Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579585G>ACA2300898056LOXHD1c.1809+45C>T (n.1809+45C>T)
n.1122+45C>T
c.-30-1718C>T (n.-30-1718C>T)
c.291+45C>T (n.291+45C>T)
 dbSNP
18g.46579585G=CA2300898057LOXHD1c.1809+45C= (n.1809+45C=)
n.1122+45C=
c.-30-1718C= (n.-30-1718C=)
c.291+45C= (n.291+45C=)
18g.46579585G>TCA2641673200LOXHD1c.1809+45C>A (n.1809+45C>A)
n.1122+45C>A
c.-30-1718C>A (n.-30-1718C>A)
c.291+45C>A (n.291+45C>A)
 gnomAD v4
18g.46579588C>ACA629502708LOXHD1c.1809+42G>T (n.1809+42G>T)
n.1122+42G>T
c.-30-1721G>T (n.-30-1721G>T)
c.291+42G>T (n.291+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579588C=CA2300898058LOXHD1c.1809+42G= (n.1809+42G=)
n.1122+42G=
c.-30-1721G= (n.-30-1721G=)
c.291+42G= (n.291+42G=)
18g.46579589T>CCA299800801LOXHD1c.1809+41A>G (n.1809+41A>G)
n.1122+41A>G
c.-30-1722A>G (n.-30-1722A>G)
c.291+41A>G (n.291+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579589T=CA2300898059LOXHD1c.1809+41A= (n.1809+41A=)
n.1122+41A=
c.-30-1722A= (n.-30-1722A=)
c.291+41A= (n.291+41A=)
18g.46579591G>TCA2812360330LOXHD1c.1809+39C>A (n.1809+39C>A)
n.1122+39C>A
c.-30-1724C>A (n.-30-1724C>A)
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
18g.46579592G>ACA2576497618LOXHD1c.1809+38C>T (n.1809+38C>T)
n.1122+38C>T
c.-30-1725C>T (n.-30-1725C>T)
c.291+38C>T (n.291+38C>T)
18g.46579594G>ACA2300898061LOXHD1c.1809+36C>T (n.1809+36C>T)
n.1122+36C>T
c.-30-1727C>T (n.-30-1727C>T)
c.291+36C>T (n.291+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579594G>CCA2812360331LOXHD1c.1809+36C>G (n.1809+36C>G)
n.1122+36C>G
c.-30-1727C>G (n.-30-1727C>G)
c.291+36C>G (n.291+36C>G)
18g.46579594G=CA2300898060LOXHD1c.1809+36C= (n.1809+36C=)
n.1122+36C=
c.-30-1727C= (n.-30-1727C=)
c.291+36C= (n.291+36C=)
18g.46579595G>ACA629502709LOXHD1c.1809+35C>T (n.1809+35C>T)
n.1122+35C>T
c.-30-1728C>T (n.-30-1728C>T)
c.291+35C>T (n.291+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579595G=CA2300898062LOXHD1c.1809+35C= (n.1809+35C=)
n.1122+35C=
c.-30-1728C= (n.-30-1728C=)
c.291+35C= (n.291+35C=)
18g.46579596A=CA2300898063LOXHD1c.1809+34T= (n.1809+34T=)
n.1122+34T=
c.-30-1729T= (n.-30-1729T=)
c.291+34T= (n.291+34T=)
18g.46579596A>GCA2300898064LOXHD1c.1809+34T>C (n.1809+34T>C)
n.1122+34T>C
c.-30-1729T>C (n.-30-1729T>C)
c.291+34T>C (n.291+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579597_46579598delinsAGCA2300898065LOXHD1c.1809+32_1809+33delinsCT (n.1809+32_1809+33delinsCT)
n.1122+32_1122+33delinsCT
c.-30-1731_-30-1730delinsCT (n.-30-1731_-30-1730delinsCT)
c.291+32_291+33delinsCT (n.291+32_291+33delinsCT)
18g.46579598G>ACA2300898067LOXHD1c.1809+32C>T (n.1809+32C>T)
n.1122+32C>T
c.-30-1731C>T (n.-30-1731C>T)
c.291+32C>T (n.291+32C>T)
 dbSNP
18g.46579598G=CA2300898066LOXHD1c.1809+32C= (n.1809+32C=)
n.1122+32C=
c.-30-1731C= (n.-30-1731C=)
c.291+32C= (n.291+32C=)
18g.46579601delCA779821789LOXHD1c.1809+32del (n.1809+32del)
n.1122+32del
c.-30-1731del (n.-30-1731del)
c.291+32del (n.291+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579599G>ACA8952756LOXHD1c.1809+31C>T (n.1809+31C>T)
n.1122+31C>T
c.-30-1732C>T (n.-30-1732C>T)
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579599G>CCA2641673208LOXHD1c.1809+31C>G (n.1809+31C>G)
n.1122+31C>G
c.-30-1732C>G (n.-30-1732C>G)
c.291+31C>G (n.291+31C>G)
 gnomAD v4
18g.46579599G=CA2300898068LOXHD1c.1809+31C= (n.1809+31C=)
n.1122+31C=
c.-30-1732C= (n.-30-1732C=)
c.291+31C= (n.291+31C=)
18g.46579599G>TCA2812360332LOXHD1c.1809+31C>A (n.1809+31C>A)
n.1122+31C>A
c.-30-1732C>A (n.-30-1732C>A)
c.291+31C>A (n.291+31C>A)
18g.46579600G>ACA2300898070LOXHD1c.1809+30C>T (n.1809+30C>T)
n.1122+30C>T
c.-30-1733C>T (n.-30-1733C>T)
c.291+30C>T (n.291+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579600G>CCA2593579948LOXHD1c.1809+30C>G (n.1809+30C>G)
n.1122+30C>G
c.-30-1733C>G (n.-30-1733C>G)
c.291+30C>G (n.291+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579600G=CA2300898069LOXHD1c.1809+30C= (n.1809+30C=)
n.1122+30C=
c.-30-1733C= (n.-30-1733C=)
c.291+30C= (n.291+30C=)
18g.46579601G>ACA629502710LOXHD1c.1809+29C>T (n.1809+29C>T)
n.1122+29C>T
c.-30-1734C>T (n.-30-1734C>T)
c.291+29C>T (n.291+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579601G=CA2300898071LOXHD1c.1809+29C= (n.1809+29C=)
n.1122+29C=
c.-30-1734C= (n.-30-1734C=)
c.291+29C= (n.291+29C=)
18g.46579603T>CCA629502711LOXHD1c.1809+27A>G (n.1809+27A>G)
n.1122+27A>G
c.-30-1736A>G (n.-30-1736A>G)
c.291+27A>G (n.291+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579603T=CA2300898072LOXHD1c.1809+27A= (n.1809+27A=)
n.1122+27A=
c.-30-1736A= (n.-30-1736A=)
c.291+27A= (n.291+27A=)
18g.46579604G>TCA2641673213LOXHD1c.1809+26C>A (n.1809+26C>A)
n.1122+26C>A
c.-30-1737C>A (n.-30-1737C>A)
c.291+26C>A (n.291+26C>A)
 gnomAD v4
18g.46579605A>GCA2641673214LOXHD1c.1809+25T>C (n.1809+25T>C)
n.1122+25T>C
c.-30-1738T>C (n.-30-1738T>C)
c.291+25T>C (n.291+25T>C)
 gnomAD v4
18g.46579606G>ACA2641673215LOXHD1c.1809+24C>T (n.1809+24C>T)
n.1122+24C>T
c.-30-1739C>T (n.-30-1739C>T)
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
 gnomAD v4
18g.46579606G>CCA2641673216LOXHD1c.1809+24C>G (n.1809+24C>G)
n.1122+24C>G
c.-30-1739C>G (n.-30-1739C>G)
c.291+24C>G (n.291+24C>G)
 gnomAD v4
18g.46579606G=CA2300898073LOXHD1c.1809+24C= (n.1809+24C=)
n.1122+24C=
c.-30-1739C= (n.-30-1739C=)
c.291+24C= (n.291+24C=)
18g.46579606G>TCA2300898074LOXHD1c.1809+24C>A (n.1809+24C>A)
n.1122+24C>A
c.-30-1739C>A (n.-30-1739C>A)
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579607T>ACA2812360334LOXHD1c.1809+23A>T (n.1809+23A>T)
n.1122+23A>T
c.-30-1740A>T (n.-30-1740A>T)
c.291+23A>T (n.291+23A>T)
18g.46579608G>ACA2562466090LOXHD1c.1809+22C>T (n.1809+22C>T)
n.1122+22C>T
c.-30-1741C>T (n.-30-1741C>T)
c.291+22C>T (n.291+22C>T)
18g.46579609G>ACA299800802LOXHD1c.1809+21C>T (n.1809+21C>T)
n.1122+21C>T
c.-30-1742C>T (n.-30-1742C>T)
c.291+21C>T (n.291+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579609G=CA2300898075LOXHD1c.1809+21C= (n.1809+21C=)
n.1122+21C=
c.-30-1742C= (n.-30-1742C=)
c.291+21C= (n.291+21C=)
18g.46579610G>TCA2697555537LOXHD1c.1809+20C>A (n.1809+20C>A)
n.1122+20C>A
c.-30-1743C>A (n.-30-1743C>A)
c.291+20C>A (n.291+20C>A)
 ClinVar
18g.46579611G>ACA2641673217LOXHD1c.1809+19C>T (n.1809+19C>T)
n.1122+19C>T
c.-30-1744C>T (n.-30-1744C>T)
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46579611G>TCA2641673218LOXHD1c.1809+19C>A (n.1809+19C>A)
n.1122+19C>A
c.-30-1744C>A (n.-30-1744C>A)
c.291+19C>A (n.291+19C>A)
 gnomAD v4
18g.46579612C>ACA2641673219LOXHD1c.1809+18G>T (n.1809+18G>T)
n.1122+18G>T
c.-30-1745G>T (n.-30-1745G>T)
c.291+18G>T (n.291+18G>T)
 gnomAD v4
18g.46579614C>ACA2812360335LOXHD1c.1809+16G>T (n.1809+16G>T)
n.1122+16G>T
c.-30-1747G>T (n.-30-1747G>T)
c.291+16G>T (n.291+16G>T)
18g.46579614C=CA2300898076LOXHD1c.1809+16G= (n.1809+16G=)
n.1122+16G=
c.-30-1747G= (n.-30-1747G=)
c.291+16G= (n.291+16G=)
18g.46579614C>TCA779821796LOXHD1c.1809+16G>A (n.1809+16G>A)
n.1122+16G>A
c.-30-1747G>A (n.-30-1747G>A)
c.291+16G>A (n.291+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579615A=CA2300898077LOXHD1c.1809+15T= (n.1809+15T=)
n.1122+15T=
c.-30-1748T= (n.-30-1748T=)
c.291+15T= (n.291+15T=)
18g.46579615A>GCA779821801LOXHD1c.1809+15T>C (n.1809+15T>C)
n.1122+15T>C
c.-30-1748T>C (n.-30-1748T>C)
c.291+15T>C (n.291+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched