UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363051del | CA2641766870 | DYM | c.494+113del (n.494+113del) c.*96+113del (n.*96+113del) c.193+28545del (n.193+28545del) c.29+113del (n.29+113del) c.491+113del (n.491+113del) c.326+113del (n.326+113del) c.314+113del (n.314+113del) n.851+113del c.266+113del (n.266+113del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363051A>G | CA2641766873 | DYM | c.494+110T>C (n.494+110T>C) c.*96+110T>C (n.*96+110T>C) c.193+28542T>C (n.193+28542T>C) c.29+110T>C (n.29+110T>C) c.491+110T>C (n.491+110T>C) c.326+110T>C (n.326+110T>C) c.314+110T>C (n.314+110T>C) n.851+110T>C c.266+110T>C (n.266+110T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363052G>A | CA2302182849 | DYM | c.494+109C>T (n.494+109C>T) c.*96+109C>T (n.*96+109C>T) c.193+28541C>T (n.193+28541C>T) c.29+109C>T (n.29+109C>T) c.491+109C>T (n.491+109C>T) c.326+109C>T (n.326+109C>T) c.314+109C>T (n.314+109C>T) n.851+109C>T c.266+109C>T (n.266+109C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49363052G= | CA2302182848 | DYM | c.494+109C= (n.494+109C=) c.*96+109C= (n.*96+109C=) c.193+28541C= (n.193+28541C=) c.29+109C= (n.29+109C=) c.491+109C= (n.491+109C=) c.326+109C= (n.326+109C=) c.314+109C= (n.314+109C=) n.851+109C= c.266+109C= (n.266+109C=) | |
| 18 | g.49363052G>T | CA2641766874 | DYM | c.494+109C>A (n.494+109C>A) c.*96+109C>A (n.*96+109C>A) c.193+28541C>A (n.193+28541C>A) c.29+109C>A (n.29+109C>A) c.491+109C>A (n.491+109C>A) c.326+109C>A (n.326+109C>A) c.314+109C>A (n.314+109C>A) n.851+109C>A c.266+109C>A (n.266+109C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363053G>T | CA2641766875 | DYM | c.494+108C>A (n.494+108C>A) c.*96+108C>A (n.*96+108C>A) c.193+28540C>A (n.193+28540C>A) c.29+108C>A (n.29+108C>A) c.491+108C>A (n.491+108C>A) c.326+108C>A (n.326+108C>A) c.314+108C>A (n.314+108C>A) n.851+108C>A c.266+108C>A (n.266+108C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363054C>A | CA2641766876 | DYM | c.494+107G>T (n.494+107G>T) c.*96+107G>T (n.*96+107G>T) c.193+28539G>T (n.193+28539G>T) c.29+107G>T (n.29+107G>T) c.491+107G>T (n.491+107G>T) c.326+107G>T (n.326+107G>T) c.314+107G>T (n.314+107G>T) n.851+107G>T c.266+107G>T (n.266+107G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363054C= | CA2302182850 | DYM | c.494+107G= (n.494+107G=) c.*96+107G= (n.*96+107G=) c.193+28539G= (n.193+28539G=) c.29+107G= (n.29+107G=) c.491+107G= (n.491+107G=) c.326+107G= (n.326+107G=) c.314+107G= (n.314+107G=) n.851+107G= c.266+107G= (n.266+107G=) | |
| 18 | g.49363054C>G | CA2641766877 | DYM | c.494+107G>C (n.494+107G>C) c.*96+107G>C (n.*96+107G>C) c.193+28539G>C (n.193+28539G>C) c.29+107G>C (n.29+107G>C) c.491+107G>C (n.491+107G>C) c.326+107G>C (n.326+107G>C) c.314+107G>C (n.314+107G>C) n.851+107G>C c.266+107G>C (n.266+107G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363054C>T | CA300388963 | DYM | c.494+107G>A (n.494+107G>A) c.*96+107G>A (n.*96+107G>A) c.193+28539G>A (n.193+28539G>A) c.29+107G>A (n.29+107G>A) c.491+107G>A (n.491+107G>A) c.326+107G>A (n.326+107G>A) c.314+107G>A (n.314+107G>A) n.851+107G>A c.266+107G>A (n.266+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363056C>A | CA300388964 | DYM | c.494+105G>T (n.494+105G>T) c.*96+105G>T (n.*96+105G>T) c.193+28537G>T (n.193+28537G>T) c.29+105G>T (n.29+105G>T) c.491+105G>T (n.491+105G>T) c.326+105G>T (n.326+105G>T) c.314+105G>T (n.314+105G>T) n.851+105G>T c.266+105G>T (n.266+105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363056C= | CA2302182851 | DYM | c.494+105G= (n.494+105G=) c.*96+105G= (n.*96+105G=) c.193+28537G= (n.193+28537G=) c.29+105G= (n.29+105G=) c.491+105G= (n.491+105G=) c.326+105G= (n.326+105G=) c.314+105G= (n.314+105G=) n.851+105G= c.266+105G= (n.266+105G=) | |
| 18 | g.49363056C>T | CA2641766878 | DYM | c.494+105G>A (n.494+105G>A) c.*96+105G>A (n.*96+105G>A) c.193+28537G>A (n.193+28537G>A) c.29+105G>A (n.29+105G>A) c.491+105G>A (n.491+105G>A) c.326+105G>A (n.326+105G>A) c.314+105G>A (n.314+105G>A) n.851+105G>A c.266+105G>A (n.266+105G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363057A= | CA2302182852 | DYM | c.494+104T= (n.494+104T=) c.*96+104T= (n.*96+104T=) c.193+28536T= (n.193+28536T=) c.29+104T= (n.29+104T=) c.491+104T= (n.491+104T=) c.326+104T= (n.326+104T=) c.314+104T= (n.314+104T=) n.851+104T= c.266+104T= (n.266+104T=) | |
| 18 | g.49363057A>G | CA780076218 | DYM | c.494+104T>C (n.494+104T>C) c.*96+104T>C (n.*96+104T>C) c.193+28536T>C (n.193+28536T>C) c.29+104T>C (n.29+104T>C) c.491+104T>C (n.491+104T>C) c.326+104T>C (n.326+104T>C) c.314+104T>C (n.314+104T>C) n.851+104T>C c.266+104T>C (n.266+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363058C>A | CA2641766879 | DYM | c.494+103G>T (n.494+103G>T) c.*96+103G>T (n.*96+103G>T) c.193+28535G>T (n.193+28535G>T) c.29+103G>T (n.29+103G>T) c.491+103G>T (n.491+103G>T) c.326+103G>T (n.326+103G>T) c.314+103G>T (n.314+103G>T) n.851+103G>T c.266+103G>T (n.266+103G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363058C= | CA2302182853 | DYM | c.494+103G= (n.494+103G=) c.*96+103G= (n.*96+103G=) c.193+28535G= (n.193+28535G=) c.29+103G= (n.29+103G=) c.491+103G= (n.491+103G=) c.326+103G= (n.326+103G=) c.314+103G= (n.314+103G=) n.851+103G= c.266+103G= (n.266+103G=) | |
| 18 | g.49363058C>T | CA300388965 | DYM | c.494+103G>A (n.494+103G>A) c.*96+103G>A (n.*96+103G>A) c.193+28535G>A (n.193+28535G>A) c.29+103G>A (n.29+103G>A) c.491+103G>A (n.491+103G>A) c.326+103G>A (n.326+103G>A) c.314+103G>A (n.314+103G>A) n.851+103G>A c.266+103G>A (n.266+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363059A>G | CA2641766881 | DYM | c.494+102T>C (n.494+102T>C) c.*96+102T>C (n.*96+102T>C) c.193+28534T>C (n.193+28534T>C) c.29+102T>C (n.29+102T>C) c.491+102T>C (n.491+102T>C) c.326+102T>C (n.326+102T>C) c.314+102T>C (n.314+102T>C) n.851+102T>C c.266+102T>C (n.266+102T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363062_49363063dup | CA2641766880 | DYM | c.494+101_494+102dup (n.494+101_494+102dup) c.*96+101_*96+102dup (n.*96+101_*96+102dup) c.193+28533_193+28534dup (n.193+28533_193+28534dup) c.29+101_29+102dup (n.29+101_29+102dup) c.491+101_491+102dup (n.491+101_491+102dup) c.326+101_326+102dup (n.326+101_326+102dup) c.314+101_314+102dup (n.314+101_314+102dup) n.851+101_851+102dup c.266+101_266+102dup (n.266+101_266+102dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363060T>C | CA2641766882 | DYM | c.494+101A>G (n.494+101A>G) c.*96+101A>G (n.*96+101A>G) c.193+28533A>G (n.193+28533A>G) c.29+101A>G (n.29+101A>G) c.491+101A>G (n.491+101A>G) c.326+101A>G (n.326+101A>G) c.314+101A>G (n.314+101A>G) n.851+101A>G c.266+101A>G (n.266+101A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363060T= | CA2302182854 | DYM | c.494+101A= (n.494+101A=) c.*96+101A= (n.*96+101A=) c.193+28533A= (n.193+28533A=) c.29+101A= (n.29+101A=) c.491+101A= (n.491+101A=) c.326+101A= (n.326+101A=) c.314+101A= (n.314+101A=) n.851+101A= c.266+101A= (n.266+101A=) | |
| 18 | g.49363061A= | CA2302182855 | DYM | c.494+100T= (n.494+100T=) c.*96+100T= (n.*96+100T=) c.193+28532T= (n.193+28532T=) c.29+100T= (n.29+100T=) c.491+100T= (n.491+100T=) c.326+100T= (n.326+100T=) c.314+100T= (n.314+100T=) n.851+100T= c.266+100T= (n.266+100T=) | |
| 18 | g.49363061A>G | CA629856621 | DYM | c.494+100T>C (n.494+100T>C) c.*96+100T>C (n.*96+100T>C) c.193+28532T>C (n.193+28532T>C) c.29+100T>C (n.29+100T>C) c.491+100T>C (n.491+100T>C) c.326+100T>C (n.326+100T>C) c.314+100T>C (n.314+100T>C) n.851+100T>C c.266+100T>C (n.266+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363061A>T | CA2641766883 | DYM | c.494+100T>A (n.494+100T>A) c.*96+100T>A (n.*96+100T>A) c.193+28532T>A (n.193+28532T>A) c.29+100T>A (n.29+100T>A) c.491+100T>A (n.491+100T>A) c.326+100T>A (n.326+100T>A) c.314+100T>A (n.314+100T>A) n.851+100T>A c.266+100T>A (n.266+100T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363061dup | CA919982542 | DYM | c.494+100dup (n.494+100dup) c.*96+100dup (n.*96+100dup) c.193+28532dup (n.193+28532dup) c.29+100dup (n.29+100dup) c.491+100dup (n.491+100dup) c.326+100dup (n.326+100dup) c.314+100dup (n.314+100dup) n.851+100dup c.266+100dup (n.266+100dup) | dbSNP |
| 18 | g.49363062T>C | CA2812432390 | DYM | c.494+99A>G (n.494+99A>G) c.*96+99A>G (n.*96+99A>G) c.193+28531A>G (n.193+28531A>G) c.29+99A>G (n.29+99A>G) c.491+99A>G (n.491+99A>G) c.326+99A>G (n.326+99A>G) c.314+99A>G (n.314+99A>G) n.851+99A>G c.266+99A>G (n.266+99A>G) | |
| 18 | g.49363062T>G | CA2641766884 | DYM | c.494+99A>C (n.494+99A>C) c.*96+99A>C (n.*96+99A>C) c.193+28531A>C (n.193+28531A>C) c.29+99A>C (n.29+99A>C) c.491+99A>C (n.491+99A>C) c.326+99A>C (n.326+99A>C) c.314+99A>C (n.314+99A>C) n.851+99A>C c.266+99A>C (n.266+99A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363063A>G | CA2641766885 | DYM | c.494+98T>C (n.494+98T>C) c.*96+98T>C (n.*96+98T>C) c.193+28530T>C (n.193+28530T>C) c.29+98T>C (n.29+98T>C) c.491+98T>C (n.491+98T>C) c.326+98T>C (n.326+98T>C) c.314+98T>C (n.314+98T>C) n.851+98T>C c.266+98T>C (n.266+98T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363065G>A | CA2641766886 | DYM | c.494+96C>T (n.494+96C>T) c.*96+96C>T (n.*96+96C>T) c.193+28528C>T (n.193+28528C>T) c.29+96C>T (n.29+96C>T) c.491+96C>T (n.491+96C>T) c.326+96C>T (n.326+96C>T) c.314+96C>T (n.314+96C>T) n.851+96C>T c.266+96C>T (n.266+96C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363065G>T | CA2641766887 | DYM | c.494+96C>A (n.494+96C>A) c.*96+96C>A (n.*96+96C>A) c.193+28528C>A (n.193+28528C>A) c.29+96C>A (n.29+96C>A) c.491+96C>A (n.491+96C>A) c.326+96C>A (n.326+96C>A) c.314+96C>A (n.314+96C>A) n.851+96C>A c.266+96C>A (n.266+96C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363067T>A | CA2735308486 | DYM | c.494+94A>T (n.494+94A>T) c.*96+94A>T (n.*96+94A>T) c.193+28526A>T (n.193+28526A>T) c.29+94A>T (n.29+94A>T) c.491+94A>T (n.491+94A>T) c.326+94A>T (n.326+94A>T) c.314+94A>T (n.314+94A>T) n.851+94A>T c.266+94A>T (n.266+94A>T) | dbSNP |
| 18 | g.49363068C>A | CA657216428 | DYM | c.494+93G>T (n.494+93G>T) c.*96+93G>T (n.*96+93G>T) c.193+28525G>T (n.193+28525G>T) c.29+93G>T (n.29+93G>T) c.491+93G>T (n.491+93G>T) c.326+93G>T (n.326+93G>T) c.314+93G>T (n.314+93G>T) n.851+93G>T c.266+93G>T (n.266+93G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.49363068C= | CA2302182856 | DYM | c.494+93G= (n.494+93G=) c.*96+93G= (n.*96+93G=) c.193+28525G= (n.193+28525G=) c.29+93G= (n.29+93G=) c.491+93G= (n.491+93G=) c.326+93G= (n.326+93G=) c.314+93G= (n.314+93G=) n.851+93G= c.266+93G= (n.266+93G=) | |
| 18 | g.49363068C>T | CA300388966 | DYM | c.494+93G>A (n.494+93G>A) c.*96+93G>A (n.*96+93G>A) c.193+28525G>A (n.193+28525G>A) c.29+93G>A (n.29+93G>A) c.491+93G>A (n.491+93G>A) c.326+93G>A (n.326+93G>A) c.314+93G>A (n.314+93G>A) n.851+93G>A c.266+93G>A (n.266+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363069T>A | CA2641766889 | DYM | c.494+92A>T (n.494+92A>T) c.*96+92A>T (n.*96+92A>T) c.193+28524A>T (n.193+28524A>T) c.29+92A>T (n.29+92A>T) c.491+92A>T (n.491+92A>T) c.326+92A>T (n.326+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) n.851+92A>T c.266+92A>T (n.266+92A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363069T>C | CA2641766888 | DYM | c.494+92A>G (n.494+92A>G) c.*96+92A>G (n.*96+92A>G) c.193+28524A>G (n.193+28524A>G) c.29+92A>G (n.29+92A>G) c.491+92A>G (n.491+92A>G) c.326+92A>G (n.326+92A>G) c.314+92A>G (n.314+92A>G) n.851+92A>G c.266+92A>G (n.266+92A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363070A>C | CA2576501754 | DYM | c.494+91T>G (n.494+91T>G) c.*96+91T>G (n.*96+91T>G) c.193+28523T>G (n.193+28523T>G) c.29+91T>G (n.29+91T>G) c.491+91T>G (n.491+91T>G) c.326+91T>G (n.326+91T>G) c.314+91T>G (n.314+91T>G) n.851+91T>G c.266+91T>G (n.266+91T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363070A>T | CA2641766890 | DYM | c.494+91T>A (n.494+91T>A) c.*96+91T>A (n.*96+91T>A) c.193+28523T>A (n.193+28523T>A) c.29+91T>A (n.29+91T>A) c.491+91T>A (n.491+91T>A) c.326+91T>A (n.326+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) n.851+91T>A c.266+91T>A (n.266+91T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363071T>C | CA300388967 | DYM | c.494+90A>G (n.494+90A>G) c.*96+90A>G (n.*96+90A>G) c.193+28522A>G (n.193+28522A>G) c.29+90A>G (n.29+90A>G) c.491+90A>G (n.491+90A>G) c.326+90A>G (n.326+90A>G) c.314+90A>G (n.314+90A>G) n.851+90A>G c.266+90A>G (n.266+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363071T= | CA2302182857 | DYM | c.494+90A= (n.494+90A=) c.*96+90A= (n.*96+90A=) c.193+28522A= (n.193+28522A=) c.29+90A= (n.29+90A=) c.491+90A= (n.491+90A=) c.326+90A= (n.326+90A=) c.314+90A= (n.314+90A=) n.851+90A= c.266+90A= (n.266+90A=) | |
| 18 | g.49363072A>G | CA2576501755 | DYM | c.494+89T>C (n.494+89T>C) c.*96+89T>C (n.*96+89T>C) c.193+28521T>C (n.193+28521T>C) c.29+89T>C (n.29+89T>C) c.491+89T>C (n.491+89T>C) c.326+89T>C (n.326+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) n.851+89T>C c.266+89T>C (n.266+89T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363072A>T | CA2641766891 | DYM | c.494+89T>A (n.494+89T>A) c.*96+89T>A (n.*96+89T>A) c.193+28521T>A (n.193+28521T>A) c.29+89T>A (n.29+89T>A) c.491+89T>A (n.491+89T>A) c.326+89T>A (n.326+89T>A) c.314+89T>A (n.314+89T>A) n.851+89T>A c.266+89T>A (n.266+89T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363073C>A | CA2641766892 | DYM | c.494+88G>T (n.494+88G>T) c.*96+88G>T (n.*96+88G>T) c.193+28520G>T (n.193+28520G>T) c.29+88G>T (n.29+88G>T) c.491+88G>T (n.491+88G>T) c.326+88G>T (n.326+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) n.851+88G>T c.266+88G>T (n.266+88G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363073C>T | CA2641766893 | DYM | c.494+88G>A (n.494+88G>A) c.*96+88G>A (n.*96+88G>A) c.193+28520G>A (n.193+28520G>A) c.29+88G>A (n.29+88G>A) c.491+88G>A (n.491+88G>A) c.326+88G>A (n.326+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) n.851+88G>A c.266+88G>A (n.266+88G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363074A= | CA2302182858 | DYM | c.494+87T= (n.494+87T=) c.*96+87T= (n.*96+87T=) c.193+28519T= (n.193+28519T=) c.29+87T= (n.29+87T=) c.491+87T= (n.491+87T=) c.326+87T= (n.326+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) n.851+87T= c.266+87T= (n.266+87T=) | |
| 18 | g.49363074A>G | CA780076227 | DYM | c.494+87T>C (n.494+87T>C) c.*96+87T>C (n.*96+87T>C) c.193+28519T>C (n.193+28519T>C) c.29+87T>C (n.29+87T>C) c.491+87T>C (n.491+87T>C) c.326+87T>C (n.326+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) n.851+87T>C c.266+87T>C (n.266+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363075del | CA2641766894 | DYM | c.494+87del (n.494+87del) c.*96+87del (n.*96+87del) c.193+28519del (n.193+28519del) c.29+87del (n.29+87del) c.491+87del (n.491+87del) c.326+87del (n.326+87del) c.314+87del (n.314+87del) n.851+87del c.266+87del (n.266+87del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363076G>T | CA2576501756 | DYM | c.494+85C>A (n.494+85C>A) c.*96+85C>A (n.*96+85C>A) c.193+28517C>A (n.193+28517C>A) c.29+85C>A (n.29+85C>A) c.491+85C>A (n.491+85C>A) c.326+85C>A (n.326+85C>A) c.314+85C>A (n.314+85C>A) n.851+85C>A c.266+85C>A (n.266+85C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363079C>A | CA990122327 | DYM | c.494+82G>T (n.494+82G>T) c.*96+82G>T (n.*96+82G>T) c.193+28514G>T (n.193+28514G>T) c.29+82G>T (n.29+82G>T) c.491+82G>T (n.491+82G>T) c.326+82G>T (n.326+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) n.851+82G>T c.266+82G>T (n.266+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |