Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46572133T>ACA402376415LOXHD1c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.1313A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
18g.46572133T>CCA402376416LOXHD1c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.1313A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
18g.46572133T>GCA402376418LOXHD1c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.1313A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
18g.46572134G>ACA402376419LOXHD1c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.1312C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
18g.46572134G>CCA402376421LOXHD1c.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.1312C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
18g.46572134G>TCA402376423LOXHD1c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.1312C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
18g.46572135C>ACA503815466LOXHD1c.1998G>T (p.Gly666=)
n.1311G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.480G>T (p.Gly160=)
18g.46572135C>GCA503815467LOXHD1c.1998G>C (p.Gly666=)
n.1311G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.480G>C (p.Gly160=)
18g.46572135C>TCA503815465LOXHD1c.1998G>A (p.Gly666=)
n.1311G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.480G>A (p.Gly160=)
18g.46572136C>ACA402376425LOXHD1c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1310G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
18g.46572136C=CA2300894588LOXHD1c.1997G= (p.Gly666=)
n.1310G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.479G= (p.Gly160=)
18g.46572136C>GCA402376427LOXHD1c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1310G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 gnomAD v4
18g.46572136C>TCA8952727LOXHD1c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.1310G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572137C>ACA402376433LOXHD1c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.1309G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
18g.46572137C>GCA402376430LOXHD1c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1309G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
18g.46572137C>TCA402376432LOXHD1c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.1309G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
18g.46572138A>CCA402376435LOXHD1c.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.1308T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
18g.46572138A>GCA503815468LOXHD1c.1995T>C (p.Asp665=)
n.1308T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.477T>C (p.Asp159=)
18g.46572138A>TCA402376437LOXHD1c.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.1308T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
18g.46572139T>ACA402376439LOXHD1c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.1307A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
18g.46572139T>CCA402376441LOXHD1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.1307A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
18g.46572139T>GCA402376443LOXHD1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.1307A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
18g.46572140C>ACA402376445LOXHD1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.1306G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
18g.46572140C>GCA402376446LOXHD1c.1993G>C (p.Asp665His)
n.1306G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.475G>C (p.Asp159His)
18g.46572140C>TCA402376448LOXHD1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.1306G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
18g.46572141A=CA2300894589LOXHD1c.1992T= (p.Asp664=)
n.1305T=
c.153T= (p.Asp51=)
c.474T= (p.Asp158=)
18g.46572141A>CCA402376450LOXHD1c.1992T>G (p.Asp664Glu)
n.1305T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
18g.46572141A>GCA503815470LOXHD1c.1992T>C (p.Asp664=)
n.1305T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.474T>C (p.Asp158=)
 ClinVar dbSNP
18g.46572141A>TCA402376452LOXHD1c.1992T>A (p.Asp664Glu)
n.1305T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572142T>ACA402376455LOXHD1c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.1304A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
18g.46572142T>CCA402376456LOXHD1c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.1304A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572142T>GCA402376458LOXHD1c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.1304A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
 gnomAD v4
18g.46572142T=CA2300894590LOXHD1c.1991A= (p.Asp664=)
n.1304A=
c.152A= (p.Asp51=)
c.473A= (p.Asp158=)
18g.46572143C>ACA402376463LOXHD1c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.1303G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
18g.46572143C=CA2300894591LOXHD1c.1990G= (p.Asp664=)
n.1303G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.472G= (p.Asp158=)
18g.46572143C>GCA402376462LOXHD1c.1990G>C (p.Asp664His)
n.1303G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.472G>C (p.Asp158His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572143C>TCA402376460LOXHD1c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.1303G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
18g.46572144C>ACA402376466LOXHD1c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.1302G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
18g.46572144C=CA2300894592LOXHD1c.1989G= (p.Lys663=)
n.1302G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.471G= (p.Lys157=)
18g.46572144C>GCA402376467LOXHD1c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.1302G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
18g.46572144C>TCA503815472LOXHD1c.1989G>A (p.Lys663=)
n.1302G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.471G>A (p.Lys157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46572145T>ACA402376469LOXHD1c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.1301A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
 gnomAD v4
18g.46572145T>CCA402376471LOXHD1c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.1301A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
 dbSNP
18g.46572145T>GCA402376473LOXHD1c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.1301A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
18g.46572145T=CA2300894593LOXHD1c.1988A= (p.Lys663=)
n.1301A=
c.149A= (p.Lys50=)
c.470A= (p.Lys157=)
18g.46572146T>ACA402376474LOXHD1c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.1300A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
18g.46572146T>CCA402376476LOXHD1c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.1300A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
 gnomAD v4
18g.46572146T>GCA402376478LOXHD1c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.1300A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
18g.46572147A=CA2300894594LOXHD1c.1986T= (p.Asp662=)
n.1299T=
c.147T= (p.Asp49=)
c.468T= (p.Asp156=)
18g.46572147A>CCA402376480LOXHD1c.1986T>G (p.Asp662Glu)
n.1299T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)

Number of alleles fetched