WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51049200T>A | CA2735213719 | SMAD4 | c.425-95T>A (n.425-95T>A) n.293-95T>A c.*448-95T>A (n.*448-95T>A) n.203-95T>A | dbSNP |
| 18 | g.51049201C>A | CA2641836565 | SMAD4 | c.425-94C>A (n.425-94C>A) n.293-94C>A c.*448-94C>A (n.*448-94C>A) n.203-94C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049201C>G | CA2735213720 | SMAD4 | c.425-94C>G (n.425-94C>G) n.293-94C>G c.*448-94C>G (n.*448-94C>G) n.203-94C>G | dbSNP |
| 18 | g.51049201C>T | CA2641836566 | SMAD4 | c.425-94C>T (n.425-94C>T) n.293-94C>T c.*448-94C>T (n.*448-94C>T) n.203-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049204T>G | CA2641836567 | SMAD4 | c.425-91T>G (n.425-91T>G) n.293-91T>G c.*448-91T>G (n.*448-91T>G) n.203-91T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049205G>T | CA2641836568 | SMAD4 | c.425-90G>T (n.425-90G>T) n.293-90G>T c.*448-90G>T (n.*448-90G>T) n.203-90G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049206G>A | CA2735213721 | SMAD4 | c.425-89G>A (n.425-89G>A) n.293-89G>A c.*448-89G>A (n.*448-89G>A) n.203-89G>A | dbSNP |
| 18 | g.51049206G>C | CA2735213722 | SMAD4 | c.425-89G>C (n.425-89G>C) n.293-89G>C c.*448-89G>C (n.*448-89G>C) n.203-89G>C | dbSNP |
| 18 | g.51049206G>T | CA2641836569 | SMAD4 | c.425-89G>T (n.425-89G>T) n.293-89G>T c.*448-89G>T (n.*448-89G>T) n.203-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049208T>A | CA2576506059 | SMAD4 | c.425-87T>A (n.425-87T>A) n.293-87T>A c.*448-87T>A (n.*448-87T>A) n.203-87T>A | |
| 18 | g.51049208T>C | CA2641836570 | SMAD4 | c.425-87T>C (n.425-87T>C) n.293-87T>C c.*448-87T>C (n.*448-87T>C) n.203-87T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049210A>T | CA2641836571 | SMAD4 | c.425-85A>T (n.425-85A>T) n.293-85A>T c.*448-85A>T (n.*448-85A>T) n.203-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049211A>T | CA2735213723 | SMAD4 | c.425-84A>T (n.425-84A>T) n.293-84A>T c.*448-84A>T (n.*448-84A>T) n.203-84A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049216A>T | CA2735213724 | SMAD4 | c.425-79A>T (n.425-79A>T) n.293-79A>T c.*448-79A>T (n.*448-79A>T) n.203-79A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049217C>A | CA2641836572 | SMAD4 | c.425-78C>A (n.425-78C>A) n.293-78C>A c.*448-78C>A (n.*448-78C>A) n.203-78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049217C>G | CA2641836573 | SMAD4 | c.425-78C>G (n.425-78C>G) n.293-78C>G c.*448-78C>G (n.*448-78C>G) n.203-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049217C>T | CA2641836574 | SMAD4 | c.425-78C>T (n.425-78C>T) n.293-78C>T c.*448-78C>T (n.*448-78C>T) n.203-78C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049218A= | CA2302972804 | SMAD4 | c.425-77A= (n.425-77A=) n.293-77A= c.*448-77A= (n.*448-77A=) n.203-77A= | |
| 18 | g.51049218A>G | CA300082056 | SMAD4 | c.425-77A>G (n.425-77A>G) n.293-77A>G c.*448-77A>G (n.*448-77A>G) n.203-77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049219T>C | CA2735213725 | SMAD4 | c.425-76T>C (n.425-76T>C) n.293-76T>C c.*448-76T>C (n.*448-76T>C) n.203-76T>C | dbSNP |
| 18 | g.51049220del | CA2576506060 | SMAD4 | c.425-75del (n.425-75del) n.293-75del c.*448-75del (n.*448-75del) n.203-75del | |
| 18 | g.51049219_51049221delinsTTC | CA2302972805 | SMAD4 | c.425-76_425-74delinsTTC (n.425-76_425-74delinsTTC) n.293-76_293-74delinsTTC c.*448-76_*448-74delinsTTC (n.*448-76_*448-74delinsTTC) n.203-76_203-74delinsTTC | |
| 18 | g.51049223_51049224del | CA2302972806 | SMAD4 | c.425-72_425-71del (n.425-72_425-71del) n.293-72_293-71del c.*448-72_*448-71del (n.*448-72_*448-71del) n.203-72_203-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049221C>A | CA780216902 | SMAD4 | c.425-74C>A (n.425-74C>A) n.293-74C>A c.*448-74C>A (n.*448-74C>A) n.203-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049221C= | CA2302972807 | SMAD4 | c.425-74C= (n.425-74C=) n.293-74C= c.*448-74C= (n.*448-74C=) n.203-74C= | |
| 18 | g.51049221C>T | CA2516149856 | SMAD4 | c.425-74C>T (n.425-74C>T) n.293-74C>T c.*448-74C>T (n.*448-74C>T) n.203-74C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049223C= | CA2302972808 | SMAD4 | c.425-72C= (n.425-72C=) n.293-72C= c.*448-72C= (n.*448-72C=) n.203-72C= | |
| 18 | g.51049223C>G | CA990241878 | SMAD4 | c.425-72C>G (n.425-72C>G) n.293-72C>G c.*448-72C>G (n.*448-72C>G) n.203-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049223C>T | CA300082059 | SMAD4 | c.425-72C>T (n.425-72C>T) n.293-72C>T c.*448-72C>T (n.*448-72C>T) n.203-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049224T>A | CA2641836576 | SMAD4 | c.425-71T>A (n.425-71T>A) n.293-71T>A c.*448-71T>A (n.*448-71T>A) n.203-71T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049224T>C | CA2641836577 | SMAD4 | c.425-71T>C (n.425-71T>C) n.293-71T>C c.*448-71T>C (n.*448-71T>C) n.203-71T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049224dup | CA2641836575 | SMAD4 | c.425-71dup (n.425-71dup) n.293-71dup c.*448-71dup (n.*448-71dup) n.203-71dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049225G>A | CA2641836578 | SMAD4 | c.425-70G>A (n.425-70G>A) n.293-70G>A c.*448-70G>A (n.*448-70G>A) n.203-70G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049225G= | CA2302972809 | SMAD4 | c.425-70G= (n.425-70G=) n.293-70G= c.*448-70G= (n.*448-70G=) n.203-70G= | |
| 18 | g.51049226T>C | CA629587075 | SMAD4 | c.425-69T>C (n.425-69T>C) n.293-69T>C c.*448-69T>C (n.*448-69T>C) n.203-69T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049226T>G | CA2576506061 | SMAD4 | c.425-69T>G (n.425-69T>G) n.293-69T>G c.*448-69T>G (n.*448-69T>G) n.203-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049230dup | CA2641836579 | SMAD4 | c.425-65dup (n.425-65dup) n.293-65dup c.*448-65dup (n.*448-65dup) n.203-65dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049229_51049276dup | CA629587074 | SMAD4 | c.425-66_425-19dup (n.425-66_425-19dup) n.293-66_293-19dup c.*448-66_*448-19dup (n.*448-66_*448-19dup) n.203-66_203-19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049227T>C | CA2641836580 | SMAD4 | c.425-68T>C (n.425-68T>C) n.293-68T>C c.*448-68T>C (n.*448-68T>C) n.203-68T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049229T>C | CA2641836581 | SMAD4 | c.425-66T>C (n.425-66T>C) n.293-66T>C c.*448-66T>C (n.*448-66T>C) n.203-66T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049230T>C | CA2641836582 | SMAD4 | c.425-65T>C (n.425-65T>C) n.293-65T>C c.*448-65T>C (n.*448-65T>C) n.203-65T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049231A>T | CA2735213726 | SMAD4 | c.425-64A>T (n.425-64A>T) n.293-64A>T c.*448-64A>T (n.*448-64A>T) n.203-64A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049233del | CA2735213727 | SMAD4 | c.425-62del (n.425-62del) n.293-62del c.*448-62del (n.*448-62del) n.203-62del | dbSNP |
| 18 | g.51049233A= | CA2302972810 | SMAD4 | c.425-62A= (n.425-62A=) n.293-62A= c.*448-62A= (n.*448-62A=) n.203-62A= | |
| 18 | g.51049233A>G | CA300082062 | SMAD4 | c.425-62A>G (n.425-62A>G) n.293-62A>G c.*448-62A>G (n.*448-62A>G) n.203-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049234T>C | CA300082078 | SMAD4 | c.425-61T>C (n.425-61T>C) n.293-61T>C c.*448-61T>C (n.*448-61T>C) n.203-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049234T= | CA2302972811 | SMAD4 | c.425-61T= (n.425-61T=) n.293-61T= c.*448-61T= (n.*448-61T=) n.203-61T= | |
| 18 | g.51049235G>A | CA2735213728 | SMAD4 | c.425-60G>A (n.425-60G>A) n.293-60G>A c.*448-60G>A (n.*448-60G>A) n.203-60G>A | dbSNP |
| 18 | g.51049235G>C | CA2735213729 | SMAD4 | c.425-60G>C (n.425-60G>C) n.293-60G>C c.*448-60G>C (n.*448-60G>C) n.203-60G>C | dbSNP |
| 18 | g.51049236G>A | CA2641836583 | SMAD4 | c.425-59G>A (n.425-59G>A) n.293-59G>A c.*448-59G>A (n.*448-59G>A) n.203-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |