Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51048734A= | CA2302972594 | SMAD4 | c.298A= (p.Arg100=) n.166A= c.*321A= (n.*321A=) n.76A= | |
18 | g.51048734A>C | CA8965766 | SMAD4 | c.298A>C (p.Arg100=) n.166A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.76A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048734A>G | CA402458269 | SMAD4 | c.298A>G (p.Arg100Gly) n.166A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.76A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048734A>T | CA402458270 | SMAD4 | c.298A>T (p.Arg100Trp) n.166A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.76A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048735G>A | CA402458271 | SMAD4 | c.299G>A (p.Arg100Lys) n.167G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.77G>A | dbSNP |
18 | g.51048735G>C | CA402458272 | SMAD4 | c.299G>C (p.Arg100Thr) n.167G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.77G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048735G>T | CA402458273 | SMAD4 | c.299G>T (p.Arg100Met) n.167G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.77G>T | dbSNP |
18 | g.51048736G>A | CA503873568 | SMAD4 | c.300G>A (p.Arg100=) n.168G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.78G>A | dbSNP |
18 | g.51048736G>C | CA402458274 | SMAD4 | c.300G>C (p.Arg100Ser) n.168G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.78G>C | dbSNP |
18 | g.51048736G>T | CA402458275 | SMAD4 | c.300G>T (p.Arg100Ser) n.168G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.78G>T | |
18 | g.51048737T>A | CA402458276 | SMAD4 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.169T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.79T>A | dbSNP |
18 | g.51048737T>C | CA402458277 | SMAD4 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.169T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.79T>C | |
18 | g.51048737T>G | CA402458278 | SMAD4 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.169T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.79T>G | |
18 | g.51048738G>A | CA259164 | SMAD4 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.170G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.80G>A | dbSNP |
18 | g.51048738G>C | CA402458280 | SMAD4 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.170G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.80G>C | |
18 | g.51048738G= | CA2302972595 | SMAD4 | c.302G= (p.Trp101=) n.170G= c.*325G= (n.*325G=) n.80G= | |
18 | g.51048738G>T | CA402458279 | SMAD4 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.170G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.80G>T | dbSNP |
18 | g.51048739G>A | CA402458281 | SMAD4 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.171G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.81G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048739G>C | CA402458282 | SMAD4 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.171G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.81G>C | dbSNP |
18 | g.51048739G= | CA2302972596 | SMAD4 | c.303G= (p.Trp101=) n.171G= c.*326G= (n.*326G=) n.81G= | |
18 | g.51048739G>T | CA402458283 | SMAD4 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.171G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.81G>T | dbSNP |
18 | g.51048739_51048740delinsGC | CA2302972597 | SMAD4 | c.303_304delinsGC (p.Trp101=) n.171_172delinsGC c.*326_*327delinsGC (n.*326_*327delinsGC) n.81_82delinsGC | |
18 | g.51048740C>A | CA402458284 | SMAD4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.172C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.82C>A | dbSNP |
18 | g.51048740C= | CA2302972599 | SMAD4 | c.304C= (p.Pro102=) n.172C= c.*327C= (n.*327C=) n.82C= | |
18 | g.51048740C>G | CA402458285 | SMAD4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.172C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.82C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048740C>T | CA402458286 | SMAD4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.172C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.82C>T | dbSNP |
18 | g.51048741del | CA2302972598 | SMAD4 | c.305del (p.Pro102LeufsTer8) n.173del c.*328del (n.*328del) n.83del | dbSNP |
18 | g.51048741C>A | CA402458287 | SMAD4 | c.305C>A (p.Pro102His) n.173C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.83C>A | dbSNP |
18 | g.51048741C>G | CA402458288 | SMAD4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.173C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.83C>G | dbSNP |
18 | g.51048741C>T | CA402458289 | SMAD4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.173C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.83C>T | COSMIC |
18 | g.51048742T>A | CA503873569 | SMAD4 | c.306T>A (p.Pro102=) n.174T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.84T>A | dbSNP |
18 | g.51048742T>C | CA503873570 | SMAD4 | c.306T>C (p.Pro102=) n.174T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.84T>C | dbSNP |
18 | g.51048742T>G | CA503873571 | SMAD4 | c.306T>G (p.Pro102=) n.174T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.84T>G | |
18 | g.51048743G>A | CA402458290 | SMAD4 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.175G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.85G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048743G>C | CA402458291 | SMAD4 | c.307G>C (p.Asp103His) n.175G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.85G>C | dbSNP |
18 | g.51048743G>T | CA402458292 | SMAD4 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.175G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.85G>T | |
18 | g.51048744A>C | CA402458295 | SMAD4 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.176A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.86A>C | |
18 | g.51048744A>G | CA402458294 | SMAD4 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.176A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.86A>G | |
18 | g.51048744A>T | CA402458293 | SMAD4 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.176A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.86A>T | dbSNP |
18 | g.51048745T>A | CA402458296 | SMAD4 | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.177T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.87T>A | |
18 | g.51048745T>C | CA503873572 | SMAD4 | c.309T>C (p.Asp103=) n.177T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.87T>C | |
18 | g.51048745T>G | CA402458297 | SMAD4 | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.177T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.87T>G | |
18 | g.51048746C>A | CA402458298 | SMAD4 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.178C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.88C>A | |
18 | g.51048746C>G | CA402458299 | SMAD4 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.178C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.88C>G | dbSNP |
18 | g.51048746C>T | CA402458300 | SMAD4 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.178C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.88C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048747T>A | CA402458301 | SMAD4 | c.311T>A (p.Leu104His) n.179T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.89T>A | |
18 | g.51048747T>C | CA402458302 | SMAD4 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.179T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.89T>C | |
18 | g.51048747T>G | CA402458303 | SMAD4 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.179T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.89T>G | |
18 | g.51048748T>A | CA503873573 | SMAD4 | c.312T>A (p.Leu104=) n.180T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.90T>A | |
18 | g.51048748T>C | CA503873574 | SMAD4 | c.312T>C (p.Leu104=) n.180T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.90T>C | ClinVar |