UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363239A= | CA2302182934 | DYM | c.422-6T= (n.422-6T=) c.*24-6T= (n.*24-6T=) c.193+28354T= (n.193+28354T=) c.-44-6T= (n.-44-6T=) n.546-6T= c.419-6T= (n.419-6T=) c.254-6T= (n.254-6T=) c.242-6T= (n.242-6T=) n.779-6T= c.194-6T= (n.194-6T=) | |
| 18 | g.49363239A>G | CA2302182935 | DYM | c.422-6T>C (n.422-6T>C) c.*24-6T>C (n.*24-6T>C) c.193+28354T>C (n.193+28354T>C) c.-44-6T>C (n.-44-6T>C) n.546-6T>C c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.254-6T>C (n.254-6T>C) c.242-6T>C (n.242-6T>C) n.779-6T>C c.194-6T>C (n.194-6T>C) | dbSNP |
| 18 | g.49363241G>A | CA2735308607 | DYM | c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.*24-8C>T (n.*24-8C>T) c.193+28352C>T (n.193+28352C>T) c.-44-8C>T (n.-44-8C>T) n.546-8C>T c.419-8C>T (n.419-8C>T) c.254-8C>T (n.254-8C>T) c.242-8C>T (n.242-8C>T) n.779-8C>T c.194-8C>T (n.194-8C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49363241G>T | CA2641767009 | DYM | c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.*24-8C>A (n.*24-8C>A) c.193+28352C>A (n.193+28352C>A) c.-44-8C>A (n.-44-8C>A) n.546-8C>A c.419-8C>A (n.419-8C>A) c.254-8C>A (n.254-8C>A) c.242-8C>A (n.242-8C>A) n.779-8C>A c.194-8C>A (n.194-8C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363242A>G | CA2641767010 | DYM | c.422-9T>C (n.422-9T>C) c.*24-9T>C (n.*24-9T>C) c.193+28351T>C (n.193+28351T>C) c.-44-9T>C (n.-44-9T>C) n.546-9T>C c.419-9T>C (n.419-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) c.242-9T>C (n.242-9T>C) n.779-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363243C= | CA2302182936 | DYM | c.422-10G= (n.422-10G=) c.*24-10G= (n.*24-10G=) c.193+28350G= (n.193+28350G=) c.-44-10G= (n.-44-10G=) n.546-10G= c.419-10G= (n.419-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) c.242-10G= (n.242-10G=) n.779-10G= c.194-10G= (n.194-10G=) | |
| 18 | g.49363243C>T | CA990122331 | DYM | c.422-10G>A (n.422-10G>A) c.*24-10G>A (n.*24-10G>A) c.193+28350G>A (n.193+28350G>A) c.-44-10G>A (n.-44-10G>A) n.546-10G>A c.419-10G>A (n.419-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) n.779-10G>A c.194-10G>A (n.194-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363245C>T | CA2576501764 | DYM | c.422-12G>A (n.422-12G>A) c.*24-12G>A (n.*24-12G>A) c.193+28348G>A (n.193+28348G>A) c.-44-12G>A (n.-44-12G>A) n.546-12G>A c.419-12G>A (n.419-12G>A) c.254-12G>A (n.254-12G>A) c.242-12G>A (n.242-12G>A) n.779-12G>A c.194-12G>A (n.194-12G>A) | |
| 18 | g.49363247T>C | CA990122332 | DYM | c.422-14A>G (n.422-14A>G) c.*24-14A>G (n.*24-14A>G) c.193+28346A>G (n.193+28346A>G) c.-44-14A>G (n.-44-14A>G) n.546-14A>G c.419-14A>G (n.419-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) c.242-14A>G (n.242-14A>G) n.779-14A>G c.194-14A>G (n.194-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363247T= | CA2302182938 | DYM | c.422-14A= (n.422-14A=) c.*24-14A= (n.*24-14A=) c.193+28346A= (n.193+28346A=) c.-44-14A= (n.-44-14A=) n.546-14A= c.419-14A= (n.419-14A=) c.254-14A= (n.254-14A=) c.242-14A= (n.242-14A=) n.779-14A= c.194-14A= (n.194-14A=) | |
| 18 | g.49363247_49363248delinsTA | CA2302182937 | DYM | c.422-15_422-14delinsTA (n.422-15_422-14delinsTA) c.*24-15_*24-14delinsTA (n.*24-15_*24-14delinsTA) c.193+28345_193+28346delinsTA (n.193+28345_193+28346delinsTA) c.-44-15_-44-14delinsTA (n.-44-15_-44-14delinsTA) n.546-15_546-14delinsTA c.419-15_419-14delinsTA (n.419-15_419-14delinsTA) c.254-15_254-14delinsTA (n.254-15_254-14delinsTA) c.242-15_242-14delinsTA (n.242-15_242-14delinsTA) n.779-15_779-14delinsTA c.194-15_194-14delinsTA (n.194-15_194-14delinsTA) | |
| 18 | g.49363248A>G | CA2641767012 | DYM | c.422-15T>C (n.422-15T>C) c.*24-15T>C (n.*24-15T>C) c.193+28345T>C (n.193+28345T>C) c.-44-15T>C (n.-44-15T>C) n.546-15T>C c.419-15T>C (n.419-15T>C) c.254-15T>C (n.254-15T>C) c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.779-15T>C c.194-15T>C (n.194-15T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363252del | CA8958385 | DYM | c.422-15del (n.422-15del) c.*24-15del (n.*24-15del) c.193+28345del (n.193+28345del) c.-44-15del (n.-44-15del) n.546-15del c.419-15del (n.419-15del) c.254-15del (n.254-15del) c.242-15del (n.242-15del) n.779-15del c.194-15del (n.194-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.49363250A= | CA2302182939 | DYM | c.422-17T= (n.422-17T=) c.*24-17T= (n.*24-17T=) c.193+28343T= (n.193+28343T=) c.-44-17T= (n.-44-17T=) n.546-17T= c.419-17T= (n.419-17T=) c.254-17T= (n.254-17T=) c.242-17T= (n.242-17T=) n.779-17T= c.194-17T= (n.194-17T=) | |
| 18 | g.49363250A>G | CA300388979 | DYM | c.422-17T>C (n.422-17T>C) c.*24-17T>C (n.*24-17T>C) c.193+28343T>C (n.193+28343T>C) c.-44-17T>C (n.-44-17T>C) n.546-17T>C c.419-17T>C (n.419-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) c.242-17T>C (n.242-17T>C) n.779-17T>C c.194-17T>C (n.194-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363251A= | CA2302182940 | DYM | c.422-18T= (n.422-18T=) c.*24-18T= (n.*24-18T=) c.193+28342T= (n.193+28342T=) c.-44-18T= (n.-44-18T=) n.546-18T= c.419-18T= (n.419-18T=) c.254-18T= (n.254-18T=) c.242-18T= (n.242-18T=) n.779-18T= c.194-18T= (n.194-18T=) | |
| 18 | g.49363251A>C | CA8958386 | DYM | c.422-18T>G (n.422-18T>G) c.*24-18T>G (n.*24-18T>G) c.193+28342T>G (n.193+28342T>G) c.-44-18T>G (n.-44-18T>G) n.546-18T>G c.419-18T>G (n.419-18T>G) c.254-18T>G (n.254-18T>G) c.242-18T>G (n.242-18T>G) n.779-18T>G c.194-18T>G (n.194-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363251A>G | CA2739268743 | DYM | c.422-18T>C (n.422-18T>C) c.*24-18T>C (n.*24-18T>C) c.193+28342T>C (n.193+28342T>C) c.-44-18T>C (n.-44-18T>C) n.546-18T>C c.419-18T>C (n.419-18T>C) c.254-18T>C (n.254-18T>C) c.242-18T>C (n.242-18T>C) n.779-18T>C c.194-18T>C (n.194-18T>C) | ClinVar |
| 18 | g.49363252A= | CA2302182941 | DYM | c.422-19T= (n.422-19T=) c.*24-19T= (n.*24-19T=) c.193+28341T= (n.193+28341T=) c.-44-19T= (n.-44-19T=) n.546-19T= c.419-19T= (n.419-19T=) c.254-19T= (n.254-19T=) c.242-19T= (n.242-19T=) n.779-19T= c.194-19T= (n.194-19T=) | |
| 18 | g.49363252A>C | CA629856627 | DYM | c.422-19T>G (n.422-19T>G) c.*24-19T>G (n.*24-19T>G) c.193+28341T>G (n.193+28341T>G) c.-44-19T>G (n.-44-19T>G) n.546-19T>G c.419-19T>G (n.419-19T>G) c.254-19T>G (n.254-19T>G) c.242-19T>G (n.242-19T>G) n.779-19T>G c.194-19T>G (n.194-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363252A>T | CA780076450 | DYM | c.422-19T>A (n.422-19T>A) c.*24-19T>A (n.*24-19T>A) c.193+28341T>A (n.193+28341T>A) c.-44-19T>A (n.-44-19T>A) n.546-19T>A c.419-19T>A (n.419-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) c.242-19T>A (n.242-19T>A) n.779-19T>A c.194-19T>A (n.194-19T>A) | dbSNP |
| 18 | g.49363253G>C | CA2641767020 | DYM | c.422-20C>G (n.422-20C>G) c.*24-20C>G (n.*24-20C>G) c.193+28340C>G (n.193+28340C>G) c.-44-20C>G (n.-44-20C>G) n.546-20C>G c.419-20C>G (n.419-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) c.242-20C>G (n.242-20C>G) n.779-20C>G c.194-20C>G (n.194-20C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363253G= | CA2302182942 | DYM | c.422-20C= (n.422-20C=) c.*24-20C= (n.*24-20C=) c.193+28340C= (n.193+28340C=) c.-44-20C= (n.-44-20C=) n.546-20C= c.419-20C= (n.419-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) c.242-20C= (n.242-20C=) n.779-20C= c.194-20C= (n.194-20C=) | |
| 18 | g.49363253G>T | CA629856628 | DYM | c.422-20C>A (n.422-20C>A) c.*24-20C>A (n.*24-20C>A) c.193+28340C>A (n.193+28340C>A) c.-44-20C>A (n.-44-20C>A) n.546-20C>A c.419-20C>A (n.419-20C>A) c.254-20C>A (n.254-20C>A) c.242-20C>A (n.242-20C>A) n.779-20C>A c.194-20C>A (n.194-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363254del | CA2641767026 | DYM | c.422-21del (n.422-21del) c.*24-21del (n.*24-21del) c.193+28339del (n.193+28339del) c.-44-21del (n.-44-21del) n.546-21del c.419-21del (n.419-21del) c.254-21del (n.254-21del) c.242-21del (n.242-21del) n.779-21del c.194-21del (n.194-21del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363254A= | CA2573050331 | DYM | c.422-21T= (n.422-21T=) c.*24-21T= (n.*24-21T=) c.193+28339T= (n.193+28339T=) c.-44-21T= (n.-44-21T=) n.546-21T= c.419-21T= (n.419-21T=) c.254-21T= (n.254-21T=) c.242-21T= (n.242-21T=) n.779-21T= c.194-21T= (n.194-21T=) | |
| 18 | g.49363254A>G | CA2641767027 | DYM | c.422-21T>C (n.422-21T>C) c.*24-21T>C (n.*24-21T>C) c.193+28339T>C (n.193+28339T>C) c.-44-21T>C (n.-44-21T>C) n.546-21T>C c.419-21T>C (n.419-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) c.242-21T>C (n.242-21T>C) n.779-21T>C c.194-21T>C (n.194-21T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363254A>T | CA2576501766 | DYM | c.422-21T>A (n.422-21T>A) c.*24-21T>A (n.*24-21T>A) c.193+28339T>A (n.193+28339T>A) c.-44-21T>A (n.-44-21T>A) n.546-21T>A c.419-21T>A (n.419-21T>A) c.254-21T>A (n.254-21T>A) c.242-21T>A (n.242-21T>A) n.779-21T>A c.194-21T>A (n.194-21T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363254dup | CA2576501765 | DYM | c.422-21dup (n.422-21dup) c.*24-21dup (n.*24-21dup) c.193+28339dup (n.193+28339dup) c.-44-21dup (n.-44-21dup) n.546-21dup c.419-21dup (n.419-21dup) c.254-21dup (n.254-21dup) c.242-21dup (n.242-21dup) n.779-21dup c.194-21dup (n.194-21dup) | |
| 18 | g.49363254_49363255delinsAT | CA2302182943 | DYM | c.422-22_422-21delinsAT (n.422-22_422-21delinsAT) c.*24-22_*24-21delinsAT (n.*24-22_*24-21delinsAT) c.193+28338_193+28339delinsAT (n.193+28338_193+28339delinsAT) c.-44-22_-44-21delinsAT (n.-44-22_-44-21delinsAT) n.546-22_546-21delinsAT c.419-22_419-21delinsAT (n.419-22_419-21delinsAT) c.254-22_254-21delinsAT (n.254-22_254-21delinsAT) c.242-22_242-21delinsAT (n.242-22_242-21delinsAT) n.779-22_779-21delinsAT c.194-22_194-21delinsAT (n.194-22_194-21delinsAT) | |
| 18 | g.49363255T>C | CA503939698 | DYM | c.422-22A>G (n.422-22A>G) c.*24-22A>G (n.*24-22A>G) c.193+28338A>G (n.193+28338A>G) c.-44-22A>G (n.-44-22A>G) n.546-22A>G c.419-22A>G (n.419-22A>G) c.254-22A>G (n.254-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.779-22A>G c.194-22A>G (n.194-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363255T= | CA2302182944 | DYM | c.422-22A= (n.422-22A=) c.*24-22A= (n.*24-22A=) c.193+28338A= (n.193+28338A=) c.-44-22A= (n.-44-22A=) n.546-22A= c.419-22A= (n.419-22A=) c.254-22A= (n.254-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.779-22A= c.194-22A= (n.194-22A=) | |
| 18 | g.49363263dup | CA8958387 | DYM | c.422-22dup (n.422-22dup) c.*24-22dup (n.*24-22dup) c.193+28338dup (n.193+28338dup) c.-44-22dup (n.-44-22dup) n.546-22dup c.419-22dup (n.419-22dup) c.254-22dup (n.254-22dup) c.242-22dup (n.242-22dup) n.779-22dup c.194-22dup (n.194-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363262_49363263dup | CA8958388 | DYM | c.422-23_422-22dup (n.422-23_422-22dup) c.*24-23_*24-22dup (n.*24-23_*24-22dup) c.193+28337_193+28338dup (n.193+28337_193+28338dup) c.-44-23_-44-22dup (n.-44-23_-44-22dup) n.546-23_546-22dup c.419-23_419-22dup (n.419-23_419-22dup) c.254-23_254-22dup (n.254-23_254-22dup) c.242-23_242-22dup (n.242-23_242-22dup) n.779-23_779-22dup c.194-23_194-22dup (n.194-23_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363261_49363263dup | CA2641767037 | DYM | c.422-24_422-22dup (n.422-24_422-22dup) c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup) c.193+28336_193+28338dup (n.193+28336_193+28338dup) c.-44-24_-44-22dup (n.-44-24_-44-22dup) n.546-24_546-22dup c.419-24_419-22dup (n.419-24_419-22dup) c.254-24_254-22dup (n.254-24_254-22dup) c.242-24_242-22dup (n.242-24_242-22dup) n.779-24_779-22dup c.194-24_194-22dup (n.194-24_194-22dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363259_49363263dup | CA8958390 | DYM | c.422-26_422-22dup (n.422-26_422-22dup) c.*24-26_*24-22dup (n.*24-26_*24-22dup) c.193+28334_193+28338dup (n.193+28334_193+28338dup) c.-44-26_-44-22dup (n.-44-26_-44-22dup) n.546-26_546-22dup c.419-26_419-22dup (n.419-26_419-22dup) c.254-26_254-22dup (n.254-26_254-22dup) c.242-26_242-22dup (n.242-26_242-22dup) n.779-26_779-22dup c.194-26_194-22dup (n.194-26_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363263del | CA8958389 | DYM | c.422-22del (n.422-22del) c.*24-22del (n.*24-22del) c.193+28338del (n.193+28338del) c.-44-22del (n.-44-22del) n.546-22del c.419-22del (n.419-22del) c.254-22del (n.254-22del) c.242-22del (n.242-22del) n.779-22del c.194-22del (n.194-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.49363256T>C | CA2576501767 | DYM | c.422-23A>G (n.422-23A>G) c.*24-23A>G (n.*24-23A>G) c.193+28337A>G (n.193+28337A>G) c.-44-23A>G (n.-44-23A>G) n.546-23A>G c.419-23A>G (n.419-23A>G) c.254-23A>G (n.254-23A>G) c.242-23A>G (n.242-23A>G) n.779-23A>G c.194-23A>G (n.194-23A>G) | |
| 18 | g.49363256T>G | CA300388980 | DYM | c.422-23A>C (n.422-23A>C) c.*24-23A>C (n.*24-23A>C) c.193+28337A>C (n.193+28337A>C) c.-44-23A>C (n.-44-23A>C) n.546-23A>C c.419-23A>C (n.419-23A>C) c.254-23A>C (n.254-23A>C) c.242-23A>C (n.242-23A>C) n.779-23A>C c.194-23A>C (n.194-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363256T= | CA2302182945 | DYM | c.422-23A= (n.422-23A=) c.*24-23A= (n.*24-23A=) c.193+28337A= (n.193+28337A=) c.-44-23A= (n.-44-23A=) n.546-23A= c.419-23A= (n.419-23A=) c.254-23A= (n.254-23A=) c.242-23A= (n.242-23A=) n.779-23A= c.194-23A= (n.194-23A=) | |
| 18 | g.49363258T= | CA2302182946 | DYM | c.422-25A= (n.422-25A=) c.*24-25A= (n.*24-25A=) c.193+28335A= (n.193+28335A=) c.-44-25A= (n.-44-25A=) n.546-25A= c.419-25A= (n.419-25A=) c.254-25A= (n.254-25A=) c.242-25A= (n.242-25A=) n.779-25A= c.194-25A= (n.194-25A=) | |
| 18 | g.49363258_49363259insC | CA8958391 | DYM | c.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG) c.*24-26_*24-25insG (n.*24-26_*24-25insG) c.193+28334_193+28335insG (n.193+28334_193+28335insG) c.-44-26_-44-25insG (n.-44-26_-44-25insG) n.546-26_546-25insG c.419-26_419-25insG (n.419-26_419-25insG) c.254-26_254-25insG (n.254-26_254-25insG) c.242-26_242-25insG (n.242-26_242-25insG) n.779-26_779-25insG c.194-26_194-25insG (n.194-26_194-25insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363262T= | CA2302182947 | DYM | c.422-29A= (n.422-29A=) c.*24-29A= (n.*24-29A=) c.193+28331A= (n.193+28331A=) c.-44-29A= (n.-44-29A=) n.546-29A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.254-29A= (n.254-29A=) c.242-29A= (n.242-29A=) n.779-29A= c.194-29A= (n.194-29A=) | |
| 18 | g.49363262_49363263insATCTTCTTTGTA | CA2302182948 | DYM | c.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT (n.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT) c.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT (n.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT) c.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT (n.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT) c.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT (n.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT) n.546-30_546-29insTACAAAGAAGAT c.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT (n.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT) c.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT (n.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT) c.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT (n.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT) n.779-30_779-29insTACAAAGAAGAT c.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT (n.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT) | dbSNP |
| 18 | g.49363263T= | CA2302182949 | DYM | c.422-30A= (n.422-30A=) c.*24-30A= (n.*24-30A=) c.193+28330A= (n.193+28330A=) c.-44-30A= (n.-44-30A=) n.546-30A= c.419-30A= (n.419-30A=) c.254-30A= (n.254-30A=) c.242-30A= (n.242-30A=) n.779-30A= c.194-30A= (n.194-30A=) | |
| 18 | g.49363264A= | CA2302182950 | DYM | c.422-31T= (n.422-31T=) c.*24-31T= (n.*24-31T=) c.193+28329T= (n.193+28329T=) c.-44-31T= (n.-44-31T=) n.546-31T= c.419-31T= (n.419-31T=) c.254-31T= (n.254-31T=) c.242-31T= (n.242-31T=) n.779-31T= c.194-31T= (n.194-31T=) | |
| 18 | g.49363264A>G | CA2812432396 | DYM | c.422-31T>C (n.422-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.193+28329T>C (n.193+28329T>C) c.-44-31T>C (n.-44-31T>C) n.546-31T>C c.419-31T>C (n.419-31T>C) c.254-31T>C (n.254-31T>C) c.242-31T>C (n.242-31T>C) n.779-31T>C c.194-31T>C (n.194-31T>C) | |
| 18 | g.49363264A>T | CA2302182951 | DYM | c.422-31T>A (n.422-31T>A) c.*24-31T>A (n.*24-31T>A) c.193+28329T>A (n.193+28329T>A) c.-44-31T>A (n.-44-31T>A) n.546-31T>A c.419-31T>A (n.419-31T>A) c.254-31T>A (n.254-31T>A) c.242-31T>A (n.242-31T>A) n.779-31T>A c.194-31T>A (n.194-31T>A) | dbSNP |
| 18 | g.49363265dup | CA8958392 | DYM | c.422-31dup (n.422-31dup) c.*24-31dup (n.*24-31dup) c.193+28329dup (n.193+28329dup) c.-44-31dup (n.-44-31dup) n.546-31dup c.419-31dup (n.419-31dup) c.254-31dup (n.254-31dup) c.242-31dup (n.242-31dup) n.779-31dup c.194-31dup (n.194-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363265del | CA2641767044 | DYM | c.422-31del (n.422-31del) c.*24-31del (n.*24-31del) c.193+28329del (n.193+28329del) c.-44-31del (n.-44-31del) n.546-31del c.419-31del (n.419-31del) c.254-31del (n.254-31del) c.242-31del (n.242-31del) n.779-31del c.194-31del (n.194-31del) | gnomAD v4 |