| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49460513C>A | CA2641768616 | DYM | c.-169G>T (n.-169G>T) n.126G>T n.129G>T n.131G>T n.133G>T c.-54+663G>T (n.-54+663G>T) n.202G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.189G>T c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460513C= | CA2302229381 | DYM | c.-169G= (n.-169G=) n.126G= n.129G= n.131G= n.133G= c.-54+663G= (n.-54+663G=) n.202G= c.-404G= (n.-404G=) c.-362G= (n.-362G=) n.189G= c.-427G= (n.-427G=) | |
| 18 | g.49460513C>T | CA10651668 | DYM | c.-169G>A (n.-169G>A) n.126G>A n.129G>A n.131G>A n.133G>A c.-54+663G>A (n.-54+663G>A) n.202G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.189G>A c.-427G>A (n.-427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460515G>A | CA2641768617 | DYM | c.-171C>T (n.-171C>T) n.124C>T n.127C>T n.129C>T n.131C>T c.-54+661C>T (n.-54+661C>T) n.200C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.187C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460516C>A | CA2641768618 | DYM | c.-172G>T (n.-172G>T) n.123G>T n.126G>T n.128G>T n.130G>T c.-54+660G>T (n.-54+660G>T) n.199G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.186G>T c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460518C>A | CA2641768619 | DYM | c.-174G>T (n.-174G>T) n.121G>T n.124G>T n.126G>T n.128G>T c.-54+658G>T (n.-54+658G>T) n.197G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.184G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A= | CA2302229382 | DYM | c.-175T= (n.-175T=) n.120T= n.123T= n.125T= n.127T= c.-54+657T= (n.-54+657T=) n.196T= c.-410T= (n.-410T=) c.-368T= (n.-368T=) n.183T= c.-433T= (n.-433T=) | |
| 18 | g.49460519A>C | CA780052615 | DYM | c.-175T>G (n.-175T>G) n.120T>G n.123T>G n.125T>G n.127T>G c.-54+657T>G (n.-54+657T>G) n.196T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) n.183T>G c.-433T>G (n.-433T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A>G | CA2641768620 | DYM | c.-175T>C (n.-175T>C) n.120T>C n.123T>C n.125T>C n.127T>C c.-54+657T>C (n.-54+657T>C) n.196T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) n.183T>C c.-433T>C (n.-433T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A>T | CA2641768621 | DYM | c.-175T>A (n.-175T>A) n.120T>A n.123T>A n.125T>A n.127T>A c.-54+657T>A (n.-54+657T>A) n.196T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) n.183T>A c.-433T>A (n.-433T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460520G>A | CA2302229383 | DYM | c.-176C>T (n.-176C>T) n.119C>T n.122C>T n.124C>T n.126C>T c.-54+656C>T (n.-54+656C>T) n.195C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.182C>T c.-434C>T (n.-434C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460520G= | CA2302229384 | DYM | c.-176C= (n.-176C=) n.119C= n.122C= n.124C= n.126C= c.-54+656C= (n.-54+656C=) n.195C= c.-411C= (n.-411C=) c.-369C= (n.-369C=) n.182C= c.-434C= (n.-434C=) | |
| 18 | g.49460520G>T | CA2641768622 | DYM | c.-176C>A (n.-176C>A) n.119C>A n.122C>A n.124C>A n.126C>A c.-54+656C>A (n.-54+656C>A) n.195C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.182C>A c.-434C>A (n.-434C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460521G>A | CA299950097 | DYM | c.-177C>T (n.-177C>T) n.118C>T n.121C>T n.123C>T n.125C>T c.-54+655C>T (n.-54+655C>T) n.194C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.181C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460521G= | CA2302229385 | DYM | c.-177C= (n.-177C=) n.118C= n.121C= n.123C= n.125C= c.-54+655C= (n.-54+655C=) n.194C= c.-412C= (n.-412C=) c.-370C= (n.-370C=) n.181C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 18 | g.49460521G>T | CA2641768623 | DYM | c.-177C>A (n.-177C>A) n.118C>A n.121C>A n.123C>A n.125C>A c.-54+655C>A (n.-54+655C>A) n.194C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.181C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460522C>A | CA780052617 | DYM | c.-178G>T (n.-178G>T) n.117G>T n.120G>T n.122G>T n.124G>T c.-54+654G>T (n.-54+654G>T) n.193G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.180G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460522C= | CA2302229386 | DYM | c.-178G= (n.-178G=) n.117G= n.120G= n.122G= n.124G= c.-54+654G= (n.-54+654G=) n.193G= c.-413G= (n.-413G=) c.-371G= (n.-371G=) n.180G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 18 | g.49460522C>T | CA2641768624 | DYM | c.-178G>A (n.-178G>A) n.117G>A n.120G>A n.122G>A n.124G>A c.-54+654G>A (n.-54+654G>A) n.193G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.180G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460523C>A | CA2641768625 | DYM | c.-179G>T (n.-179G>T) n.116G>T n.119G>T n.121G>T n.123G>T c.-54+653G>T (n.-54+653G>T) n.192G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.179G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460523C>T | CA2641768626 | DYM | c.-179G>A (n.-179G>A) n.116G>A n.119G>A n.121G>A n.123G>A c.-54+653G>A (n.-54+653G>A) n.192G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.179G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460524T>C | CA2641768627 | DYM | c.-180A>G (n.-180A>G) n.115A>G n.118A>G n.120A>G n.122A>G c.-54+652A>G (n.-54+652A>G) n.191A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.178A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460526del | CA2641768628 | DYM | c.-181del (n.-181del) n.114del n.117del n.119del n.121del c.-54+651del (n.-54+651del) n.190del c.-416del (n.-416del) c.-374del (n.-374del) n.177del c.-439del (n.-439del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460527A>T | CA2593965633 | DYM | c.-183T>A (n.-183T>A) n.112T>A n.115T>A n.117T>A n.119T>A c.-54+649T>A (n.-54+649T>A) n.188T>A c.-418T>A (n.-418T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) n.175T>A c.-441T>A (n.-441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460528T>C | CA2302229388 | DYM | c.-184A>G (n.-184A>G) n.111A>G n.114A>G n.116A>G n.118A>G c.-54+648A>G (n.-54+648A>G) n.187A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.174A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460528T= | CA2302229387 | DYM | c.-184A= (n.-184A=) n.111A= n.114A= n.116A= n.118A= c.-54+648A= (n.-54+648A=) n.187A= c.-419A= (n.-419A=) c.-377A= (n.-377A=) n.174A= c.-442A= (n.-442A=) | |
| 18 | g.49460529_49460530del | CA2641768629 | DYM | c.-185_-184del (n.-185_-184del) n.110_111del n.113_114del n.115_116del n.117_118del c.-54+647_-54+648del (n.-54+647_-54+648del) n.186_187del c.-420_-419del (n.-420_-419del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) n.173_174del c.-443_-442del (n.-443_-442del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460529G>A | CA990153892 | DYM | c.-185C>T (n.-185C>T) n.110C>T n.113C>T n.115C>T n.117C>T c.-54+647C>T (n.-54+647C>T) n.186C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.173C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460529G= | CA2302229389 | DYM | c.-185C= (n.-185C=) n.110C= n.113C= n.115C= n.117C= c.-54+647C= (n.-54+647C=) n.186C= c.-420C= (n.-420C=) c.-378C= (n.-378C=) n.173C= c.-443C= (n.-443C=) | |
| 18 | g.49460529G>T | CA2641768630 | DYM | c.-185C>A (n.-185C>A) n.110C>A n.113C>A n.115C>A n.117C>A c.-54+647C>A (n.-54+647C>A) n.186C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.173C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460532T>C | CA2641768631 | DYM | c.-188A>G (n.-188A>G) n.107A>G n.110A>G n.112A>G n.114A>G c.-54+644A>G (n.-54+644A>G) n.183A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.170A>G c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460533C= | CA2302229390 | DYM | c.-189G= (n.-189G=) n.106G= n.109G= n.111G= n.113G= c.-54+643G= (n.-54+643G=) n.182G= c.-424G= (n.-424G=) c.-382G= (n.-382G=) n.169G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 18 | g.49460533C>T | CA990153894 | DYM | c.-189G>A (n.-189G>A) n.106G>A n.109G>A n.111G>A n.113G>A c.-54+643G>A (n.-54+643G>A) n.182G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.169G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460534C>A | CA2641768632 | DYM | c.-190G>T (n.-190G>T) n.105G>T n.108G>T n.110G>T n.112G>T c.-54+642G>T (n.-54+642G>T) n.181G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.168G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460535A= | CA2302229391 | DYM | c.-191T= (n.-191T=) n.104T= n.107T= n.109T= n.111T= c.-54+641T= (n.-54+641T=) n.180T= c.-426T= (n.-426T=) c.-384T= (n.-384T=) n.167T= c.-449T= (n.-449T=) | |
| 18 | g.49460535A>G | CA629540002 | DYM | c.-191T>C (n.-191T>C) n.104T>C n.107T>C n.109T>C n.111T>C c.-54+641T>C (n.-54+641T>C) n.180T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.167T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460536C>T | CA2641768633 | DYM | c.-192G>A (n.-192G>A) n.103G>A n.106G>A n.108G>A n.110G>A c.-54+640G>A (n.-54+640G>A) n.179G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.166G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>A | CA780052628 | DYM | c.-193C>T (n.-193C>T) n.102C>T n.105C>T n.107C>T n.109C>T c.-54+639C>T (n.-54+639C>T) n.178C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.165C>T c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>C | CA780052634 | DYM | c.-193C>G (n.-193C>G) n.102C>G n.105C>G n.107C>G n.109C>G c.-54+639C>G (n.-54+639C>G) n.178C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.165C>G c.-451C>G (n.-451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G= | CA2302229392 | DYM | c.-193C= (n.-193C=) n.102C= n.105C= n.107C= n.109C= c.-54+639C= (n.-54+639C=) n.178C= c.-428C= (n.-428C=) c.-386C= (n.-386C=) n.165C= c.-451C= (n.-451C=) | |
| 18 | g.49460537_49460538insCTG | CA2641768634 | DYM | c.-193_-192insAGC (n.-193_-192insAGC) n.102_103insAGC n.105_106insAGC n.107_108insAGC n.109_110insAGC c.-54+639_-54+640insAGC (n.-54+639_-54+640insAGC) n.178_179insAGC c.-428_-427insAGC (n.-428_-427insAGC) c.-386_-385insAGC (n.-386_-385insAGC) n.165_166insAGC c.-451_-450insAGC (n.-451_-450insAGC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460540T>C | CA2641768635 | DYM | c.-196A>G (n.-196A>G) n.99A>G n.102A>G n.104A>G n.106A>G c.-54+636A>G (n.-54+636A>G) n.175A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.162A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460541C>T | CA2641768636 | DYM | c.-197G>A (n.-197G>A) n.98G>A n.101G>A n.103G>A n.105G>A c.-54+635G>A (n.-54+635G>A) n.174G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.161G>A c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460542A>G | CA2641768637 | DYM | c.-198T>C (n.-198T>C) n.97T>C n.100T>C n.102T>C n.104T>C c.-54+634T>C (n.-54+634T>C) n.173T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.160T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460543G>C | CA629540003 | DYM | c.-199C>G (n.-199C>G) n.96C>G n.99C>G n.101C>G n.103C>G c.-54+633C>G (n.-54+633C>G) n.172C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.159C>G c.-457C>G (n.-457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460543G= | CA2302229393 | DYM | c.-199C= (n.-199C=) n.96C= n.99C= n.101C= n.103C= c.-54+633C= (n.-54+633C=) n.172C= c.-434C= (n.-434C=) c.-392C= (n.-392C=) n.159C= c.-457C= (n.-457C=) | |
| 18 | g.49460543G>T | CA2641768638 | DYM | c.-199C>A (n.-199C>A) n.96C>A n.99C>A n.101C>A n.103C>A c.-54+633C>A (n.-54+633C>A) n.172C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.159C>A c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544del | CA2641768639 | DYM | c.-200del (n.-200del) n.95del n.98del n.100del n.102del c.-54+632del (n.-54+632del) n.171del c.-435del (n.-435del) c.-393del (n.-393del) n.158del c.-458del (n.-458del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544C>A | CA780052667 | DYM | c.-200G>T (n.-200G>T) n.95G>T n.98G>T n.100G>T n.102G>T c.-54+632G>T (n.-54+632G>T) n.171G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.158G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544C= | CA2302229394 | DYM | c.-200G= (n.-200G=) n.95G= n.98G= n.100G= n.102G= c.-54+632G= (n.-54+632G=) n.171G= c.-435G= (n.-435G=) c.-393G= (n.-393G=) n.158G= c.-458G= (n.-458G=) |