WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51048636del | CA2576506042 | SMAD4 | c.250-50del (n.250-50del) n.118-50del c.*273-50del (n.*273-50del) n.28-50del | |
| 18 | g.51048634A= | CA2302972542 | SMAD4 | c.250-52A= (n.250-52A=) n.118-52A= c.*273-52A= (n.*273-52A=) n.28-52A= | |
| 18 | g.51048634A>G | CA657292670 | SMAD4 | c.250-52A>G (n.250-52A>G) n.118-52A>G c.*273-52A>G (n.*273-52A>G) n.28-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51048634A>T | CA2735058645 | SMAD4 | c.250-52A>T (n.250-52A>T) n.118-52A>T c.*273-52A>T (n.*273-52A>T) n.28-52A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048635A>C | CA657292671 | SMAD4 | c.250-51A>C (n.250-51A>C) n.118-51A>C c.*273-51A>C (n.*273-51A>C) n.28-51A>C | COSMIC |
| 18 | g.51048635A>G | CA2735213106 | SMAD4 | c.250-51A>G (n.250-51A>G) n.118-51A>G c.*273-51A>G (n.*273-51A>G) n.28-51A>G | dbSNP |
| 18 | g.51048635A>T | CA2735213114 | SMAD4 | c.250-51A>T (n.250-51A>T) n.118-51A>T c.*273-51A>T (n.*273-51A>T) n.28-51A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048636A>T | CA2735213115 | SMAD4 | c.250-50A>T (n.250-50A>T) n.118-50A>T c.*273-50A>T (n.*273-50A>T) n.28-50A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048636_51048638delinsAGT | CA2302972543 | SMAD4 | c.250-50_250-48delinsAGT (n.250-50_250-48delinsAGT) n.118-50_118-48delinsAGT c.*273-50_*273-48delinsAGT (n.*273-50_*273-48delinsAGT) n.28-50_28-48delinsAGT | |
| 18 | g.51048637G>A | CA629586909 | SMAD4 | c.250-49G>A (n.250-49G>A) n.118-49G>A c.*273-49G>A (n.*273-49G>A) n.28-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048637G>C | CA2302972545 | SMAD4 | c.250-49G>C (n.250-49G>C) n.118-49G>C c.*273-49G>C (n.*273-49G>C) n.28-49G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048637G= | CA2302972544 | SMAD4 | c.250-49G= (n.250-49G=) n.118-49G= c.*273-49G= (n.*273-49G=) n.28-49G= | |
| 18 | g.51048639_51048640del | CA629586908 | SMAD4 | c.250-47_250-46del (n.250-47_250-46del) n.118-47_118-46del c.*273-47_*273-46del (n.*273-47_*273-46del) n.28-47_28-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048638T>A | CA2641836450 | SMAD4 | c.250-48T>A (n.250-48T>A) n.118-48T>A c.*273-48T>A (n.*273-48T>A) n.28-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048638T>C | CA8965754 | SMAD4 | c.250-48T>C (n.250-48T>C) n.118-48T>C c.*273-48T>C (n.*273-48T>C) n.28-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048638T= | CA2302972546 | SMAD4 | c.250-48T= (n.250-48T=) n.118-48T= c.*273-48T= (n.*273-48T=) n.28-48T= | |
| 18 | g.51048639G>A | CA2735213116 | SMAD4 | c.250-47G>A (n.250-47G>A) n.118-47G>A c.*273-47G>A (n.*273-47G>A) n.28-47G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048639G>C | CA2735213118 | SMAD4 | c.250-47G>C (n.250-47G>C) n.118-47G>C c.*273-47G>C (n.*273-47G>C) n.28-47G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048639G>T | CA2735213124 | SMAD4 | c.250-47G>T (n.250-47G>T) n.118-47G>T c.*273-47G>T (n.*273-47G>T) n.28-47G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048640T>A | CA2735213132 | SMAD4 | c.250-46T>A (n.250-46T>A) n.118-46T>A c.*273-46T>A (n.*273-46T>A) n.28-46T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048640T>G | CA2576506043 | SMAD4 | c.250-46T>G (n.250-46T>G) n.118-46T>G c.*273-46T>G (n.*273-46T>G) n.28-46T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048641C>A | CA2641836451 | SMAD4 | c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.118-45C>A c.*273-45C>A (n.*273-45C>A) n.28-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048641C>G | CA2735213142 | SMAD4 | c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.118-45C>G c.*273-45C>G (n.*273-45C>G) n.28-45C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048641C>T | CA2641836452 | SMAD4 | c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.118-45C>T c.*273-45C>T (n.*273-45C>T) n.28-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048641_51048642delinsCT | CA2302972547 | SMAD4 | c.250-45_250-44delinsCT (n.250-45_250-44delinsCT) n.118-45_118-44delinsCT c.*273-45_*273-44delinsCT (n.*273-45_*273-44delinsCT) n.28-45_28-44delinsCT | |
| 18 | g.51048642T>A | CA2641836453 | SMAD4 | c.250-44T>A (n.250-44T>A) n.118-44T>A c.*273-44T>A (n.*273-44T>A) n.28-44T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51048642T>C | CA657292675 | SMAD4 | c.250-44T>C (n.250-44T>C) n.118-44T>C c.*273-44T>C (n.*273-44T>C) n.28-44T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51048643del | CA780216131 | SMAD4 | c.250-43del (n.250-43del) n.118-43del c.*273-43del (n.*273-43del) n.28-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048643T>C | CA2641836454 | SMAD4 | c.250-43T>C (n.250-43T>C) n.118-43T>C c.*273-43T>C (n.*273-43T>C) n.28-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048644G>A | CA2641836455 | SMAD4 | c.250-42G>A (n.250-42G>A) n.118-42G>A c.*273-42G>A (n.*273-42G>A) n.28-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048644G>C | CA2735213146 | SMAD4 | c.250-42G>C (n.250-42G>C) n.118-42G>C c.*273-42G>C (n.*273-42G>C) n.28-42G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048644G>T | CA2580612580 | SMAD4 | c.250-42G>T (n.250-42G>T) n.118-42G>T c.*273-42G>T (n.*273-42G>T) n.28-42G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.[51048644G>T;51048645C>T] | CA2742038394 | SMAD4 | c.[250-42G>T;250-41C>T] (n.[250-42G>T;250-41C>T]) n.[118-42G>T;118-41C>T] c.[*273-42G>T;*273-41C>T] (n.[*273-42G>T;*273-41C>T]) n.[28-42G>T;28-41C>T] | ClinVar |
| 18 | g.51048645C>A | CA2576506044 | SMAD4 | c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.118-41C>A c.*273-41C>A (n.*273-41C>A) n.28-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048645C>G | CA2735213175 | SMAD4 | c.250-41C>G (n.250-41C>G) n.118-41C>G c.*273-41C>G (n.*273-41C>G) n.28-41C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048645C>T | CA2576506045 | SMAD4 | c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.118-41C>T c.*273-41C>T (n.*273-41C>T) n.28-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048646A= | CA2302972548 | SMAD4 | c.250-40A= (n.250-40A=) n.118-40A= c.*273-40A= (n.*273-40A=) n.28-40A= | |
| 18 | g.51048646A>G | CA2302972549 | SMAD4 | c.250-40A>G (n.250-40A>G) n.118-40A>G c.*273-40A>G (n.*273-40A>G) n.28-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048646A>T | CA2735058648 | SMAD4 | c.250-40A>T (n.250-40A>T) n.118-40A>T c.*273-40A>T (n.*273-40A>T) n.28-40A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048647T>C | CA8965755 | SMAD4 | c.250-39T>C (n.250-39T>C) n.118-39T>C c.*273-39T>C (n.*273-39T>C) n.28-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048647T= | CA2302972550 | SMAD4 | c.250-39T= (n.250-39T=) n.118-39T= c.*273-39T= (n.*273-39T=) n.28-39T= | |
| 18 | g.51048648A>T | CA2735213220 | SMAD4 | c.250-38A>T (n.250-38A>T) n.118-38A>T c.*273-38A>T (n.*273-38A>T) n.28-38A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048649A= | CA2302972551 | SMAD4 | c.250-37A= (n.250-37A=) n.118-37A= c.*273-37A= (n.*273-37A=) n.28-37A= | |
| 18 | g.51048649A>G | CA2302972552 | SMAD4 | c.250-37A>G (n.250-37A>G) n.118-37A>G c.*273-37A>G (n.*273-37A>G) n.28-37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048649A>T | CA2735058649 | SMAD4 | c.250-37A>T (n.250-37A>T) n.118-37A>T c.*273-37A>T (n.*273-37A>T) n.28-37A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048650T>A | CA8965756 | SMAD4 | c.250-36T>A (n.250-36T>A) n.118-36T>A c.*273-36T>A (n.*273-36T>A) n.28-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048650T>C | CA657292677 | SMAD4 | c.250-36T>C (n.250-36T>C) n.118-36T>C c.*273-36T>C (n.*273-36T>C) n.28-36T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51048650T= | CA2302972553 | SMAD4 | c.250-36T= (n.250-36T=) n.118-36T= c.*273-36T= (n.*273-36T=) n.28-36T= | |
| 18 | g.51048651G>A | CA2641836456 | SMAD4 | c.250-35G>A (n.250-35G>A) n.118-35G>A c.*273-35G>A (n.*273-35G>A) n.28-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048651G>C | CA2735213224 | SMAD4 | c.250-35G>C (n.250-35G>C) n.118-35G>C c.*273-35G>C (n.*273-35G>C) n.28-35G>C | dbSNP |