Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49256965C>GCA2512411138DYMc.1460+45G>C (n.1460+45G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1817+35C>A
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 gnomAD v4
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18g.49256976G>TCA2641729050DYMc.1460+34C>A (n.1460+34C>A)
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n.1817+34C>A
c.1334+34C>A (n.1334+34C>A)
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 gnomAD v4
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c.1334+33G>T (n.1334+33G>T)
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 gnomAD v4
18g.49256977C>TCA2641729052DYMc.1460+33G>A (n.1460+33G>A)
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n.1817+33G>A
c.1334+33G>A (n.1334+33G>A)
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 gnomAD v4
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18g.49256979A>GCA2641729053DYMc.1460+31T>C (n.1460+31T>C)
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c.124+31T>C
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n.1817+31T>C
c.1334+31T>C (n.1334+31T>C)
c.1277+31T>C (n.1277+31T>C)
c.1232+31T>C (n.1232+31T>C)
c.887+31T>C (n.887+31T>C)
 gnomAD v4
18g.49256980A=CA2302132410DYMc.1460+30T= (n.1460+30T=)
c.890+30T= (n.890+30T=)
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c.1334+30T= (n.1334+30T=)
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18g.49256980A>GCA629848417DYMc.1460+30T>C (n.1460+30T>C)
c.890+30T>C (n.890+30T>C)
c.124+30T>C
c.1457+30T>C (n.1457+30T>C)
c.1292+30T>C (n.1292+30T>C)
c.1454+30T>C (n.1454+30T>C)
c.1280+30T>C (n.1280+30T>C)
n.1817+30T>C
c.1334+30T>C (n.1334+30T>C)
c.1277+30T>C (n.1277+30T>C)
c.1232+30T>C (n.1232+30T>C)
c.887+30T>C (n.887+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256980A>TCA2641729054DYMc.1460+30T>A (n.1460+30T>A)
c.890+30T>A (n.890+30T>A)
c.124+30T>A
c.1457+30T>A (n.1457+30T>A)
c.1292+30T>A (n.1292+30T>A)
c.1454+30T>A (n.1454+30T>A)
c.1280+30T>A (n.1280+30T>A)
n.1817+30T>A
c.1334+30T>A (n.1334+30T>A)
c.1277+30T>A (n.1277+30T>A)
c.1232+30T>A (n.1232+30T>A)
c.887+30T>A (n.887+30T>A)
 gnomAD v4
18g.49256980_49256988delinsATCAGTATTCA2302132409DYMc.1460+22_1460+30delinsAATACTGAT (n.1460+22_1460+30delinsAATACTGAT)
c.890+22_890+30delinsAATACTGAT (n.890+22_890+30delinsAATACTGAT)
c.124+22_124+30delinsAATACTGAT
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c.1292+22_1292+30delinsAATACTGAT (n.1292+22_1292+30delinsAATACTGAT)
c.1454+22_1454+30delinsAATACTGAT (n.1454+22_1454+30delinsAATACTGAT)
