Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49363137_49363175delCA2641766917DYMc.482_494+26del
c.*84_*96+26del
c.193+28420_193+28458del (n.193+28420_193+28458del)
c.17_29+26del
c.479_491+26del
c.314_326+26del
c.302_314+26del
n.839_851+26del
c.254_266+26del
 gnomAD v4
18g.49363151C>TCA2812432395DYMc.494+10G>A (n.494+10G>A)
c.*96+10G>A (n.*96+10G>A)
c.193+28442G>A (n.193+28442G>A)
c.29+10G>A (n.29+10G>A)
c.491+10G>A (n.491+10G>A)
c.326+10G>A (n.326+10G>A)
c.314+10G>A (n.314+10G>A)
n.851+10G>A
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18g.49363152A=CA2302182902DYMc.494+9T= (n.494+9T=)
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c.193+28441T= (n.193+28441T=)
c.29+9T= (n.29+9T=)
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c.266+9T= (n.266+9T=)
18g.49363152A>CCA629856626DYMc.494+9T>G (n.494+9T>G)
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c.193+28441T>G (n.193+28441T>G)
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n.851+9T>G
c.266+9T>G (n.266+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363152A>GCA990122330DYMc.494+9T>C (n.494+9T>C)
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n.851+9T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363154A=CA2302182903DYMc.494+7T= (n.494+7T=)
c.*96+7T= (n.*96+7T=)
c.193+28439T= (n.193+28439T=)
c.29+7T= (n.29+7T=)
c.491+7T= (n.491+7T=)
c.326+7T= (n.326+7T=)
c.314+7T= (n.314+7T=)
n.851+7T=
c.266+7T= (n.266+7T=)
18g.49363154A>GCA780076267DYMc.494+7T>C (n.494+7T>C)
c.*96+7T>C (n.*96+7T>C)
c.193+28439T>C (n.193+28439T>C)
c.29+7T>C (n.29+7T>C)
c.491+7T>C (n.491+7T>C)
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n.851+7T>C
c.266+7T>C (n.266+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363159A>CCA402509656DYMc.494+2T>G (n.494+2T>G)
c.*96+2T>G (n.*96+2T>G)
c.193+28434T>G (n.193+28434T>G)
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
c.491+2T>G (n.491+2T>G)
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.314+2T>G (n.314+2T>G)
n.851+2T>G
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
 gnomAD v4
18g.49363159A>GCA402509655DYMc.494+2T>C (n.494+2T>C)
c.*96+2T>C (n.*96+2T>C)
c.193+28434T>C (n.193+28434T>C)
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
c.491+2T>C (n.491+2T>C)
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.314+2T>C (n.314+2T>C)
n.851+2T>C
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
18g.49363159A>TCA402509654DYMc.494+2T>A (n.494+2T>A)
c.*96+2T>A (n.*96+2T>A)
c.193+28434T>A (n.193+28434T>A)
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
c.491+2T>A (n.491+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.314+2T>A (n.314+2T>A)
n.851+2T>A
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
18g.49363160C>ACA402509657DYMc.494+1G>T (n.494+1G>T)
c.*96+1G>T (n.*96+1G>T)
c.193+28433G>T (n.193+28433G>T)
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
c.491+1G>T (n.491+1G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.314+1G>T (n.314+1G>T)
n.851+1G>T
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
 dbSNP COSMIC
18g.49363160C=CA2302182904DYMc.494+1G= (n.494+1G=)
c.*96+1G= (n.*96+1G=)
c.193+28433G= (n.193+28433G=)
c.29+1G= (n.29+1G=)
c.491+1G= (n.491+1G=)
c.326+1G= (n.326+1G=)
c.314+1G= (n.314+1G=)
n.851+1G=
c.266+1G= (n.266+1G=)
18g.49363160C>GCA8958372DYMc.494+1G>C (n.494+1G>C)
c.*96+1G>C (n.*96+1G>C)
c.193+28433G>C (n.193+28433G>C)
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
c.491+1G>C (n.491+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.314+1G>C (n.314+1G>C)
n.851+1G>C
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363160C>TCA402509658DYMc.494+1G>A (n.494+1G>A)
c.*96+1G>A (n.*96+1G>A)
c.193+28433G>A (n.193+28433G>A)
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
c.491+1G>A (n.491+1G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.314+1G>A (n.314+1G>A)
n.851+1G>A
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
 gnomAD v4
18g.49363161A>CCA402509659DYMc.494T>G (p.Leu165Ter)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.193+28432T>G (n.193+28432T>G)
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.491T>G (p.Leu164Ter)
c.326T>G (p.Leu109Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.851T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
18g.49363161A>GCA402509660DYMc.494T>C (p.Leu165Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.193+28432T>C (n.193+28432T>C)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.851T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
 gnomAD v4
18g.49363161A>TCA402509661DYMc.494T>A (p.Leu165Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.193+28432T>A (n.193+28432T>A)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.851T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
18g.49363162A=CA2302182905DYMc.493T= (p.Leu165=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.193+28431T= (n.193+28431T=)
c.28T= (p.Leu10=)
c.490T= (p.Leu164=)
c.325T= (p.Leu109=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.850T=
c.493T= (p.Phe165=)
c.265T= (p.Leu89=)
18g.49363162A>CCA402509662DYMc.493T>G (p.Leu165Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.193+28431T>G (n.193+28431T>G)
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.850T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
18g.49363162A>GCA8958373DYMc.493T>C (p.Leu165=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.193+28431T>C (n.193+28431T>C)
c.28T>C (p.Leu10=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.850T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.265T>C (p.Leu89=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363162A>TCA402509663DYMc.493T>A (p.Leu165Ile)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.193+28431T>A (n.193+28431T>A)
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.490T>A (p.Leu164Ile)
c.325T>A (p.Leu109Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.850T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.265T>A (p.Leu89Ile)
 dbSNP gnomAD v2
18g.49363163G>ACA8958374DYMc.492C>T (p.Leu164=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.193+28430C>T (n.193+28430C>T)
c.27C>T (p.Leu9=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.849C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363163G>CCA503939646DYMc.492C>G (p.Leu164=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.193+28430C>G (n.193+28430C>G)
c.27C>G (p.Leu9=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.849C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
18g.49363163G=CA2302182906DYMc.492C= (p.Leu164=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.193+28430C= (n.193+28430C=)
c.27C= (p.Leu9=)
c.489C= (p.Leu163=)
c.324C= (p.Leu108=)
c.312C= (p.Leu104=)
n.849C=
c.264C= (p.Leu88=)
18g.49363163G>TCA503939647DYMc.492C>A (p.Leu164=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.193+28430C>A (n.193+28430C>A)
c.27C>A (p.Leu9=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.849C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
18g.49363164A=CA2302182907DYMc.491T= (p.Leu164=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.193+28429T= (n.193+28429T=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.848T=
c.263T= (p.Leu88=)
18g.49363164A>CCA402509664DYMc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.193+28429T>G (n.193+28429T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.848T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
 gnomAD v4
18g.49363164A>GCA402509665DYMc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.193+28429T>C (n.193+28429T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.848T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
18g.49363164A>TCA402509666DYMc.491T>A (p.Leu164His)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.193+28429T>A (n.193+28429T>A)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.848T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363165G>ACA402509668DYMc.490C>T (p.Leu164Phe)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.193+28428C>T (n.193+28428C>T)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.847C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
 gnomAD v4
18g.49363165G>CCA402509669DYMc.490C>G (p.Leu164Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.193+28428C>G (n.193+28428C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.847C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
18g.49363165G>TCA402509667DYMc.490C>A (p.Leu164Ile)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.193+28428C>A (n.193+28428C>A)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.847C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
18g.49363166T>ACA8958375DYMc.489A>T (p.Pro163=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.193+28427A>T (n.193+28427A>T)
c.24A>T (p.Pro8=)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.846A>T
c.261A>T (p.Pro87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363166T>CCA503939651DYMc.489A>G (p.Pro163=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.193+28427A>G (n.193+28427A>G)
c.24A>G (p.Pro8=)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.309A>G (p.Pro103=)
n.846A>G
c.261A>G (p.Pro87=)
18g.49363166T>GCA503939652DYMc.489A>C (p.Pro163=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.193+28427A>C (n.193+28427A>C)
c.24A>C (p.Pro8=)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.846A>C
c.261A>C (p.Pro87=)
18g.49363166T=CA2302182908DYMc.489A= (p.Pro163=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.193+28427A= (n.193+28427A=)
c.24A= (p.Pro8=)
c.486A= (p.Pro162=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.309A= (p.Pro103=)
n.846A=
c.261A= (p.Pro87=)
18g.49363167G>ACA402509670DYMc.488C>T (p.Pro163Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.193+28426C>T (n.193+28426C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.845C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
18g.49363167G>CCA402509671DYMc.488C>G (p.Pro163Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.193+28426C>G (n.193+28426C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.845C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
18g.49363167G>TCA402509672DYMc.488C>A (p.Pro163Gln)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.193+28426C>A (n.193+28426C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.845C>A
c.260C>A (p.Pro87Gln)
18g.49363168delCA2576501762DYMc.488del (p.Pro163HisfsTer3)
c.*90del (n.*90del)
c.193+28426del (n.193+28426del)
c.23del (p.Pro8HisfsTer3)
c.485del (p.Pro162HisfsTer3)
c.320del (p.Pro107HisfsTer3)
c.308del (p.Pro103HisfsTer3)
n.845del
c.488del (p.Pro163HisfsTer11)
c.260del (p.Pro87HisfsTer3)
18g.49363168G>ACA402509673DYMc.487C>T (p.Pro163Ser)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.193+28425C>T (n.193+28425C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.844C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
18g.49363168G>CCA402509674DYMc.487C>G (p.Pro163Ala)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.193+28425C>G (n.193+28425C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.844C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
18g.49363168G>TCA402509675DYMc.487C>A (p.Pro163Thr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.193+28425C>A (n.193+28425C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.844C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
18g.49363169A>CCA402509676DYMc.486T>G (p.Ile162Met)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.193+28424T>G (n.193+28424T>G)
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
n.843T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
18g.49363169A>GCA503939655DYMc.486T>C (p.Ile162=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.193+28424T>C (n.193+28424T>C)
c.21T>C (p.Ile7=)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.306T>C (p.Ile102=)
n.843T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
 gnomAD v4
18g.49363169A>TCA503939657DYMc.486T>A (p.Ile162=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.193+28424T>A (n.193+28424T>A)
c.21T>A (p.Ile7=)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.306T>A (p.Ile102=)
n.843T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
18g.49363170A=CA2302182909DYMc.485T= (p.Ile162=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.193+28423T= (n.193+28423T=)
c.20T= (p.Ile7=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.317T= (p.Ile106=)
c.305T= (p.Ile102=)
n.842T=
c.257T= (p.Ile86=)
18g.49363170A>CCA402509677DYMc.485T>G (p.Ile162Ser)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.193+28423T>G (n.193+28423T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.842T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363170A>GCA8958376DYMc.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.193+28423T>C (n.193+28423T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.842T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363170A>TCA402509678DYMc.485T>A (p.Ile162Asn)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.193+28423T>A (n.193+28423T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.842T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)

Number of alleles fetched