| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51046956A= | CA2302971734 | SMAD4 | c.-91A= (n.-91A=) c.-59-32A= (n.-59-32A=) n.371A= c.194A= (p.Asn65=) n.28-1730A= | |
| 18 | g.51046956A>C | CA503873122 | SMAD4 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-59-32A>C (n.-59-32A>C) n.371A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.28-1730A>C | |
| 18 | g.51046956A>G | CA300080898 | SMAD4 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-59-32A>G (n.-59-32A>G) n.371A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.28-1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046956A>T | CA503873123 | SMAD4 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-59-32A>T (n.-59-32A>T) n.371A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.28-1730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046957C>A | CA503873124 | SMAD4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-59-31C>A (n.-59-31C>A) n.372C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.28-1729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046957C= | CA2302971735 | SMAD4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-59-31C= (n.-59-31C=) n.372C= c.195C= (p.Asn65=) n.28-1729C= | |
| 18 | g.51046957C>G | CA503873125 | SMAD4 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-59-31C>G (n.-59-31C>G) n.372C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.28-1729C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046957C>T | CA503873126 | SMAD4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-59-31C>T (n.-59-31C>T) n.372C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.28-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046957_51046958insT | CA657292654 | SMAD4 | c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.-59-31_-59-30insT (n.-59-31_-59-30insT) n.372_373insT c.195_196insT (p.Val66CysfsTer2) n.28-1729_28-1728insT | COSMIC |
| 18 | g.51046958G>A | CA8965708 | SMAD4 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-59-30G>A (n.-59-30G>A) n.373G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.28-1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046958G>C | CA503873129 | SMAD4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-59-30G>C (n.-59-30G>C) n.373G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.28-1728G>C | dbSNP |
| 18 | g.51046958G= | CA2302971736 | SMAD4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-59-30G= (n.-59-30G=) n.373G= c.196G= (p.Val66=) n.28-1728G= | |
| 18 | g.51046958G>T | CA503873128 | SMAD4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-59-30G>T (n.-59-30G>T) n.373G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.28-1728G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046959T>A | CA503873130 | SMAD4 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.-59-29T>A (n.-59-29T>A) n.374T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.28-1727T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046959T>C | CA503873131 | SMAD4 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-59-29T>C (n.-59-29T>C) n.374T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.28-1727T>C | |
| 18 | g.51046959T>G | CA503873132 | SMAD4 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-59-29T>G (n.-59-29T>G) n.374T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.28-1727T>G | |
| 18 | g.51046960T>A | CA503873133 | SMAD4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-59-28T>A (n.-59-28T>A) n.375T>A c.198T>A (p.Val66=) n.28-1726T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046960T>C | CA503873134 | SMAD4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-59-28T>C (n.-59-28T>C) n.375T>C c.198T>C (p.Val66=) n.28-1726T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046960T>G | CA503873136 | SMAD4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-59-28T>G (n.-59-28T>G) n.375T>G c.198T>G (p.Val66=) n.28-1726T>G | |
| 18 | g.51046961del | CA2735181052 | SMAD4 | c.-86del (n.-86del) c.-59-27del (n.-59-27del) n.376del c.199del (p.Ser67AlafsTer27) n.28-1725del | dbSNP |
| 18 | g.51046961A>C | CA503873138 | SMAD4 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-59-27A>C (n.-59-27A>C) n.376A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.28-1725A>C | |
| 18 | g.51046961A>G | CA503873140 | SMAD4 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-59-27A>G (n.-59-27A>G) n.376A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.28-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046961A>T | CA503873141 | SMAD4 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-59-27A>T (n.-59-27A>T) n.376A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) n.28-1725A>T | dbSNP |
| 18 | g.51046962G>A | CA503873142 | SMAD4 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-59-26G>A (n.-59-26G>A) n.377G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.28-1724G>A | dbSNP |
| 18 | g.51046962G>C | CA503873143 | SMAD4 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) n.377G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) n.28-1724G>C | dbSNP |
| 18 | g.51046962G>T | CA503873144 | SMAD4 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) n.377G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.28-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046963C>A | CA503873145 | SMAD4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.378C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.28-1723C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046963C= | CA2302971737 | SMAD4 | c.-84C= (n.-84C=) c.-59-25C= (n.-59-25C=) n.378C= c.201C= (p.Ser67=) n.28-1723C= | |
| 18 | g.51046963C>G | CA503873146 | SMAD4 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-59-25C>G (n.-59-25C>G) n.378C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.28-1723C>G | dbSNP |
| 18 | g.51046963C>T | CA300080906 | SMAD4 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-59-25C>T (n.-59-25C>T) n.378C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.28-1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046964T>A | CA503873148 | SMAD4 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-59-24T>A (n.-59-24T>A) n.379T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.28-1722T>A | |
| 18 | g.51046964T>C | CA503873150 | SMAD4 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-59-24T>C (n.-59-24T>C) n.379T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.28-1722T>C | |
| 18 | g.51046964T>G | CA503873149 | SMAD4 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-59-24T>G (n.-59-24T>G) n.379T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.28-1722T>G | |
| 18 | g.51046965G>A | CA503873151 | SMAD4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-59-23G>A (n.-59-23G>A) n.380G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.28-1721G>A | |
| 18 | g.51046965G>C | CA503873152 | SMAD4 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-59-23G>C (n.-59-23G>C) n.380G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.28-1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51046965G= | CA2302971738 | SMAD4 | c.-82G= (n.-82G=) c.-59-23G= (n.-59-23G=) n.380G= c.203G= (p.Cys68=) n.28-1721G= | |
| 18 | g.51046965G>T | CA8965709 | SMAD4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-59-23G>T (n.-59-23G>T) n.380G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.28-1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046966T>A | CA503873153 | SMAD4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-59-22T>A (n.-59-22T>A) n.381T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.28-1720T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046966T>C | CA503873154 | SMAD4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) n.381T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.28-1720T>C | dbSNP |
| 18 | g.51046966T>G | CA503873155 | SMAD4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-59-22T>G (n.-59-22T>G) n.381T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.28-1720T>G | dbSNP |
| 18 | g.51046967T>A | CA503873157 | SMAD4 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-59-21T>A (n.-59-21T>A) n.382T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.28-1719T>A | |
| 18 | g.51046967T>C | CA8965710 | SMAD4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.382T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.28-1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51046967T>G | CA503873160 | SMAD4 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-59-21T>G (n.-59-21T>G) n.382T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.28-1719T>G | |
| 18 | g.51046967T= | CA2302971739 | SMAD4 | c.-80T= (n.-80T=) c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.382T= c.205T= (p.Cys69=) n.28-1719T= | |
| 18 | g.51046968G>A | CA503873161 | SMAD4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.383G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.28-1718G>A | |
| 18 | g.51046968G>C | CA503873162 | SMAD4 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-59-20G>C (n.-59-20G>C) n.383G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.28-1718G>C | |
| 18 | g.51046968G>T | CA503873163 | SMAD4 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) n.383G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.28-1718G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51046969T>A | CA503873164 | SMAD4 | c.-78T>A (n.-78T>A) c.-59-19T>A (n.-59-19T>A) n.384T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.28-1717T>A | dbSNP |
| 18 | g.51046969T>C | CA503873166 | SMAD4 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.-59-19T>C (n.-59-19T>C) n.384T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.28-1717T>C | |
| 18 | g.51046969T>G | CA503873165 | SMAD4 | c.-78T>G (n.-78T>G) c.-59-19T>G (n.-59-19T>G) n.384T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.28-1717T>G | dbSNP |