UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50937831_50937834delinsCAAT | CA2302923136 | ME2 | c.1418-1739_1418-1736delinsCAAT (n.1418-1739_1418-1736delinsCAAT) c.1108-2457_1108-2454delinsCAAT (n.1108-2457_1108-2454delinsCAAT) c.*940-1739_*940-1736delinsCAAT (n.*940-1739_*940-1736delinsCAAT) c.1256-1739_1256-1736delinsCAAT (n.1256-1739_1256-1736delinsCAAT) c.*778-1739_*778-1736delinsCAAT (n.*778-1739_*778-1736delinsCAAT) c.1176-2457_1176-2454delinsCAAT c.1307-2457_1307-2454delinsCAAT (n.1307-2457_1307-2454delinsCAAT) c.1304-1739_1304-1736delinsCAAT (n.1304-1739_1304-1736delinsCAAT) c.1307-1739_1307-1736delinsCAAT (n.1307-1739_1307-1736delinsCAAT) c.1418-2457_1418-2454delinsCAAT (n.1418-2457_1418-2454delinsCAAT) c.1417+5471_1417+5474delinsCAAT (n.1417+5471_1417+5474delinsCAAT) n.143-2457_143-2454delinsCAAT n.2135-2457_2135-2454delinsCAAT n.2037-2457_2037-2454delinsCAAT n.1621-2457_1621-2454delinsCAAT | |
| 18 | g.50937833_50937835del | CA780223392 | ME2 | c.1418-1737_1418-1735del (n.1418-1737_1418-1735del) c.1108-2455_1108-2453del (n.1108-2455_1108-2453del) c.*940-1737_*940-1735del (n.*940-1737_*940-1735del) c.1256-1737_1256-1735del (n.1256-1737_1256-1735del) c.*778-1737_*778-1735del (n.*778-1737_*778-1735del) c.1176-2455_1176-2453del c.1307-2455_1307-2453del (n.1307-2455_1307-2453del) c.1304-1737_1304-1735del (n.1304-1737_1304-1735del) c.1307-1737_1307-1735del (n.1307-1737_1307-1735del) c.1418-2455_1418-2453del (n.1418-2455_1418-2453del) c.1417+5473_1417+5475del (n.1417+5473_1417+5475del) n.143-2455_143-2453del n.2135-2455_2135-2453del n.2037-2455_2037-2453del n.1621-2455_1621-2453del | dbSNP |
| 18 | g.50937834T>A | CA780223400 | ME2 | c.1418-1736T>A (n.1418-1736T>A) c.1108-2454T>A (n.1108-2454T>A) c.*940-1736T>A (n.*940-1736T>A) c.1256-1736T>A (n.1256-1736T>A) c.*778-1736T>A (n.*778-1736T>A) c.1176-2454T>A c.1307-2454T>A (n.1307-2454T>A) c.1304-1736T>A (n.1304-1736T>A) c.1307-1736T>A (n.1307-1736T>A) c.1418-2454T>A (n.1418-2454T>A) c.1417+5474T>A (n.1417+5474T>A) n.143-2454T>A n.2135-2454T>A n.2037-2454T>A n.1621-2454T>A | dbSNP |
| 18 | g.50937834T>C | CA15918045 | ME2 | c.1418-1736T>C (n.1418-1736T>C) c.1108-2454T>C (n.1108-2454T>C) c.*940-1736T>C (n.*940-1736T>C) c.1256-1736T>C (n.1256-1736T>C) c.*778-1736T>C (n.*778-1736T>C) c.1176-2454T>C c.1307-2454T>C (n.1307-2454T>C) c.1304-1736T>C (n.1304-1736T>C) c.1307-1736T>C (n.1307-1736T>C) c.1418-2454T>C (n.1418-2454T>C) c.1417+5474T>C (n.1417+5474T>C) n.143-2454T>C n.2135-2454T>C n.2037-2454T>C n.1621-2454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50937834T= | CA2302923138 | ME2 | c.1418-1736T= (n.1418-1736T=) c.1108-2454T= (n.1108-2454T=) c.*940-1736T= (n.*940-1736T=) c.1256-1736T= (n.1256-1736T=) c.*778-1736T= (n.*778-1736T=) c.1176-2454T= c.1307-2454T= (n.1307-2454T=) c.1304-1736T= (n.1304-1736T=) c.1307-1736T= (n.1307-1736T=) c.1418-2454T= (n.1418-2454T=) c.1417+5474T= (n.1417+5474T=) n.143-2454T= n.2135-2454T= n.2037-2454T= n.1621-2454T= | |
| 18 | g.50937835A= | CA2302923139 | ME2 | c.1418-1735A= (n.1418-1735A=) c.1108-2453A= (n.1108-2453A=) c.*940-1735A= (n.*940-1735A=) c.1256-1735A= (n.1256-1735A=) c.*778-1735A= (n.*778-1735A=) c.1176-2453A= c.1307-2453A= (n.1307-2453A=) c.1304-1735A= (n.1304-1735A=) c.1307-1735A= (n.1307-1735A=) c.1418-2453A= (n.1418-2453A=) c.1417+5475A= (n.1417+5475A=) n.143-2453A= n.2135-2453A= n.2037-2453A= n.1621-2453A= | |
| 18 | g.50937835A>C | CA629573555 | ME2 | c.1418-1735A>C (n.1418-1735A>C) c.1108-2453A>C (n.1108-2453A>C) c.*940-1735A>C (n.*940-1735A>C) c.1256-1735A>C (n.1256-1735A>C) c.*778-1735A>C (n.*778-1735A>C) c.1176-2453A>C c.1307-2453A>C (n.1307-2453A>C) c.1304-1735A>C (n.1304-1735A>C) c.1307-1735A>C (n.1307-1735A>C) c.1418-2453A>C (n.1418-2453A>C) c.1417+5475A>C (n.1417+5475A>C) n.143-2453A>C n.2135-2453A>C n.2037-2453A>C n.1621-2453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50937835A>G | CA2302923140 | ME2 | c.1418-1735A>G (n.1418-1735A>G) c.1108-2453A>G (n.1108-2453A>G) c.*940-1735A>G (n.*940-1735A>G) c.1256-1735A>G (n.1256-1735A>G) c.*778-1735A>G (n.*778-1735A>G) c.1176-2453A>G c.1307-2453A>G (n.1307-2453A>G) c.1304-1735A>G (n.1304-1735A>G) c.1307-1735A>G (n.1307-1735A>G) c.1418-2453A>G (n.1418-2453A>G) c.1417+5475A>G (n.1417+5475A>G) n.143-2453A>G n.2135-2453A>G n.2037-2453A>G n.1621-2453A>G | dbSNP |
| 18 | g.50937838A= | CA2302923141 | ME2 | c.1418-1732A= (n.1418-1732A=) c.1108-2450A= (n.1108-2450A=) c.*940-1732A= (n.*940-1732A=) c.1256-1732A= (n.1256-1732A=) c.*778-1732A= (n.*778-1732A=) c.1176-2450A= c.1307-2450A= (n.1307-2450A=) c.1304-1732A= (n.1304-1732A=) c.1307-1732A= (n.1307-1732A=) c.1418-2450A= (n.1418-2450A=) c.1417+5478A= (n.1417+5478A=) n.143-2450A= n.2135-2450A= n.2037-2450A= n.1621-2450A= | |
| 18 | g.50937838A>G | CA300058746 | ME2 | c.1418-1732A>G (n.1418-1732A>G) c.1108-2450A>G (n.1108-2450A>G) c.*940-1732A>G (n.*940-1732A>G) c.1256-1732A>G (n.1256-1732A>G) c.*778-1732A>G (n.*778-1732A>G) c.1176-2450A>G c.1307-2450A>G (n.1307-2450A>G) c.1304-1732A>G (n.1304-1732A>G) c.1307-1732A>G (n.1307-1732A>G) c.1418-2450A>G (n.1418-2450A>G) c.1417+5478A>G (n.1417+5478A>G) n.143-2450A>G n.2135-2450A>G n.2037-2450A>G n.1621-2450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50937846T>C | CA2302923143 | ME2 | c.1418-1724T>C (n.1418-1724T>C) c.1108-2442T>C (n.1108-2442T>C) c.*940-1724T>C (n.*940-1724T>C) c.1256-1724T>C (n.1256-1724T>C) c.*778-1724T>C (n.*778-1724T>C) c.1176-2442T>C c.1307-2442T>C (n.1307-2442T>C) c.1304-1724T>C (n.1304-1724T>C) c.1307-1724T>C (n.1307-1724T>C) c.1418-2442T>C (n.1418-2442T>C) c.1417+5486T>C (n.1417+5486T>C) n.143-2442T>C n.2135-2442T>C n.2037-2442T>C n.1621-2442T>C | dbSNP |
| 18 | g.50937846T= | CA2302923142 | ME2 | c.1418-1724T= (n.1418-1724T=) c.1108-2442T= (n.1108-2442T=) c.*940-1724T= (n.*940-1724T=) c.1256-1724T= (n.1256-1724T=) c.*778-1724T= (n.*778-1724T=) c.1176-2442T= c.1307-2442T= (n.1307-2442T=) c.1304-1724T= (n.1304-1724T=) c.1307-1724T= (n.1307-1724T=) c.1418-2442T= (n.1418-2442T=) c.1417+5486T= (n.1417+5486T=) n.143-2442T= n.2135-2442T= n.2037-2442T= n.1621-2442T= | |
| 18 | g.50937849A= | CA2302923144 | ME2 | c.1418-1721A= (n.1418-1721A=) c.1108-2439A= (n.1108-2439A=) c.*940-1721A= (n.*940-1721A=) c.1256-1721A= (n.1256-1721A=) c.*778-1721A= (n.*778-1721A=) c.1176-2439A= c.1307-2439A= (n.1307-2439A=) c.1304-1721A= (n.1304-1721A=) c.1307-1721A= (n.1307-1721A=) c.1418-2439A= (n.1418-2439A=) c.1417+5489A= (n.1417+5489A=) n.143-2439A= n.2135-2439A= n.2037-2439A= n.1621-2439A= | |
| 18 | g.50937849A>G | CA300058747 | ME2 | c.1418-1721A>G (n.1418-1721A>G) c.1108-2439A>G (n.1108-2439A>G) c.*940-1721A>G (n.*940-1721A>G) c.1256-1721A>G (n.1256-1721A>G) c.*778-1721A>G (n.*778-1721A>G) c.1176-2439A>G c.1307-2439A>G (n.1307-2439A>G) c.1304-1721A>G (n.1304-1721A>G) c.1307-1721A>G (n.1307-1721A>G) c.1418-2439A>G (n.1418-2439A>G) c.1417+5489A>G (n.1417+5489A>G) n.143-2439A>G n.2135-2439A>G n.2037-2439A>G n.1621-2439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50937852T>A | CA990227720 | ME2 | c.1418-1718T>A (n.1418-1718T>A) c.1108-2436T>A (n.1108-2436T>A) c.*940-1718T>A (n.*940-1718T>A) c.1256-1718T>A (n.1256-1718T>A) c.*778-1718T>A (n.*778-1718T>A) c.1176-2436T>A c.1307-2436T>A (n.1307-2436T>A) c.1304-1718T>A (n.1304-1718T>A) c.1307-1718T>A (n.1307-1718T>A) c.1418-2436T>A (n.1418-2436T>A) c.1417+5492T>A (n.1417+5492T>A) n.143-2436T>A n.2135-2436T>A n.2037-2436T>A n.1621-2436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50937852T= | CA2302923145 | ME2 | c.1418-1718T= (n.1418-1718T=) c.1108-2436T= (n.1108-2436T=) c.*940-1718T= (n.*940-1718T=) c.1256-1718T= (n.1256-1718T=) c.*778-1718T= (n.*778-1718T=) c.1176-2436T= c.1307-2436T= (n.1307-2436T=) c.1304-1718T= (n.1304-1718T=) c.1307-1718T= (n.1307-1718T=) c.1418-2436T= (n.1418-2436T=) c.1417+5492T= (n.1417+5492T=) n.143-2436T= n.2135-2436T= n.2037-2436T= n.1621-2436T= | |
| 18 | g.50937854A= | CA2302923146 | ME2 | c.1418-1716A= (n.1418-1716A=) c.1108-2434A= (n.1108-2434A=) c.*940-1716A= (n.*940-1716A=) c.1256-1716A= (n.1256-1716A=) c.*778-1716A= (n.*778-1716A=) c.1176-2434A= c.1307-2434A= (n.1307-2434A=) c.1304-1716A= (n.1304-1716A=) c.1307-1716A= (n.1307-1716A=) c.1418-2434A= (n.1418-2434A=) c.1417+5494A= (n.1417+5494A=) n.143-2434A= n.2135-2434A= n.2037-2434A= n.1621-2434A= | |
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