UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48924505_48924507delinsTTC | CA2301971443 | SMAD7 | c.743-2597_743-2595delinsGAA (n.743-2597_743-2595delinsGAA) n.328-2597_328-2595delinsGAA n.154-2597_154-2595delinsGAA c.98-2597_98-2595delinsGAA (n.98-2597_98-2595delinsGAA) n.50-2597_50-2595delinsGAA n.132-2597_132-2595delinsGAA c.740-2597_740-2595delinsGAA (n.740-2597_740-2595delinsGAA) c.179-2597_179-2595delinsGAA (n.179-2597_179-2595delinsGAA) | |
| 18 | g.48924507_48924508del | CA2301971444 | SMAD7 | c.743-2597_743-2596del (n.743-2597_743-2596del) n.328-2597_328-2596del n.154-2597_154-2596del c.98-2597_98-2596del (n.98-2597_98-2596del) n.50-2597_50-2596del n.132-2597_132-2596del c.740-2597_740-2596del (n.740-2597_740-2596del) c.179-2597_179-2596del (n.179-2597_179-2596del) | dbSNP |
| 18 | g.48924508T>C | CA2301971446 | SMAD7 | c.743-2598A>G (n.743-2598A>G) n.328-2598A>G n.154-2598A>G c.98-2598A>G (n.98-2598A>G) n.50-2598A>G n.132-2598A>G c.740-2598A>G (n.740-2598A>G) c.179-2598A>G (n.179-2598A>G) | dbSNP |
| 18 | g.48924508T= | CA2301971445 | SMAD7 | c.743-2598A= (n.743-2598A=) n.328-2598A= n.154-2598A= c.98-2598A= (n.98-2598A=) n.50-2598A= n.132-2598A= c.740-2598A= (n.740-2598A=) c.179-2598A= (n.179-2598A=) | |
| 18 | g.48924515T>C | CA299921740 | SMAD7 | c.743-2605A>G (n.743-2605A>G) n.328-2605A>G n.154-2605A>G c.98-2605A>G (n.98-2605A>G) n.50-2605A>G n.132-2605A>G c.740-2605A>G (n.740-2605A>G) c.179-2605A>G (n.179-2605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924515T= | CA2301971447 | SMAD7 | c.743-2605A= (n.743-2605A=) n.328-2605A= n.154-2605A= c.98-2605A= (n.98-2605A=) n.50-2605A= n.132-2605A= c.740-2605A= (n.740-2605A=) c.179-2605A= (n.179-2605A=) | |
| 18 | g.48924522_48924539del | CA2734801458 | SMAD7 | c.743-2624_743-2607del (n.743-2624_743-2607del) n.328-2624_328-2607del n.154-2624_154-2607del c.98-2624_98-2607del (n.98-2624_98-2607del) n.50-2624_50-2607del n.132-2624_132-2607del c.740-2624_740-2607del (n.740-2624_740-2607del) c.179-2624_179-2607del (n.179-2624_179-2607del) | dbSNP |
| 18 | g.48924519T>C | CA2301971449 | SMAD7 | c.743-2609A>G (n.743-2609A>G) n.328-2609A>G n.154-2609A>G c.98-2609A>G (n.98-2609A>G) n.50-2609A>G n.132-2609A>G c.740-2609A>G (n.740-2609A>G) c.179-2609A>G (n.179-2609A>G) | dbSNP |
| 18 | g.48924519T>G | CA2301971450 | SMAD7 | c.743-2609A>C (n.743-2609A>C) n.328-2609A>C n.154-2609A>C c.98-2609A>C (n.98-2609A>C) n.50-2609A>C n.132-2609A>C c.740-2609A>C (n.740-2609A>C) c.179-2609A>C (n.179-2609A>C) | dbSNP |
| 18 | g.48924519T= | CA2301971448 | SMAD7 | c.743-2609A= (n.743-2609A=) n.328-2609A= n.154-2609A= c.98-2609A= (n.98-2609A=) n.50-2609A= n.132-2609A= c.740-2609A= (n.740-2609A=) c.179-2609A= (n.179-2609A=) | |
| 18 | g.48924520G>A | CA299921744 | SMAD7 | c.743-2610C>T (n.743-2610C>T) n.328-2610C>T n.154-2610C>T c.98-2610C>T (n.98-2610C>T) n.50-2610C>T n.132-2610C>T c.740-2610C>T (n.740-2610C>T) c.179-2610C>T (n.179-2610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.48924520G= | CA2301971451 | SMAD7 | c.743-2610C= (n.743-2610C=) n.328-2610C= n.154-2610C= c.98-2610C= (n.98-2610C=) n.50-2610C= n.132-2610C= c.740-2610C= (n.740-2610C=) c.179-2610C= (n.179-2610C=) | |
| 18 | g.48924521C= | CA2301971452 | SMAD7 | c.743-2611G= (n.743-2611G=) n.328-2611G= n.154-2611G= c.98-2611G= (n.98-2611G=) n.50-2611G= n.132-2611G= c.740-2611G= (n.740-2611G=) c.179-2611G= (n.179-2611G=) | |
| 18 | g.48924521C>T | CA2301971453 | SMAD7 | c.743-2611G>A (n.743-2611G>A) n.328-2611G>A n.154-2611G>A c.98-2611G>A (n.98-2611G>A) n.50-2611G>A n.132-2611G>A c.740-2611G>A (n.740-2611G>A) c.179-2611G>A (n.179-2611G>A) | dbSNP |
| 18 | g.48924522A= | CA2301971454 | SMAD7 | c.743-2612T= (n.743-2612T=) n.328-2612T= n.154-2612T= c.98-2612T= (n.98-2612T=) n.50-2612T= n.132-2612T= c.740-2612T= (n.740-2612T=) c.179-2612T= (n.179-2612T=) | |
| 18 | g.48924522A>G | CA2301971455 | SMAD7 | c.743-2612T>C (n.743-2612T>C) n.328-2612T>C n.154-2612T>C c.98-2612T>C (n.98-2612T>C) n.50-2612T>C n.132-2612T>C c.740-2612T>C (n.740-2612T>C) c.179-2612T>C (n.179-2612T>C) | dbSNP |
| 18 | g.48924526C>A | CA299921758 | SMAD7 | c.743-2616G>T (n.743-2616G>T) n.328-2616G>T n.154-2616G>T c.98-2616G>T (n.98-2616G>T) n.50-2616G>T n.132-2616G>T c.740-2616G>T (n.740-2616G>T) c.179-2616G>T (n.179-2616G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924526C= | CA2301971456 | SMAD7 | c.743-2616G= (n.743-2616G=) n.328-2616G= n.154-2616G= c.98-2616G= (n.98-2616G=) n.50-2616G= n.132-2616G= c.740-2616G= (n.740-2616G=) c.179-2616G= (n.179-2616G=) | |
| 18 | g.48924526C>G | CA299921766 | SMAD7 | c.743-2616G>C (n.743-2616G>C) n.328-2616G>C n.154-2616G>C c.98-2616G>C (n.98-2616G>C) n.50-2616G>C n.132-2616G>C c.740-2616G>C (n.740-2616G>C) c.179-2616G>C (n.179-2616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924526C>T | CA299921772 | SMAD7 | c.743-2616G>A (n.743-2616G>A) n.328-2616G>A n.154-2616G>A c.98-2616G>A (n.98-2616G>A) n.50-2616G>A n.132-2616G>A c.740-2616G>A (n.740-2616G>A) c.179-2616G>A (n.179-2616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924527G>A | CA299921778 | SMAD7 | c.743-2617C>T (n.743-2617C>T) n.328-2617C>T n.154-2617C>T c.98-2617C>T (n.98-2617C>T) n.50-2617C>T n.132-2617C>T c.740-2617C>T (n.740-2617C>T) c.179-2617C>T (n.179-2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924527G= | CA2301971457 | SMAD7 | c.743-2617C= (n.743-2617C=) n.328-2617C= n.154-2617C= c.98-2617C= (n.98-2617C=) n.50-2617C= n.132-2617C= c.740-2617C= (n.740-2617C=) c.179-2617C= (n.179-2617C=) | |
| 18 | g.48924527G>T | CA299921792 | SMAD7 | c.743-2617C>A (n.743-2617C>A) n.328-2617C>A n.154-2617C>A c.98-2617C>A (n.98-2617C>A) n.50-2617C>A n.132-2617C>A c.740-2617C>A (n.740-2617C>A) c.179-2617C>A (n.179-2617C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924534A= | CA2301971458 | SMAD7 | c.743-2624T= (n.743-2624T=) n.328-2624T= n.154-2624T= c.98-2624T= (n.98-2624T=) n.50-2624T= n.132-2624T= c.740-2624T= (n.740-2624T=) c.179-2624T= (n.179-2624T=) | |
| 18 | g.48924534A>G | CA2301971459 | SMAD7 | c.743-2624T>C (n.743-2624T>C) n.328-2624T>C n.154-2624T>C c.98-2624T>C (n.98-2624T>C) n.50-2624T>C n.132-2624T>C c.740-2624T>C (n.740-2624T>C) c.179-2624T>C (n.179-2624T>C) | dbSNP |
| 18 | g.48924535T>C | CA780027411 | SMAD7 | c.743-2625A>G (n.743-2625A>G) n.328-2625A>G n.154-2625A>G c.98-2625A>G (n.98-2625A>G) n.50-2625A>G n.132-2625A>G c.740-2625A>G (n.740-2625A>G) c.179-2625A>G (n.179-2625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924535T= | CA2301971460 | SMAD7 | c.743-2625A= (n.743-2625A=) n.328-2625A= n.154-2625A= c.98-2625A= (n.98-2625A=) n.50-2625A= n.132-2625A= c.740-2625A= (n.740-2625A=) c.179-2625A= (n.179-2625A=) | |
| 18 | g.48924536G>A | CA990095878 | SMAD7 | c.743-2626C>T (n.743-2626C>T) n.328-2626C>T n.154-2626C>T c.98-2626C>T (n.98-2626C>T) n.50-2626C>T n.132-2626C>T c.740-2626C>T (n.740-2626C>T) c.179-2626C>T (n.179-2626C>T) | dbSNP |
| 18 | g.48924536G= | CA2301971461 | SMAD7 | c.743-2626C= (n.743-2626C=) n.328-2626C= n.154-2626C= c.98-2626C= (n.98-2626C=) n.50-2626C= n.132-2626C= c.740-2626C= (n.740-2626C=) c.179-2626C= (n.179-2626C=) | |
| 18 | g.48924537T>A | CA2301971463 | SMAD7 | c.743-2627A>T (n.743-2627A>T) n.328-2627A>T n.154-2627A>T c.98-2627A>T (n.98-2627A>T) n.50-2627A>T n.132-2627A>T c.740-2627A>T (n.740-2627A>T) c.179-2627A>T (n.179-2627A>T) | dbSNP |
| 18 | g.48924537T= | CA2301971462 | SMAD7 | c.743-2627A= (n.743-2627A=) n.328-2627A= n.154-2627A= c.98-2627A= (n.98-2627A=) n.50-2627A= n.132-2627A= c.740-2627A= (n.740-2627A=) c.179-2627A= (n.179-2627A=) | |
| 18 | g.48924541G>C | CA2734757370 | SMAD7 | c.743-2631C>G (n.743-2631C>G) n.328-2631C>G n.154-2631C>G c.98-2631C>G (n.98-2631C>G) n.50-2631C>G n.132-2631C>G c.740-2631C>G (n.740-2631C>G) c.179-2631C>G (n.179-2631C>G) | dbSNP |
| 18 | g.48924541G= | CA2301971464 | SMAD7 | c.743-2631C= (n.743-2631C=) n.328-2631C= n.154-2631C= c.98-2631C= (n.98-2631C=) n.50-2631C= n.132-2631C= c.740-2631C= (n.740-2631C=) c.179-2631C= (n.179-2631C=) | |
| 18 | g.48924541G>T | CA2301971465 | SMAD7 | c.743-2631C>A (n.743-2631C>A) n.328-2631C>A n.154-2631C>A c.98-2631C>A (n.98-2631C>A) n.50-2631C>A n.132-2631C>A c.740-2631C>A (n.740-2631C>A) c.179-2631C>A (n.179-2631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924542C>T | CA2734801464 | SMAD7 | c.743-2632G>A (n.743-2632G>A) n.328-2632G>A n.154-2632G>A c.98-2632G>A (n.98-2632G>A) n.50-2632G>A n.132-2632G>A c.740-2632G>A (n.740-2632G>A) c.179-2632G>A (n.179-2632G>A) | dbSNP |
| 18 | g.48924544A= | CA2301971466 | SMAD7 | c.743-2634T= (n.743-2634T=) n.328-2634T= n.154-2634T= c.98-2634T= (n.98-2634T=) n.50-2634T= n.132-2634T= c.740-2634T= (n.740-2634T=) c.179-2634T= (n.179-2634T=) | |
| 18 | g.48924544A>G | CA2301971467 | SMAD7 | c.743-2634T>C (n.743-2634T>C) n.328-2634T>C n.154-2634T>C c.98-2634T>C (n.98-2634T>C) n.50-2634T>C n.132-2634T>C c.740-2634T>C (n.740-2634T>C) c.179-2634T>C (n.179-2634T>C) | dbSNP |
| 18 | g.48924548A= | CA2301971468 | SMAD7 | c.743-2638T= (n.743-2638T=) n.328-2638T= n.154-2638T= c.98-2638T= (n.98-2638T=) n.50-2638T= n.132-2638T= c.740-2638T= (n.740-2638T=) c.179-2638T= (n.179-2638T=) | |
| 18 | g.48924548A>G | CA780027419 | SMAD7 | c.743-2638T>C (n.743-2638T>C) n.328-2638T>C n.154-2638T>C c.98-2638T>C (n.98-2638T>C) n.50-2638T>C n.132-2638T>C c.740-2638T>C (n.740-2638T>C) c.179-2638T>C (n.179-2638T>C) | dbSNP |
| 18 | g.48924549C>A | CA2301971470 | SMAD7 | c.743-2639G>T (n.743-2639G>T) n.328-2639G>T n.154-2639G>T c.98-2639G>T (n.98-2639G>T) n.50-2639G>T n.132-2639G>T c.740-2639G>T (n.740-2639G>T) c.179-2639G>T (n.179-2639G>T) | dbSNP |
| 18 | g.48924549C= | CA2301971469 | SMAD7 | c.743-2639G= (n.743-2639G=) n.328-2639G= n.154-2639G= c.98-2639G= (n.98-2639G=) n.50-2639G= n.132-2639G= c.740-2639G= (n.740-2639G=) c.179-2639G= (n.179-2639G=) | |
| 18 | g.48924549C>T | CA2301971471 | SMAD7 | c.743-2639G>A (n.743-2639G>A) n.328-2639G>A n.154-2639G>A c.98-2639G>A (n.98-2639G>A) n.50-2639G>A n.132-2639G>A c.740-2639G>A (n.740-2639G>A) c.179-2639G>A (n.179-2639G>A) | dbSNP |
| 18 | g.48924553del | CA2607763365 | SMAD7 | c.743-2639del (n.743-2639del) n.328-2639del n.154-2639del c.98-2639del (n.98-2639del) n.50-2639del n.132-2639del c.740-2639del (n.740-2639del) c.179-2639del (n.179-2639del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.48924550C>A | CA629534197 | SMAD7 | c.743-2640G>T (n.743-2640G>T) n.328-2640G>T n.154-2640G>T c.98-2640G>T (n.98-2640G>T) n.50-2640G>T n.132-2640G>T c.740-2640G>T (n.740-2640G>T) c.179-2640G>T (n.179-2640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924550C= | CA2301971472 | SMAD7 | c.743-2640G= (n.743-2640G=) n.328-2640G= n.154-2640G= c.98-2640G= (n.98-2640G=) n.50-2640G= n.132-2640G= c.740-2640G= (n.740-2640G=) c.179-2640G= (n.179-2640G=) | |
| 18 | g.48924552C= | CA2301971473 | SMAD7 | c.743-2642G= (n.743-2642G=) n.328-2642G= n.154-2642G= c.98-2642G= (n.98-2642G=) n.50-2642G= n.132-2642G= c.740-2642G= (n.740-2642G=) c.179-2642G= (n.179-2642G=) | |
| 18 | g.48924552C>G | CA299921794 | SMAD7 | c.743-2642G>C (n.743-2642G>C) n.328-2642G>C n.154-2642G>C c.98-2642G>C (n.98-2642G>C) n.50-2642G>C n.132-2642G>C c.740-2642G>C (n.740-2642G>C) c.179-2642G>C (n.179-2642G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48924553C>A | CA2301971475 | SMAD7 | c.743-2643G>T (n.743-2643G>T) n.328-2643G>T n.154-2643G>T c.98-2643G>T (n.98-2643G>T) n.50-2643G>T n.132-2643G>T c.740-2643G>T (n.740-2643G>T) c.179-2643G>T (n.179-2643G>T) | dbSNP |
| 18 | g.48924553C= | CA2301971474 | SMAD7 | c.743-2643G= (n.743-2643G=) n.328-2643G= n.154-2643G= c.98-2643G= (n.98-2643G=) n.50-2643G= n.132-2643G= c.740-2643G= (n.740-2643G=) c.179-2643G= (n.179-2643G=) | |
| 18 | g.48924553C>G | CA2812421517 | SMAD7 | c.743-2643G>C (n.743-2643G>C) n.328-2643G>C n.154-2643G>C c.98-2643G>C (n.98-2643G>C) n.50-2643G>C n.132-2643G>C c.740-2643G>C (n.740-2643G>C) c.179-2643G>C (n.179-2643G>C) |