UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363264A= | CA2302182950 | DYM | c.422-31T= (n.422-31T=) c.*24-31T= (n.*24-31T=) c.193+28329T= (n.193+28329T=) c.-44-31T= (n.-44-31T=) n.546-31T= c.419-31T= (n.419-31T=) c.254-31T= (n.254-31T=) c.242-31T= (n.242-31T=) n.779-31T= c.194-31T= (n.194-31T=) | |
| 18 | g.49363264A>G | CA2812432396 | DYM | c.422-31T>C (n.422-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.193+28329T>C (n.193+28329T>C) c.-44-31T>C (n.-44-31T>C) n.546-31T>C c.419-31T>C (n.419-31T>C) c.254-31T>C (n.254-31T>C) c.242-31T>C (n.242-31T>C) n.779-31T>C c.194-31T>C (n.194-31T>C) | |
| 18 | g.49363264A>T | CA2302182951 | DYM | c.422-31T>A (n.422-31T>A) c.*24-31T>A (n.*24-31T>A) c.193+28329T>A (n.193+28329T>A) c.-44-31T>A (n.-44-31T>A) n.546-31T>A c.419-31T>A (n.419-31T>A) c.254-31T>A (n.254-31T>A) c.242-31T>A (n.242-31T>A) n.779-31T>A c.194-31T>A (n.194-31T>A) | dbSNP |
| 18 | g.49363265dup | CA8958392 | DYM | c.422-31dup (n.422-31dup) c.*24-31dup (n.*24-31dup) c.193+28329dup (n.193+28329dup) c.-44-31dup (n.-44-31dup) n.546-31dup c.419-31dup (n.419-31dup) c.254-31dup (n.254-31dup) c.242-31dup (n.242-31dup) n.779-31dup c.194-31dup (n.194-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363265del | CA2641767044 | DYM | c.422-31del (n.422-31del) c.*24-31del (n.*24-31del) c.193+28329del (n.193+28329del) c.-44-31del (n.-44-31del) n.546-31del c.419-31del (n.419-31del) c.254-31del (n.254-31del) c.242-31del (n.242-31del) n.779-31del c.194-31del (n.194-31del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363267A= | CA2302182952 | DYM | c.422-34T= (n.422-34T=) c.*24-34T= (n.*24-34T=) c.193+28326T= (n.193+28326T=) c.-44-34T= (n.-44-34T=) n.546-34T= c.419-34T= (n.419-34T=) c.254-34T= (n.254-34T=) c.242-34T= (n.242-34T=) n.779-34T= c.194-34T= (n.194-34T=) | |
| 18 | g.49363267A>C | CA2302182953 | DYM | c.422-34T>G (n.422-34T>G) c.*24-34T>G (n.*24-34T>G) c.193+28326T>G (n.193+28326T>G) c.-44-34T>G (n.-44-34T>G) n.546-34T>G c.419-34T>G (n.419-34T>G) c.254-34T>G (n.254-34T>G) c.242-34T>G (n.242-34T>G) n.779-34T>G c.194-34T>G (n.194-34T>G) | dbSNP |
| 18 | g.49363267A>G | CA2593964997 | DYM | c.422-34T>C (n.422-34T>C) c.*24-34T>C (n.*24-34T>C) c.193+28326T>C (n.193+28326T>C) c.-44-34T>C (n.-44-34T>C) n.546-34T>C c.419-34T>C (n.419-34T>C) c.254-34T>C (n.254-34T>C) c.242-34T>C (n.242-34T>C) n.779-34T>C c.194-34T>C (n.194-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363268A>G | CA2641767046 | DYM | c.422-35T>C (n.422-35T>C) c.*24-35T>C (n.*24-35T>C) c.193+28325T>C (n.193+28325T>C) c.-44-35T>C (n.-44-35T>C) n.546-35T>C c.419-35T>C (n.419-35T>C) c.254-35T>C (n.254-35T>C) c.242-35T>C (n.242-35T>C) n.779-35T>C c.194-35T>C (n.194-35T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363270G>A | CA629856629 | DYM | c.422-37C>T (n.422-37C>T) c.*24-37C>T (n.*24-37C>T) c.193+28323C>T (n.193+28323C>T) c.-44-37C>T (n.-44-37C>T) n.546-37C>T c.419-37C>T (n.419-37C>T) c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.242-37C>T (n.242-37C>T) n.779-37C>T c.194-37C>T (n.194-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363270G>C | CA629856630 | DYM | c.422-37C>G (n.422-37C>G) c.*24-37C>G (n.*24-37C>G) c.193+28323C>G (n.193+28323C>G) c.-44-37C>G (n.-44-37C>G) n.546-37C>G c.419-37C>G (n.419-37C>G) c.254-37C>G (n.254-37C>G) c.242-37C>G (n.242-37C>G) n.779-37C>G c.194-37C>G (n.194-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363270G= | CA2302182954 | DYM | c.422-37C= (n.422-37C=) c.*24-37C= (n.*24-37C=) c.193+28323C= (n.193+28323C=) c.-44-37C= (n.-44-37C=) n.546-37C= c.419-37C= (n.419-37C=) c.254-37C= (n.254-37C=) c.242-37C= (n.242-37C=) n.779-37C= c.194-37C= (n.194-37C=) | |
| 18 | g.49363270G>T | CA2641767049 | DYM | c.422-37C>A (n.422-37C>A) c.*24-37C>A (n.*24-37C>A) c.193+28323C>A (n.193+28323C>A) c.-44-37C>A (n.-44-37C>A) n.546-37C>A c.419-37C>A (n.419-37C>A) c.254-37C>A (n.254-37C>A) c.242-37C>A (n.242-37C>A) n.779-37C>A c.194-37C>A (n.194-37C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363271T>A | CA8958393 | DYM | c.422-38A>T (n.422-38A>T) c.*24-38A>T (n.*24-38A>T) c.193+28322A>T (n.193+28322A>T) c.-44-38A>T (n.-44-38A>T) n.546-38A>T c.419-38A>T (n.419-38A>T) c.254-38A>T (n.254-38A>T) c.242-38A>T (n.242-38A>T) n.779-38A>T c.194-38A>T (n.194-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363271T>C | CA2812432397 | DYM | c.422-38A>G (n.422-38A>G) c.*24-38A>G (n.*24-38A>G) c.193+28322A>G (n.193+28322A>G) c.-44-38A>G (n.-44-38A>G) n.546-38A>G c.419-38A>G (n.419-38A>G) c.254-38A>G (n.254-38A>G) c.242-38A>G (n.242-38A>G) n.779-38A>G c.194-38A>G (n.194-38A>G) | |
| 18 | g.49363271T>G | CA2812432398 | DYM | c.422-38A>C (n.422-38A>C) c.*24-38A>C (n.*24-38A>C) c.193+28322A>C (n.193+28322A>C) c.-44-38A>C (n.-44-38A>C) n.546-38A>C c.419-38A>C (n.419-38A>C) c.254-38A>C (n.254-38A>C) c.242-38A>C (n.242-38A>C) n.779-38A>C c.194-38A>C (n.194-38A>C) | |
| 18 | g.49363271T= | CA2302182955 | DYM | c.422-38A= (n.422-38A=) c.*24-38A= (n.*24-38A=) c.193+28322A= (n.193+28322A=) c.-44-38A= (n.-44-38A=) n.546-38A= c.419-38A= (n.419-38A=) c.254-38A= (n.254-38A=) c.242-38A= (n.242-38A=) n.779-38A= c.194-38A= (n.194-38A=) | |
| 18 | g.49363272A>G | CA2641767054 | DYM | c.422-39T>C (n.422-39T>C) c.*24-39T>C (n.*24-39T>C) c.193+28321T>C (n.193+28321T>C) c.-44-39T>C (n.-44-39T>C) n.546-39T>C c.419-39T>C (n.419-39T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) c.242-39T>C (n.242-39T>C) n.779-39T>C c.194-39T>C (n.194-39T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363273C= | CA2302182956 | DYM | c.422-40G= (n.422-40G=) c.*24-40G= (n.*24-40G=) c.193+28320G= (n.193+28320G=) c.-44-40G= (n.-44-40G=) n.546-40G= c.419-40G= (n.419-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) c.242-40G= (n.242-40G=) n.779-40G= c.194-40G= (n.194-40G=) | |
| 18 | g.49363273C>T | CA8958394 | DYM | c.422-40G>A (n.422-40G>A) c.*24-40G>A (n.*24-40G>A) c.193+28320G>A (n.193+28320G>A) c.-44-40G>A (n.-44-40G>A) n.546-40G>A c.419-40G>A (n.419-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) c.242-40G>A (n.242-40G>A) n.779-40G>A c.194-40G>A (n.194-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363274A>T | CA2641767056 | DYM | c.422-41T>A (n.422-41T>A) c.*24-41T>A (n.*24-41T>A) c.193+28319T>A (n.193+28319T>A) c.-44-41T>A (n.-44-41T>A) n.546-41T>A c.419-41T>A (n.419-41T>A) c.254-41T>A (n.254-41T>A) c.242-41T>A (n.242-41T>A) n.779-41T>A c.194-41T>A (n.194-41T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363275C= | CA2302182957 | DYM | c.422-42G= (n.422-42G=) c.*24-42G= (n.*24-42G=) c.193+28318G= (n.193+28318G=) c.-44-42G= (n.-44-42G=) n.546-42G= c.419-42G= (n.419-42G=) c.254-42G= (n.254-42G=) c.242-42G= (n.242-42G=) n.779-42G= c.194-42G= (n.194-42G=) | |
