Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579680G>A | CA10577085 | LOXHD1 | c.1759C>T (p.Arg587Trp) n.1072C>T c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579680G>C | CA402378966 | LOXHD1 | c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.1072C>G c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) | |
18 | g.46579680G= | CA2300898112 | LOXHD1 | c.1759C= (p.Arg587=) n.1072C= c.-30-1813C= (n.-30-1813C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
18 | g.46579680G>T | CA503816941 | LOXHD1 | c.1759C>A (p.Arg587=) n.1072C>A c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579681T>A | CA402378967 | LOXHD1 | c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.1071A>T c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579681T>C | CA503816942 | LOXHD1 | c.1758A>G (p.Glu586=) n.1071A>G c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G) c.240A>G (p.Glu80=) | |
18 | g.46579681T>G | CA402378968 | LOXHD1 | c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.1071A>C c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579682T>A | CA402378969 | LOXHD1 | c.1757A>T (p.Glu586Val) n.1070A>T c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
18 | g.46579682T>C | CA402378970 | LOXHD1 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.1070A>G c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
18 | g.46579682T>G | CA402378971 | LOXHD1 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.1070A>C c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
18 | g.46579682T= | CA2300898113 | LOXHD1 | c.1757A= (p.Glu586=) n.1070A= c.-30-1815A= (n.-30-1815A=) c.239A= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>A | CA402378972 | LOXHD1 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.1069G>T c.-30-1816G>T (n.-30-1816G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
18 | g.46579683C= | CA2300898115 | LOXHD1 | c.1756G= (p.Glu586=) n.1069G= c.-30-1816G= (n.-30-1816G=) c.238G= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>G | CA402378973 | LOXHD1 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.1069G>C c.-30-1816G>C (n.-30-1816G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
18 | g.46579683C>T | CA402378974 | LOXHD1 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.1069G>A c.-30-1816G>A (n.-30-1816G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687dup | CA2300898114 | LOXHD1 | c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10) n.1069dup c.-30-1816dup (n.-30-1816dup) c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10) | |
18 | g.46579684C>A | CA503816943 | LOXHD1 | c.1755G>T (p.Gly585=) n.1068G>T c.-30-1817G>T (n.-30-1817G>T) c.237G>T (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>G | CA503816945 | LOXHD1 | c.1755G>C (p.Gly585=) n.1068G>C c.-30-1817G>C (n.-30-1817G>C) c.237G>C (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>T | CA503816944 | LOXHD1 | c.1755G>A (p.Gly585=) n.1068G>A c.-30-1817G>A (n.-30-1817G>A) c.237G>A (p.Gly79=) | |
18 | g.46579685C>A | CA402378975 | LOXHD1 | c.1754G>T (p.Gly585Val) n.1067G>T c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
18 | g.46579685C>G | CA402378977 | LOXHD1 | c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.1067G>C c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
18 | g.46579685C>T | CA402378976 | LOXHD1 | c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.1067G>A c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>A | CA402378978 | LOXHD1 | c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.1066G>T c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
18 | g.46579686C= | CA2300898116 | LOXHD1 | c.1753G= (p.Gly585=) n.1066G= c.-30-1819G= (n.-30-1819G=) c.235G= (p.Gly79=) | |
18 | g.46579686C>G | CA402378979 | LOXHD1 | c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.1066G>C c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>T | CA402378980 | LOXHD1 | c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.1066G>A c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687C>A | CA503816946 | LOXHD1 | c.1752G>T (p.Thr584=) n.1065G>T c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T) c.234G>T (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C= | CA2300898117 | LOXHD1 | c.1752G= (p.Thr584=) n.1065G= c.-30-1820G= (n.-30-1820G=) c.234G= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>G | CA503816947 | LOXHD1 | c.1752G>C (p.Thr584=) n.1065G>C c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C) c.234G>C (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>T | CA176646 | LOXHD1 | c.1752G>A (p.Thr584=) n.1065G>A c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A) c.234G>A (p.Thr78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>A | CA8952763 | LOXHD1 | c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1064C>T c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T) c.233C>T (p.Thr78Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>C | CA402378981 | LOXHD1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1064C>G c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G= | CA2300898118 | LOXHD1 | c.1751C= (p.Thr584=) n.1064C= c.-30-1821C= (n.-30-1821C=) c.233C= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579688G>T | CA402378982 | LOXHD1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1064C>A c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) | |
18 | g.46579689T>A | CA402378983 | LOXHD1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1063A>T c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
18 | g.46579689T>C | CA402378984 | LOXHD1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1063A>G c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
18 | g.46579689T>G | CA402378985 | LOXHD1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1063A>C c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
18 | g.46579690G>A | CA503816948 | LOXHD1 | c.1749C>T (p.Asp583=) n.1062C>T c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T) c.231C>T (p.Asp77=) | dbSNP |
18 | g.46579690G>C | CA402378987 | LOXHD1 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.1062C>G c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579690G= | CA2300898119 | LOXHD1 | c.1749C= (p.Asp583=) n.1062C= c.-30-1823C= (n.-30-1823C=) c.231C= (p.Asp77=) | |
18 | g.46579690G>T | CA402378986 | LOXHD1 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.1062C>A c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579691T>A | CA402378988 | LOXHD1 | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1061A>T c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) | |
18 | g.46579691T>C | CA402378989 | LOXHD1 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1061A>G c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
18 | g.46579691T>G | CA402378990 | LOXHD1 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1061A>C c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
18 | g.46579692C>A | CA402378991 | LOXHD1 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1060G>T c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
18 | g.46579692C>G | CA402378992 | LOXHD1 | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1060G>C c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C) c.229G>C (p.Asp77His) | |
18 | g.46579692C>T | CA402378993 | LOXHD1 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1060G>A c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) | |
18 | g.46579693C>A | CA503816950 | LOXHD1 | c.1746G>T (p.Gly582=) n.1059G>T c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T) c.228G>T (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C= | CA2300898120 | LOXHD1 | c.1746G= (p.Gly582=) n.1059G= c.-30-1826G= (n.-30-1826G=) c.228G= (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C>G | CA503816951 | LOXHD1 | c.1746G>C (p.Gly582=) n.1059G>C c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C) c.228G>C (p.Gly76=) | gnomAD v4 |