Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49878940dupCA2302428756MYO5Bn.40dup
c.3073+10dup
c.3276+10dup (n.3276+10dup)
c.705+10dup (n.705+10dup)
n.477+10dup
c.1907-42202dup (n.1907-42202dup)
 dbSNP
18g.49878940delCA2641793581MYO5Bn.40del
c.3073+10del
c.3276+10del (n.3276+10del)
c.705+10del (n.705+10del)
n.477+10del
c.1907-42202del (n.1907-42202del)
 gnomAD v4
18g.49878940C=CA2302428760MYO5Bn.35G=
c.3073+5G=
c.3276+5G= (n.3276+5G=)
c.705+5G= (n.705+5G=)
n.477+5G=
c.1907-42207G= (n.1907-42207G=)
18g.49878940C>TCA185913MYO5Bn.35G>A
c.3073+5G>A
c.3276+5G>A (n.3276+5G>A)
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
n.477+5G>A
c.1907-42207G>A (n.1907-42207G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.49878942T>CCA629925605MYO5Bn.33A>G
c.3073+3A>G
c.3276+3A>G (n.3276+3A>G)
c.705+3A>G (n.705+3A>G)
n.477+3A>G
c.1907-42209A>G (n.1907-42209A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49878942T=CA2302428761MYO5Bn.33A=
c.3073+3A=
c.3276+3A= (n.3276+3A=)
c.705+3A= (n.705+3A=)
n.477+3A=
c.1907-42209A= (n.1907-42209A=)
18g.49878943G>ACA299977178MYO5Bn.32C>T
c.3073+2C>T
c.3276+2C>T (n.3276+2C>T)
c.705+2C>T (n.705+2C>T)
n.477+2C>T
c.1907-42210C>T (n.1907-42210C>T)
 dbSNP
18g.49878943G>CCA402428656MYO5Bn.32C>G
c.3073+2C>G
c.3276+2C>G (n.3276+2C>G)
c.705+2C>G (n.705+2C>G)
n.477+2C>G
c.1907-42210C>G (n.1907-42210C>G)
18g.49878943G=CA2302428762MYO5Bn.32C=
c.3073+2C=
c.3276+2C= (n.3276+2C=)
c.705+2C= (n.705+2C=)
n.477+2C=
c.1907-42210C= (n.1907-42210C=)
18g.49878943G>TCA402428657MYO5Bn.32C>A
c.3073+2C>A
c.3276+2C>A (n.3276+2C>A)
c.705+2C>A (n.705+2C>A)
n.477+2C>A
c.1907-42210C>A (n.1907-42210C>A)
18g.49878944C>ACA402428658MYO5Bn.31G>T
c.3073+1G>T
c.3276+1G>T (n.3276+1G>T)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
n.477+1G>T
c.1907-42211G>T (n.1907-42211G>T)
18g.49878944C=CA2302428763MYO5Bn.31G=
c.3073+1G=
c.3276+1G= (n.3276+1G=)
c.705+1G= (n.705+1G=)
n.477+1G=
c.1907-42211G= (n.1907-42211G=)
18g.49878944C>GCA402428659MYO5Bn.31G>C
c.3073+1G>C
c.3276+1G>C (n.3276+1G>C)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
n.477+1G>C
c.1907-42211G>C (n.1907-42211G>C)
18g.49878944C>TCA8960789MYO5Bn.31G>A
c.3073+1G>A
c.3276+1G>A (n.3276+1G>A)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
n.477+1G>A
c.1907-42211G>A (n.1907-42211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49878945C>ACA402428660MYO5Bn.30G>T
c.3073G>T
c.3276G>T (p.Lys1092Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.477G>T
c.1907-42212G>T (n.1907-42212G>T)
18g.49878945C>GCA402428661MYO5Bn.30G>C
c.3073G>C
c.3276G>C (p.Lys1092Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.477G>C
c.1907-42212G>C (n.1907-42212G>C)
 gnomAD v4
18g.49878945C>TCA503860966MYO5Bn.30G>A
c.3073G>A
c.3276G>A (p.Lys1092=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.477G>A
c.1907-42212G>A (n.1907-42212G>A)
18g.49878946T>ACA402428662MYO5Bn.29A>T
c.3072A>T
c.3275A>T (p.Lys1092Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.476A>T
c.1907-42213A>T (n.1907-42213A>T)
18g.49878946T>CCA402428663MYO5Bn.29A>G
c.3072A>G
c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.476A>G
c.1907-42213A>G (n.1907-42213A>G)
18g.49878946T>GCA402428664MYO5Bn.29A>C
c.3072A>C
c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.476A>C
c.1907-42213A>C (n.1907-42213A>C)
18g.49878947T>ACA402428665MYO5Bn.28A>T
c.3071A>T
c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.475A>T
c.1907-42214A>T (n.1907-42214A>T)
18g.49878947T>CCA402428666MYO5Bn.28A>G
c.3071A>G
c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.475A>G
c.1907-42214A>G (n.1907-42214A>G)
18g.49878947T>GCA8960790MYO5Bn.28A>C
c.3071A>C
c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.475A>C
c.1907-42214A>C (n.1907-42214A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49878947T=CA2302428764MYO5Bn.28A=
c.3071A=
c.3274A= (p.Lys1092=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.475A=
c.1907-42214A= (n.1907-42214A=)
18g.49878948T>ACA503860967MYO5Bn.27A>T
c.3070A>T
c.3273A>T (p.Ile1091=)
c.702A>T (p.Ile234=)
n.474A>T
c.1907-42215A>T (n.1907-42215A>T)
18g.49878948T>CCA402428667MYO5Bn.27A>G
c.3070A>G
c.3273A>G (p.Ile1091Met)
c.702A>G (p.Ile234Met)
n.474A>G
c.1907-42215A>G (n.1907-42215A>G)
18g.49878948T>GCA503860968MYO5Bn.27A>C
c.3070A>C
c.3273A>C (p.Ile1091=)
c.702A>C (p.Ile234=)
n.474A>C
c.1907-42215A>C (n.1907-42215A>C)
18g.49878949A=CA2302428765MYO5Bn.26T=
c.3069T=
c.3272T= (p.Ile1091=)
c.701T= (p.Ile234=)
n.473T=
c.1907-42216T= (n.1907-42216T=)
18g.49878949A>CCA402428668MYO5Bn.26T>G
c.3069T>G
c.3272T>G (p.Ile1091Arg)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
n.473T>G
c.1907-42216T>G (n.1907-42216T>G)
18g.49878949A>GCA402428669MYO5Bn.26T>C
c.3069T>C
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.473T>C
c.1907-42216T>C (n.1907-42216T>C)
 dbSNP
18g.49878949A>TCA402428670MYO5Bn.26T>A
c.3069T>A
c.3272T>A (p.Ile1091Lys)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
n.473T>A
c.1907-42216T>A (n.1907-42216T>A)
18g.49878950T>ACA402428671MYO5Bn.25A>T
c.3068A>T
c.3271A>T (p.Ile1091Leu)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
n.472A>T
c.1907-42217A>T (n.1907-42217A>T)
18g.49878950T>CCA402428672MYO5Bn.25A>G
c.3068A>G
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.472A>G
c.1907-42217A>G (n.1907-42217A>G)
18g.49878950T>GCA299977188MYO5Bn.25A>C
c.3068A>C
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.472A>C
c.1907-42217A>C (n.1907-42217A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49878950T=CA2302428766MYO5Bn.25A=
c.3068A=
c.3271A= (p.Ile1091=)
c.700A= (p.Ile234=)
n.472A=
c.1907-42217A= (n.1907-42217A=)
18g.49878951G>ACA503860969MYO5Bn.24C>T
c.3067C>T
c.3270C>T (p.Ile1090=)
c.699C>T (p.Ile233=)
n.471C>T
c.1907-42218C>T (n.1907-42218C>T)
18g.49878951G>CCA402428673MYO5Bn.24C>G
c.3067C>G
c.3270C>G (p.Ile1090Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.471C>G
c.1907-42218C>G (n.1907-42218C>G)
 gnomAD v4
18g.49878951G=CA2302428767MYO5Bn.24C=
c.3067C=
c.3270C= (p.Ile1090=)
c.699C= (p.Ile233=)
n.471C=
c.1907-42218C= (n.1907-42218C=)
18g.49878951G>TCA299977192MYO5Bn.24C>A
c.3067C>A
c.3270C>A (p.Ile1090=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.471C>A
c.1907-42218C>A (n.1907-42218C>A)
 dbSNP
18g.49878952A=CA2302428768MYO5Bn.23T=
c.3066T=
c.3269T= (p.Ile1090=)
c.698T= (p.Ile233=)
n.470T=
c.1907-42219T= (n.1907-42219T=)
18g.49878952A>CCA402428674MYO5Bn.23T>G
c.3066T>G
c.3269T>G (p.Ile1090Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.470T>G
c.1907-42219T>G (n.1907-42219T>G)
18g.49878952A>GCA402428675MYO5Bn.23T>C
c.3066T>C
c.3269T>C (p.Ile1090Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.470T>C
c.1907-42219T>C (n.1907-42219T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.49878952A>TCA402428676MYO5Bn.23T>A
c.3066T>A
c.3269T>A (p.Ile1090Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.470T>A
c.1907-42219T>A (n.1907-42219T>A)
18g.49878953T>ACA402428677MYO5Bn.22A>T
c.3065A>T
c.3268A>T (p.Ile1090Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.469A>T
c.1907-42220A>T (n.1907-42220A>T)
18g.49878953T>CCA402428678MYO5Bn.22A>G
c.3065A>G
c.3268A>G (p.Ile1090Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.469A>G
c.1907-42220A>G (n.1907-42220A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.49878953T>GCA402428679MYO5Bn.22A>C
c.3065A>C
c.3268A>C (p.Ile1090Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.469A>C
c.1907-42220A>C (n.1907-42220A>C)
18g.49878954G>ACA503860970MYO5Bn.21C>T
c.3064C>T
c.3267C>T (p.Thr1089=)
c.696C>T (p.Thr232=)
n.468C>T
c.1907-42221C>T (n.1907-42221C>T)
18g.49878954G>CCA503860971MYO5Bn.21C>G
c.3064C>G
c.3267C>G (p.Thr1089=)
c.696C>G (p.Thr232=)
n.468C>G
c.1907-42221C>G (n.1907-42221C>G)
18g.49878954G>TCA503860972MYO5Bn.21C>A
c.3064C>A
c.3267C>A (p.Thr1089=)
c.696C>A (p.Thr232=)
n.468C>A
c.1907-42221C>A (n.1907-42221C>A)
18g.49878955G>ACA402428682MYO5Bn.20C>T
c.3063C>T
c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.467C>T
c.1907-42222C>T (n.1907-42222C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched