) n.293-3A= c.*448-3A= (n.*448-3A=) n.203-3A= | |
| 18 | g.51049292A>G | CA915951528 | SMAD4 | c.425-3A>G (n.425-3A>G) n.293-3A>G c.*448-3A>G (n.*448-3A>G) n.203-3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049292A>T | CA2641836614 | SMAD4 | c.425-3A>T (n.425-3A>T) n.293-3A>T c.*448-3A>T (n.*448-3A>T) n.203-3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049293del | CA2641836615 | SMAD4 | c.425-2del (n.425-2del) n.293-2del c.*448-2del (n.*448-2del) n.203-2del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049293A>C | CA402458987 | SMAD4 | c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.293-2A>C c.*448-2A>C (n.*448-2A>C) n.203-2A>C | |
| 18 | g.51049293A>G | CA402458998 | SMAD4 | c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.293-2A>G c.*448-2A>G (n.*448-2A>G) n.203-2A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049293A>T | CA402458990 | SMAD4 | c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.293-2A>T c.*448-2A>T (n.*448-2A>T) n.203-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049294G>A | CA300082099 | SMAD4 | c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.293-1G>A c.*448-1G>A (n.*448-1G>A) n.203-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049294G>C | CA402459003 | SMAD4 | c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.293-1G>C c.*448-1G>C (n.*448-1G>C) n.203-1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51049294G= | CA2302972846 | SMAD4 | c.425-1G= (n.425-1G=) n.293-1G= c.*448-1G= (n.*448-1G=) n.203-1G= | |
| 18 | g.51049294G>T | CA402459014 | SMAD4 | c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.293-1G>T c.*448-1G>T (n.*448-1G>T) n.203-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049295A>C | CA402459017 | SMAD4 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.293A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.203A>C | |
| 18 | g.51049295A>G | CA402459019 | SMAD4 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.293A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.203A>G | ClinVar |
| 18 | g.51049295A>T | CA402459027 | SMAD4 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.293A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.203A>T | |
| 18 | g.51049295_51049297delinsATC | CA2302972847 | SMAD4 | c.425_427delinsATC (p.Asp142=) n.293_295delinsATC c.*448_*450delinsATC (n.*448_*450delinsATC) n.203_205delinsATC | |
| 18 | g.51049296T>A | CA402459034 | SMAD4 | c.426T>A (p.Asp142Glu) n.294T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.204T>A | |
| 18 | g.51049296T>C | CA503873642 | SMAD4 | c.426T>C (p.Asp142=) n.294T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51049296T>G | CA402459031 | SMAD4 | c.426T>G (p.Asp142Glu) n.294T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.204T>G | |
| 18 | g.51049296T= | CA2302972848 | SMAD4 | c.426T= (p.Asp142=) n.294T= c.*449T= (n.*449T=) n.204T= | |
| 18 | g.51049300_51049301del | CA259173 | SMAD4 | c.430_431del (p.Ser144ArgfsTer7) n.298_299del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.208_209del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049297C>A | CA402459036 | SMAD4 | c.427C>A (p.Leu143Ile) n.295C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.205C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049297C= | CA2302972849 | SMAD4 | c.427C= (p.Leu143=) n.295C= c.*450C= (n.*450C=) n.205C= | |
| 18 | g.51049297C>G | CA402459039 | SMAD4 | c.427C>G (p.Leu143Val) n.295C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.205C>G | dbSNP |
| 18 | g.51049297C>T | CA402459040 | SMAD4 | c.427C>T (p.Leu143Phe) n.295C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.205C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049298T>A | CA402459043 | SMAD4 | c.428T>A (p.Leu143His) n.296T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.206T>A | |
| 18 | g.51049298T>C | CA402459044 | SMAD4 | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.296T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.206T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51049298T>G | CA402459048 | SMAD4 | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.296T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.206T>G | |
| 18 | g.51049299C>A | CA503873644 | SMAD4 | c.429C>A (p.Leu143=) n.297C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.207C>A | dbSNP |
| 18 | g.51049299C= | CA2302972850 | SMAD4 | c.429C= (p.Leu143=) n.297C= c.*452C= (n.*452C=) n.207C= | |
| 18 | g.51049299C>G | CA503873643 | SMAD4 | c.429C>G (p.Leu143=) n.297C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.207C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049299C>T | CA300082112 | SMAD4 | c.429C>T (p.Leu143=) n.297C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049300T>A | CA402459055 | SMAD4 | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.298T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.208T>A | dbSNP |
| 18 | g.51049300T>C | CA402459052 | SMAD4 | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.298T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.208T>C | |
| 18 | g.51049300T>G | CA402459054 | SMAD4 | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.298T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.208T>G | ClinVar |
| 18 | g.51049301C>A | CA402459058 | SMAD4 | c.431C>A (p.Ser144Ter) n.299C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049301C>G | CA402459060 | SMAD4 | c.431C>G (p.Ser144Ter) n.299C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.209C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51049301C>T | CA402459063 | SMAD4 | c.431C>T (p.Ser144Leu) n.299C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.209C>T | dbSNP |
| 18 | g.51049302A= | CA2302972851 | SMAD4 | c.432A= (p.Ser144=) n.300A= c.*455A= (n.*455A=) n.210A= | |
| 18 | g.51049302A>C | CA503873645 | SMAD4 | c.432A>C (p.Ser144=) n.300A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.210A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51049302A>G | CA503873646 | SMAD4 | c.432A>G (p.Ser144=) n.300A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049302A>T | CA503873647 | SMAD4 | c.432A>T (p.Ser144=) n.300A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.210A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049303G>A | CA402459537 | SMAD4 | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.301G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP |