Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49363254_49363255delinsAT | CA2302182943 | DYM | c.422-22_422-21delinsAT (n.422-22_422-21delinsAT) c.*24-22_*24-21delinsAT (n.*24-22_*24-21delinsAT) c.193+28338_193+28339delinsAT (n.193+28338_193+28339delinsAT) c.-44-22_-44-21delinsAT (n.-44-22_-44-21delinsAT) n.546-22_546-21delinsAT c.419-22_419-21delinsAT (n.419-22_419-21delinsAT) c.254-22_254-21delinsAT (n.254-22_254-21delinsAT) c.242-22_242-21delinsAT (n.242-22_242-21delinsAT) n.779-22_779-21delinsAT c.194-22_194-21delinsAT (n.194-22_194-21delinsAT) | |
18 | g.49363255T>C | CA503939698 | DYM | c.422-22A>G (n.422-22A>G) c.*24-22A>G (n.*24-22A>G) c.193+28338A>G (n.193+28338A>G) c.-44-22A>G (n.-44-22A>G) n.546-22A>G c.419-22A>G (n.419-22A>G) c.254-22A>G (n.254-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.779-22A>G c.194-22A>G (n.194-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363255T= | CA2302182944 | DYM | c.422-22A= (n.422-22A=) c.*24-22A= (n.*24-22A=) c.193+28338A= (n.193+28338A=) c.-44-22A= (n.-44-22A=) n.546-22A= c.419-22A= (n.419-22A=) c.254-22A= (n.254-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.779-22A= c.194-22A= (n.194-22A=) | |
18 | g.49363263dup | CA8958387 | DYM | c.422-22dup (n.422-22dup) c.*24-22dup (n.*24-22dup) c.193+28338dup (n.193+28338dup) c.-44-22dup (n.-44-22dup) n.546-22dup c.419-22dup (n.419-22dup) c.254-22dup (n.254-22dup) c.242-22dup (n.242-22dup) n.779-22dup c.194-22dup (n.194-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363262_49363263dup | CA8958388 | DYM | c.422-23_422-22dup (n.422-23_422-22dup) c.*24-23_*24-22dup (n.*24-23_*24-22dup) c.193+28337_193+28338dup (n.193+28337_193+28338dup) c.-44-23_-44-22dup (n.-44-23_-44-22dup) n.546-23_546-22dup c.419-23_419-22dup (n.419-23_419-22dup) c.254-23_254-22dup (n.254-23_254-22dup) c.242-23_242-22dup (n.242-23_242-22dup) n.779-23_779-22dup c.194-23_194-22dup (n.194-23_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363261_49363263dup | CA2641767037 | DYM | c.422-24_422-22dup (n.422-24_422-22dup) c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup) c.193+28336_193+28338dup (n.193+28336_193+28338dup) c.-44-24_-44-22dup (n.-44-24_-44-22dup) n.546-24_546-22dup c.419-24_419-22dup (n.419-24_419-22dup) c.254-24_254-22dup (n.254-24_254-22dup) c.242-24_242-22dup (n.242-24_242-22dup) n.779-24_779-22dup c.194-24_194-22dup (n.194-24_194-22dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49363259_49363263dup | CA8958390 | DYM | c.422-26_422-22dup (n.422-26_422-22dup) c.*24-26_*24-22dup (n.*24-26_*24-22dup) c.193+28334_193+28338dup (n.193+28334_193+28338dup) c.-44-26_-44-22dup (n.-44-26_-44-22dup) n.546-26_546-22dup c.419-26_419-22dup (n.419-26_419-22dup) c.254-26_254-22dup (n.254-26_254-22dup) c.242-26_242-22dup (n.242-26_242-22dup) n.779-26_779-22dup c.194-26_194-22dup (n.194-26_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363263del | CA8958389 | DYM | c.422-22del (n.422-22del) c.*24-22del (n.*24-22del) c.193+28338del (n.193+28338del) c.-44-22del (n.-44-22del) n.546-22del c.419-22del (n.419-22del) c.254-22del (n.254-22del) c.242-22del (n.242-22del) n.779-22del c.194-22del (n.194-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363256T>C | CA2576501767 | DYM | c.422-23A>G (n.422-23A>G) c.*24-23A>G (n.*24-23A>G) c.193+28337A>G (n.193+28337A>G) c.-44-23A>G (n.-44-23A>G) n.546-23A>G c.419-23A>G (n.419-23A>G) c.254-23A>G (n.254-23A>G) c.242-23A>G (n.242-23A>G) n.779-23A>G c.194-23A>G (n.194-23A>G) | |
18 | g.49363256T>G | CA300388980 | DYM | c.422-23A>C (n.422-23A>C) c.*24-23A>C (n.*24-23A>C) c.193+28337A>C (n.193+28337A>C) c.-44-23A>C (n.-44-23A>C) n.546-23A>C c.419-23A>C (n.419-23A>C) c.254-23A>C (n.254-23A>C) c.242-23A>C (n.242-23A>C) n.779-23A>C c.194-23A>C (n.194-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363256T= | CA2302182945 | DYM | c.422-23A= (n.422-23A=) c.*24-23A= (n.*24-23A=) c.193+28337A= (n.193+28337A=) c.-44-23A= (n.-44-23A=) n.546-23A= c.419-23A= (n.419-23A=) c.254-23A= (n.254-23A=) c.242-23A= (n.242-23A=) n.779-23A= c.194-23A= (n.194-23A=) | |
18 | g.49363258T= | CA2302182946 | DYM | c.422-25A= (n.422-25A=) c.*24-25A= (n.*24-25A=) c.193+28335A= (n.193+28335A=) c.-44-25A= (n.-44-25A=) n.546-25A= c.419-25A= (n.419-25A=) c.254-25A= (n.254-25A=) c.242-25A= (n.242-25A=) n.779-25A= c.194-25A= (n.194-25A=) | |
18 | g.49363258_49363259insC | CA8958391 | DYM | c.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG) c.*24-26_*24-25insG (n.*24-26_*24-25insG) c.193+28334_193+28335insG (n.193+28334_193+28335insG) c.-44-26_-44-25insG (n.-44-26_-44-25insG) n.546-26_546-25insG c.419-26_419-25insG (n.419-26_419-25insG) c.254-26_254-25insG (n.254-26_254-25insG) c.242-26_242-25insG (n.242-26_242-25insG) n.779-26_779-25insG c.194-26_194-25insG (n.194-26_194-25insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363262T= | CA2302182947 | DYM | c.422-29A= (n.422-29A=) c.*24-29A= (n.*24-29A=) c.193+28331A= (n.193+28331A=) c.-44-29A= (n.-44-29A=) n.546-29A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.254-29A= (n.254-29A=) c.242-29A= (n.242-29A=) n.779-29A= c.194-29A= (n.194-29A=) | |
18 | g.49363262_49363263insATCTTCTTTGTA | CA2302182948 | DYM | c.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT (n.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT) c.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT (n.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT) c.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT (n.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT) c.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT (n.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT) n.546-30_546-29insTACAAAGAAGAT c.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT (n.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT) c.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT (n.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT) c.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT (n.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT) n.779-30_779-29insTACAAAGAAGAT c.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT (n.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT) | dbSNP |
18 | g.49363263T= | CA2302182949 | DYM | c.422-30A= (n.422-30A=) c.*24-30A= (n.*24-30A=) c.193+28330A= (n.193+28330A=) c.-44-30A= (n.-44-30A=) n.546-30A= c.419-30A= (n.419-30A=) c.254-30A= (n.254-30A=) c.242-30A= (n.242-30A=) n.779-30A= c.194-30A= (n.194-30A=) | |
18 | g.49363264A= | CA2302182950 | DYM | c.422-31T= (n.422-31T=) c.*24-31T= (n.*24-31T=) c.193+28329T= (n.193+28329T=) c.-44-31T= (n.-44-31T=) n.546-31T= c.419-31T= (n.419-31T=) c.254-31T= (n.254-31T=) c.242-31T= (n.242-31T=) n.779-31T= c.194-31T= (n.194-31T=) | |
18 | g.49363264A>G | CA2812432396 | DYM | c.422-31T>C (n.422-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.193+28329T>C (n.193+28329T>C) c.-44-31T>C (n.-44-31T>C) n.546-31T>C c.419-31T>C (n.419-31T>C) c.254-31T>C (n.254-31T>C) c.242-31T>C (n.242-31T>C) n.779-31T>C c.194-31T>C (n.194-31T>C) | |
18 | g.49363264A>T | CA2302182951 | DYM | c.422-31T>A (n.422-31T>A) c.*24-31T>A (n.*24-31T>A) c.193+28329T>A (n.193+28329T>A) c.-44-31T>A (n.-44-31T>A) n.546-31T>A c.419-31T>A (n.419-31T>A) c.254-31T>A (n.254-31T>A) c.242-31T>A (n.242-31T>A) n.779-31T>A c.194-31T>A (n.194-31T>A) | dbSNP |
18 | g.49363265dup | CA8958392 | DYM | c.422-31dup (n.422-31dup) c.*24-31dup (n.*24-31dup) c.193+28329dup (n.193+28329dup) c.-44-31dup (n.-44-31dup) n.546-31dup c.419-31dup (n.419-31dup) c.254-31dup (n.254-31dup) c.242-31dup (n.242-31dup) n.779-31dup c.194-31dup (n.194-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363265del | CA2641767044 | DYM | c.422-31del (n.422-31del) c.*24-31del (n.*24-31del) c.193+28329del (n.193+28329del) c.-44-31del (n.-44-31del) n.546-31del c.419-31del (n.419-31del) c.254-31del (n.254-31del) c.242-31del (n.242-31del) n.779-31del c.194-31del (n.194-31del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363267A= | CA2302182952 | DYM | c.422-34T= (n.422-34T=) c.*24-34T= (n.*24-34T=) c.193+28326T= (n.193+28326T=) c.-44-34T= (n.-44-34T=) n.546-34T= c.419-34T= (n.419-34T=) c.254-34T= (n.254-34T=) c.242-34T= (n.242-34T=) n.779-34T= c.194-34T= (n.194-34T=) | |
18 | g.49363267A>C | CA2302182953 | DYM | c.422-34T>G (n.422-34T>G) c.*24-34T>G (n.*24-34T>G) c.193+28326T>G (n.193+28326T>G) c.-44-34T>G (n.-44-34T>G) n.546-34T>G c.419-34T>G (n.419-34T>G) c.254-34T>G (n.254-34T>G) c.242-34T>G (n.242-34T>G) n.779-34T>G c.194-34T>G (n.194-34T>G) | dbSNP |
18 | g.49363267A>G | CA2593964997 | DYM | c.422-34T>C (n.422-34T>C) c.*24-34T>C (n.*24-34T>C) c.193+28326T>C (n.193+28326T>C) c.-44-34T>C (n.-44-34T>C) n.546-34T>C c.419-34T>C (n.419-34T>C) c.254-34T>C (n.254-34T>C) c.242-34T>C (n.242-34T>C) n.779-34T>C c.194-34T>C (n.194-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363268A>G | CA2641767046 | DYM | c.422-35T>C (n.422-35T>C) c.*24-35T>C (n.*24-35T>C) c.193+28325T>C (n.193+28325T>C) c.-44-35T>C (n.-44-35T>C) n.546-35T>C c.419-35T>C (n.419-35T>C) c.254-35T>C (n.254-35T>C) c.242-35T>C (n.242-35T>C) n.779-35T>C c.194-35T>C (n.194-35T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363270G>A | CA629856629 | DYM | c.422-37C>T (n.422-37C>T) c.*24-37C>T (n.*24-37C>T) c.193+28323C>T (n.193+28323C>T) c.-44-37C>T (n.-44-37C>T) n.546-37C>T c.419-37C>T (n.419-37C>T) c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.242-37C>T (n.242-37C>T) n.779-37C>T c.194-37C>T (n.194-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363270G>C | CA629856630 | DYM | c.422-37C>G (n.422-37C>G) c.*24-37C>G (n.*24-37C>G) c.193+28323C>G (n.193+28323C>G) c.-44-37C>G (n.-44-37C>G) n.546-37C>G c.419-37C>G (n.419-37C>G) c.254-37C>G (n.254-37C>G) c.242-37C>G (n.242-37C>G) n.779-37C>G c.194-37C>G (n.194-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363270G= | CA2302182954 | DYM | c.422-37C= (n.422-37C=) c.*24-37C= (n.*24-37C=) c.193+28323C= (n.193+28323C=) c.-44-37C= (n.-44-37C=) n.546-37C= c.419-37C= (n.419-37C=) c.254-37C= (n.254-37C=) c.242-37C= (n.242-37C=) n.779-37C= c.194-37C= (n.194-37C=) | |
18 | g.49363270G>T | CA2641767049 | DYM | c.422-37C>A (n.422-37C>A) c.*24-37C>A (n.*24-37C>A) c.193+28323C>A (n.193+28323C>A) c.-44-37C>A (n.-44-37C>A) n.546-37C>A c.419-37C>A (n.419-37C>A) c.254-37C>A (n.254-37C>A) c.242-37C>A (n.242-37C>A) n.779-37C>A c.194-37C>A (n.194-37C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363271T>A | CA8958393 | DYM | c.422-38A>T (n.422-38A>T) c.*24-38A>T (n.*24-38A>T) c.193+28322A>T (n.193+28322A>T) c.-44-38A>T (n.-44-38A>T) n.546-38A>T c.419-38A>T (n.419-38A>T) c.254-38A>T (n.254-38A>T) c.242-38A>T (n.242-38A>T) n.779-38A>T c.194-38A>T (n.194-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363271T>C | CA2812432397 | DYM | c.422-38A>G (n.422-38A>G) c.*24-38A>G (n.*24-38A>G) c.193+28322A>G (n.193+28322A>G) c.-44-38A>G (n.-44-38A>G) n.546-38A>G c.419-38A>G (n.419-38A>G) c.254-38A>G (n.254-38A>G) c.242-38A>G (n.242-38A>G) n.779-38A>G c.194-38A>G (n.194-38A>G) | |
18 | g.49363271T>G | CA2812432398 | DYM | c.422-38A>C (n.422-38A>C) c.*24-38A>C (n.*24-38A>C) c.193+28322A>C (n.193+28322A>C) c.-44-38A>C (n.-44-38A>C) n.546-38A>C c.419-38A>C (n.419-38A>C) c.254-38A>C (n.254-38A>C) c.242-38A>C (n.242-38A>C) n.779-38A>C c.194-38A>C (n.194-38A>C) | |
18 | g.49363271T= | CA2302182955 | DYM | c.422-38A= (n.422-38A=) c.*24-38A= (n.*24-38A=) c.193+28322A= (n.193+28322A=) c.-44-38A= (n.-44-38A=) n.546-38A= c.419-38A= (n.419-38A=) c.254-38A= (n.254-38A=) c.242-38A= (n.242-38A=) n.779-38A= c.194-38A= (n.194-38A=) | |
18 | g.49363272A>G | CA2641767054 | DYM | c.422-39T>C (n.422-39T>C) c.*24-39T>C (n.*24-39T>C) c.193+28321T>C (n.193+28321T>C) c.-44-39T>C (n.-44-39T>C) n.546-39T>C c.419-39T>C (n.419-39T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) c.242-39T>C (n.242-39T>C) n.779-39T>C c.194-39T>C (n.194-39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363273C= | CA2302182956 | DYM | c.422-40G= (n.422-40G=) c.*24-40G= (n.*24-40G=) c.193+28320G= (n.193+28320G=) c.-44-40G= (n.-44-40G=) n.546-40G= c.419-40G= (n.419-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) c.242-40G= (n.242-40G=) n.779-40G= c.194-40G= (n.194-40G=) | |
18 | g.49363273C>T | CA8958394 | DYM | c.422-40G>A (n.422-40G>A) c.*24-40G>A (n.*24-40G>A) c.193+28320G>A (n.193+28320G>A) c.-44-40G>A (n.-44-40G>A) n.546-40G>A c.419-40G>A (n.419-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) c.242-40G>A (n.242-40G>A) n.779-40G>A c.194-40G>A (n.194-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363274A>T | CA2641767056 | DYM | c.422-41T>A (n.422-41T>A) c.*24-41T>A (n.*24-41T>A) c.193+28319T>A (n.193+28319T>A) c.-44-41T>A (n.-44-41T>A) n.546-41T>A c.419-41T>A (n.419-41T>A) c.254-41T>A (n.254-41T>A) c.242-41T>A (n.242-41T>A) n.779-41T>A c.194-41T>A (n.194-41T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363275C= | CA2302182957 | DYM | c.422-42G= (n.422-42G=) c.*24-42G= (n.*24-42G=) c.193+28318G= (n.193+28318G=) c.-44-42G= (n.-44-42G=) n.546-42G= c.419-42G= (n.419-42G=) c.254-42G= (n.254-42G=) c.242-42G= (n.242-42G=) n.779-42G= c.194-42G= (n.194-42G=) | |
18 | g.49363275C>T | CA8958395 | DYM | c.422-42G>A (n.422-42G>A) c.*24-42G>A (n.*24-42G>A) c.193+28318G>A (n.193+28318G>A) c.-44-42G>A (n.-44-42G>A) n.546-42G>A c.419-42G>A (n.419-42G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) c.242-42G>A (n.242-42G>A) n.779-42G>A c.194-42G>A (n.194-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363276A>G | CA2641767058 | DYM | c.422-43T>C (n.422-43T>C) c.*24-43T>C (n.*24-43T>C) c.193+28317T>C (n.193+28317T>C) c.-44-43T>C (n.-44-43T>C) n.546-43T>C c.419-43T>C (n.419-43T>C) c.254-43T>C (n.254-43T>C) c.242-43T>C (n.242-43T>C) n.779-43T>C c.194-43T>C (n.194-43T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363277G>C | CA2812432399 | DYM | c.422-44C>G (n.422-44C>G) c.*24-44C>G (n.*24-44C>G) c.193+28316C>G (n.193+28316C>G) c.-44-44C>G (n.-44-44C>G) n.546-44C>G c.419-44C>G (n.419-44C>G) c.254-44C>G (n.254-44C>G) c.242-44C>G (n.242-44C>G) n.779-44C>G c.194-44C>G (n.194-44C>G) | |
18 | g.49363277G>T | CA2641767060 | DYM | c.422-44C>A (n.422-44C>A) c.*24-44C>A (n.*24-44C>A) c.193+28316C>A (n.193+28316C>A) c.-44-44C>A (n.-44-44C>A) n.546-44C>A c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.254-44C>A (n.254-44C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) n.779-44C>A c.194-44C>A (n.194-44C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363278T>C | CA629856631 | DYM | c.422-45A>G (n.422-45A>G) c.*24-45A>G (n.*24-45A>G) c.193+28315A>G (n.193+28315A>G) c.-44-45A>G (n.-44-45A>G) n.546-45A>G c.419-45A>G (n.419-45A>G) c.254-45A>G (n.254-45A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) n.779-45A>G c.194-45A>G (n.194-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363278T= | CA2302182958 | DYM | c.422-45A= (n.422-45A=) c.*24-45A= (n.*24-45A=) c.193+28315A= (n.193+28315A=) c.-44-45A= (n.-44-45A=) n.546-45A= c.419-45A= (n.419-45A=) c.254-45A= (n.254-45A=) c.242-45A= (n.242-45A=) n.779-45A= c.194-45A= (n.194-45A=) | |
18 | g.49363279A>G | CA2576501768 | DYM | c.422-46T>C (n.422-46T>C) c.*24-46T>C (n.*24-46T>C) c.193+28314T>C (n.193+28314T>C) c.-44-46T>C (n.-44-46T>C) n.546-46T>C c.419-46T>C (n.419-46T>C) c.254-46T>C (n.254-46T>C) c.242-46T>C (n.242-46T>C) n.779-46T>C c.194-46T>C (n.194-46T>C) | |
18 | g.49363279_49363280insAACACACC | CA2812432400 | DYM | c.422-47_422-46insGGTGTGTT (n.422-47_422-46insGGTGTGTT) c.*24-47_*24-46insGGTGTGTT (n.*24-47_*24-46insGGTGTGTT) c.193+28313_193+28314insGGTGTGTT (n.193+28313_193+28314insGGTGTGTT) c.-44-47_-44-46insGGTGTGTT (n.-44-47_-44-46insGGTGTGTT) n.546-47_546-46insGGTGTGTT c.419-47_419-46insGGTGTGTT (n.419-47_419-46insGGTGTGTT) c.254-47_254-46insGGTGTGTT (n.254-47_254-46insGGTGTGTT) c.242-47_242-46insGGTGTGTT (n.242-47_242-46insGGTGTGTT) n.779-47_779-46insGGTGTGTT c.194-47_194-46insGGTGTGTT (n.194-47_194-46insGGTGTGTT) | |
18 | g.49363280G>C | CA629856632 | DYM | c.422-47C>G (n.422-47C>G) c.*24-47C>G (n.*24-47C>G) c.193+28313C>G (n.193+28313C>G) c.-44-47C>G (n.-44-47C>G) n.546-47C>G c.419-47C>G (n.419-47C>G) c.254-47C>G (n.254-47C>G) c.242-47C>G (n.242-47C>G) n.779-47C>G c.194-47C>G (n.194-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363280G= | CA2302182959 | DYM | c.422-47C= (n.422-47C=) c.*24-47C= (n.*24-47C=) c.193+28313C= (n.193+28313C=) c.-44-47C= (n.-44-47C=) n.546-47C= c.419-47C= (n.419-47C=) c.254-47C= (n.254-47C=) c.242-47C= (n.242-47C=) n.779-47C= c.194-47C= (n.194-47C=) | |
18 | g.49363280G>T | CA2641767063 | DYM | c.422-47C>A (n.422-47C>A) c.*24-47C>A (n.*24-47C>A) c.193+28313C>A (n.193+28313C>A) c.-44-47C>A (n.-44-47C>A) n.546-47C>A c.419-47C>A (n.419-47C>A) c.254-47C>A (n.254-47C>A) c.242-47C>A (n.242-47C>A) n.779-47C>A c.194-47C>A (n.194-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363282A= | CA2302182960 | DYM | c.422-49T= (n.422-49T=) c.*24-49T= (n.*24-49T=) c.193+28311T= (n.193+28311T=) c.-44-49T= (n.-44-49T=) n.546-49T= c.419-49T= (n.419-49T=) c.254-49T= (n.254-49T=) c.242-49T= (n.242-49T=) n.779-49T= c.194-49T= (n.194-49T=) |