| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46579580G= | CA2300898051 | LOXHD1 | c.1809+50C= (n.1809+50C=) n.1122+50C= c.-30-1713C= (n.-30-1713C=) c.291+50C= (n.291+50C=) | |
| 18 | g.46579580G>T | CA8952755 | LOXHD1 | c.1809+50C>A (n.1809+50C>A) n.1122+50C>A c.-30-1713C>A (n.-30-1713C>A) c.291+50C>A (n.291+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579582A= | CA2300898052 | LOXHD1 | c.1809+48T= (n.1809+48T=) n.1122+48T= c.-30-1715T= (n.-30-1715T=) c.291+48T= (n.291+48T=) | |
| 18 | g.46579582A>G | CA629502707 | LOXHD1 | c.1809+48T>C (n.1809+48T>C) n.1122+48T>C c.-30-1715T>C (n.-30-1715T>C) c.291+48T>C (n.291+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579583G>A | CA2641673189 | LOXHD1 | c.1809+47C>T (n.1809+47C>T) n.1122+47C>T c.-30-1716C>T (n.-30-1716C>T) c.291+47C>T (n.291+47C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579583G>C | CA2300898054 | LOXHD1 | c.1809+47C>G (n.1809+47C>G) n.1122+47C>G c.-30-1716C>G (n.-30-1716C>G) c.291+47C>G (n.291+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579583G= | CA2300898053 | LOXHD1 | c.1809+47C= (n.1809+47C=) n.1122+47C= c.-30-1716C= (n.-30-1716C=) c.291+47C= (n.291+47C=) | |
| 18 | g.46579584G>A | CA299800798 | LOXHD1 | c.1809+46C>T (n.1809+46C>T) n.1122+46C>T c.-30-1717C>T (n.-30-1717C>T) c.291+46C>T (n.291+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579584G= | CA2300898055 | LOXHD1 | c.1809+46C= (n.1809+46C=) n.1122+46C= c.-30-1717C= (n.-30-1717C=) c.291+46C= (n.291+46C=) | |
| 18 | g.46579584G>T | CA2641673196 | LOXHD1 | c.1809+46C>A (n.1809+46C>A) n.1122+46C>A c.-30-1717C>A (n.-30-1717C>A) c.291+46C>A (n.291+46C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579585G>A | CA2300898056 | LOXHD1 | c.1809+45C>T (n.1809+45C>T) n.1122+45C>T c.-30-1718C>T (n.-30-1718C>T) c.291+45C>T (n.291+45C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579585G= | CA2300898057 | LOXHD1 | c.1809+45C= (n.1809+45C=) n.1122+45C= c.-30-1718C= (n.-30-1718C=) c.291+45C= (n.291+45C=) | |
| 18 | g.46579585G>T | CA2641673200 | LOXHD1 | c.1809+45C>A (n.1809+45C>A) n.1122+45C>A c.-30-1718C>A (n.-30-1718C>A) c.291+45C>A (n.291+45C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579588C>A | CA629502708 | LOXHD1 | c.1809+42G>T (n.1809+42G>T) n.1122+42G>T c.-30-1721G>T (n.-30-1721G>T) c.291+42G>T (n.291+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579588C= | CA2300898058 | LOXHD1 | c.1809+42G= (n.1809+42G=) n.1122+42G= c.-30-1721G= (n.-30-1721G=) c.291+42G= (n.291+42G=) | |
| 18 | g.46579589T>C | CA299800801 | LOXHD1 | c.1809+41A>G (n.1809+41A>G) n.1122+41A>G c.-30-1722A>G (n.-30-1722A>G) c.291+41A>G (n.291+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579589T= | CA2300898059 | LOXHD1 | c.1809+41A= (n.1809+41A=) n.1122+41A= c.-30-1722A= (n.-30-1722A=) c.291+41A= (n.291+41A=) | |
| 18 | g.46579592G>A | CA2576497618 | LOXHD1 | c.1809+38C>T (n.1809+38C>T) n.1122+38C>T c.-30-1725C>T (n.-30-1725C>T) c.291+38C>T (n.291+38C>T) | |
| 18 | g.46579594G>A | CA2300898061 | LOXHD1 | c.1809+36C>T (n.1809+36C>T) n.1122+36C>T c.-30-1727C>T (n.-30-1727C>T) c.291+36C>T (n.291+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579594G= | CA2300898060 | LOXHD1 | c.1809+36C= (n.1809+36C=) n.1122+36C= c.-30-1727C= (n.-30-1727C=) c.291+36C= (n.291+36C=) | |
| 18 | g.46579595G>A | CA629502709 | LOXHD1 | c.1809+35C>T (n.1809+35C>T) n.1122+35C>T c.-30-1728C>T (n.-30-1728C>T) c.291+35C>T (n.291+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579595G= | CA2300898062 | LOXHD1 | c.1809+35C= (n.1809+35C=) n.1122+35C= c.-30-1728C= (n.-30-1728C=) c.291+35C= (n.291+35C=) | |
| 18 | g.46579596A= | CA2300898063 | LOXHD1 | c.1809+34T= (n.1809+34T=) n.1122+34T= c.-30-1729T= (n.-30-1729T=) c.291+34T= (n.291+34T=) | |
| 18 | g.46579596A>G | CA2300898064 | LOXHD1 | c.1809+34T>C (n.1809+34T>C) n.1122+34T>C c.-30-1729T>C (n.-30-1729T>C) c.291+34T>C (n.291+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579597_46579598delinsAG | CA2300898065 | LOXHD1 | c.1809+32_1809+33delinsCT (n.1809+32_1809+33delinsCT) n.1122+32_1122+33delinsCT c.-30-1731_-30-1730delinsCT (n.-30-1731_-30-1730delinsCT) c.291+32_291+33delinsCT (n.291+32_291+33delinsCT) | |
| 18 | g.46579598G>A | CA2300898067 | LOXHD1 | c.1809+32C>T (n.1809+32C>T) n.1122+32C>T c.-30-1731C>T (n.-30-1731C>T) c.291+32C>T (n.291+32C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579598G= | CA2300898066 | LOXHD1 | c.1809+32C= (n.1809+32C=) n.1122+32C= c.-30-1731C= (n.-30-1731C=) c.291+32C= (n.291+32C=) | |
| 18 | g.46579601del | CA779821789 | LOXHD1 | c.1809+32del (n.1809+32del) n.1122+32del c.-30-1731del (n.-30-1731del) c.291+32del (n.291+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579599G>A | CA8952756 | LOXHD1 | c.1809+31C>T (n.1809+31C>T) n.1122+31C>T c.-30-1732C>T (n.-30-1732C>T) c.291+31C>T (n.291+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579599G>C | CA2641673208 | LOXHD1 | c.1809+31C>G (n.1809+31C>G) n.1122+31C>G c.-30-1732C>G (n.-30-1732C>G) c.291+31C>G (n.291+31C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579599G= | CA2300898068 | LOXHD1 | c.1809+31C= (n.1809+31C=) n.1122+31C= c.-30-1732C= (n.-30-1732C=) c.291+31C= (n.291+31C=) | |
| 18 | g.46579600G>A | CA2300898070 | LOXHD1 | c.1809+30C>T (n.1809+30C>T) n.1122+30C>T c.-30-1733C>T (n.-30-1733C>T) c.291+30C>T (n.291+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579600G>C | CA2593579948 | LOXHD1 | c.1809+30C>G (n.1809+30C>G) n.1122+30C>G c.-30-1733C>G (n.-30-1733C>G) c.291+30C>G (n.291+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579600G= | CA2300898069 | LOXHD1 | c.1809+30C= (n.1809+30C=) n.1122+30C= c.-30-1733C= (n.-30-1733C=) c.291+30C= (n.291+30C=) | |
| 18 | g.46579601G>A | CA629502710 | LOXHD1 | c.1809+29C>T (n.1809+29C>T) n.1122+29C>T c.-30-1734C>T (n.-30-1734C>T) c.291+29C>T (n.291+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579601G= | CA2300898071 | LOXHD1 | c.1809+29C= (n.1809+29C=) n.1122+29C= c.-30-1734C= (n.-30-1734C=) c.291+29C= (n.291+29C=) | |
| 18 | g.46579603T>C | CA629502711 | LOXHD1 | c.1809+27A>G (n.1809+27A>G) n.1122+27A>G c.-30-1736A>G (n.-30-1736A>G) c.291+27A>G (n.291+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579603T= | CA2300898072 | LOXHD1 | c.1809+27A= (n.1809+27A=) n.1122+27A= c.-30-1736A= (n.-30-1736A=) c.291+27A= (n.291+27A=) | |
| 18 | g.46579604G>T | CA2641673213 | LOXHD1 | c.1809+26C>A (n.1809+26C>A) n.1122+26C>A c.-30-1737C>A (n.-30-1737C>A) c.291+26C>A (n.291+26C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579605A>G | CA2641673214 | LOXHD1 | c.1809+25T>C (n.1809+25T>C) n.1122+25T>C c.-30-1738T>C (n.-30-1738T>C) c.291+25T>C (n.291+25T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579606G>A | CA2641673215 | LOXHD1 | c.1809+24C>T (n.1809+24C>T) n.1122+24C>T c.-30-1739C>T (n.-30-1739C>T) c.291+24C>T (n.291+24C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579606G>C | CA2641673216 | LOXHD1 | c.1809+24C>G (n.1809+24C>G) n.1122+24C>G c.-30-1739C>G (n.-30-1739C>G) c.291+24C>G (n.291+24C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579606G= | CA2300898073 | LOXHD1 | c.1809+24C= (n.1809+24C=) n.1122+24C= c.-30-1739C= (n.-30-1739C=) c.291+24C= (n.291+24C=) | |
| 18 | g.46579606G>T | CA2300898074 | LOXHD1 | c.1809+24C>A (n.1809+24C>A) n.1122+24C>A c.-30-1739C>A (n.-30-1739C>A) c.291+24C>A (n.291+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579608G>A | CA2562466090 | LOXHD1 | c.1809+22C>T (n.1809+22C>T) n.1122+22C>T c.-30-1741C>T (n.-30-1741C>T) c.291+22C>T (n.291+22C>T) | |
| 18 | g.46579609G>A | CA299800802 | LOXHD1 | c.1809+21C>T (n.1809+21C>T) n.1122+21C>T c.-30-1742C>T (n.-30-1742C>T) c.291+21C>T (n.291+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579609G= | CA2300898075 | LOXHD1 | c.1809+21C= (n.1809+21C=) n.1122+21C= c.-30-1742C= (n.-30-1742C=) c.291+21C= (n.291+21C=) | |
| 18 | g.46579610G>T | CA2697555537 | LOXHD1 | c.1809+20C>A (n.1809+20C>A) n.1122+20C>A c.-30-1743C>A (n.-30-1743C>A) c.291+20C>A (n.291+20C>A) | ClinVar |
| 18 | g.46579611G>A | CA2641673217 | LOXHD1 | c.1809+19C>T (n.1809+19C>T) n.1122+19C>T c.-30-1744C>T (n.-30-1744C>T) c.291+19C>T (n.291+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.46579611G>T | CA2641673218 | LOXHD1 | c.1809+19C>A (n.1809+19C>A) n.1122+19C>A c.-30-1744C>A (n.-30-1744C>A) c.291+19C>A (n.291+19C>A) | gnomAD v4 |