| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51047056_51047057del | CA16620698 | SMAD4 | c.10_11del (p.Met4ValfsTer9) n.471_472del c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.28-1630_28-1629del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047056A>C | CA402457208 | SMAD4 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.471A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.28-1630A>C | |
| 18 | g.51047056A>G | CA402457209 | SMAD4 | c.10A>G (p.Met4Val) n.471A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.28-1630A>G | |
| 18 | g.51047056A>T | CA402457210 | SMAD4 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.471A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.28-1630A>T | dbSNP |
| 18 | g.51047057T>A | CA402457212 | SMAD4 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.472T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.28-1629T>A | dbSNP |
| 18 | g.51047057T>C | CA402457213 | SMAD4 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.472T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.28-1629T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047057T>G | CA402457211 | SMAD4 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.472T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.28-1629T>G | dbSNP |
| 18 | g.51047058G>A | CA402457216 | SMAD4 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.473G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.28-1628G>A | dbSNP |
| 18 | g.51047058G>C | CA402457214 | SMAD4 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.473G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.28-1628G>C | dbSNP |
| 18 | g.51047058G>T | CA402457215 | SMAD4 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.473G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.28-1628G>T | dbSNP |
| 18 | g.51047059T>A | CA402457217 | SMAD4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.474T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.28-1627T>A | dbSNP |
| 18 | g.51047059T>C | CA402457218 | SMAD4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.474T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.28-1627T>C | dbSNP |
| 18 | g.51047059T>G | CA402457219 | SMAD4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.474T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.28-1627T>G | dbSNP |
| 18 | g.51047060C>A | CA402457220 | SMAD4 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.475C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.28-1626C>A | dbSNP |
| 18 | g.51047060C>G | CA402457221 | SMAD4 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.475C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.28-1626C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51047060C>T | CA402457222 | SMAD4 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.475C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.28-1626C>T | dbSNP |
| 18 | g.51047061T>A | CA503873369 | SMAD4 | c.15T>A (p.Ser5=) n.476T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.28-1625T>A | dbSNP |
| 18 | g.51047061T>C | CA503873371 | SMAD4 | c.15T>C (p.Ser5=) n.476T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.28-1625T>C | dbSNP |
| 18 | g.51047061T>G | CA503873372 | SMAD4 | c.15T>G (p.Ser5=) n.476T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.28-1625T>G | |
| 18 | g.51047062A= | CA2302971780 | SMAD4 | c.16A= (p.Ile6=) n.477A= c.*39A= (n.*39A=) n.28-1624A= | |
| 18 | g.51047062A>C | CA402457225 | SMAD4 | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.477A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.28-1624A>C | dbSNP |
| 18 | g.51047062A>G | CA402457227 | SMAD4 | c.16A>G (p.Ile6Val) n.477A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.28-1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51047062A>T | CA402457228 | SMAD4 | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.477A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.28-1624A>T | dbSNP |
| 18 | g.51047063T>A | CA402457230 | SMAD4 | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.478T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.28-1623T>A | dbSNP |
| 18 | g.51047063T>C | CA402457233 | SMAD4 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.478T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.28-1623T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047063T>G | CA402457234 | SMAD4 | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.478T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.28-1623T>G | dbSNP |
| 18 | g.51047063T= | CA2302971781 | SMAD4 | c.17T= (p.Ile6=) n.478T= c.*40T= (n.*40T=) n.28-1623T= | |
| 18 | g.51047064T>A | CA503873373 | SMAD4 | c.18T>A (p.Ile6=) n.479T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.28-1622T>A | |
| 18 | g.51047064T>C | CA503873374 | SMAD4 | c.18T>C (p.Ile6=) n.479T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.28-1622T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047064T>G | CA402457236 | SMAD4 | c.18T>G (p.Ile6Met) n.479T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.28-1622T>G | |
| 18 | g.51047065A>C | CA402457238 | SMAD4 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.480A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.28-1621A>C | dbSNP |
| 18 | g.51047065A>G | CA402457241 | SMAD4 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.480A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.28-1621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51047065A>T | CA402457243 | SMAD4 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.480A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.28-1621A>T | dbSNP |
| 18 | g.51047066C>A | CA402457245 | SMAD4 | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.481C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.28-1620C>A | dbSNP |
| 18 | g.51047066C= | CA2302971782 | SMAD4 | c.20C= (p.Thr7=) n.481C= c.*43C= (n.*43C=) n.28-1620C= | |
| 18 | g.51047066C>G | CA402457247 | SMAD4 | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.481C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.28-1620C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047066C>T | CA186263 | SMAD4 | c.20C>T (p.Thr7Met) n.481C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.28-1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51047067G>A | CA186871 | SMAD4 | c.21G>A (p.Thr7=) n.482G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.28-1619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51047067G>C | CA503873379 | SMAD4 | c.21G>C (p.Thr7=) n.482G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.28-1619G>C | dbSNP |
| 18 | g.51047067G= | CA2302971783 | SMAD4 | c.21G= (p.Thr7=) n.482G= c.*44G= (n.*44G=) n.28-1619G= | |
| 18 | g.51047067G>T | CA503873381 | SMAD4 | c.21G>T (p.Thr7=) n.482G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.28-1619G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51047068A>C | CA402457251 | SMAD4 | c.22A>C (p.Asn8His) n.483A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.28-1618A>C | |
| 18 | g.51047068A>G | CA402457252 | SMAD4 | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.483A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.28-1618A>G | |
| 18 | g.51047068A>T | CA402457254 | SMAD4 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.483A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.28-1618A>T | dbSNP |
| 18 | g.51047069del | CA2573155395 | SMAD4 | c.23del (p.Asn8IlefsTer10) n.484del c.*46del (n.*46del) n.28-1617del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51047069A= | CA2302971784 | SMAD4 | c.23A= (p.Asn8=) n.484A= c.*46A= (n.*46A=) n.28-1617A= | |
| 18 | g.51047069A>C | CA402457257 | SMAD4 | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.484A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.28-1617A>C | |
| 18 | g.51047069A>G | CA10580969 | SMAD4 | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.484A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.28-1617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51047069A>T | CA402457259 | SMAD4 | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.484A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.28-1617A>T | dbSNP |
| 18 | g.51047070T>A | CA402457264 | SMAD4 | c.24T>A (p.Asn8Lys) n.485T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.28-1616T>A | dbSNP |