c.1280+22_1280+30delinsAATACTGAT (n.1280+22_1280+30delinsAATACTGAT)
n.1817+22_1817+30delinsAATACTGAT
c.1334+22_1334+30delinsAATACTGAT (n.1334+22_1334+30delinsAATACTGAT)
c.1277+22_1277+30delinsAATACTGAT (n.1277+22_1277+30delinsAATACTGAT)
c.1232+22_1232+30delinsAATACTGAT (n.1232+22_1232+30delinsAATACTGAT)
c.887+22_887+30delinsAATACTGAT (n.887+22_887+30delinsAATACTGAT)
18g.49256983_49256990delCA8958081DYMc.1460+22_1460+29del (n.1460+22_1460+29del)
c.890+22_890+29del (n.890+22_890+29del)
c.124+22_124+29del
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c.1454+22_1454+29del (n.1454+22_1454+29del)
c.1280+22_1280+29del (n.1280+22_1280+29del)
n.1817+22_1817+29del
c.1334+22_1334+29del (n.1334+22_1334+29del)
c.1277+22_1277+29del (n.1277+22_1277+29del)
c.1232+22_1232+29del (n.1232+22_1232+29del)
c.887+22_887+29del (n.887+22_887+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256982C>TCA2572305818DYMc.1460+28G>A (n.1460+28G>A)
c.890+28G>A (n.890+28G>A)
c.124+28G>A
c.1457+28G>A (n.1457+28G>A)
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c.1454+28G>A (n.1454+28G>A)
c.1280+28G>A (n.1280+28G>A)
n.1817+28G>A
c.1334+28G>A (n.1334+28G>A)
c.1277+28G>A (n.1277+28G>A)
c.1232+28G>A (n.1232+28G>A)
c.887+28G>A (n.887+28G>A)
18g.49256984G>ACA8958082DYMc.1460+26C>T (n.1460+26C>T)
c.890+26C>T (n.890+26C>T)
c.124+26C>T
c.1457+26C>T (n.1457+26C>T)
c.1292+26C>T (n.1292+26C>T)
c.1454+26C>T (n.1454+26C>T)
c.1280+26C>T (n.1280+26C>T)
n.1817+26C>T
c.1334+26C>T (n.1334+26C>T)
c.1277+26C>T (n.1277+26C>T)
c.1232+26C>T (n.1232+26C>T)
c.887+26C>T (n.887+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256984G=CA2302132411DYMc.1460+26C= (n.1460+26C=)
c.890+26C= (n.890+26C=)
c.124+26C=
c.1457+26C= (n.1457+26C=)
c.1292+26C= (n.1292+26C=)
c.1454+26C= (n.1454+26C=)
c.1280+26C= (n.1280+26C=)
n.1817+26C=
c.1334+26C= (n.1334+26C=)
c.1277+26C= (n.1277+26C=)
c.1232+26C= (n.1232+26C=)
c.887+26C= (n.887+26C=)
18g.49256985T>CCA629848418DYMc.1460+25A>G (n.1460+25A>G)
c.890+25A>G (n.890+25A>G)
c.124+25A>G
c.1457+25A>G (n.1457+25A>G)
c.1292+25A>G (n.1292+25A>G)
c.1454+25A>G (n.1454+25A>G)
c.1280+25A>G (n.1280+25A>G)
n.1817+25A>G
c.1334+25A>G (n.1334+25A>G)
c.1277+25A>G (n.1277+25A>G)
c.1232+25A>G (n.1232+25A>G)
c.887+25A>G (n.887+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49256985T=CA2302132412DYMc.1460+25A= (n.1460+25A=)
c.890+25A= (n.890+25A=)
c.124+25A=
c.1457+25A= (n.1457+25A=)
c.1292+25A= (n.1292+25A=)
c.1454+25A= (n.1454+25A=)
c.1280+25A= (n.1280+25A=)
n.1817+25A=
c.1334+25A= (n.1334+25A=)
c.1277+25A= (n.1277+25A=)
c.1232+25A= (n.1232+25A=)
c.887+25A= (n.887+25A=)
18g.49256986A>GCA2576501581DYMc.1460+24T>C (n.1460+24T>C)
c.890+24T>C (n.890+24T>C)
c.124+24T>C
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c.1292+24T>C (n.1292+24T>C)
c.1454+24T>C (n.1454+24T>C)
c.1280+24T>C (n.1280+24T>C)
n.1817+24T>C
c.1334+24T>C (n.1334+24T>C)
c.1277+24T>C (n.1277+24T>C)
c.1232+24T>C (n.1232+24T>C)
c.887+24T>C (n.887+24T>C)
 gnomAD v4
18g.49256987T>ACA8958083DYMc.1460+23A>T (n.1460+23A>T)
c.890+23A>T (n.890+23A>T)
c.124+23A>T
c.1457+23A>T (n.1457+23A>T)
c.1292+23A>T (n.1292+23A>T)
c.1454+23A>T (n.1454+23A>T)
c.1280+23A>T (n.1280+23A>T)
n.1817+23A>T
c.1334+23A>T (n.1334+23A>T)
c.1277+23A>T (n.1277+23A>T)
c.1232+23A>T (n.1232+23A>T)
c.887+23A>T (n.887+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49256987T>CCA780058435DYMc.1460+23A>G (n.1460+23A>G)
c.890+23A>G (n.890+23A>G)
c.124+23A>G
c.1457+23A>G (n.1457+23A>G)
c.1292+23A>G (n.1292+23A>G)
c.1454+23A>G (n.1454+23A>G)
c.1280+23A>G (n.1280+23A>G)
n.1817+23A>G
c.1334+23A>G (n.1334+23A>G)
c.1277+23A>G (n.1277+23A>G)
c.1232+23A>G (n.1232+23A>G)
c.887+23A>G (n.887+23A>G)
 dbSNP
18g.49256987T=CA2302132413DYMc.1460+23A= (n.1460+23A=)
c.890+23A= (n.890+23A=)
c.124+23A=
c.1457+23A= (n.1457+23A=)
c.1292+23A= (n.1292+23A=)
c.1454+23A= (n.1454+23A=)
c.1280+23A= (n.1280+23A=)
n.1817+23A=
c.1334+23A= (n.1334+23A=)
c.1277+23A= (n.1277+23A=)
c.1232+23A= (n.1232+23A=)
c.887+23A= (n.887+23A=)
18g.49256988T>CCA8958084DYMc.1460+22A>G (n.1460+22A>G)
c.890+22A>G (n.890+22A>G)
c.124+22A>G
c.1457+22A>G (n.1457+22A>G)
c.1292+22A>G (n.1292+22A>G)
c.1454+22A>G (n.1454+22A>G)
c.1280+22A>G (n.1280+22A>G)
n.1817+22A>G
c.1334+22A>G (n.1334+22A>G)
c.1277+22A>G (n.1277+22A>G)
c.1232+22A>G (n.1232+22A>G)
c.887+22A>G (n.887+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256988T=CA2302132414DYMc.1460+22A= (n.1460+22A=)
c.890+22A= (n.890+22A=)
c.124+22A=
c.1457+22A= (n.1457+22A=)
c.1292+22A= (n.1292+22A=)
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c.1280+22A= (n.1280+22A=)
n.1817+22A=
c.1334+22A= (n.1334+22A=)
c.1277+22A= (n.1277+22A=)
c.1232+22A= (n.1232+22A=)
c.887+22A= (n.887+22A=)
18g.49256989T>CCA629848419DYMc.1460+21A>G (n.1460+21A>G)
c.890+21A>G (n.890+21A>G)
c.124+21A>G
c.1457+21A>G (n.1457+21A>G)
c.1292+21A>G (n.1292+21A>G)
c.1454+21A>G (n.1454+21A>G)
c.1280+21A>G (n.1280+21A>G)
n.1817+21A>G
c.1334+21A>G (n.1334+21A>G)
c.1277+21A>G (n.1277+21A>G)
c.1232+21A>G (n.1232+21A>G)
c.887+21A>G (n.887+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256989T=CA2302132415DYMc.1460+21A= (n.1460+21A=)
c.890+21A= (n.890+21A=)
c.124+21A=
c.1457+21A= (n.1457+21A=)
c.1292+21A= (n.1292+21A=)
c.1454+21A= (n.1454+21A=)
c.1280+21A= (n.1280+21A=)
n.1817+21A=
c.1334+21A= (n.1334+21A=)
c.1277+21A= (n.1277+21A=)
c.1232+21A= (n.1232+21A=)
c.887+21A= (n.887+21A=)
18g.49256990C=CA2302132416DYMc.1460+20G= (n.1460+20G=)
c.890+20G= (n.890+20G=)
c.124+20G=
c.1457+20G= (n.1457+20G=)
c.1292+20G= (n.1292+20G=)
c.1454+20G= (n.1454+20G=)
c.1280+20G= (n.1280+20G=)
n.1817+20G=
c.1334+20G= (n.1334+20G=)
c.1277+20G= (n.1277+20G=)
c.1232+20G= (n.1232+20G=)
c.887+20G= (n.887+20G=)
18g.49256990C>GCA629848420DYMc.1460+20G>C (n.1460+20G>C)
c.890+20G>C (n.890+20G>C)
c.124+20G>C
c.1457+20G>C (n.1457+20G>C)
c.1292+20G>C (n.1292+20G>C)
c.1454+20G>C (n.1454+20G>C)
c.1280+20G>C (n.1280+20G>C)
n.1817+20G>C
c.1334+20G>C (n.1334+20G>C)
c.1277+20G>C (n.1277+20G>C)
c.1232+20G>C (n.1232+20G>C)
c.887+20G>C (n.887+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49256992_49257020delCA2641729056DYMc.1452_1460+20del
c.882_890+20del
c.116_124+20del
c.1449_1457+20del
c.1284_1292+20del
c.1446_1454+20del
c.1272_1280+20del
n.1809_1817+20del
c.1326_1334+20del
c.1269_1277+20del
c.1224_1232+20del
c.879_887+20del
 gnomAD v4
18g.49256991T>CCA2641729058DYMc.1460+19A>G (n.1460+19A>G)
c.890+19A>G (n.890+19A>G)
c.124+19A>G
c.1457+19A>G (n.1457+19A>G)
c.1292+19A>G (n.1292+19A>G)
c.1454+19A>G (n.1454+19A>G)
c.1280+19A>G (n.1280+19A>G)
n.1817+19A>G
c.1334+19A>G (n.1334+19A>G)
c.1277+19A>G (n.1277+19A>G)
c.1232+19A>G (n.1232+19A>G)
c.887+19A>G (n.887+19A>G)
 gnomAD v4
18g.49256995A=CA2302132417DYMc.1460+15T= (n.1460+15T=)
c.890+15T= (n.890+15T=)
c.124+15T=
c.1457+15T= (n.1457+15T=)
c.1292+15T= (n.1292+15T=)
c.1454+15T= (n.1454+15T=)
c.1280+15T= (n.1280+15T=)
n.1817+15T=
c.1334+15T= (n.1334+15T=)
c.1277+15T= (n.1277+15T=)
c.1232+15T= (n.1232+15T=)
c.887+15T= (n.887+15T=)
18g.49256995A>GCA8958085DYMc.1460+15T>C (n.1460+15T>C)
c.890+15T>C (n.890+15T>C)
c.124+15T>C
c.1457+15T>C (n.1457+15T>C)
c.1292+15T>C (n.1292+15T>C)
c.1454+15T>C (n.1454+15T>C)
c.1280+15T>C (n.1280+15T>C)
n.1817+15T>C
c.1334+15T>C (n.1334+15T>C)
c.1277+15T>C (n.1277+15T>C)
c.1232+15T>C (n.1232+15T>C)
c.887+15T>C (n.887+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49256999T>CCA2302132418DYMc.1460+11A>G (n.1460+11A>G)
c.890+11A>G (n.890+11A>G)
c.124+11A>G
c.1457+11A>G (n.1457+11A>G)
c.1292+11A>G (n.1292+11A>G)
c.1454+11A>G (n.1454+11A>G)
c.1280+11A>G (n.1280+11A>G)
n.1817+11A>G
c.1334+11A>G (n.1334+11A>G)
c.1277+11A>G (n.1277+11A>G)
c.1232+11A>G (n.1232+11A>G)
c.887+11A>G (n.887+11A>G)
 dbSNP
18g.49256999T=CA2302132419DYMc.1460+11A= (n.1460+11A=)
c.890+11A= (n.890+11A=)
c.124+11A=
c.1457+11A= (n.1457+11A=)
c.1292+11A= (n.1292+11A=)
c.1454+11A= (n.1454+11A=)
c.1280+11A= (n.1280+11A=)
n.1817+11A=
c.1334+11A= (n.1334+11A=)
c.1277+11A= (n.1277+11A=)
c.1232+11A= (n.1232+11A=)
c.887+11A= (n.887+11A=)
18g.49257001C>ACA2641729061DYMc.1460+9G>T (n.1460+9G>T)
c.890+9G>T (n.890+9G>T)
c.124+9G>T
c.1457+9G>T (n.1457+9G>T)
c.1292+9G>T (n.1292+9G>T)
c.1454+9G>T (n.1454+9G>T)
c.1280+9G>T (n.1280+9G>T)
n.1817+9G>T
c.1334+9G>T (n.1334+9G>T)
c.1277+9G>T (n.1277+9G>T)
c.1232+9G>T (n.1232+9G>T)
c.887+9G>T (n.887+9G>T)
 gnomAD v4
18g.49257002A=CA2302132420DYMc.1460+8T= (n.1460+8T=)
c.890+8T= (n.890+8T=)
c.124+8T=
c.1457+8T= (n.1457+8T=)
c.1292+8T= (n.1292+8T=)
c.1454+8T= (n.1454+8T=)
c.1280+8T= (n.1280+8T=)
n.1817+8T=
c.1334+8T= (n.1334+8T=)
c.1277+8T= (n.1277+8T=)
c.1232+8T= (n.1232+8T=)
c.887+8T= (n.887+8T=)
18g.49257002A>GCA629848421DYMc.1460+8T>C (n.1460+8T>C)
c.890+8T>C (n.890+8T>C)
c.124+8T>C
c.1457+8T>C (n.1457+8T>C)
c.1292+8T>C (n.1292+8T>C)
c.1454+8T>C (n.1454+8T>C)
c.1280+8T>C (n.1280+8T>C)
n.1817+8T>C
c.1334+8T>C (n.1334+8T>C)
c.1277+8T>C (n.1277+8T>C)
c.1232+8T>C (n.1232+8T>C)
c.887+8T>C (n.887+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49257002A>TCA2302132421DYMc.1460+8T>A (n.1460+8T>A)
c.890+8T>A (n.890+8T>A)
c.124+8T>A
c.1457+8T>A (n.1457+8T>A)
c.1292+8T>A (n.1292+8T>A)
c.1454+8T>A (n.1454+8T>A)
c.1280+8T>A (n.1280+8T>A)
n.1817+8T>A
c.1334+8T>A (n.1334+8T>A)
c.1277+8T>A (n.1277+8T>A)
c.1232+8T>A (n.1232+8T>A)
c.887+8T>A (n.887+8T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.49257003T>CCA2641729062DYMc.1460+7A>G (n.1460+7A>G)
c.890+7A>G (n.890+7A>G)
c.124+7A>G
c.1457+7A>G (n.1457+7A>G)
c.1292+7A>G (n.1292+7A>G)
c.1454+7A>G (n.1454+7A>G)
c.1280+7A>G (n.1280+7A>G)
n.1817+7A>G
c.1334+7A>G (n.1334+7A>G)
c.1277+7A>G (n.1277+7A>G)
c.1232+7A>G (n.1232+7A>G)
c.887+7A>G (n.887+7A>G)
 gnomAD v4
18g.49257004A=CA2302132422DYMc.1460+6T= (n.1460+6T=)
c.890+6T= (n.890+6T=)
c.124+6T=
c.1457+6T= (n.1457+6T=)
c.1292+6T= (n.1292+6T=)
c.1454+6T= (n.1454+6T=)
c.1280+6T= (n.1280+6T=)
n.1817+6T=
c.1334+6T= (n.1334+6T=)
c.1277+6T= (n.1277+6T=)
c.1232+6T= (n.1232+6T=)
c.887+6T= (n.887+6T=)
18g.49257004A>GCA2641729063DYMc.1460+6T>C (n.1460+6T>C)
c.890+6T>C (n.890+6T>C)
c.124+6T>C
c.1457+6T>C (n.1457+6T>C)
c.1292+6T>C (n.1292+6T>C)
c.1454+6T>C (n.1454+6T>C)
c.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
n.1817+6T>C
c.1334+6T>C (n.1334+6T>C)
c.1277+6T>C (n.1277+6T>C)
c.1232+6T>C (n.1232+6T>C)
c.887+6T>C (n.887+6T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched