Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579687dupCA2300898114LOXHD1c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10)
n.1069dup
c.-30-1816dup (n.-30-1816dup)
c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10)
18g.46579685C>ACA402378975LOXHD1c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1067G>T
c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
18g.46579685C>GCA402378977LOXHD1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1067G>C
c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
18g.46579685C>TCA402378976LOXHD1c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1067G>A
c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
 gnomAD v4
18g.46579686C>ACA402378978LOXHD1c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.1066G>T
c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
18g.46579686C=CA2300898116LOXHD1c.1753G= (p.Gly585=)
n.1066G=
c.-30-1819G= (n.-30-1819G=)
c.235G= (p.Gly79=)
18g.46579686C>GCA402378979LOXHD1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1066G>C
c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 gnomAD v4
18g.46579686C>TCA402378980LOXHD1c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1066G>A
c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579687C>ACA503816946LOXHD1c.1752G>T (p.Thr584=)
n.1065G>T
c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T)
c.234G>T (p.Thr78=)
18g.46579687C=CA2300898117LOXHD1c.1752G= (p.Thr584=)
n.1065G=
c.-30-1820G= (n.-30-1820G=)
c.234G= (p.Thr78=)
18g.46579687C>GCA503816947LOXHD1c.1752G>C (p.Thr584=)
n.1065G>C
c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C)
c.234G>C (p.Thr78=)
18g.46579687C>TCA176646LOXHD1c.1752G>A (p.Thr584=)
n.1065G>A
c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A)
c.234G>A (p.Thr78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>ACA8952763LOXHD1c.1751C>T (p.Thr584Met)
n.1064C>T
c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T)
c.233C>T (p.Thr78Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>CCA402378981LOXHD1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.1064C>G
c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G=CA2300898118LOXHD1c.1751C= (p.Thr584=)
n.1064C=
c.-30-1821C= (n.-30-1821C=)
c.233C= (p.Thr78=)
18g.46579688G>TCA402378982LOXHD1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.1064C>A
c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
18g.46579689T>ACA402378983LOXHD1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1063A>T
c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
18g.46579689T>CCA402378984LOXHD1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1063A>G
c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
18g.46579689T>GCA402378985LOXHD1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1063A>C
c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
18g.46579690G>ACA503816948LOXHD1c.1749C>T (p.Asp583=)
n.1062C>T
c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
 dbSNP
18g.46579690G>CCA402378987LOXHD1c.1749C>G (p.Asp583Glu)
n.1062C>G
c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
18g.46579690G=CA2300898119LOXHD1c.1749C= (p.Asp583=)
n.1062C=
c.-30-1823C= (n.-30-1823C=)
c.231C= (p.Asp77=)
18g.46579690G>TCA402378986LOXHD1c.1749C>A (p.Asp583Glu)
n.1062C>A
c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
18g.46579691T>ACA402378988LOXHD1c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.1061A>T
c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
18g.46579691T>CCA402378989LOXHD1c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.1061A>G
c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
18g.46579691T>GCA402378990LOXHD1c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.1061A>C
c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
18g.46579692C>ACA402378991LOXHD1c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.1060G>T
c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
18g.46579692C>GCA402378992LOXHD1c.1747G>C (p.Asp583His)
n.1060G>C
c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
18g.46579692C>TCA402378993LOXHD1c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.1060G>A
c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
18g.46579693C>ACA503816950LOXHD1c.1746G>T (p.Gly582=)
n.1059G>T
c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T)
c.228G>T (p.Gly76=)
18g.46579693C=CA2300898120LOXHD1c.1746G= (p.Gly582=)
n.1059G=
c.-30-1826G= (n.-30-1826G=)
c.228G= (p.Gly76=)
18g.46579693C>GCA503816951LOXHD1c.1746G>C (p.Gly582=)
n.1059G>C
c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C)
c.228G>C (p.Gly76=)
 gnomAD v4
18g.46579693C>TCA8952764LOXHD1c.1746G>A (p.Gly582=)
n.1059G>A
c.-30-1826G>A (n.-30-1826G>A)
c.228G>A (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579694C>ACA402378994LOXHD1c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1058G>T
c.-30-1827G>T (n.-30-1827G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
18g.46579694C>GCA402378995LOXHD1c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1058G>C
c.-30-1827G>C (n.-30-1827G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
18g.46579694C>TCA402378996LOXHD1c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1058G>A
c.-30-1827G>A (n.-30-1827G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
18g.46579695C>ACA402378997LOXHD1c.1744G>T (p.Gly582Trp)
n.1057G>T
c.-30-1828G>T (n.-30-1828G>T)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
 dbSNP
18g.46579695C=CA2300898121LOXHD1c.1744G= (p.Gly582=)
n.1057G=
c.-30-1828G= (n.-30-1828G=)
c.226G= (p.Gly76=)
18g.46579695C>GCA402378998LOXHD1c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1057G>C
c.-30-1828G>C (n.-30-1828G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
18g.46579695C>TCA402378999LOXHD1c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1057G>A
c.-30-1828G>A (n.-30-1828G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579696C>ACA503816952LOXHD1c.1743G>T (p.Val581=)
n.1056G>T
c.-30-1829G>T (n.-30-1829G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C=CA2300898122LOXHD1c.1743G= (p.Val581=)
n.1056G=
c.-30-1829G= (n.-30-1829G=)
c.225G= (p.Val75=)
18g.46579696C>GCA503816953LOXHD1c.1743G>C (p.Val581=)
n.1056G>C
c.-30-1829G>C (n.-30-1829G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C>TCA503816954LOXHD1c.1743G>A (p.Val581=)
n.1056G>A
c.-30-1829G>A (n.-30-1829G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579697A=CA2300898123LOXHD1c.1742T= (p.Val581=)
n.1055T=
c.-30-1830T= (n.-30-1830T=)
c.224T= (p.Val75=)
18g.46579697A>CCA402379001LOXHD1c.1742T>G (p.Val581Gly)
n.1055T>G
c.-30-1830T>G (n.-30-1830T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
18g.46579697A>GCA142189LOXHD1c.1742T>C (p.Val581Ala)
n.1055T>C
c.-30-1830T>C (n.-30-1830T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579697A>TCA402379000LOXHD1c.1742T>A (p.Val581Glu)
n.1055T>A
c.-30-1830T>A (n.-30-1830T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
18g.46579698C>ACA402379002LOXHD1c.1741G>T (p.Val581Leu)
n.1054G>T
c.-30-1831G>T (n.-30-1831G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
18g.46579698C>GCA402379003LOXHD1c.1741G>C (p.Val581Leu)
n.1054G>C
c.-30-1831G>C (n.-30-1831G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)

Number of alleles fetched