Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49363059A>G | CA2641766881 | DYM | c.494+102T>C (n.494+102T>C) c.*96+102T>C (n.*96+102T>C) c.193+28534T>C (n.193+28534T>C) c.29+102T>C (n.29+102T>C) c.491+102T>C (n.491+102T>C) c.326+102T>C (n.326+102T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.851+102T>C c.266+102T>C (n.266+102T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363062_49363063dup | CA2641766880 | DYM | c.494+101_494+102dup (n.494+101_494+102dup) c.*96+101_*96+102dup (n.*96+101_*96+102dup) c.193+28533_193+28534dup (n.193+28533_193+28534dup) c.29+101_29+102dup (n.29+101_29+102dup) c.491+101_491+102dup (n.491+101_491+102dup) c.326+101_326+102dup (n.326+101_326+102dup) c.314+101_314+102dup (n.314+101_314+102dup) n.851+101_851+102dup c.266+101_266+102dup (n.266+101_266+102dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T>C | CA2641766882 | DYM | c.494+101A>G (n.494+101A>G) c.*96+101A>G (n.*96+101A>G) c.193+28533A>G (n.193+28533A>G) c.29+101A>G (n.29+101A>G) c.491+101A>G (n.491+101A>G) c.326+101A>G (n.326+101A>G) c.314+101A>G (n.314+101A>G) n.851+101A>G c.266+101A>G (n.266+101A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363060T= | CA2302182854 | DYM | c.494+101A= (n.494+101A=) c.*96+101A= (n.*96+101A=) c.193+28533A= (n.193+28533A=) c.29+101A= (n.29+101A=) c.491+101A= (n.491+101A=) c.326+101A= (n.326+101A=) c.314+101A= (n.314+101A=) n.851+101A= c.266+101A= (n.266+101A=) | |
18 | g.49363061A= | CA2302182855 | DYM | c.494+100T= (n.494+100T=) c.*96+100T= (n.*96+100T=) c.193+28532T= (n.193+28532T=) c.29+100T= (n.29+100T=) c.491+100T= (n.491+100T=) c.326+100T= (n.326+100T=) c.314+100T= (n.314+100T=) n.851+100T= c.266+100T= (n.266+100T=) | |
18 | g.49363061A>G | CA629856621 | DYM | c.494+100T>C (n.494+100T>C) c.*96+100T>C (n.*96+100T>C) c.193+28532T>C (n.193+28532T>C) c.29+100T>C (n.29+100T>C) c.491+100T>C (n.491+100T>C) c.326+100T>C (n.326+100T>C) c.314+100T>C (n.314+100T>C) n.851+100T>C c.266+100T>C (n.266+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363061A>T | CA2641766883 | DYM | c.494+100T>A (n.494+100T>A) c.*96+100T>A (n.*96+100T>A) c.193+28532T>A (n.193+28532T>A) c.29+100T>A (n.29+100T>A) c.491+100T>A (n.491+100T>A) c.326+100T>A (n.326+100T>A) c.314+100T>A (n.314+100T>A) n.851+100T>A c.266+100T>A (n.266+100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363061dup | CA919982542 | DYM | c.494+100dup (n.494+100dup) c.*96+100dup (n.*96+100dup) c.193+28532dup (n.193+28532dup) c.29+100dup (n.29+100dup) c.491+100dup (n.491+100dup) c.326+100dup (n.326+100dup) c.314+100dup (n.314+100dup) n.851+100dup c.266+100dup (n.266+100dup) | dbSNP |
18 | g.49363062T>C | CA2812432390 | DYM | c.494+99A>G (n.494+99A>G) c.*96+99A>G (n.*96+99A>G) c.193+28531A>G (n.193+28531A>G) c.29+99A>G (n.29+99A>G) c.491+99A>G (n.491+99A>G) c.326+99A>G (n.326+99A>G) c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.851+99A>G c.266+99A>G (n.266+99A>G) | |
18 | g.49363062T>G | CA2641766884 | DYM | c.494+99A>C (n.494+99A>C) c.*96+99A>C (n.*96+99A>C) c.193+28531A>C (n.193+28531A>C) c.29+99A>C (n.29+99A>C) c.491+99A>C (n.491+99A>C) c.326+99A>C (n.326+99A>C) c.314+99A>C (n.314+99A>C) n.851+99A>C c.266+99A>C (n.266+99A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363063A>G | CA2641766885 | DYM | c.494+98T>C (n.494+98T>C) c.*96+98T>C (n.*96+98T>C) c.193+28530T>C (n.193+28530T>C) c.29+98T>C (n.29+98T>C) c.491+98T>C (n.491+98T>C) c.326+98T>C (n.326+98T>C) c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.851+98T>C c.266+98T>C (n.266+98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>A | CA2641766886 | DYM | c.494+96C>T (n.494+96C>T) c.*96+96C>T (n.*96+96C>T) c.193+28528C>T (n.193+28528C>T) c.29+96C>T (n.29+96C>T) c.491+96C>T (n.491+96C>T) c.326+96C>T (n.326+96C>T) c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.851+96C>T c.266+96C>T (n.266+96C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363065G>T | CA2641766887 | DYM | c.494+96C>A (n.494+96C>A) c.*96+96C>A (n.*96+96C>A) c.193+28528C>A (n.193+28528C>A) c.29+96C>A (n.29+96C>A) c.491+96C>A (n.491+96C>A) c.326+96C>A (n.326+96C>A) c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.851+96C>A c.266+96C>A (n.266+96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363067T>A | CA2735308486 | DYM | c.494+94A>T (n.494+94A>T) c.*96+94A>T (n.*96+94A>T) c.193+28526A>T (n.193+28526A>T) c.29+94A>T (n.29+94A>T) c.491+94A>T (n.491+94A>T) c.326+94A>T (n.326+94A>T) c.314+94A>T (n.314+94A>T) n.851+94A>T c.266+94A>T (n.266+94A>T) | dbSNP |
18 | g.49363068C>A | CA657216428 | DYM | c.494+93G>T (n.494+93G>T) c.*96+93G>T (n.*96+93G>T) c.193+28525G>T (n.193+28525G>T) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.491+93G>T (n.491+93G>T) c.326+93G>T (n.326+93G>T) c.314+93G>T (n.314+93G>T) n.851+93G>T c.266+93G>T (n.266+93G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363068C= | CA2302182856 | DYM | c.494+93G= (n.494+93G=) c.*96+93G= (n.*96+93G=) c.193+28525G= (n.193+28525G=) c.29+93G= (n.29+93G=) c.491+93G= (n.491+93G=) c.326+93G= (n.326+93G=) c.314+93G= (n.314+93G=) n.851+93G= c.266+93G= (n.266+93G=) | |
18 | g.49363068C>T | CA300388966 | DYM | c.494+93G>A (n.494+93G>A) c.*96+93G>A (n.*96+93G>A) c.193+28525G>A (n.193+28525G>A) c.29+93G>A (n.29+93G>A) c.491+93G>A (n.491+93G>A) c.326+93G>A (n.326+93G>A) c.314+93G>A (n.314+93G>A) n.851+93G>A c.266+93G>A (n.266+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>A | CA2641766889 | DYM | c.494+92A>T (n.494+92A>T) c.*96+92A>T (n.*96+92A>T) c.193+28524A>T (n.193+28524A>T) c.29+92A>T (n.29+92A>T) c.491+92A>T (n.491+92A>T) c.326+92A>T (n.326+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) n.851+92A>T c.266+92A>T (n.266+92A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363069T>C | CA2641766888 | DYM | c.494+92A>G (n.494+92A>G) c.*96+92A>G (n.*96+92A>G) c.193+28524A>G (n.193+28524A>G) c.29+92A>G (n.29+92A>G) c.491+92A>G (n.491+92A>G) c.326+92A>G (n.326+92A>G) c.314+92A>G (n.314+92A>G) n.851+92A>G c.266+92A>G (n.266+92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>C | CA2576501754 | DYM | c.494+91T>G (n.494+91T>G) c.*96+91T>G (n.*96+91T>G) c.193+28523T>G (n.193+28523T>G) c.29+91T>G (n.29+91T>G) c.491+91T>G (n.491+91T>G) c.326+91T>G (n.326+91T>G) c.314+91T>G (n.314+91T>G) n.851+91T>G c.266+91T>G (n.266+91T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363070A>T | CA2641766890 | DYM | c.494+91T>A (n.494+91T>A) c.*96+91T>A (n.*96+91T>A) c.193+28523T>A (n.193+28523T>A) c.29+91T>A (n.29+91T>A) c.491+91T>A (n.491+91T>A) c.326+91T>A (n.326+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.851+91T>A c.266+91T>A (n.266+91T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363071T>C | CA300388967 | DYM | c.494+90A>G (n.494+90A>G) c.*96+90A>G (n.*96+90A>G) c.193+28522A>G (n.193+28522A>G) c.29+90A>G (n.29+90A>G) c.491+90A>G (n.491+90A>G) c.326+90A>G (n.326+90A>G) c.314+90A>G (n.314+90A>G) n.851+90A>G c.266+90A>G (n.266+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363071T= | CA2302182857 | DYM | c.494+90A= (n.494+90A=) c.*96+90A= (n.*96+90A=) c.193+28522A= (n.193+28522A=) c.29+90A= (n.29+90A=) c.491+90A= (n.491+90A=) c.326+90A= (n.326+90A=) c.314+90A= (n.314+90A=) n.851+90A= c.266+90A= (n.266+90A=) | |
18 | g.49363072A>G | CA2576501755 | DYM | c.494+89T>C (n.494+89T>C) c.*96+89T>C (n.*96+89T>C) c.193+28521T>C (n.193+28521T>C) c.29+89T>C (n.29+89T>C) c.491+89T>C (n.491+89T>C) c.326+89T>C (n.326+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) n.851+89T>C c.266+89T>C (n.266+89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363072A>T | CA2641766891 | DYM | c.494+89T>A (n.494+89T>A) c.*96+89T>A (n.*96+89T>A) c.193+28521T>A (n.193+28521T>A) c.29+89T>A (n.29+89T>A) c.491+89T>A (n.491+89T>A) c.326+89T>A (n.326+89T>A) c.314+89T>A (n.314+89T>A) n.851+89T>A c.266+89T>A (n.266+89T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>A | CA2641766892 | DYM | c.494+88G>T (n.494+88G>T) c.*96+88G>T (n.*96+88G>T) c.193+28520G>T (n.193+28520G>T) c.29+88G>T (n.29+88G>T) c.491+88G>T (n.491+88G>T) c.326+88G>T (n.326+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) n.851+88G>T c.266+88G>T (n.266+88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363073C>T | CA2641766893 | DYM | c.494+88G>A (n.494+88G>A) c.*96+88G>A (n.*96+88G>A) c.193+28520G>A (n.193+28520G>A) c.29+88G>A (n.29+88G>A) c.491+88G>A (n.491+88G>A) c.326+88G>A (n.326+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) n.851+88G>A c.266+88G>A (n.266+88G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363074A= | CA2302182858 | DYM | c.494+87T= (n.494+87T=) c.*96+87T= (n.*96+87T=) c.193+28519T= (n.193+28519T=) c.29+87T= (n.29+87T=) c.491+87T= (n.491+87T=) c.326+87T= (n.326+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) n.851+87T= c.266+87T= (n.266+87T=) | |
18 | g.49363074A>G | CA780076227 | DYM | c.494+87T>C (n.494+87T>C) c.*96+87T>C (n.*96+87T>C) c.193+28519T>C (n.193+28519T>C) c.29+87T>C (n.29+87T>C) c.491+87T>C (n.491+87T>C) c.326+87T>C (n.326+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) n.851+87T>C c.266+87T>C (n.266+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363075del | CA2641766894 | DYM | c.494+87del (n.494+87del) c.*96+87del (n.*96+87del) c.193+28519del (n.193+28519del) c.29+87del (n.29+87del) c.491+87del (n.491+87del) c.326+87del (n.326+87del) c.314+87del (n.314+87del) n.851+87del c.266+87del (n.266+87del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363076G>T | CA2576501756 | DYM | c.494+85C>A (n.494+85C>A) c.*96+85C>A (n.*96+85C>A) c.193+28517C>A (n.193+28517C>A) c.29+85C>A (n.29+85C>A) c.491+85C>A (n.491+85C>A) c.326+85C>A (n.326+85C>A) c.314+85C>A (n.314+85C>A) n.851+85C>A c.266+85C>A (n.266+85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363079C>A | CA990122327 | DYM | c.494+82G>T (n.494+82G>T) c.*96+82G>T (n.*96+82G>T) c.193+28514G>T (n.193+28514G>T) c.29+82G>T (n.29+82G>T) c.491+82G>T (n.491+82G>T) c.326+82G>T (n.326+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) n.851+82G>T c.266+82G>T (n.266+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363079C= | CA2302182859 | DYM | c.494+82G= (n.494+82G=) c.*96+82G= (n.*96+82G=) c.193+28514G= (n.193+28514G=) c.29+82G= (n.29+82G=) c.491+82G= (n.491+82G=) c.326+82G= (n.326+82G=) c.314+82G= (n.314+82G=) n.851+82G= c.266+82G= (n.266+82G=) | |
18 | g.49363079C>T | CA2641766895 | DYM | c.494+82G>A (n.494+82G>A) c.*96+82G>A (n.*96+82G>A) c.193+28514G>A (n.193+28514G>A) c.29+82G>A (n.29+82G>A) c.491+82G>A (n.491+82G>A) c.326+82G>A (n.326+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) n.851+82G>A c.266+82G>A (n.266+82G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363080C= | CA2302182860 | DYM | c.494+81G= (n.494+81G=) c.*96+81G= (n.*96+81G=) c.193+28513G= (n.193+28513G=) c.29+81G= (n.29+81G=) c.491+81G= (n.491+81G=) c.326+81G= (n.326+81G=) c.314+81G= (n.314+81G=) n.851+81G= c.266+81G= (n.266+81G=) | |
18 | g.49363080C>T | CA629856622 | DYM | c.494+81G>A (n.494+81G>A) c.*96+81G>A (n.*96+81G>A) c.193+28513G>A (n.193+28513G>A) c.29+81G>A (n.29+81G>A) c.491+81G>A (n.491+81G>A) c.326+81G>A (n.326+81G>A) c.314+81G>A (n.314+81G>A) n.851+81G>A c.266+81G>A (n.266+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363081C>G | CA2506498381 | DYM | c.494+80G>C (n.494+80G>C) c.*96+80G>C (n.*96+80G>C) c.193+28512G>C (n.193+28512G>C) c.29+80G>C (n.29+80G>C) c.491+80G>C (n.491+80G>C) c.326+80G>C (n.326+80G>C) c.314+80G>C (n.314+80G>C) n.851+80G>C c.266+80G>C (n.266+80G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363082A>G | CA2641766896 | DYM | c.494+79T>C (n.494+79T>C) c.*96+79T>C (n.*96+79T>C) c.193+28511T>C (n.193+28511T>C) c.29+79T>C (n.29+79T>C) c.491+79T>C (n.491+79T>C) c.326+79T>C (n.326+79T>C) c.314+79T>C (n.314+79T>C) n.851+79T>C c.266+79T>C (n.266+79T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363083C= | CA2302182861 | DYM | c.494+78G= (n.494+78G=) c.*96+78G= (n.*96+78G=) c.193+28510G= (n.193+28510G=) c.29+78G= (n.29+78G=) c.491+78G= (n.491+78G=) c.326+78G= (n.326+78G=) c.314+78G= (n.314+78G=) n.851+78G= c.266+78G= (n.266+78G=) | |
18 | g.49363083C>T | CA300388968 | DYM | c.494+78G>A (n.494+78G>A) c.*96+78G>A (n.*96+78G>A) c.193+28510G>A (n.193+28510G>A) c.29+78G>A (n.29+78G>A) c.491+78G>A (n.491+78G>A) c.326+78G>A (n.326+78G>A) c.314+78G>A (n.314+78G>A) n.851+78G>A c.266+78G>A (n.266+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363084A>G | CA2641766898 | DYM | c.494+77T>C (n.494+77T>C) c.*96+77T>C (n.*96+77T>C) c.193+28509T>C (n.193+28509T>C) c.29+77T>C (n.29+77T>C) c.491+77T>C (n.491+77T>C) c.326+77T>C (n.326+77T>C) c.314+77T>C (n.314+77T>C) n.851+77T>C c.266+77T>C (n.266+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363084A>T | CA2641766897 | DYM | c.494+77T>A (n.494+77T>A) c.*96+77T>A (n.*96+77T>A) c.193+28509T>A (n.193+28509T>A) c.29+77T>A (n.29+77T>A) c.491+77T>A (n.491+77T>A) c.326+77T>A (n.326+77T>A) c.314+77T>A (n.314+77T>A) n.851+77T>A c.266+77T>A (n.266+77T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363088T>C | CA2641766900 | DYM | c.494+73A>G (n.494+73A>G) c.*96+73A>G (n.*96+73A>G) c.193+28505A>G (n.193+28505A>G) c.29+73A>G (n.29+73A>G) c.491+73A>G (n.491+73A>G) c.326+73A>G (n.326+73A>G) c.314+73A>G (n.314+73A>G) n.851+73A>G c.266+73A>G (n.266+73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363089del | CA2641766899 | DYM | c.494+73del (n.494+73del) c.*96+73del (n.*96+73del) c.193+28505del (n.193+28505del) c.29+73del (n.29+73del) c.491+73del (n.491+73del) c.326+73del (n.326+73del) c.314+73del (n.314+73del) n.851+73del c.266+73del (n.266+73del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363092C>A | CA780076238 | DYM | c.494+69G>T (n.494+69G>T) c.*96+69G>T (n.*96+69G>T) c.193+28501G>T (n.193+28501G>T) c.29+69G>T (n.29+69G>T) c.491+69G>T (n.491+69G>T) c.326+69G>T (n.326+69G>T) c.314+69G>T (n.314+69G>T) n.851+69G>T c.266+69G>T (n.266+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363092C= | CA2302182862 | DYM | c.494+69G= (n.494+69G=) c.*96+69G= (n.*96+69G=) c.193+28501G= (n.193+28501G=) c.29+69G= (n.29+69G=) c.491+69G= (n.491+69G=) c.326+69G= (n.326+69G=) c.314+69G= (n.314+69G=) n.851+69G= c.266+69G= (n.266+69G=) | |
18 | g.49363092C>T | CA780076240 | DYM | c.494+69G>A (n.494+69G>A) c.*96+69G>A (n.*96+69G>A) c.193+28501G>A (n.193+28501G>A) c.29+69G>A (n.29+69G>A) c.491+69G>A (n.491+69G>A) c.326+69G>A (n.326+69G>A) c.314+69G>A (n.314+69G>A) n.851+69G>A c.266+69G>A (n.266+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363093A= | CA2302182863 | DYM | c.494+68T= (n.494+68T=) c.*96+68T= (n.*96+68T=) c.193+28500T= (n.193+28500T=) c.29+68T= (n.29+68T=) c.491+68T= (n.491+68T=) c.326+68T= (n.326+68T=) c.314+68T= (n.314+68T=) n.851+68T= c.266+68T= (n.266+68T=) | |
18 | g.49363093A>T | CA300388969 | DYM | c.494+68T>A (n.494+68T>A) c.*96+68T>A (n.*96+68T>A) c.193+28500T>A (n.193+28500T>A) c.29+68T>A (n.29+68T>A) c.491+68T>A (n.491+68T>A) c.326+68T>A (n.326+68T>A) c.314+68T>A (n.314+68T>A) n.851+68T>A c.266+68T>A (n.266+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363094A>G | CA2576501757 | DYM | c.494+67T>C (n.494+67T>C) c.*96+67T>C (n.*96+67T>C) c.193+28499T>C (n.193+28499T>C) c.29+67T>C (n.29+67T>C) c.491+67T>C (n.491+67T>C) c.326+67T>C (n.326+67T>C) c.314+67T>C (n.314+67T>C) n.851+67T>C c.266+67T>C (n.266+67T>C) | gnomAD v4 |