| 18 | g.49363275C>T | CA8958395 | DYM | c.422-42G>A (n.422-42G>A) c.*24-42G>A (n.*24-42G>A) c.193+28318G>A (n.193+28318G>A) c.-44-42G>A (n.-44-42G>A) n.546-42G>A c.419-42G>A (n.419-42G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) c.242-42G>A (n.242-42G>A) n.779-42G>A c.194-42G>A (n.194-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363276A>G | CA2641767058 | DYM | c.422-43T>C (n.422-43T>C) c.*24-43T>C (n.*24-43T>C) c.193+28317T>C (n.193+28317T>C) c.-44-43T>C (n.-44-43T>C) n.546-43T>C c.419-43T>C (n.419-43T>C) c.254-43T>C (n.254-43T>C) c.242-43T>C (n.242-43T>C) n.779-43T>C c.194-43T>C (n.194-43T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363277G>C | CA2812432399 | DYM | c.422-44C>G (n.422-44C>G) c.*24-44C>G (n.*24-44C>G) c.193+28316C>G (n.193+28316C>G) c.-44-44C>G (n.-44-44C>G) n.546-44C>G c.419-44C>G (n.419-44C>G) c.254-44C>G (n.254-44C>G) c.242-44C>G (n.242-44C>G) n.779-44C>G c.194-44C>G (n.194-44C>G) | |
| 18 | g.49363277G>T | CA2641767060 | DYM | c.422-44C>A (n.422-44C>A) c.*24-44C>A (n.*24-44C>A) c.193+28316C>A (n.193+28316C>A) c.-44-44C>A (n.-44-44C>A) n.546-44C>A c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.254-44C>A (n.254-44C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) n.779-44C>A c.194-44C>A (n.194-44C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363278T>C | CA629856631 | DYM | c.422-45A>G (n.422-45A>G) c.*24-45A>G (n.*24-45A>G) c.193+28315A>G (n.193+28315A>G) c.-44-45A>G (n.-44-45A>G) n.546-45A>G c.419-45A>G (n.419-45A>G) c.254-45A>G (n.254-45A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) n.779-45A>G c.194-45A>G (n.194-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363278T= | CA2302182958 | DYM | c.422-45A= (n.422-45A=) c.*24-45A= (n.*24-45A=) c.193+28315A= (n.193+28315A=) c.-44-45A= (n.-44-45A=) n.546-45A= c.419-45A= (n.419-45A=) c.254-45A= (n.254-45A=) c.242-45A= (n.242-45A=) n.779-45A= c.194-45A= (n.194-45A=) | |
| 18 | g.49363279A>G | CA2576501768 | DYM | c.422-46T>C (n.422-46T>C) c.*24-46T>C (n.*24-46T>C) c.193+28314T>C (n.193+28314T>C) c.-44-46T>C (n.-44-46T>C) n.546-46T>C c.419-46T>C (n.419-46T>C) c.254-46T>C (n.254-46T>C) c.242-46T>C (n.242-46T>C) n.779-46T>C c.194-46T>C (n.194-46T>C) | |
| 18 | g.49363279_49363280insAACACACC | CA2812432400 | DYM | c.422-47_422-46insGGTGTGTT (n.422-47_422-46insGGTGTGTT) c.*24-47_*24-46insGGTGTGTT (n.*24-47_*24-46insGGTGTGTT) c.193+28313_193+28314insGGTGTGTT (n.193+28313_193+28314insGGTGTGTT) c.-44-47_-44-46insGGTGTGTT (n.-44-47_-44-46insGGTGTGTT) n.546-47_546-46insGGTGTGTT c.419-47_419-46insGGTGTGTT (n.419-47_419-46insGGTGTGTT) c.254-47_254-46insGGTGTGTT (n.254-47_254-46insGGTGTGTT) c.242-47_242-46insGGTGTGTT (n.242-47_242-46insGGTGTGTT) n.779-47_779-46insGGTGTGTT c.194-47_194-46insGGTGTGTT (n.194-47_194-46insGGTGTGTT) | |
| 18 | g.49363280G>C | CA629856632 | DYM | c.422-47C>G (n.422-47C>G) c.*24-47C>G (n.*24-47C>G) c.193+28313C>G (n.193+28313C>G) c.-44-47C>G (n.-44-47C>G) n.546-47C>G c.419-47C>G (n.419-47C>G) c.254-47C>G (n.254-47C>G) c.242-47C>G (n.242-47C>G) n.779-47C>G c.194-47C>G (n.194-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363280G= | CA2302182959 | DYM | c.422-47C= (n.422-47C=) c.*24-47C= (n.*24-47C=) c.193+28313C= (n.193+28313C=) c.-44-47C= (n.-44-47C=) n.546-47C= c.419-47C= (n.419-47C=) c.254-47C= (n.254-47C=) c.242-47C= (n.242-47C=) n.779-47C= c.194-47C= (n.194-47C=) | |
| 18 | g.49363280G>T | CA2641767063 | DYM | c.422-47C>A (n.422-47C>A) c.*24-47C>A (n.*24-47C>A) c.193+28313C>A (n.193+28313C>A) c.-44-47C>A (n.-44-47C>A) n.546-47C>A c.419-47C>A (n.419-47C>A) c.254-47C>A (n.254-47C>A) c.242-47C>A (n.242-47C>A) n.779-47C>A c.194-47C>A (n.194-47C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363282A= | CA2302182960 | DYM | c.422-49T= (n.422-49T=) c.*24-49T= (n.*24-49T=) c.193+28311T= (n.193+28311T=) c.-44-49T= (n.-44-49T=) n.546-49T= c.419-49T= (n.419-49T=) c.254-49T= (n.254-49T=) c.242-49T= (n.242-49T=) n.779-49T= c.194-49T= (n.194-49T=) | |
| 18 | g.49363282A>G | CA629856633 | DYM | c.422-49T>C (n.422-49T>C) c.*24-49T>C (n.*24-49T>C) c.193+28311T>C (n.193+28311T>C) c.-44-49T>C (n.-44-49T>C) n.546-49T>C c.419-49T>C (n.419-49T>C) c.254-49T>C (n.254-49T>C) c.242-49T>C (n.242-49T>C) n.779-49T>C c.194-49T>C (n.194-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363283T>A | CA2576501769 | DYM | c.422-50A>T (n.422-50A>T) c.*24-50A>T (n.*24-50A>T) c.193+28310A>T (n.193+28310A>T) c.-44-50A>T (n.-44-50A>T) n.546-50A>T c.419-50A>T (n.419-50A>T) c.254-50A>T (n.254-50A>T) c.242-50A>T (n.242-50A>T) n.779-50A>T c.194-50A>T (n.194-50A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363283T>C | CA2641767069 | DYM | c.422-50A>G (n.422-50A>G) c.*24-50A>G (n.*24-50A>G) c.193+28310A>G (n.193+28310A>G) c.-44-50A>G (n.-44-50A>G) n.546-50A>G c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.254-50A>G (n.254-50A>G) c.242-50A>G (n.242-50A>G) n.779-50A>G c.194-50A>G (n.194-50A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363285_49363286del | CA2812432401 | DYM | c.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del) c.*24-52_*24-51del (n.*24-52_*24-51del) c.193+28308_193+28309del (n.193+28308_193+28309del) c.-44-52_-44-51del (n.-44-52_-44-51del) n.546-52_546-51del c.419-52_419-51del (n.419-52_419-51del) c.254-52_254-51del (n.254-52_254-51del) c.242-52_242-51del (n.242-52_242-51del) n.779-52_779-51del c.194-52_194-51del (n.194-52_194-51del) | |
| 18 | g.49363285C>T | CA2641767071 | DYM | c.422-52G>A (n.422-52G>A) c.*24-52G>A (n.*24-52G>A) c.193+28308G>A (n.193+28308G>A) c.-44-52G>A (n.-44-52G>A) n.546-52G>A c.419-52G>A (n.419-52G>A) c.254-52G>A (n.254-52G>A) c.242-52G>A (n.242-52G>A) n.779-52G>A c.194-52G>A (n.194-52G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363289T>A | CA2641767072 | DYM | c.422-56A>T (n.422-56A>T) c.*24-56A>T (n.*24-56A>T) c.193+28304A>T (n.193+28304A>T) c.-44-56A>T (n.-44-56A>T) n.546-56A>T c.419-56A>T (n.419-56A>T) c.254-56A>T (n.254-56A>T) c.242-56A>T (n.242-56A>T) n.779-56A>T c.194-56A>T (n.194-56A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363290del | CA2641767073 | DYM | c.422-57del (n.422-57del) c.*24-57del (n.*24-57del) c.193+28303del (n.193+28303del) c.-44-57del (n.-44-57del) n.546-57del c.419-57del (n.419-57del) c.254-57del (n.254-57del) c.242-57del (n.242-57del) n.779-57del c.194-57del (n.194-57del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363290G>T | CA2576501770 | DYM | c.422-57C>A (n.422-57C>A) c.*24-57C>A (n.*24-57C>A) c.193+28303C>A (n.193+28303C>A) c.-44-57C>A (n.-44-57C>A) n.546-57C>A c.419-57C>A (n.419-57C>A) c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.242-57C>A (n.242-57C>A) n.779-57C>A c.194-57C>A (n.194-57C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363293C>A | CA2641767074 | DYM | c.422-60G>T (n.422-60G>T) c.*24-60G>T (n.*24-60G>T) c.193+28300G>T (n.193+28300G>T) c.-44-60G>T (n.-44-60G>T) n.546-60G>T c.419-60G>T (n.419-60G>T) c.254-60G>T (n.254-60G>T) c.242-60G>T (n.242-60G>T) n.779-60G>T c.194-60G>T (n.194-60G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363293C= | CA2302182961 | DYM | c.422-60G= (n.422-60G=) c.*24-60G= (n.*24-60G=) c.193+28300G= (n.193+28300G=) c.-44-60G= (n.-44-60G=) n.546-60G= c.419-60G= (n.419-60G=) c.254-60G= (n.254-60G=) c.242-60G= (n.242-60G=) n.779-60G= c.194-60G= (n.194-60G=) | |
| 18 | g.49363293C>G | CA2302182962 | DYM | c.422-60G>C (n.422-60G>C) c.*24-60G>C (n.*24-60G>C) c.193+28300G>C (n.193+28300G>C) c.-44-60G>C (n.-44-60G>C) n.546-60G>C c.419-60G>C (n.419-60G>C) c.254-60G>C (n.254-60G>C) c.242-60G>C (n.242-60G>C) n.779-60G>C c.194-60G>C (n.194-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363293C>T | CA2641767075 | DYM | c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.*24-60G>A (n.*24-60G>A) c.193+28300G>A (n.193+28300G>A) c.-44-60G>A (n.-44-60G>A) n.546-60G>A c.419-60G>A (n.419-60G>A) c.254-60G>A (n.254-60G>A) c.242-60G>A (n.242-60G>A) n.779-60G>A c.194-60G>A (n.194-60G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363294A= | CA2302182963 | DYM | c.422-61T= (n.422-61T=) c.*24-61T= (n.*24-61T=) c.193+28299T= (n.193+28299T=) c.-44-61T= (n.-44-61T=) n.546-61T= c.419-61T= (n.419-61T=) c.254-61T= (n.254-61T=) c.242-61T= (n.242-61T=) n.779-61T= c.194-61T= (n.194-61T=) | |
| 18 | g.49363294A>G | CA780076494 | DYM | c.422-61T>C (n.422-61T>C) c.*24-61T>C (n.*24-61T>C) c.193+28299T>C (n.193+28299T>C) c.-44-61T>C (n.-44-61T>C) n.546-61T>C c.419-61T>C (n.419-61T>C) c.254-61T>C (n.254-61T>C) c.242-61T>C (n.242-61T>C) n.779-61T>C c.194-61T>C (n.194-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363294A>T | CA2576501771 | DYM | c.422-61T>A (n.422-61T>A) c.*24-61T>A (n.*24-61T>A) c.193+28299T>A (n.193+28299T>A) c.-44-61T>A (n.-44-61T>A) n.546-61T>A c.419-61T>A (n.419-61T>A) c.254-61T>A (n.254-61T>A) c.242-61T>A (n.242-61T>A) n.779-61T>A c.194-61T>A (n.194-61T>A) | |
| 18 | g.49363295G>C | CA2641767076 | DYM | c.422-62C>G (n.422-62C>G) c.*24-62C>G (n.*24-62C>G) c.193+28298C>G (n.193+28298C>G) c.-44-62C>G (n.-44-62C>G) n.546-62C>G c.419-62C>G (n.419-62C>G) c.254-62C>G (n.254-62C>G) c.242-62C>G (n.242-62C>G) n.779-62C>G c.194-62C>G (n.194-62C>G) | gnomAD v4 |