Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46572128C>ACA299798521LOXHD1c.2005G>T (p.Val669Phe)
n.1318G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572128C=CA2300894586LOXHD1c.2005G= (p.Val669=)
n.1318G=
c.166G= (p.Val56=)
c.487G= (p.Val163=)
18g.46572128C>GCA402376400LOXHD1c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1318G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
18g.46572128C>TCA402376402LOXHD1c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.1318G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
 gnomAD v4
18g.46572129C>ACA503815455LOXHD1c.2004G>T (p.Leu668=)
n.1317G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.486G>T (p.Leu162=)
 gnomAD v4
18g.46572129C>GCA503815457LOXHD1c.2004G>C (p.Leu668=)
n.1317G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.486G>C (p.Leu162=)
18g.46572129C>TCA503815458LOXHD1c.2004G>A (p.Leu668=)
n.1317G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.486G>A (p.Leu162=)
18g.46572130A=CA2300894587LOXHD1c.2003T= (p.Leu668=)
n.1316T=
c.164T= (p.Leu55=)
c.485T= (p.Leu162=)
18g.46572130A>CCA402376407LOXHD1c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.1316T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
18g.46572130A>GCA402376403LOXHD1c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.1316T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46572130A>TCA402376405LOXHD1c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.1316T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
18g.46572131G>ACA503815460LOXHD1c.2002C>T (p.Leu668=)
n.1315C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.484C>T (p.Leu162=)
 ClinVar
18g.46572131G>CCA402376409LOXHD1c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.1315C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
18g.46572131G>TCA402376410LOXHD1c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.1315C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
18g.46572132C>ACA402376411LOXHD1c.2001G>T (p.Gln667His)
n.1314G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
c.483G>T (p.Gln161His)
18g.46572132C>GCA402376413LOXHD1c.2001G>C (p.Gln667His)
n.1314G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
c.483G>C (p.Gln161His)
18g.46572132C>TCA503815461LOXHD1c.2001G>A (p.Gln667=)
n.1314G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.483G>A (p.Gln161=)
 gnomAD v4
18g.46572133T>ACA402376415LOXHD1c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.1313A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
18g.46572133T>CCA402376416LOXHD1c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.1313A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
18g.46572133T>GCA402376418LOXHD1c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.1313A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
18g.46572134G>ACA402376419LOXHD1c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.1312C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
18g.46572134G>CCA402376421LOXHD1c.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.1312C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
18g.46572134G>TCA402376423LOXHD1c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.1312C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
18g.46572135C>ACA503815466LOXHD1c.1998G>T (p.Gly666=)
n.1311G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.480G>T (p.Gly160=)
18g.46572135C>GCA503815467LOXHD1c.1998G>C (p.Gly666=)
n.1311G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.480G>C (p.Gly160=)
18g.46572135C>TCA503815465LOXHD1c.1998G>A (p.Gly666=)
n.1311G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.480G>A (p.Gly160=)
18g.46572136C>ACA402376425LOXHD1c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1310G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
18g.46572136C=CA2300894588LOXHD1c.1997G= (p.Gly666=)
n.1310G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.479G= (p.Gly160=)
18g.46572136C>GCA402376427LOXHD1c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1310G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 gnomAD v4
18g.46572136C>TCA8952727LOXHD1c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.1310G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572137C>ACA402376433LOXHD1c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.1309G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
18g.46572137C>GCA402376430LOXHD1c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1309G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
18g.46572137C>TCA402376432LOXHD1c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.1309G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
18g.46572138A>CCA402376435LOXHD1c.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.1308T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
18g.46572138A>GCA503815468LOXHD1c.1995T>C (p.Asp665=)
n.1308T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.477T>C (p.Asp159=)
18g.46572138A>TCA402376437LOXHD1c.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.1308T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
18g.46572139T>ACA402376439LOXHD1c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.1307A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
18g.46572139T>CCA402376441LOXHD1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.1307A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
18g.46572139T>GCA402376443LOXHD1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.1307A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
18g.46572140C>ACA402376445LOXHD1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.1306G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
18g.46572140C>GCA402376446LOXHD1c.1993G>C (p.Asp665His)
n.1306G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.475G>C (p.Asp159His)
18g.46572140C>TCA402376448LOXHD1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.1306G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
18g.46572141A=CA2300894589LOXHD1c.1992T= (p.Asp664=)
n.1305T=
c.153T= (p.Asp51=)
c.474T= (p.Asp158=)
18g.46572141A>CCA402376450LOXHD1c.1992T>G (p.Asp664Glu)
n.1305T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
18g.46572141A>GCA503815470LOXHD1c.1992T>C (p.Asp664=)
n.1305T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.474T>C (p.Asp158=)
 ClinVar dbSNP
18g.46572141A>TCA402376452LOXHD1c.1992T>A (p.Asp664Glu)
n.1305T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46572142T>ACA402376455LOXHD1c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.1304A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
18g.46572142T>CCA402376456LOXHD1c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.1304A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46572142T>GCA402376458LOXHD1c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.1304A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
 gnomAD v4
18g.46572142T=CA2300894590LOXHD1c.1991A= (p.Asp664=)
n.1304A=
c.152A= (p.Asp51=)
c.473A= (p.Asp158=)

Number of alleles fetched